NIPT-test

De Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) is een geavanceerde genetische screeningtest die wordt gebruikt om het risico op bepaalde chromosomale aandoeningen bij de baby van een zwangere vrouw te beoordelen. Het is een van de meest nauwkeurige en betrouwbare prenatale screeningtests die vandaag de dag beschikbaar zijn en biedt een niet-invasieve, veilige en vroege manier om te screenen op genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down (trisomie 21), trisomie 18, trisomie 13 en andere chromosomale afwijkingen.

Wat is de NIPT-test?

De Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) is een bloedtest die genetische afwijkingen bij een foetus opspoort door kleine fragmenten foetaal DNA te analyseren die in het bloed van de moeder worden aangetroffen. Deze test wordt doorgaans uitgevoerd na 10 weken zwangerschap en wordt gebruikt om het risico op bepaalde genetische aandoeningen te beoordelen, met name het syndroom van Down (trisomie 21), trisomie 18 en trisomie 13.

In tegenstelling tot traditionele invasieve testen zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS), brengt de NIPT-test geen risico op een miskraam of infectie met zich mee. Hierdoor is het een populaire keuze voor aanstaande ouders die een vroege en nauwkeurige risicobeoordeling willen zonder de bijbehorende risico's van invasieve testen.

Hoe werkt de NIPT-test?

De NIPT-test werkt door celvrij foetaal DNA (cfDNA) te analyseren dat circuleert in het bloed van de moeder. Dit cfDNA komt tijdens de zwangerschap vrij uit de placenta in de bloedbaan van de moeder. De test kijkt specifiek naar het foetale DNA om mogelijke chromosomale afwijkingen te identificeren. Omdat foetaal DNA in zeer kleine hoeveelheden in het bloed van de moeder wordt aangetroffen, wordt geavanceerde technologie gebruikt om de DNA-fragmenten te isoleren en analyseren om mogelijke genetische aandoeningen te detecteren.

NIPT kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd en er is alleen een bloedmonster van de moeder nodig. De resultaten zijn zeer nauwkeurig en bieden doorgaans een nauwkeurigheid van 99% voor het detecteren van het syndroom van Down en andere veelvoorkomende chromosomale aandoeningen, hoewel het belangrijk is om op te merken dat het een screeningstest is, geen diagnostische test.

Wat detecteert de NIPT-test?

De NIPT-test wordt voornamelijk gebruikt om te screenen op de volgende aandoeningen:

• Syndroom van Down (trisomie 21): Een aandoening waarbij de baby drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van twee. Dit is de meest voorkomende chromosomale aandoening die door de NIPT-test wordt gedetecteerd.
• Trisomie 18 (Edwards-syndroom): Een aandoening waarbij de baby drie kopieën van chromosoom 18 heeft, wat kan leiden tot ernstige ontwikkelingsachterstanden en levensbedreigende gezondheidsproblemen.
• Trisomie 13 (Patau-syndroom): Een aandoening waarbij de baby drie exemplaren van chromosoom 13 heeft, wat vaak leidt tot ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen.
• Geslachtschromosoomafwijkingen: Met de test kunnen ook afwijkingen in de geslachtschromosomen worden vastgesteld, zoals het syndroom van Turner (één ontbrekend X-chromosoom), het syndroom van Klinefelter (een extra X-chromosoom bij mannen) en het Triple X-syndroom (een extra X-chromosoom bij vrouwen).
• Andere chromosomale afwijkingen: Sommige NIPT-testen kunnen ook microdeleties detecteren. Dit zijn kleinere genetische veranderingen die verschillende aandoeningen kunnen veroorzaken.

Wat de NIPT-test niet detecteert

Hoewel de NIPT-test zeer nauwkeurig is voor het detecteren van chromosomale afwijkingen, diagnosticeert het deze aandoeningen niet. In plaats daarvan biedt het een risicobeoordeling, die aangeeft of de kans dat de baby een bepaalde genetische aandoening heeft hoog of laag is. Als de test een hoger risico aangeeft, kunnen verdere diagnostische tests, zoals vruchtwaterpunctie of CVS, worden aanbevolen voor een definitieve diagnose.

De NIPT-test kan ook geen aandoeningen detecteren die te wijten zijn aan een enkelvoudig gen (bijvoorbeeld taaislijmziekte of sikkelcelanemie), neuralebuisdefecten (zoals spina bifida) of andere soorten genetische afwijkingen die niet gerelateerd zijn aan chromosomale aandoeningen.

Normale en abnormale resultaten voor de NIPT-test

Normale resultaten

Bij normale uitslagen zal de NIPT-test een laag risico op de specifieke geteste chromosomale aandoeningen melden. Dit geeft aan dat de kans klein is dat de baby aandoeningen heeft zoals het syndroom van Down, trisomie 18 of trisomie 13.

Abnormale resultaten

Als de testresultaten een hoog risico op een specifieke aandoening aangeven, betekent dit dat de kans dat de baby die aandoening heeft, verhoogd is. Resultaten van een hoog risico betekenen echter geen diagnose; ze zijn een screeningsindicatie dat er verder onderzoek nodig is. Bijvoorbeeld:

• Positief resultaat voor Downsyndroom: De test kan aangeven dat er een hoog risico is dat de baby het syndroom van Down (trisomie 21) heeft. Dit betekent dat de kans groter is dat de foetus drie kopieën van chromosoom 21 heeft. Er is een vervolgtest nodig om de diagnose te bevestigen.
• Positief resultaat voor trisomie 18 of 13: Als de NIPT-test een hoog risico op trisomie 18 of 13 aangeeft, is de kans groter dat de baby een van deze aandoeningen heeft. Voor bevestiging is echter diagnostisch onderzoek nodig.

Vals-positieve en vals-negatieve resultaten

Hoewel NIPT zeer nauwkeurig is, is het belangrijk om te onthouden dat geen enkele test 100% nauwkeurig is. Vals-positieve en vals-negatieve resultaten zijn mogelijk, maar zeldzaam. Een vals-positieve test betekent dat de test een afwijkende uitslag laat zien terwijl de baby in feite gezond is, en een vals-negatieve test betekent dat de test een laag risico aangeeft terwijl de baby de aandoening heeft.

Als u een uitslag krijgt die duidt op een hoog risico, zal uw arts waarschijnlijk aanvullende diagnostische tests aanbevelen om de bevindingen te bevestigen.

Hoe u zich kunt voorbereiden op de NIPT-test

De NIPT-test is een niet-invasieve, eenvoudige bloedtest en vereist weinig voorbereiding. Dit is wat u moet weten om u voor te bereiden op de procedure:

• Timing: De NIPT-test kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd, wat een voordeel is voor vroege detectie van mogelijke problemen. Neem contact op met uw zorgverlener om de juiste timing voor uw test te bepalen.
• Vasten is niet vereist: Er zijn geen speciale vereisten zoals vasten of het vermijden van bepaalde voedingsmiddelen of dranken voor de test. U kunt gewoon naar uw afspraak gaan en daarna uw dag voortzetten.
• Bespreek medicijnen: Informeer uw arts over eventuele medicijnen die u gebruikt. Sommige medicijnen kunnen namelijk van invloed zijn op de uitslag of het advies voor de test.
• Genetische counseling: Als u overweegt om de NIPT-test te doen, kunt u vóór de test genetisch advies krijgen. Hierin worden de mogelijke uitkomsten besproken, inclusief wat een uitslag met een hoog risico voor uw zwangerschap kan betekenen.
• Begrijp de testbeperkingen: Hoewel NIPT een geweldig hulpmiddel is voor risicobeoordeling, is het belangrijk om te begrijpen dat het geen diagnostische test is. Uw zorgverlener zal de mogelijke vervolgstappen uitleggen als de resultaten positief zijn.

10 veelgestelde vragen over de NIPT-test

• Waarvoor wordt de NIPT-test gebruikt?

  De NIPT-test wordt gebruikt om het risico op bepaalde chromosomale afwijkingen tijdens een zwangerschap, waaronder het syndroom van Down, trisomie 18 en trisomie 13, te beoordelen door analyse van foetaal DNA in het bloed van de moeder.

• Wanneer moet ik de NIPT-test doen?

  De NIPT-test kan doorgaans al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Daarmee is het een van de vroegste manieren om genetische aandoeningen op te sporen.

• Hoe nauwkeurig is de NIPT-test?

  De NIPT-test is zeer nauwkeurig, met een nauwkeurigheid van ongeveer 99% voor het detecteren van het syndroom van Down (trisomie 21) en andere chromosomale aandoeningen. Het is echter een screeningstest, geen diagnostische test, dus er is meer onderzoek nodig voor bevestiging.

• Hoe wordt de NIPT-test uitgevoerd?

  De NIPT-test is een bloedtest waarvoor een monster van het bloed van de moeder nodig is. Het bloed wordt geanalyseerd op celvrij foetaal DNA om het risico op chromosomale aandoeningen bij de baby te beoordelen.

• Wat betekent een uitslag met een hoog risico?

  Een hoog-risicoresultaat geeft aan dat de baby een grotere kans heeft op een specifieke chromosomale aandoening. Het betekent niet dat er een diagnose is gesteld; er is meer diagnostisch onderzoek nodig om de bevindingen te bevestigen.

• Wat gebeurt er nadat ik de uitslag van mijn NIPT-test heb ontvangen?

  Als uw resultaten een hoog risico laten zien, kan uw arts een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) aanbevelen ter bevestiging. Als uw resultaten normaal zijn, is er geen verdere test nodig, tenzij er andere zorgen ontstaan.

• Is de NIPT-test veilig voor mijn baby?

  Ja, de NIPT-test is niet-invasief. Dit betekent dat er geen risico is op een miskraam of schade aan de baby. Hierdoor is het een veilige optie voor prenatale screening.

• Kan de NIPT-test alle genetische aandoeningen opsporen?

  Nee, de NIPT-test screent alleen op specifieke chromosomale afwijkingen en geslachtschromosoomaandoeningen. Het detecteert niet alle genetische aandoeningen, zoals enkelvoudige genstoornissen of neuralebuisdefecten.

• Wat als ik een positieve NIPT-testuitslag heb?

  Een positief resultaat wijst op een verhoogd risico op een chromosomale afwijking. Voor bevestiging is echter nader diagnostisch onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig.

• Hoe snel krijg ik de uitslag van mijn NIPT-test?

  Resultaten zijn meestal beschikbaar binnen 1 tot 2 weken na de test. Uw zorgverlener zal de resultaten met u bespreken en eventuele vervolgstappen uitleggen.

Conclusie

De NIPT-test is een revolutionaire tool die aanstaande ouders belangrijke inzichten biedt in de gezondheid van hun baby zonder de risico's die gepaard gaan met invasieve tests. Door foetaal DNA in het bloed van de moeder te analyseren, biedt de test een zeer nauwkeurige screening voor aandoeningen zoals het syndroom van Down, trisomie 18 en trisomie 13.

Als u de NIPT-test, het gebruik ervan en de resultaten begrijpt, kunt u weloverwogen beslissingen nemen over uw zwangerschap. Raadpleeg altijd uw zorgverlener om de test volledig te begrijpen en om te bepalen of het de juiste optie is voor u en uw baby. Een vroege diagnose kan leiden tot een betere voorbereiding en resultaten, waardoor de best mogelijke zorg voor zowel moeder als kind wordt gegarandeerd.