Генетикалық тест дегеніміз не және ол не үшін жасалады?

қайта қарау

Генетикалық тестілеу - бұл адамның ДНҚ-сын ауыр медициналық жағдайларға немесе ауруларға әкелетін өзгерістерге, нұсқаларға немесе мутацияларға зерттеу. ДНҚ генетикалық ақпаратты тасымалдайтын өздігінен репликацияланатын химиялық деректер базасы ретінде анықталады және сонымен бірге ағзаны дамытуға және ұстауға қажетті барлық ақпаратты қамтиды деп саналады.

Қан үлгісінен ДНҚ-ны талдау процесі геномдық секвенирлеу деп аталады және бұл процесті әдетте генетикалық тестілеу нақты диагнозға әкелмесе, мамандандырылған мекемелер ұсынады.

Неліктен пациенттерге жасалады?

Бұл белгілі бір медициналық жағдайларға қатысты кез келген генетикалық қауіптерді анықтау үшін кеңінен қолданылатын медициналық диагностикалық құрал. Ол сондай-ақ дәрігерлерге емдеудің және дәрі-дәрмектің ең жақсы курсын анықтауға көмектеседі. Дүние жүзіндегі дәрігерлер генетикалық тестілеуді кеңінен қолданады және оны қолданудың артуы муковисцидоз сияқты бірнеше медициналық жағдайларды ерте анықтауға әкелді. орақ жасушаларының анемиясы және талассемия.

Генетикалық тексерудің қандай түрлері бар?

Аурудың түріне немесе диагноз қоюды қажет ететін жағдайға байланысты дәрігерлер мен дәрігерлер қолданатын генетикалық тестілеудің әртүрлі түрлері бар:

• Диагностикалық тестілеу – Тесттің бұл түрі генетикалық өзгерістерден немесе мутациялардан туындаған медициналық жағдайларды анықтау үшін жасалады. Диагностикалық тестілеудің мысалдары Хантингтон ауруын және муковисцидозды анықтауды қамтиды.
• Болжамдық тестілеу (симптом алды) – Генетикалық тестілеудің бұл түрі генетикалық жағдайдың отбасылық тарихына байланысты медициналық жағдайлардың дамуындағы кез келген қауіптерді анықтау үшін қолданылады. Болжамды тестілеудің мысалдары қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерін анықтауды қамтиды.
• Фармакогенетика– Тестілеудің бұл түрі дәрігерлерге нақты емделуші үшін тиімді болатын дәрінің дұрыс мөлшерін тағайындауға мүмкіндік береді.
• Тасымалдаушы сынағы – ол, ең алдымен, кез келген адамның генетикалық түрде муковисцидоз сияқты белгілі бір медициналық жағдайдың тасымалдаушысы болуы мүмкін екенін анықтау үшін қолданылады. Генетикалық тестілеудің бұл түрі балаларды жоспарлап отырған және белгілі бір жағдайлардың генетикалық жолмен берілу мүмкіндігі бар-жоғын тексеруді қажет ететін жұптарға немесе серіктестерге ұсынылады.
• Пренатальды тестілеу – Бұл түрі нәресте гендеріндегі кез келген ауытқуларды немесе бұзылуларды тексеру үшін орындалады. Табиғатта инвазивті болып табылатын осындай процедуралардың бірі амниоцентез деп аталады. Бұл процедура амниотикалық сұйықтықты аномалиялар немесе инфекциялар үшін сынауды қамтиды хромосомалар.
• Имплантацияға дейінгі тестілеу – Бұл сынақ in vitro арқылы бала көтергісі келетін емделушілерге тағайындалады ұрықтандыру. Тестілеудің бұл әдісі жаңа туған нәрестелердегі туа біткен ақаулардың алдын алу үшін өте тиімді, өйткені эмбриондар кез келген ақаулар немесе ауытқулар үшін бағаланады.
• Жаңа туған нәрестені скринингтен өткізу – Бұл сынақ түрі фенилкетонурия сияқты белгілі бір генетикалық бұзылуларды тексеру үшін жаңа туған нәрестелерге тағайындалады. гипотиреоз және орақ жасушалы ауру.  

Кездесуді брондау

ДНҚ/генетикалық тестілеуге дайындық қажет пе?

Генетикалық немесе ДНҚ сынауына дайындық, ең алдымен, пациенттің отбасымен оларға әсер ететін сынақ нәтижелерінің мүмкіндіктері туралы ашық талқылауды талап етеді. Сондай-ақ, ДНҚ тестілеуінің кейбір түрлері медициналық сақтандыру полистеріне сәйкес келмеуі мүмкін екенін білу маңызды, сондықтан дәрігермен генетикалық сынақтан өту жоспарларын талқылау маңызды.

Генетикалық скринингте қандай қауіп бар?

ДНҚ немесе генетикалық тестілеудің көптеген түрлері ең аз тәуекелге ие, өйткені ДНҚ үлгілері ауыз тампондары арқылы жиналады. Бірақ кейбір түрлер, мысалы, амниоцентез, түсік тастау қаупін тудыруы мүмкін.

Физикалық тәуекелдерден гөрі, генетикалық сынақтың адамға эмоционалды әсерін азайтуға болмайды. Сондықтан мұндай сынақтарды олармен өткізбес бұрын әрқашан дәрігермен талқылау ұсынылады.

ДНҚ тестісінің нәтижелері нені білдіреді?

ДНҚ сынағының нәтижелерін алу уақыты жүргізілген сынақ түріне және ол жасалған мекемеге байланысты өзгереді. Бұл нәтижелерді екі санатқа жіктеуге болады - оң және теріс.

• Позитивті – оң генетикалық сынақ белгілі бір жағдайға тестілеу кезінде гендердегі өзгерістердің оң анықталуын білдіреді. Генетикалық аномалия анықталғаннан кейін дәрігерлер жағдайды емдеу үшін дұрыс емдеу жоспарын анықтай алады. Оң сынақ нәтижелері пациенттің белгілі бір медициналық жағдайларға бейімділігін анықтауға көмектеседі.
• Теріс – генетикалық сынақтың теріс нәтижесі адамның гендеріндегі кез келген өзгерістердің анықталмауын білдіреді. Кейбір жағдайларда ДНҚ тестілеуі «шынайы теріс» ретінде қайтарылуы мүмкін, бұл пациенттің отбасылық тарихы арқылы белгілі бір медициналық жағдайға генетикалық бейімділігін білдіреді, бірақ сынақ нәтижелері теріс болып шықты.
• Белгісіз/нәтижесі жоқ – сынақ нәтижелерінің бұл түрі гендерде өзгеріс болған кезде пайда болады, бірақ жағдайдың жақсы немесе ауру тудыратыны анық емес. Мазасыздық нұсқалары ретінде де белгілі, дәрігерлер жағдайдың болуын немесе жоқтығын растау үшін кейінгі сынақтарды ұсынады.

Генетикалық кеңес беру дегеніміз не?

Егер сізде генетикалық жағдайлардың отбасылық тарихы болса немесе генетикалық жағдайдың бар-жоғына күдіктенсеңіз немесе тіпті гендеріңізді түсінуге қызығушылық танытсаңыз немесе белгілі бір медициналық жағдайларға бейім болсаңыз, генетикалық тестілеуді сынап көруге болады. Бұл тестілеу бағдарламасын толығырақ түсіну үшін жақын жердегі Аполлон ауруханаларында дәрігеріңізбен кеңесуіңізге болады.