תלסמיה

תלסמיה

תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית המשפיעה על יכולת הגוף לייצר המוגלובין. אנשים עם תלסמיה יש אנמיה חמורה והגדלת הכבד והטחול הזקוקים לטיפול רפואי בשנתיים הראשונות לחיים. זוהי הפרעה גנטית נפוצה ובהודו נולדים כ-10,000 -20,000 ילדים מדי שנה עם תלסמיה. ישנם שני סוגים של תלסמיה, אלפא ובטא תלסמיה. תלסמיה היא הפרעה גנטית הנגרמת עקב שינויים בגן HBB, HBA1 או HBA2.

תסמינים

רוב התינוקות או הילדים מתחת לגיל שנתיים מציגים:

• אֲנֶמִיָה
• עור חיוור
• מתנהג בעצבנות או מוטרדת
• לא גדל כפי שציפו
• נפיחות של הבטן
• צבע עור
• עצם הפנים או הגולגולת רחבים מהרגיל
• שתן כהה
• חוּלשָׁה
• עייף

תסמינים של תלסמיה להתפתח בכל עת מהלידה ועד לשנתיים הראשונות לחיים. חלק מהילדים הסובלים מבטא תלסמיה או אלפא תלסמיה עשויים להראות סימנים לאחר גיל 6 חודשים עקב המוגלובין עוברי בדם אשר מוחלף מאוחר יותר בהמוגלובין תקין ואילו אנשים מסוימים עשויים להופיע עם צורה קלה יותר של אנמיה בגיל מאוחר יותר.

אִבחוּן 

אבחנה של תלסמיה נקבעת על ידי

• ספירת דם מלאה (CBC) ומריחת דם היקפית: בדיקת רמות המוגלובין וממצאים אופייניים של תאי דם אדומים.
• בדיקה גנטית: ניתוח DNA לבדיקת שינויים בגנים שעלולים לגרום לייצור לא תקין של המוגלובין

יַחַס

צורות קלות של תלסמיה עשויות שלא לדרוש טיפול, אך צורות חמורות דורשות עירויי דם וצורות אחרות של טיפול רפואי. הטיפול בתלסמיה נעשה בהתאם לסוג וחומרת ההפרעה. כמה טיפולי תלסמיה כוללים:

• עירוי דם
• השתלת מח עצם
• תרופות ותוספי מזון
• ניתוח להסרת כיס מרה או טחול

סיבוכים

אם תלסמיה הופכת חמורה, היא עלולה להוביל לאי ספיקת איברים או יכולה להיות קטלנית. אנשים עם תלסמיה קלה עד חמורה עלולים להתמודד עם סיבוכים כגון:

• עומס יתר של ברזל: עודף ברזל בגוף עלול להוביל לנזק ללב ולכבד עקב עירויים חוזרים ונשנים וניתן לתקן אותו באמצעות טיפול קלציה.
• עיוותים בעצמות: העצמות הופכות דקות ושבירות עקב התרחבות של מח העצם ועלולות להוביל למבנה פנים לא תקין.
• גדילה איטית: הצמיחה של הגוף נעשית איטית, ומתבגרים עשויים להופיע עם עיכוב בגיל ההתבגרות.
• טחול מוגדל: הטחול עלול להגדיל עקב תאי דם אדומים שניזוקו. רופאים עשויים להמליץ ​​להסיר את הטחול אם הוא גדל מדי.
• בעיות לב: תלסמיה חמורה יכולה להוביל לאי ספיקת לב ולהפרעות קצב.
• סיבוכי הריון: ייעוץ גנטי חיוני לזוגות עם היסטוריה אישית או משפחתית של תלסמיה כדי להבין את הסיכון בהעברת השינויים הגנטיים. קונספציה מוקדמת וייעוץ גנטי טרום לידתי יכולים לעזור לזוגות לתכנן את הפחתת הסיכון להעברת השינוי הגנטי ולקיים הריון בטוח. לאנשים עם תלסמיה יש סיכוי גבוה ללקות בקרדיומיופתיה וסוכרת במהלך ההריון.

גנטיקה של תלסמיה

כל מולקולת המוגלובין מכילה שתי שרשראות של שרשראות אלפא ובטא גלובין. גנים הם אותיות או קודים המספקים הוראות לגוף שלנו לכל פונקציה. עבור כל גן, אנו מקבלים שני עותקים, אחד מכל הורה. שינויים בקוד זה יכולים להשפיע על התפקוד של אלפא או בטא גלובין בתורם לייצר מולקולת המוגלובין פגומה. תלסמיה היא מצב אוטוזומלי רצסיבי, פרט שנפגע יורש שני שינויים גנטיים, אחד מכל הורה. הורים שיש להם שינוי גנטי אחד אך יש להם עותק עבודה תקין שני של הגן ידוע כנשא ובדרך כלל אינו מושפע או מושפע קלות מאנמיה.

• אלפא תלסמיה: בדרך כלל לכל פרט יש ארבעה גנים של אלפא-גלובין (α-גלובין), כלומר, HBA1 ו HBA2, ביטול של HBA1 or HBA2 מפחית ייצור של שרשראות α-גלובין. החומרה מסתמכת על תורשה של מוטציה גנטית מההורים. אם אתה יורש:
• גן מושתק אחד: אין תסמינים וסימנים אבל האדם הוא נשא.
• גן שני מושתק: התסמינים יהיו בינוניים
• גן מושתק בשלושה: התסמינים משתנים בין בינוני לחמור.
• גן מושתק בארבעה: הוא נדיר ובעיקר גורם ללידה מת. אבל במקרים נדירים מסוימים, הילד מטופל על ידי עירוי או על ידי השתלת מח עצם.

בבטא תלסמיה: אנו מקבלים שני עותקים של הגן HBB מכל הורה. בטא תלסמיה נגרמת על ידי תורשה של שני שינויים גנטיים בגן HBB, אחד מכל הורה. עם זאת, חומרת המחלה תלויה בהשפעת השינוי הגנטי על ייצור הבטא גלובין.

• שינוי גנים הגורם לאובדן מוחלט של בטא גלובין עלול לגרום בינוני עד חמור ונקרא Thalassemia major או Cooley anemia.
• שינוי גנים הגורם לאובדן חלקי של בטא גלובין עלול לגרום לתסמינים קלים עד בינוניים הנקראים תלסמיה מינור

ייעוץ גנטי, הריון ובדיקות טרום לידתיות

ייעוץ גנטי הוא תהליך של מתן מידע ליחידים ולמשפחות בנוגע למחלה, ניהול, טיפול, הבנת הסיכון בירושה ואפשרויות מניעה או גילוי מוקדם. יועצים גנטיים הם שירותי בריאות מומחים בעלי מומחיות בגנטיקה רפואית וכן ייעוץ שיכול לסייע למשפחות בניהול והסתגלות למחלה הגנטית. לזוגות עם היסטוריה אישית או משפחתית של תלסמיה מומלץ להיפגש עם יועץ גנטי או גנטיקאי כדי להבין את הסיכון של תורשה וסיכונים לבני משפחה אחרים. זוגות שמתכננים משפחה יכולים לדון באפשרויות הבדיקה הגנטית. זוגות בהריון יכולים לבחור בבדיקות גנטיות במהלך ההריון כדי להבין אם העובר מושפע.  

• דגימת כוויות כוריוניות (CVS): בסביבות 11^th בשבוע של ההריון, חתיכת שליה נבדקת לגן פגום.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר: מי שפיר סביב העובר נבדק בסביבות 16^th שבוע של הריון.

במקרה של בחירה של זוג בטכנולוגיית רבייה מסייעת כגון הפריה חוץ גופית (IVF), ניתן לבצע בדיקת העובר לאיתור פגמים גנטיים לפני ההשתלה.

מומלץ לעבור בדיקת תלסמיה לכל הנשים המתכננות הריון ללא קשר להיסטוריה האישית או המשפחתית של תלסמיה. יועצים גנטיים הם מומחים בטיפול באתגרים חברתיים, אתיים או משפטיים. פגישת ייעוץ יכולה להיות מועילה כדי להבין את הסיכונים, היתרונות והמגבלות של בדיקות גנטיות.

מידע מאת גב' Neeraja Malleda, יועצת גנטית, בתי החולים אפולו Navi Mumbai