Reta sindroms — cēloņi, simptomi un ārstēšana

Reta sindroms ir viens no retākajiem neiroloģiskiem traucējumiem, kas bērniem izraisa progresējošu runas un motoriskās aktivitātes zudumu. Sindroms skar meitenes, un simptomi parādās pirmajos divos viņu dzīves gados. Zīdaiņi piedzimst normāli ar šo traucējumu un arī aug normāli pirmos 6–18 mēnešus, kam seko pakāpenisks funkciju zudums.

Kas ir Reta sindroms?

Reta sindroms galvenokārt skar meitenes. Visredzamākās izmaiņas parasti notiek 12-18 mēnešu vecumā, nedēļu vai mēnešu laikā. Tā ir reta ģenētiska slimība, kas palēnina mazuļa neiroloģisko attīstību. Augšana palēninās pēc 12-18 dzimšanas mēnešiem un beidzot apstājas pēc dažiem gadiem. Sākas arī augšanas regresija, kas mazuli atspējo vēl vairāk. Traucējumi progresē pakāpeniski un pasliktinās līdz ar vecumu.

Pieprasiet tikšanos Apollo slimnīcās

Kas izraisa Reta sindromu?

Reta sindroms ir reta ģenētiska slimība. Pamatojoties uz specifisku ģenētisku mutāciju, var rasties klasisks Reta sindroms un vairāki varianti ar vieglākiem vai smagākiem simptomiem. Ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, notiek nejauši, parasti MECP2 gēnā. Šis ģenētiskais traucējums tika mantots tikai dažos gadījumos. Bet precīzs iemesls vēl nav pilnībā izprotams un joprojām tiek pētīts.

Tā kā vīriešiem ir atšķirīga hromosomu kombinācija no mātītēm, zēni ar ģenētisku mutāciju, kas izraisa Reta sindromu, var tikt ietekmēti visvairāk satraucošā veidā, un daudzi no viņiem mirst pirms dzimšanas vai agrā bērnībā.

Reta sindroma stadijas

1. Reta sindroma 1. stadijai [agrīna parādīšanās] ir smalki simptomi, piemēram, aizkavēta rāpošana, sēdēšana, intereses zudums par rotaļlietām, mazāks acu kontakts utt. Bērni piedzimst normāli un aug kā parasti bērni pirmos 12–18 mēnešus. Simptomi parādās lēni, un šajā posmā vecāki tos viegli neievēro.
2. 2. stadija [straujā pasliktināšanās] pārsvarā iekrīt 1–4 gadu vecumā, kad bērns lēnām aizmirst jau apgūtās prasmes. Pasliktināšanās nav pēkšņa, bet notiek mēnešu vai pat gadu laikā. Daži simptomi ir patoloģiskas roku kustības, lēna galvas augšana, kliegšana bez iemesla, hiperventilācija, komunikācijas un sociālās mijiedarbības trūkums, patoloģiskas roku kustības, roku kustības un komunikācijas zudums utt.
3. 3. stadija [plato] var būt vecumā no 2 līdz 10 gadiem un ilgt ilgu laiku. Pastiprinās raudāšana un kliedzieni ar ierobežotu uzvedības un aizkaitināmības uzlabošanos. Roku kustība un komunikācija šajā traucējumu stadijā ir stabila. Visievērojamākais simptoms ir krampji kas sākas galvenokārt pēc 2 gadiem pēc dzimšanas.
4. 4. posms [vēlīna motora pasliktināšanās] sākas pēc 10 gadiem un turpinās gadiem ilgi. Daži simptomi, kas ir izteikti šajā posmā, ir samazināta mobilitāte, locītavu kontraktūras, skolioze, un muskuļu vājums. Šajā posmā tiek novēroti krampju gadījumi, roku un uzvedības uzlabošanās.

Kādi ir simptomi?

1. Palēnināta ķermeņa, muskuļu un smadzeņu attīstība
2. Kognitīvā invaliditāte
3. Normālu kustību un koordinācijas zudums
4. Muskuļu un kaulu vājums
5. Komunikācijas spēju zudums
6. Elpošanas problēmas, tostarp elpas aizturēšana, hiperventilācija, spēcīga gaisa vai siekalu izelpošana un gaisa rīšana
7. Aizkaitināmība, kliedziens un raudāšana
8. Pēkšņas, dīvainas sejas izteiksmes un ilgi smiekli
9. Roku laizīšana
10. Matu vai apģērba satveršana
11. Nenormāls mugurkaula izliekums
12. Vāji, trausli un plāni kauli ar noslieci uz lūzumiem
13. Problēmas ar košļāšanu un rīšanu
14. Problēmas ar zarnu darbību
15. Zobu slīpēšana
16. Neparastas roku kustības, piemēram, roku sagriešana, aplaudēšana, piesitīšana, berzēšana vai saspiešana
17. Neregulāra sirdsdarbība
18. Miega traucējumi
19. Bailes un nemiers
20. Neparastas acu kustības, tostarp sakrustotas acis, mirkšķināšana, intensīva skatīšanās vai vienas acs aizvēršana vienlaikus
21. krampji
22. Mazas rokas, kas visu laiku kļūst aukstas

Kad apmeklēt ārstu?

Ir svarīgi apmeklēt ārstu, ja bērnam ir šādi simptomi:

1. Acu kontakta samazināšana vai intereses zaudēšana par parasto spēli
2. Problēmas uzvedība vai izteiktas garastāvokļa svārstības
3. Palēnināta bērna galvas vai citu viņa ķermeņa daļu augšana
4. Atkārtotas roku kustības
5. Skaidrs agrāk iegūto pagrieziena punktu zaudējums rupjās vai smalkajās motoriskajās prasmēs
6. Aizkavēta runas attīstība vai agrāk iegūto runas spēju zudums
7. Samazināta koordinācija vai mobilitāte

Pieprasiet tikšanos Apollo slimnīcās

Zvanīt 1860-500-1066 lai rezervētu tikšanos

Kā tiek ārstēts Reta sindroms?

1. Regulāra medicīniskā aprūpe: Nepieciešama regulāra fizisko izmaiņu, piemēram, skoliozes un GI, un sirds problēmu uzraudzība
2. Zāles lai ārstētu muskuļu stīvumu, krampjus vai miega, elpošanas, sirds vai kuņģa-zarnu trakta problēmas
3. Fizioterapija: Fizikālā terapija, kā arī ģipsi vai breketes var palīdzēt bērniem ar skoliozi vai tiem ir nepieciešams roku vai locītavu atbalsts
4. Darba terapija uzlabot mērķtiecīgu roku izmantošanu tādām aktivitātēm kā ģērbšanās un barošana.
5. Runas terapija 
6. Uztura atbalsts 
7. Uzvedības iejaukšanās 
8. Atbalsta pakalpojumi: Sociālie, aakadēmiskās un darba apmācības pakalpojumi var palīdzēt integrēties skolā, darbā un sociālajās aktivitātēs

Secinājumi

Reta sindroms ir neiromuskulārs un attīstības traucējums, kas lielākoties tiek uzskatīts par ģenētisku. Tomēr tiek veikti pētījumi, lai noskaidrotu iemeslu un iemeslu, kā labāk ārstēt pacientus ar traucējumiem. Līdz šim nav atklāti šīs slimības ārstēšanas līdzekļi, taču ir iespējama tās agrīna noteikšana un ārstēšana.

Bieži uzdotie jautājumi (FAQ)

• Kādi ir Reta sindroma cēloņi?

Reta sindromu izraisa cilvēka ģenētiska anomālija. Tā ir reta ģenētiska MECP2 gēna mutācijas slimība. Ģenētiskā mutācija rada problēmas ar proteīnu, kas ir atbildīgs par smadzeņu attīstību.

• Vai vīrietis bērns var ciest no Reta sindroma?

Reta sindroms vīrieša bērnam ir reta iespēja.

Vīriešiem sindroms ir smagāks nekā sievietēm. Vai nu mazulis nomirst dzemdē vai pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Ir ziņots arī par dažiem gadījumiem, kad zēni izdzīvoja ar Reta sindromu ar tādām pašām attīstības problēmām kā meitenēm.

• Vai mana meita kādreiz varēs dzīvot normālu dzīvi ar Reta sindromu?

Šo traucējumu nav iespējams pilnībā ārstēt, taču ir vairāki veidi, kā pacients ar Reta sindromu var dzīvot labāku dzīvi.