Čo je to genetické testovanie a prečo sa robí?

Prehľad

Genetické testovanie skúma DNA človeka na zmeny, varianty alebo mutácie, ktoré môžu viesť k vážnym zdravotným stavom alebo chorobám. DNA je definovaná ako samoreprodukujúca sa chemická databáza, ktorá nesie genetickú informáciu a tiež sa považuje za obsahujúcu všetky informácie, ktoré sú potrebné na vývoj a udržiavanie organizmu.

Proces analýzy DNA zo vzorky krvi je známy ako sekvenovanie genómu a tento proces zvyčajne ponúkajú špecializované zariadenia vždy, keď genetické testovanie nevedie k jasnej diagnóze.

Prečo sa to robí na pacientoch?

Je to široko používaný lekársky diagnostický nástroj na zisťovanie akýchkoľvek genetických rizík pre určité zdravotné stavy. Tiež pomáha lekárom pri určovaní najlepšieho postupu liečby a liekov. Lekári na celom svete vo veľkej miere využívajú genetické testovanie a jeho zvýšené používanie viedlo k skorému odhaleniu niekoľkých zdravotných stavov, ako je cystická fibróza, kosáčiková anémia a thalassemia.

Aké sú rôzne typy genetického testovania?

V závislosti od typu ochorenia alebo stavu, ktorý je potrebné diagnostikovať, lekári a lekári používajú rôzne typy genetického testovania:

• Diagnostické testovanie – Tento typ testovania sa vykonáva na zistenie zdravotných stavov spôsobených genetickými zmenami alebo mutáciami. Príklady diagnostického testovania zahŕňajú detekciu Huntingtonovej choroby a cystickej fibrózy.
• Prediktívne testovanie (presymptomatické) – Tento typ genetického testovania sa používa na zistenie akýchkoľvek rizík pri rozvoji zdravotných stavov v dôsledku rodinnej anamnézy genetického ochorenia. Príklady prediktívneho testovania zahŕňajú detekciu určitých typov rakoviny.
• farmakogenetika– Tento typ testovania umožňuje lekárom predpísať správnu dávku lieku, ktorá je špecificky účinná pre konkrétneho pacienta.
• Testovanie nosiča - primárne sa používa na zistenie, či by niektorý jednotlivec mohol byť geneticky nosičom určitého zdravotného stavu, ako je cystická fibróza. Tento typ genetického testovania sa odporúča pre páry alebo partnerov, ktorí plánujú deti a potrebujú otestovať, či existuje nejaká šanca na genetický prenos určitých stavov.
• Prenatálne testovanie - Tento typ sa vykonáva na kontrolu akýchkoľvek abnormalít alebo porúch v génoch dieťaťa. Jeden takýto postup, ktorý má invazívny charakter, sa nazýva amniocentéza. Tento postup zahŕňa testovanie plodovej vody na abnormality alebo infekcie v chromozómy.
• Predimplantačné testovanie – Tento test sa používa u pacientov, ktorí sa pokúšajú počať dieťa prostredníctvom in vitro oplodnenie. Táto metóda testovania je vysoko účinná pri prevencii vrodených chýb u novorodencov, pretože embryá sa hodnotia na akékoľvek chyby alebo abnormality.
• Skríning novorodencov – Tento typ testu sa podáva novorodencom na kontrolu určitých genetických porúch, ako je fenylketonúria, hypotyreóza a kosáčikovitá anémia.  

Rezervujte si stretnutie

Je potrebná nejaká príprava na DNA/genetické testovanie?

Príprava na genetické alebo DNA testovanie si primárne vyžaduje otvorenú diskusiu s rodinou pacienta o možnostiach, ktoré výsledky testov môžu ovplyvniť. Je tiež dôležité vedieť, že niektoré typy testov DNA nemusia byť oprávnené na zdravotné poistenie, takže je dôležité prediskutovať vaše plány na získanie genetického testu s lekárom.

Aké sú riziká genetického skríningu?

Väčšina typov DNA alebo genetického testovania so sebou nesie minimálne riziká, keďže vzorky DNA sa odoberajú cez ústne tampóny. Ale niektoré typy, ako je amniocentéza, môžu niesť mierne riziko potratu.

Viac ako fyzické riziká nemožno podceňovať emocionálny vplyv genetického testu na jednotlivca. Preto sa vždy odporúča prediskutovať takéto testy s lekárom skôr, ako ich podstúpite.

Čo znamenajú výsledky testov DNA?

Čas na získanie výsledkov z testu DNA sa líši v závislosti od typu vykonaného testu a zariadenia, z ktorého bol vykonaný. Tieto výsledky môžeme klasifikovať do dvoch kategórií – pozitívne a negatívne.

• Pozitívny – Pozitívny genetický test sa vzťahuje na pozitívnu detekciu zmeny v génoch pri testovaní na špecifický stav. Po zistení genetickej abnormality môžu lekári určiť správny plán liečby na liečbu tohto stavu. Pozitívne výsledky testov môžu tiež pomôcť určiť, či je pacient náchylný na určité zdravotné stavy.
• Negatívny – Negatívny výsledok genetického testu sa týka nezistenia akýchkoľvek zmien v génoch osoby. V niektorých prípadoch sa test DNA môže vrátiť ako „skutočne negatívny“, čo znamená, že pacient má genetickú predispozíciu k určitému zdravotnému stavu prostredníctvom rodinnej anamnézy, ale výsledky testu vyšli negatívne.
• Neisté/nepresvedčivé – Tento typ výsledkov testu sa vyskytuje, keď dôjde k zmene v génoch, ale nie je jasné, či je stav benígny alebo spôsobujúci ochorenie. Tiež známe ako varianty obáv, lekári by odporučili následné testy na potvrdenie prítomnosti alebo neprítomnosti stavu.

Čo je genetické poradenstvo?

Ak máte v rodinnej anamnéze genetické stavy alebo máte podozrenie na prítomnosť genetického ochorenia, alebo dokonca máte záujem porozumieť svojim génom alebo ak máte predispozíciu k určitým zdravotným problémom, genetické testovanie je možnosťou, ako to vyskúšať. Ak chcete tomuto testovaciemu programu porozumieť podrobnejšie, môžete sa poradiť so svojím lekárom v najbližšej nemocnici Apollo.