आनुवंशिक परीक्षण क्या है और यह क्यों किया जाता है?

अवलोकन

आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के डीएनए में उन परिवर्तनों, प्रकारों या उत्परिवर्तनों की जांच करना है जो गंभीर चिकित्सा स्थितियों या बीमारियों का कारण बन सकते हैं। डीएनए को एक स्व-प्रतिकृति रासायनिक डेटाबेस के रूप में परिभाषित किया जाता है जो आनुवंशिक जानकारी रखता है और इसमें वह सभी जानकारी शामिल होती है जो किसी जीव को विकसित करने और बनाए रखने के लिए आवश्यक होती है।

रक्त के नमूने से डीएनए का विश्लेषण करने की प्रक्रिया को जीनोम अनुक्रमण के रूप में जाना जाता है, और यह प्रक्रिया आमतौर पर विशेष सुविधाओं द्वारा तब अपनाई जाती है, जब आनुवंशिक परीक्षण से स्पष्ट निदान नहीं हो पाता है।

ऐसा मरीजों पर क्यों किया जाता है?

यह कुछ चिकित्सा स्थितियों के प्रति किसी भी आनुवंशिक जोखिम का पता लगाने के लिए व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला चिकित्सा निदान उपकरण है। यह चिकित्सकों को उपचार और दवा के सर्वोत्तम पाठ्यक्रम को निर्धारित करने में भी मदद करता है। दुनिया भर के चिकित्सा व्यवसायी व्यापक रूप से आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं, और इसके बढ़ते उपयोग ने सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी कई चिकित्सा स्थितियों का जल्द पता लगाने में मदद की है। दरांती कोशिका अरक्तता और थैलेसीमिया.

आनुवंशिक परीक्षण के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

रोग या स्थिति के प्रकार के आधार पर, जिसका निदान किया जाना है, डॉक्टर विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं:

• नैदानिक ​​परीक्षण - इस प्रकार का परीक्षण आनुवंशिक परिवर्तनों या उत्परिवर्तनों के कारण होने वाली चिकित्सा स्थितियों का पता लगाने के लिए किया जाता है। निदान परीक्षण के उदाहरणों में हंटिंगटन रोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाना शामिल है।
• पूर्वानुमानात्मक परीक्षण (पूर्वलक्षणात्मक) - इस प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किसी आनुवंशिक स्थिति के पारिवारिक इतिहास के कारण चिकित्सा स्थितियों के विकास में किसी भी जोखिम का पता लगाने के लिए किया जाता है। पूर्वानुमानात्मक परीक्षण के उदाहरणों में कुछ प्रकार के कैंसर का पता लगाना शामिल है।
• फार्माकोजेनेटिक्स- इस प्रकार के परीक्षण से चिकित्सकों को दवा की सही मात्रा निर्धारित करने में मदद मिलती है जो उस विशेष रोगी के लिए विशेष रूप से प्रभावी होती है।
• वाहक परीक्षण - इसका मुख्य रूप से यह पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है कि क्या कोई व्यक्ति आनुवंशिक रूप से किसी विशेष चिकित्सा स्थिति, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाहक हो सकता है। इस प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश उन जोड़ों या भागीदारों के लिए की जाती है जो बच्चों की योजना बना रहे हैं और उन्हें यह जांचने की आवश्यकता है कि क्या आनुवंशिक रूप से कुछ स्थितियों को प्रसारित करने की कोई संभावना है।
• प्रसव पूर्व परीक्षण - इस प्रकार की जांच बच्चे के जीन में किसी भी प्रकार की असामान्यता या हानि की जांच करने के लिए की जाती है। ऐसी ही एक प्रक्रिया जो प्रकृति में आक्रामक है उसे एमनियोसेंटेसिस कहा जाता है। इस प्रक्रिया में असामान्यताओं या संक्रमणों के लिए एमनियोटिक द्रव का परीक्षण शामिल है। गुणसूत्रों.
• प्रत्यारोपण पूर्व परीक्षण - यह परीक्षण उन रोगियों के लिए किया जाता है जो इन विट्रो माध्यम से गर्भधारण करने का प्रयास कर रहे हैं निषेचननवजात शिशुओं में जन्म दोषों को रोकने के लिए परीक्षण की यह विधि अत्यधिक प्रभावी है, क्योंकि भ्रूण में किसी भी प्रकार के दोष या असामान्यता की जांच की जाती है।
• नवजात की स्क्रीनिंग - इस प्रकार का परीक्षण नवजात शिशुओं पर कुछ आनुवंशिक विकारों की जाँच के लिए किया जाता है, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया, हाइपोथायरायडिज्म और सिकल सेल रोग.  

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क्या डीएनए/जेनेटिक परीक्षण के लिए कोई तैयारी आवश्यक है?

आनुवंशिक या डीएनए परीक्षण की तैयारी के लिए मुख्य रूप से रोगी के परिवार के साथ परीक्षण के परिणामों के उन पर पड़ने वाले प्रभाव की संभावनाओं के बारे में खुली चर्चा की आवश्यकता होती है। यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि कुछ प्रकार के डीएनए परीक्षण स्वास्थ्य बीमा पॉलिसियों के लिए योग्य नहीं हो सकते हैं, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण करवाने की अपनी योजनाओं के बारे में चिकित्सक से चर्चा करना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक जांच में क्या जोखिम शामिल हैं?

अधिकांश प्रकार के डीएनए या आनुवंशिक परीक्षण में न्यूनतम जोखिम होता है, क्योंकि डीएनए नमूने मुंह के स्वाब के माध्यम से एकत्र किए जाते हैं। लेकिन कुछ प्रकार, जैसे एमनियोसेंटेसिस, में गर्भपात का थोड़ा जोखिम हो सकता है।

शारीरिक जोखिमों से ज़्यादा, किसी व्यक्ति पर जेनेटिक टेस्ट का भावनात्मक प्रभाव भी कम नहीं आंका जा सकता। इसलिए, ऐसे टेस्ट करवाने से पहले हमेशा डॉक्टर से सलाह लेना उचित है।

डीएनए परीक्षण के परिणाम का क्या मतलब है?

डीएनए टेस्ट के नतीजे आने में लगने वाला समय टेस्ट के प्रकार और जिस सुविधा से इसे किया गया है, उस पर निर्भर करता है। हम इन नतीजों को दो श्रेणियों में वर्गीकृत कर सकते हैं - सकारात्मक और नकारात्मक।

• सकारात्मक - एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण किसी विशिष्ट स्थिति के लिए परीक्षण करते समय जीन में परिवर्तन का सकारात्मक पता लगाने को संदर्भित करता है। एक बार आनुवंशिक असामान्यता का पता चलने पर, चिकित्सक स्थिति के इलाज के लिए सही उपचार योजना निर्धारित कर सकते हैं। सकारात्मक परीक्षण निष्कर्ष यह निर्धारित करने में भी मदद कर सकते हैं कि क्या कोई रोगी कुछ चिकित्सा स्थितियों के लिए अतिसंवेदनशील है।
• नकारात्मक - एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण परिणाम किसी व्यक्ति के जीन में किसी भी परिवर्तन का पता न लगने को संदर्भित करता है। कुछ मामलों में, डीएनए परीक्षण "सच्चे नकारात्मक" के रूप में वापस आ सकता है, जिसका अर्थ है कि रोगी के पास पारिवारिक इतिहास के माध्यम से एक निश्चित चिकित्सा स्थिति के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है, लेकिन परीक्षण के निष्कर्ष नकारात्मक आए।
• अनिश्चित/अनिर्णायक - इस प्रकार के परीक्षण के परिणाम तब आते हैं जब जीन में कोई परिवर्तन होता है, लेकिन यह स्पष्ट नहीं होता कि स्थिति सौम्य है या बीमारी पैदा करने वाली। इसे चिंता के वेरिएंट के रूप में भी जाना जाता है, चिकित्सक स्थिति की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करने के लिए अनुवर्ती परीक्षणों की सलाह देते हैं।

आनुवंशिक परामर्श क्या है?

यदि आपके परिवार में आनुवंशिक स्थितियों का इतिहास है, या आपको किसी आनुवंशिक स्थिति की उपस्थिति का संदेह है, या फिर आपको अपने जीन को समझने में रुचि है या यदि आप कुछ चिकित्सा स्थितियों के लिए पूर्वनिर्धारित हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण एक विकल्प है जिसे आप आज़मा सकते हैं। इस परीक्षण कार्यक्रम को अधिक विस्तार से समझने के लिए, आप निकटतम अपोलो अस्पताल में अपने चिकित्सक से परामर्श कर सकते हैं।