Ujian NIPT

Ujian Pranatal Non-Invasif (NIPT) ialah ujian saringan genetik canggih yang digunakan untuk menilai risiko keadaan kromosom tertentu dalam bayi wanita hamil. Ia adalah salah satu ujian saringan pranatal yang paling tepat dan boleh dipercayai yang tersedia hari ini, menawarkan cara yang tidak invasif, selamat dan awal untuk menyaring keadaan genetik seperti sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18, trisomi 13 dan keabnormalan kromosom yang lain .

Apakah Ujian NIPT?

Ujian Pranatal Non-Invasif (NIPT) ialah ujian darah yang menyaring keabnormalan genetik pada janin dengan menganalisis serpihan kecil DNA janin yang terdapat dalam darah ibu. Ujian ini biasanya dilakukan selepas 10 minggu kehamilan dan digunakan untuk menilai risiko keadaan genetik tertentu, terutamanya sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18, dan trisomi 13.

Tidak seperti ujian invasif tradisional seperti amniosentesis atau pensampelan chorionic villus (CVS), ujian NIPT tidak membawa risiko keguguran atau jangkitan, menjadikannya pilihan popular untuk mengharapkan ibu bapa yang mahukan penilaian risiko awal dan tepat tanpa risiko berkaitan ujian invasif. .

Bagaimanakah Ujian NIPT Berfungsi?

Ujian NIPT berfungsi dengan menganalisis DNA janin bebas sel (cfDNA) yang beredar dalam darah ibu. CfDNA ini dilepaskan dari plasenta ke dalam aliran darah ibu semasa mengandung. Ujian ini secara khusus melihat DNA janin untuk mengenal pasti sebarang keabnormalan kromosom yang berpotensi. Oleh kerana DNA janin ditemui dalam kuantiti yang sangat kecil dalam darah ibu, teknologi canggih digunakan untuk mengasingkan dan menganalisis serpihan DNA untuk mengesan kemungkinan keadaan genetik.

NIPT boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan, dan hanya sampel darah ibu diperlukan. Hasilnya sangat tepat, biasanya memberikan ketepatan 99% untuk mengesan sindrom Down dan keadaan kromosom biasa yang lain, walaupun penting untuk ambil perhatian bahawa ia adalah ujian saringan, bukan ujian diagnostik.

Apakah yang dikesan oleh Ujian NIPT?

Ujian NIPT digunakan terutamanya untuk menyaring keadaan berikut:

• Sindrom Down (Trisomi 21): Keadaan di mana bayi mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua. Ini adalah keadaan kromosom yang paling biasa dikesan oleh ujian NIPT.
• Trisomi 18 (sindrom Edwards): Keadaan di mana bayi mempunyai tiga salinan kromosom 18, yang boleh menyebabkan kelewatan perkembangan yang teruk dan komplikasi kesihatan yang mengancam nyawa.
• Trisomi 13 (sindrom Patau): Keadaan di mana bayi mempunyai tiga salinan kromosom 13, yang sering mengakibatkan kecacatan fizikal dan intelek yang teruk.
• Keabnormalan kromosom seks: Ujian ini juga boleh menilai keabnormalan dalam kromosom seks, seperti sindrom Turner (satu kromosom X hilang), sindrom Klinefelter (kromosom X tambahan pada lelaki) dan sindrom Triple X (kromosom X tambahan pada wanita).
• Keabnormalan kromosom lain: Sesetengah ujian NIPT juga mungkin mengesan pemadaman mikro, yang merupakan perubahan genetik yang lebih kecil yang boleh menyebabkan pelbagai keadaan.

Perkara yang Tidak Dikesan oleh Ujian NIPT

Walaupun ujian NIPT sangat tepat untuk mengesan keabnormalan kromosom, ia tidak mendiagnosis keadaan ini. Sebaliknya, ia menyediakan penilaian risiko, menunjukkan sama ada kemungkinan bayi mempunyai keadaan genetik tertentu adalah tinggi atau rendah. Jika ujian menunjukkan risiko yang lebih tinggi, ujian diagnostik lanjut, seperti amniosentesis atau CVS, mungkin disyorkan untuk diagnosis muktamad.

Ujian NIPT juga tidak dapat mengesan keadaan yang melibatkan gangguan gen tunggal (cth, cystic fibrosis atau anemia sel sabit), kecacatan tiub saraf (seperti spina bifida), atau jenis keabnormalan genetik lain yang tidak berkaitan dengan keadaan kromosom.

Keputusan Normal dan Tidak Normal untuk Ujian NIPT

Hasil Biasa

Dalam keputusan biasa, ujian NIPT akan melaporkan risiko rendah untuk keadaan kromosom tertentu yang diuji, menunjukkan bahawa kemungkinan bayi mengalami keadaan seperti sindrom Down, trisomi 18 atau trisomi 13 adalah rendah.

Keputusan Tidak Normal

Jika keputusan ujian menunjukkan risiko tinggi untuk keadaan tertentu, ini bermakna peluang bayi mengalami keadaan itu meningkat. Walau bagaimanapun, keputusan berisiko tinggi tidak bermakna diagnosis; ia adalah petunjuk saringan bahawa ujian lanjut diperlukan. Contohnya:

• Keputusan positif untuk sindrom Down: Ujian mungkin menunjukkan risiko tinggi bayi mengalami sindrom Down (trisomi 21), bermakna terdapat peluang lebih besar untuk janin mempunyai tiga salinan kromosom 21. Ujian diagnostik susulan diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
• Keputusan positif untuk trisomi 18 atau 13: Begitu juga, jika ujian NIPT menunjukkan risiko tinggi untuk trisomi 18 atau 13, bayi lebih berkemungkinan mempunyai salah satu daripada keadaan ini, tetapi ujian diagnostik diperlukan untuk pengesahan.

Keputusan Positif Palsu dan Negatif Palsu

Walaupun NIPT adalah sangat tepat, adalah penting untuk diingat bahawa tiada ujian yang 100% tepat. Keputusan positif palsu dan negatif palsu adalah mungkin, walaupun jarang berlaku. Positif palsu bermaksud ujian menunjukkan keputusan yang tidak normal apabila bayi sebenarnya sihat, dan negatif palsu bermakna ujian menunjukkan risiko rendah apabila bayi mengalami keadaan tersebut.

Jika anda menerima keputusan berisiko tinggi, doktor anda mungkin akan mengesyorkan ujian diagnostik tambahan untuk mengesahkan penemuan.

Cara Persediaan untuk Ujian NIPT

Ujian NIPT ialah ujian darah yang tidak invasif dan mudah, dan ia memerlukan sedikit persediaan. Inilah yang anda perlu ketahui untuk menyediakan prosedur:

• masa: Ujian NIPT boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan, yang merupakan kelebihan untuk pengesanan awal masalah yang berpotensi. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk menentukan masa yang sesuai untuk ujian anda.
• Tidak Diperlukan Puasa: Tiada syarat khas seperti berpuasa atau mengelakkan makanan atau minuman tertentu sebelum ujian. Anda boleh pergi ke temu janji anda seperti biasa dan meneruskan hari anda selepas itu.
• Bincangkan Ubat: Beritahu doktor anda tentang sebarang ubat yang anda ambil, kerana sesetengah ubat boleh menjejaskan keputusan atau cadangan untuk ujian.
• Kaunseling Genetik: Jika anda mempertimbangkan ujian NIPT, anda mungkin ditawarkan kaunseling genetik sebelum ujian untuk membincangkan hasil yang berpotensi, termasuk hasil yang berisiko tinggi boleh bermakna untuk kehamilan anda.
• Fahami Had Ujian: Walaupun NIPT ialah alat yang hebat untuk penilaian risiko, adalah penting untuk memahami bahawa ia bukan ujian diagnostik. Penyedia penjagaan kesihatan anda akan menerangkan potensi langkah seterusnya jika keputusannya positif.

10 Soalan Lazim Mengenai Ujian NIPT

• Apakah ujian NIPT digunakan?

  Ujian NIPT digunakan untuk menilai risiko keabnormalan kromosom tertentu dalam kehamilan, termasuk sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13, melalui analisis DNA janin yang terdapat dalam darah ibu.

• Bilakah saya perlu mengambil ujian NIPT?

  Ujian NIPT biasanya boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan, menjadikannya salah satu cara terawal untuk menyaring keadaan genetik.

• Sejauh manakah ketepatan ujian NIPT?

  Ujian NIPT adalah sangat tepat, dengan ketepatan kira-kira 99% untuk mengesan sindrom Down (trisomi 21) dan keadaan kromosom lain. Walau bagaimanapun, ia adalah ujian saringan, bukan ujian diagnostik, jadi ujian lanjut diperlukan untuk pengesahan.

• Bagaimanakah ujian NIPT dilakukan?

  Ujian NIPT ialah ujian darah yang memerlukan sampel darah ibu. Darah dianalisis untuk DNA janin bebas sel untuk menilai risiko keadaan kromosom pada bayi.

• Apakah maksud keputusan berisiko tinggi?

  Keputusan berisiko tinggi menunjukkan bahawa bayi mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mengalami keadaan kromosom tertentu. Ia tidak bermakna diagnosis; ujian diagnostik lanjut diperlukan untuk mengesahkan penemuan.

• Apakah yang berlaku selepas saya mendapat keputusan ujian NIPT saya?

  Jika keputusan anda menunjukkan risiko yang tinggi, doktor anda mungkin mengesyorkan amniosentesis atau pensampelan vilus korionik (CVS) untuk pengesahan. Jika keputusan anda adalah normal, tiada ujian lanjut diperlukan melainkan kebimbangan lain timbul.

• Adakah ujian NIPT selamat untuk bayi saya?

  Ya, ujian NIPT adalah bukan invasif, bermakna tiada risiko keguguran atau bahaya kepada bayi, menjadikannya pilihan selamat untuk pemeriksaan pranatal.

• Bolehkah ujian NIPT mengesan semua keadaan genetik?

  Tidak, ujian NIPT hanya menyaring keabnormalan kromosom tertentu dan keadaan kromosom seks. Ia tidak mengesan semua keadaan genetik, seperti gangguan gen tunggal atau kecacatan tiub saraf.

• Bagaimana jika saya mempunyai keputusan ujian NIPT yang positif?

  Keputusan positif menunjukkan peningkatan risiko untuk keadaan kromosom, tetapi ujian diagnostik lanjut seperti amniosentesis atau CVS diperlukan untuk pengesahan.

• Berapa lama saya akan mendapat keputusan ujian NIPT saya?

  Keputusan biasanya tersedia dalam masa 1 hingga 2 minggu selepas ujian. Penyedia penjagaan kesihatan anda akan membincangkan keputusan dengan anda dan menerangkan sebarang langkah seterusnya.

Kesimpulan

Ujian NIPT ialah alat revolusioner yang memberikan ibu bapa jangkaan pandangan penting tentang kesihatan bayi mereka tanpa risiko yang berkaitan dengan ujian invasif. Dengan menganalisis DNA janin dalam darah ibu, ujian ini menawarkan pemeriksaan yang sangat tepat untuk keadaan seperti sindrom Down, trisomi 18 dan trisomi 13.

Memahami ujian NIPT, kegunaannya dan keputusannya akan memperkasakan anda untuk membuat keputusan termaklum tentang kehamilan anda. Sentiasa berunding dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk memahami sepenuhnya ujian, dan untuk menentukan sama ada ia adalah pilihan yang tepat untuk anda dan bayi anda. Diagnosis awal boleh membawa kepada penyediaan dan hasil yang lebih baik, memastikan penjagaan yang terbaik untuk ibu dan anak.