Albinisme: Jenis, Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Ringkasan

Seseorang dapat dikatakan menderita Albinisme jika warna kulit, rambut, atau mata mereka lebih terang dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka. 

Blog ini membahas berbagai aspek terkait Albinisme, jenis, penyebab, dan metode pengobatannya.

Apa itu Albinisme?

Albinisme adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan produksi pigmen melanin menjadi sedikit atau tidak ada sama sekali. Hal ini mengubah pigmentasi kulit, rambut, atau mata orang yang terkena. Perubahan pigmentasi ini terjadi karena mutasi pada gen yang memproduksi melanin, zat kimia yang mengendalikan pigmentasi pada manusia. Semakin banyak jumlah melanin, semakin gelap kulitnya. 

Orang dengan Albinisme memiliki jumlah melanin yang sangat rendah di dalam tubuh mereka dan memiliki kulit, rambut, dan mata yang pucat. Orang dengan Albinisme sangat mungkin mengalami sengatan matahari dan mengembangkan kanker kulit. 

Ada juga masalah terkait penglihatan yang mungkin dihadapi seseorang dengan Albinisme.

Apa saja jenis Albinisme?

Berbagai jenis cacat gen menyebabkan berbagai jenis Albinisme, seperti: 

Albinisme Okulokutaneus (OCA)

OCA memengaruhi kulit, rambut, dan mata. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 1 dari 70 orang akan memiliki gen OCA yang bermutasi. Beberapa subtipe OCA adalah:

OCA1

Albinisme OCA1 memengaruhi produksi melanin pada kulit, rambut, dan mata. Kondisi ini menyebabkan orang memiliki kulit putih seluruhnya, rambut putih, dan mata terang karena tidak memiliki pigmen sama sekali. 

OCA1a dan OCA1b merupakan subtipe dari OCA1. Tipe OCA1a menandai tidak adanya melanin sama sekali. Individu dengan subtipe ini memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang. Albinisme tipe OCA1b mempertahankan produksi melanin, sehingga menghasilkan warna kulit, rambut, dan mata terang. Warnanya dapat berubah gelap seiring bertambahnya usia. 

OCA2

OCA2 umum terjadi pada keturunan Afrika dan penduduk asli Amerika. Individu dengan jenis Albinisme ini dapat memiliki sedikit pigmen warna kulit dan rambut dan ini tidak separah OCA1. Orang dengan OCA2 terlahir dengan rambut yang mungkin berwarna kuning, pirang, atau cokelat muda.

OCA3

Tipe OCA3 biasanya menyerang orang berkulit gelap, terutama orang di Afrika Selatan. Orang dengan OCA3 mungkin memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna cokelat kemerahan.

OCA4

Tipe OCA4 umumnya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur. Seperti OCA2, produksi melaninnya rendah, dan gejalanya hampir sama dengan OCA2. 

Albinisme Mata

Penyakit ini hanya menyerang mata dan tidak menyerang kulit atau rambut. Penyakit ini membuat retina dan iris orang yang terkena menjadi pucat. Albinisme ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X gen tersebut dan hampir hanya terjadi pada pria.

Sindrom Hermansky-Pudlak

Laporan menunjukkan bahwa jenis ini lebih umum di wilayah Puerto Riko. Sindrom Hermansky-Pudlak adalah Albinisme langka yang disebabkan oleh cacat pada salah satu dari 10 gen dan menimbulkan gejala yang sangat mirip dengan OCA. Orang dengan sindrom ini mengalami masalah fisik seperti gangguan paru-paru, usus, dan pendarahan.

Sindrom Chediak-Higashi

Ini adalah bentuk Albinisme langka lainnya yang menunjukkan gejala yang mirip dengan OCA. Pasien dengan sindrom Chediak-Higashi mungkin tidak terpengaruh di semua area kulit. Warna kulit bisa putih krem ​​hingga abu-abu, sedangkan warna rambut bisa cokelat atau pirang dengan kilau keperakan. Orang dengan sindrom ini memiliki kelainan pada jumlah darah putih mereka yang membuat mereka berisiko terkena berbagai infeksi.

Sindrom Griscelli

Sindrom Griscelli adalah jenis Albinisme yang sangat langka karena adanya cacat pada salah satu dari tiga gen. Kondisi ini terjadi pada penderita Albinisme dan juga menyebabkan masalah kekebalan tubuh dan neurologis. Pasien dengan sindrom Griscelli biasanya dapat meninggal dalam dekade pertama kehidupan, dan kondisi ini jarang dilaporkan di seluruh dunia.

Apa saja gejala Albinisme?

Orang dengan Albinisme mungkin memiliki gejala-gejala berikut:

• Kulit, rambut, atau mata pucat
• Kulit, rambut, atau mata yang lebih cerah dari biasanya
• Bercak kulit memiliki pigmentasi lebih terang daripada bagian tubuh lainnya.
• Albinisme dengan masalah penglihatan menunjukkan gejala-gejala seperti
• Mata juling
• Fotofobia, atau kepekaan terhadap cahaya
• Gerakan mata cepat yang tidak disengaja
• Gangguan penglihatan atau kebutaan

Apa Penyebab Albinisme?

Albinisme adalah kelainan genetik. Ada kemungkinan besar mewarisi Albinisme jika kedua orang tua memiliki Albinisme atau jika gen tersebut ada pada kedua orang tua.

Bila gen yang memproduksi melanin rusak, hal itu menyebabkan Albinisme. Melanin adalah pigmen yang memberi warna pada kulit, mata, dan rambut. Kerusakan gen dapat mengakibatkan penghentian total produksi dan distribusi melanin atau pengurangan produksi melanin.

Kebanyakan orang dengan Albinisme mewarisi kondisi tersebut dari orang tua mereka, yang hanya merupakan pembawa gen dan tidak memiliki gejala apa pun dari kondisi tersebut.

Kapan harus ke dokter?

Orang dengan Albinisme dapat menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih sedikit aktivitas di luar ruangan. Namun, jika ada ketidaknyamanan fisik yang mengganggu kehidupan sehari-hari, penyedia layanan kesehatan harus dihubungi.

Minta janji temu di Rumah Sakit Apollo

Bagaimana Albinisme didiagnosis?

Diagnosis yang tepat melibatkan pengujian genetik untuk mendeteksi gen bermutasi yang terkait dengan Albinisme.

Albinisme yang berhubungan dengan penglihatan juga dapat dievaluasi dengan tes elektroretinogram. Tes ini mendeteksi respons sel-sel peka cahaya di retina untuk mengetahui masalah mata yang berhubungan dengan Albinisme.

Apakah ada pengobatan untuk Albinisme?

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Albinisme secara tuntas. Perawatan yang ada dapat membantu meredakan gejala dan mencegah kerusakan kulit akibat sinar matahari. Seseorang dapat menggunakan:

● Kacamata hitam, pakaian pelindung, dan tabir surya untuk melindungi mata dan kulit dari sinar UV

● Kenakan topi saat berada di bawah sinar matahari

● Operasi pada otot mata untuk membuat gerakan mata menjadi benar 

● Kacamata yang dapat mengoreksi masalah penglihatan

Bagaimana prospek jangka panjangnya?

Albinisme tidak memengaruhi harapan hidup seseorang. Namun, beberapa jenis Albinisme, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Griscelli, memengaruhi harapan hidup. Hal ini disebabkan oleh masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom tersebut. Semua sindrom ini langka.

Penderita Albinisme mungkin harus membatasi aktivitas luar ruangan karena mata dan kulit mereka sensitif terhadap sinar matahari. Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan kanker kulit dan kehilangan penglihatan pada beberapa orang dengan Albinisme.

Kesimpulan

Albinisme adalah kondisi genetik langka yang dapat memengaruhi kehidupan penderita dan keluarga mereka secara mental, emosional, dan fisik. Namun, penting untuk mendapatkan bantuan yang diperlukan dari tenaga kesehatan profesional untuk mengatasi gangguan tersebut. 

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Apakah Albinisme menular dari satu orang ke orang lain?

Tidak. Albinisme adalah kelainan genetik dan tidak menular.

Mungkinkah mencegah Albinisme?

Albinisme diwariskan dari orang tua. Para ahli menyarankan bahwa jika seseorang memiliki riwayat keluarga Albinisme, berkonsultasi dengan konselor genetik dapat membantu menemukan tanda-tanda dan solusinya.

Apakah Albinisme berakibat fatal?

Umumnya, Albinisme tidak berakibat fatal. Namun, sindrom seperti sindrom Hermansky-Pudlak dan sindrom Chediak-Higashi dapat mengancam jiwa karena masalah terkait.