Síndrome de Rett: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Rett es uno de los trastornos neurológicos más raros que provoca una pérdida progresiva del habla y de la actividad motora en los niños. El síndrome afecta a las niñas y los síntomas aparecen durante los dos primeros años de vida. Los bebés nacen con este trastorno y también crecen con normalidad durante los primeros 6 a 18 meses, seguidos de una pérdida progresiva de la función.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas. Los cambios más notorios suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses de edad, en un período de semanas o meses. Se trata de un trastorno genético poco frecuente que ralentiza el desarrollo neurológico del bebé. El crecimiento se ralentiza después de los 12-18 meses de vida y finalmente se detiene al cabo de unos años. También se inicia una regresión del crecimiento que incapacita aún más al bebé. El trastorno avanza por etapas y empeora con la edad.

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¿Qué causa el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome de Rett clásico y varias variantes con síntomas más leves o más graves pueden ocurrir según una mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Este trastorno genético se hereda solo en unos pocos casos. Sin embargo, la causa exacta aún no se comprende por completo y aún se está estudiando.

Como los varones tienen una combinación de cromosomas diferente a la de las mujeres, muchos niños con mutación genética que causa el síndrome de Rett se ven afectados de las formas más perturbadoras y muchos de ellos mueren antes de nacer o en la primera infancia.

Etapas del síndrome de Rett

1. La etapa 1 del síndrome de Rett [de inicio temprano] presenta síntomas sutiles, como retraso en el gateo y en sentarse, pérdida de interés en los juguetes, menor contacto visual, etc. Los niños nacen con normalidad y crecen como lo hacen los niños normales durante los primeros 12 a 18 meses. Los síntomas aparecen lentamente y los padres los pasan por alto fácilmente en esa etapa.
2. La etapa 2 [deterioro rápido] ocurre principalmente entre los 1 y los 4 años, cuando el niño olvida lentamente las habilidades que ya había aprendido. El deterioro no es repentino, sino que se produce en cuestión de meses o incluso años. Algunos síntomas incluyen movimientos anormales de las manos, crecimiento lento de la cabeza, gritos sin motivo, hiperventilación, falta de comunicación e interacción social, movimientos anormales de las manos, pérdida del movimiento de las manos y de la comunicación, etc.
3. La etapa 3 [meseta] puede darse entre los 2 y los 10 años de edad y durar mucho tiempo. El llanto y los gritos aumentan, con una mejora limitada en el comportamiento y la irritabilidad. El movimiento de las manos y la comunicación son estables durante esta etapa del trastorno. El síntoma más notable es convulsiones que comienzan principalmente después de 2 años del nacimiento.
4. La etapa 4 [deterioro motor tardío] comienza después de los 10 años y continúa durante años. Algunos síntomas que son evidentes en esta etapa son movilidad reducida, contracturas articulares, escoliosis, y debilidad muscular. En esta etapa se observan convulsiones y mejoría en las manos y el comportamiento.

¿Cuáles son los síntomas?

1. Desarrollo lento del cuerpo, los músculos y el cerebro.
2. discapacidad cognitiva
3. Pérdida del movimiento y la coordinación normales.
4. Debilidad muscular y ósea
5. Pérdida de la capacidad de comunicación
6. Problemas respiratorios que incluyen retención de la respiración, hiperventilación, exhalación forzada de aire o saliva y deglución de aire.
7. Irritabilidad, gritos y llanto.
8. Expresiones faciales repentinas y extrañas y largos ataques de risa.
9. Lamiendo la mano
10. Agarrarse el cabello o la ropa
11. Curvatura anormal de la columna vertebral
12. Huesos débiles, frágiles y delgados propensos a fracturas.
13. Problemas para masticar y tragar
14. Problemas con la función intestinal.
15. Rechinar los dientes
16. Movimientos anormales de las manos, como retorcerse, aplaudir, golpear, frotar o apretar.
17. Latido del corazón irregular
18. Trastornos del sueño
19. Miedos y ansiedad
20. Movimientos oculares anormales, incluidos estrabismo, parpadeo, mirada fija intensa o cerrar un ojo a la vez.
21. Convulsiones
22. Manos pequeñas que se enfrían todo el tiempo

¿Cuándo ver a un médico?

Es importante consultar a un médico si su hijo presenta los siguientes síntomas:

1. Minimizar el contacto visual o perder interés en el juego normal.
2. Conducta problemática o cambios de humor marcados
3. Crecimiento lento de la cabeza del niño o de otras partes de su cuerpo.
4. Movimientos repetitivos de la mano
5. Pérdida clara de hitos adquiridos anteriormente en habilidades motoras gruesas o finas
6. Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de capacidades del habla adquiridas previamente
7. Disminución de la coordinación o movilidad.

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¿Cómo se trata el síndrome de Rett?

1. Atención médica periódica: Se requiere un seguimiento regular de cambios físicos como escoliosis y problemas gastrointestinales y cardíacos.
2. medicamentos Para tratar la rigidez muscular, convulsiones o problemas con el sueño, la respiración, el corazón o el tracto gastrointestinal.
3. Terapia física: La fisioterapia, así como el uso de yesos o aparatos ortopédicos, pueden ayudar a los niños con escoliosis o que necesitan apoyo en las manos o las articulaciones.
4. Terapia ocupacional para mejorar el uso intencionado de las manos para actividades como vestirse y alimentarse.
5. Terapia del habla y lenguaje 
6. Soporte nutricional 
7. Intervención conductual 
8. Servicios de apoyo: Social, aLos servicios académicos y de capacitación laboral pueden ayudar con la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales.

Conclusión

El síndrome de Rett es un trastorno neuromuscular y del desarrollo que se cree que es genético. Sin embargo, se están realizando estudios para averiguar la causa y el motivo con el fin de tratar mejor a los pacientes que lo padecen. Hasta el momento no se ha descubierto ninguna cura para la enfermedad, pero es posible su detección y tratamiento tempranos.

Preguntas Frecuentes (FAQ)

• ¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es causado por una anomalía genética en los seres humanos. Es un trastorno genético poco frecuente debido a la mutación del gen MECP2. La mutación genética causa problemas con una proteína responsable del desarrollo cerebral.

• ¿Puede un niño varón padecer síndrome de Rett?

El síndrome de Rett en un niño varón es una posibilidad poco común.

El síndrome es más grave en los varones que en las mujeres. El bebé muere en el útero o en los primeros meses de vida. También se han descrito algunos casos de niños que sobrevivieron al síndrome de Rett y que presentan los mismos problemas de desarrollo que las niñas.

• ¿Podrá mi hija algún día llevar una vida normal con el síndrome de Rett?

No es posible tratar completamente el trastorno, pero hay varias maneras en las que un paciente con síndrome de Rett puede vivir una vida mejor.