Тест НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это передовой генетический скрининговый тест, используемый для оценки риска определенных хромосомных состояний у ребенка беременной женщины. Это один из самых точных и надежных пренатальных скрининговых тестов, доступных сегодня, предлагающий неинвазивный, безопасный и ранний способ скрининга генетических состояний, таких как синдром Дауна (трисомия 21), трисомия 18, трисомия 13 и другие хромосомные аномалии.

Что такое тест НИПТ?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это анализ крови, который выявляет генетические аномалии у плода, анализируя небольшие фрагменты ДНК плода, обнаруженные в крови матери. Этот тест обычно проводится после 10 недель беременности и используется для оценки риска определенных генетических заболеваний, в частности синдрома Дауна (трисомия 21), трисомии 18 и трисомии 13.

В отличие от традиционных инвазивных тестов, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (БВХ), тест НИПТ не несет риска выкидыша или инфекции, что делает его популярным выбором для будущих родителей, желающих получить раннюю и точную оценку риска без сопутствующих рисков инвазивного тестирования.

Как работает тест НИПТ?

Тест NIPT работает путем анализа бесклеточной фетальной ДНК (cfDNA), циркулирующей в крови матери. Эта cfDNA выделяется из плаценты в кровоток матери во время беременности. Тест специально изучает фетальную ДНК, чтобы выявить любые потенциальные хромосомные аномалии. Поскольку фетальная ДНК находится в очень малых количествах в материнской крови, используются передовые технологии для выделения и анализа фрагментов ДНК с целью обнаружения возможных генетических состояний.

НИПТ можно проводить уже на 10 неделе беременности, и для этого требуется только образец крови матери. Результаты очень точны, обычно обеспечивая 99% точность обнаружения синдрома Дауна и других распространенных хромосомных заболеваний, хотя важно отметить, что это скрининговый, а не диагностический тест.

Что выявляет тест НИПТ?

Тест НИПТ в основном используется для скрининга следующих состояний:

• Синдром Дауна (трисомия 21): Состояние, при котором у ребенка три копии хромосомы 21 вместо двух. Это наиболее распространенное хромосомное состояние, выявляемое с помощью теста НИПТ.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса): Состояние, при котором у ребенка имеется три копии хромосомы 18, что может привести к серьезным задержкам развития и опасным для жизни осложнениям.
• Трисомия 13 (синдром Патау): Состояние, при котором у ребенка имеется три копии хромосомы 13, что часто приводит к серьезным физическим и умственным нарушениям.
• Аномалии половых хромосом: Тест также позволяет выявить аномалии половых хромосом, такие как синдром Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы), синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчин) и синдром трисомии Х (дополнительная Х-хромосома у женщин).
• Другие хромосомные аномалии: Некоторые тесты НИПТ также могут обнаруживать микроделеции — небольшие генетические изменения, которые могут вызывать различные состояния.

Что тест НИПТ не обнаруживает

Хотя тест NIPT очень точен для обнаружения хромосомных аномалий, он не диагностирует эти состояния. Вместо этого он обеспечивает оценку риска, указывая, является ли вероятность наличия у ребенка определенного генетического состояния высокой или низкой. Если тест указывает на более высокий риск, для окончательного диагноза могут быть рекомендованы дополнительные диагностические исследования, такие как амниоцентез или CVS.

Тест НИПТ также не может обнаружить состояния, связанные с нарушениями одного гена (например, муковисцидоз или серповидноклеточная анемия), дефекты нервной трубки (например, расщепление позвоночника) или другие типы генетических аномалий, не связанных с хромосомными заболеваниями.

Нормальные и аномальные результаты теста НИПТ

Нормальные результаты

При нормальных результатах тест НИПТ покажет низкий риск определенных тестируемых хромосомных заболеваний, что указывает на низкую вероятность наличия у ребенка таких заболеваний, как синдром Дауна, трисомия 18 или трисомия 13.

Аномальные результаты

Если результаты теста указывают на высокий риск определенного состояния, это означает, что вероятность того, что у ребенка будет это состояние, повышена. Однако результаты высокого риска не означают диагноз; они являются скрининговым указанием на необходимость дальнейшего тестирования. Например:

• Положительный результат на синдром Дауна: Тест может указать на высокий риск наличия у ребенка синдрома Дауна (трисомии 21), то есть существует большая вероятность того, что у плода будет три копии хромосомы 21. Для подтверждения диагноза необходим последующий диагностический тест.
• Положительный результат на трисомию 18 или 13: Аналогично, если тест НИПТ показывает высокий риск трисомии 18 или 13, у ребенка, скорее всего, имеется одно из этих состояний, но для подтверждения необходимо диагностическое тестирование.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Хотя НИПТ очень точен, важно помнить, что ни один тест не является точным на 100%. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты возможны, хотя и редки. Ложноположительный означает, что тест показывает ненормальный результат, когда ребенок на самом деле здоров, а ложноотрицательный означает, что тест показывает низкий риск, когда у ребенка есть заболевание.

Если вы получили результат высокого риска, ваш врач, скорее всего, порекомендует дополнительные диагностические тесты для подтверждения результатов.

Как подготовиться к тесту НИПТ

Тест НИПТ — это неинвазивный, простой анализ крови, и он не требует особой подготовки. Вот что вам нужно знать, чтобы подготовиться к процедуре:

• Сроки: Тест НИПТ можно проводить уже на 10 неделе беременности, что является преимуществом для раннего выявления потенциальных проблем. Поговорите со своим лечащим врачом, чтобы определить подходящее время для теста.
• Пост не требуется: Никаких особых требований, таких как голодание или отказ от определенных продуктов или напитков перед тестом, не существует. Вы можете пойти на прием как обычно и продолжить свой день после него.
• Обсудить лекарства: Сообщите врачу о любых принимаемых вами лекарствах, поскольку некоторые из них могут повлиять на результаты или рекомендации по проведению теста.
• Генетическая консультация: Если вы рассматриваете возможность проведения теста НИПТ, вам могут предложить генетическую консультацию перед его проведением, чтобы обсудить возможные результаты, в том числе то, что может означать для вашей беременности результат с высоким риском.
• Поймите ограничения теста: Хотя НИПТ является отличным инструментом для оценки риска, важно понимать, что это не диагностический тест. Ваш лечащий врач объяснит возможные дальнейшие шаги, если результаты окажутся положительными.

10 часто задаваемых вопросов о тесте НИПТ

• Для чего используется тест НИПТ?

  Тест НИПТ используется для оценки риска возникновения определенных хромосомных аномалий во время беременности, включая синдром Дауна, трисомию 18 и трисомию 13, посредством анализа ДНК плода, обнаруженной в крови матери.

• Когда следует сдавать тест НИПТ?

  Тест НИПТ обычно можно проводить уже на 10 неделе беременности, что делает его одним из самых ранних способов выявления генетических заболеваний.

• Насколько точен тест НИПТ?

  Тест NIPT очень точен, с точностью около 99% для обнаружения синдрома Дауна (трисомия 21) и других хромосомных состояний. Однако это скрининговый тест, а не диагностический, поэтому для подтверждения необходимо дополнительное тестирование.

• Как проводится тест НИПТ?

  Тест НИПТ — это анализ крови, для которого требуется образец крови матери. Кровь анализируется на наличие внеклеточной ДНК плода для оценки риска хромосомных заболеваний у ребенка.

• Что означает результат высокого риска?

  Результат с высоким риском указывает на то, что у ребенка более высокая вероятность наличия определенного хромосомного заболевания. Это не означает диагноз; для подтверждения результатов необходимы дальнейшие диагностические исследования.

• Что произойдет после того, как я получу результаты теста НИПТ?

  Если ваши результаты показывают высокий риск, ваш врач может порекомендовать амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS) для подтверждения. Если ваши результаты нормальные, то никаких дальнейших тестов не требуется, если только не возникнут другие опасения.

• Безопасен ли тест НИПТ для моего ребенка?

  Да, тест НИПТ неинвазивен, то есть не несет риска выкидыша или причинения вреда ребенку, что делает его безопасным вариантом пренатального скрининга.

• Может ли тест НИПТ выявить все генетические заболевания?

  Нет, тест NIPT проверяет только на наличие определенных хромосомных аномалий и состояний половых хромосом. Он не обнаруживает все генетические состояния, такие как нарушения одного гена или дефекты нервной трубки.

• Что делать, если у меня положительный результат теста НИПТ?

  Положительный результат указывает на повышенный риск хромосомного заболевания, но для подтверждения необходимы дополнительные диагностические исследования, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

• Как скоро я получу результаты теста НИПТ?

  Результаты обычно доступны в течение 1–2 недель после теста. Ваш лечащий врач обсудит с вами результаты и объяснит дальнейшие действия.

Заключение

Тест NIPT — это революционный инструмент, который предоставляет будущим родителям важную информацию о здоровье их ребенка без рисков, связанных с инвазивным тестированием. Анализируя ДНК плода в крови матери, тест предлагает высокоточный скрининг таких состояний, как синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13.

Понимание теста НИПТ, его применения и результатов позволит вам принимать обоснованные решения относительно вашей беременности. Всегда консультируйтесь с вашим лечащим врачом, чтобы полностью понять тест и определить, является ли он правильным вариантом для вас и вашего ребенка. Ранняя диагностика может привести к лучшей подготовке и результатам, гарантируя наилучший уход как для матери, так и для ребенка.