¿Qué son las pruebas genéticas y por qué se realizan?

Resumen

Las pruebas genéticas consisten en examinar el ADN de una persona para detectar cambios, variantes o mutaciones que puedan provocar enfermedades o afecciones médicas graves. El ADN se define como una base de datos química autorreplicante que contiene información genética y también se considera que contiene toda la información necesaria para desarrollar y mantener un organismo.

El proceso de analizar el ADN de una muestra de sangre se conoce como secuenciación del genoma y este proceso suele ser ofrecido por instalaciones especializadas cuando las pruebas genéticas no conducen a un diagnóstico claro.

¿Por qué se realiza en los pacientes?

Es una herramienta de diagnóstico médico muy utilizada para detectar riesgos genéticos relacionados con ciertas afecciones. También ayuda a los médicos a determinar el mejor tratamiento y la medicación más adecuada. Los profesionales médicos de todo el mundo utilizan ampliamente las pruebas genéticas, y su creciente uso ha propiciado la detección precoz de diversas enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme y la talasemia.

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?

Dependiendo del tipo de enfermedad o condición que se necesite diagnosticar, existen diferentes tipos de pruebas genéticas utilizadas por los médicos:

• Pruebas de diagnostico – Este tipo de pruebas se realizan para detectar afecciones médicas causadas por cambios genéticos o mutaciones. Algunos ejemplos de pruebas diagnósticas incluyen la detección de la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística.
• Pruebas predictivas (presintomáticas) – Este tipo de pruebas genéticas se utilizan para detectar cualquier riesgo de desarrollar enfermedades debido a antecedentes familiares de una enfermedad genética. Un ejemplo de pruebas predictivas es la detección de ciertos tipos de cáncer.
• Farmacogenética– Este tipo de prueba permite a los médicos prescribir la cantidad correcta de dosis de medicamento que sea específicamente efectiva para ese paciente en particular.
• Prueba de portador – Se utiliza principalmente para detectar si un individuo puede ser portador genético de una enfermedad en particular, como la fibrosis quística. Este tipo de prueba genética se recomienda para parejas o compañeros que estén planeando tener hijos y necesiten comprobar si existe alguna posibilidad de transmisión genética de determinadas enfermedades.
• Pruebas prenatales – Este tipo de prueba se realiza para comprobar si hay algún tipo de anomalía o alteración en los genes del bebé. Uno de estos procedimientos, que es invasivo por naturaleza, se denomina amniocentesis. Este procedimiento implica la prueba del líquido amniótico para detectar anomalías o infecciones en el líquido amniótico. cromosomas.
• Pruebas preimplantacionales – Esta prueba se administra a pacientes que están intentando concebir un hijo mediante fertilización in vitro. fertilizaciónEste método de prueba es muy eficaz para prevenir defectos de nacimiento en los recién nacidos, ya que se evalúan los embriones para detectar cualquier tipo de defecto o anomalía.
• Cribado neonatal – Este tipo de prueba se administra a los recién nacidos para detectar ciertos trastornos genéticos, como la fenilcetonuria, hipotiroidismo y la enfermedad de células falciformes.  

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¿Se requiere alguna preparación para una prueba genética/de ADN?

La preparación para una prueba genética o de ADN requiere principalmente una conversación abierta con la familia del paciente sobre las posibilidades de que los resultados de la prueba los afecten. También es importante saber que ciertos tipos de pruebas de ADN pueden no ser elegibles para pólizas de seguro médico, por lo que es importante hablar sobre sus planes para hacerse una prueba genética con un médico.

¿Cuáles son los riesgos que conlleva el cribado genético?

La mayoría de los tipos de pruebas genéticas o de ADN conllevan riesgos mínimos, ya que las muestras de ADN se obtienen mediante hisopos bucales. Sin embargo, ciertos tipos, como la amniocentesis, pueden conllevar un leve riesgo de aborto espontáneo.

Además de los riesgos físicos, no se puede subestimar el impacto emocional que una prueba genética tiene en una persona. Por ello, siempre se recomienda hablar de estas pruebas con un médico antes de realizarlas.

¿Qué significan los resultados de la prueba de ADN?

El tiempo que se tarda en obtener los resultados de una prueba de ADN varía según el tipo de prueba realizada y el centro en el que se realizó. Podemos clasificar estos resultados en dos categorías: positivos y negativos.

• Positivo: una prueba genética positiva se refiere a la detección positiva de un cambio en los genes al realizar una prueba para detectar una afección específica. Una vez que se detecta la anomalía genética, los médicos pueden determinar el plan de tratamiento adecuado para tratar la afección. Los resultados positivos de la prueba también pueden ayudar a determinar si un paciente es susceptible a ciertas afecciones médicas.
• Negativo: un resultado negativo de una prueba genética se refiere a la no detección de ningún cambio en los genes de una persona. En ciertos casos, la prueba de ADN puede arrojar un resultado "negativo verdadero", lo que significa que el paciente tiene una predisposición genética a una determinada afección médica a través de sus antecedentes familiares, pero los resultados de la prueba fueron negativos.
• Incierto/no concluyente: este tipo de resultados de pruebas se obtienen cuando hay un cambio en los genes, pero no está claro si la afección es benigna o causante de una enfermedad. También conocidas como variantes preocupantes, los médicos recomendarían pruebas de seguimiento para confirmar la presencia o ausencia de la afección.

¿Qué es el asesoramiento genético?

Si tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas, sospecha la presencia de una enfermedad genética o incluso le interesa conocer sus genes o si tiene predisposición a padecer determinadas enfermedades, las pruebas genéticas son una opción que puede probar. Para comprender este programa de pruebas con más detalle, puede consultar a su médico en el Hospital Apollo más cercano.