Prova NIPT

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un test di screening genetico all'avanguardia utilizzato per valutare il rischio di determinate condizioni cromosomiche nel bambino di una donna incinta. È uno dei test di screening prenatale più accurati e affidabili disponibili oggi, offrendo un modo non invasivo, sicuro e precoce per lo screening di condizioni genetiche come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18, la trisomia 13 e altre anomalie cromosomiche.

Che cos'è il test NIPT?

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un esame del sangue che individua anomalie genetiche nel feto analizzando piccoli frammenti di DNA fetale presenti nel sangue della madre. Questo test viene in genere eseguito dopo 10 settimane di gravidanza e viene utilizzato per valutare il rischio di determinate condizioni genetiche, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13.

A differenza dei tradizionali test invasivi come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS), il test NIPT non comporta il rischio di aborto spontaneo o di infezione, il che lo rende una scelta popolare per i futuri genitori che desiderano una valutazione del rischio precoce e accurata senza i rischi associati ai test invasivi.

Come funziona il test NIPT?

Il test NIPT funziona analizzando il DNA fetale libero da cellule (cfDNA) che circola nel sangue della madre. Questo cfDNA viene rilasciato dalla placenta nel flusso sanguigno della madre durante la gravidanza. Il test esamina specificamente il DNA fetale per identificare eventuali anomalie cromosomiche. Poiché il DNA fetale si trova in quantità molto piccole nel sangue materno, viene utilizzata una tecnologia avanzata per isolare e analizzare i frammenti di DNA per rilevare possibili condizioni genetiche.

Il NIPT può essere eseguito già a partire dalla decima settimana di gravidanza e richiede solo un campione di sangue della madre. I risultati sono altamente accurati, in genere forniscono il 10% di accuratezza per la rilevazione della sindrome di Down e di altre comuni condizioni cromosomiche, anche se è importante notare che si tratta di un test di screening, non di un test diagnostico.

Cosa rileva il test NIPT?

Il test NIPT viene utilizzato principalmente per lo screening delle seguenti condizioni:

• Sindrome di Down (trisomia 21): Una condizione in cui il bambino ha tre copie del cromosoma 21 invece di due. Questa è la condizione cromosomica più comune rilevata dal test NIPT.
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards): Condizione in cui il bambino presenta tre copie del cromosoma 18, che può causare gravi ritardi nello sviluppo e complicazioni di salute potenzialmente letali.
• Trisomia 13 (sindrome di Patau): Una condizione in cui il bambino presenta tre copie del cromosoma 13, che spesso provoca gravi disabilità fisiche e intellettive.
• Anomalie dei cromosomi sessuali: Il test può anche valutare anomalie nei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner (un cromosoma X mancante), la sindrome di Klinefelter (un cromosoma X in più nei maschi) e la sindrome della tripla X (un cromosoma X in più nelle femmine).
• Altre anomalie cromosomiche: Alcuni test NIPT possono anche rilevare microdelezioni, ovvero piccole alterazioni genetiche che possono causare diverse patologie.

Cosa non rileva il test NIPT

Sebbene il test NIPT sia altamente accurato nel rilevare anomalie cromosomiche, non diagnostica queste condizioni. Invece, fornisce una valutazione del rischio, indicando se la probabilità che il bambino abbia una particolare condizione genetica è alta o bassa. Se il test indica un rischio più elevato, ulteriori test diagnostici, come l'amniocentesi o la CVS, possono essere raccomandati per una diagnosi definitiva.

Il test NIPT non è in grado di rilevare condizioni che coinvolgono disturbi monogenici (ad esempio, fibrosi cistica o anemia falciforme), difetti del tubo neurale (come la spina bifida) o altri tipi di anomalie genetiche non correlate a condizioni cromosomiche.

Risultati normali e anormali per il test NIPT

Risultati normali

Nei risultati normali, il test NIPT riporterà un rischio basso per le specifiche condizioni cromosomiche testate, indicando che la probabilità che il bambino abbia condizioni come la sindrome di Down, la trisomia 18 o la trisomia 13 è bassa.

Risultati anomali

Se i risultati del test indicano un rischio elevato per una condizione specifica, significa che la possibilità che il bambino abbia quella condizione è elevata. Tuttavia, i risultati ad alto rischio non significano una diagnosi; sono un'indicazione di screening che sono necessari ulteriori test. Ad esempio:

• Risultato positivo per la sindrome di Down: Il test potrebbe indicare un rischio elevato che il bambino abbia la sindrome di Down (trisomia 21), il che significa che c'è una maggiore probabilità che il feto abbia tre copie del cromosoma 21. È necessario un test diagnostico di follow-up per confermare la diagnosi.
• Risultato positivo per trisomia 18 o 13: Allo stesso modo, se il test NIPT mostra un rischio elevato di trisomia 18 o 13, è più probabile che il bambino sia affetto da una di queste condizioni, ma per la conferma sono necessari test diagnostici.

Risultati falsi positivi e falsi negativi

Sebbene il NIPT sia altamente accurato, è importante ricordare che nessun test è accurato al 100%. Sono possibili risultati falsi positivi e falsi negativi, anche se rari. Un falso positivo significa che il test mostra un risultato anomalo quando il bambino è in realtà sano, e un falso negativo significa che il test indica un basso rischio quando il bambino ha la condizione.

Se il risultato è ad alto rischio, è probabile che il medico consigli ulteriori test diagnostici per confermare i risultati.

Come prepararsi al test NIPT

Il test NIPT è un esame del sangue semplice e non invasivo, che richiede poca preparazione. Ecco cosa devi sapere per prepararti alla procedura:

• Timing: Il test NIPT può essere eseguito già a partire dalla decima settimana di gravidanza, il che è un vantaggio per la diagnosi precoce di potenziali problemi. Parla con il tuo medico per determinare il momento giusto per il test.
• Non è richiesto il digiuno: Non ci sono requisiti particolari come il digiuno o l'evitamento di certi cibi o bevande prima del test. Puoi andare al tuo appuntamento come al solito e continuare con la tua giornata dopo.
• Discuti i farmaci: Informa il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo, poiché alcuni potrebbero influenzare i risultati o la raccomandazione per l'esame.
• Consulenza genetica: Se stai prendendo in considerazione il test NIPT, ti potrebbe essere offerta una consulenza genetica prima del test per discutere i potenziali risultati, incluso cosa potrebbe significare per la tua gravidanza un risultato ad alto rischio.
• Comprendere i limiti del test: Sebbene il NIPT sia un ottimo strumento per la valutazione del rischio, è importante capire che non è un test diagnostico. Il tuo medico ti spiegherà i potenziali passaggi successivi se i risultati sono positivi.

10 domande frequenti sul test NIPT

• A cosa serve il test NIPT?

  Il test NIPT viene utilizzato per valutare il rischio di alcune anomalie cromosomiche in gravidanza, tra cui la sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13, attraverso l'analisi del DNA fetale presente nel sangue della madre.

• Quando dovrei sottopormi al test NIPT?

  Il test NIPT può essere solitamente eseguito già a partire dalla 10a settimana di gravidanza, il che lo rende uno dei metodi più precoci per lo screening delle condizioni genetiche.

• Quanto è accurato il test NIPT?

  Il test NIPT è altamente accurato, con un'accuratezza di circa il 99% per la rilevazione della sindrome di Down (trisomia 21) e di altre condizioni cromosomiche. Tuttavia, è un test di screening, non diagnostico, quindi sono necessari ulteriori test per la conferma.

• Come si esegue il test NIPT?

  Il test NIPT è un esame del sangue che richiede un campione di sangue della madre. Il sangue viene analizzato per DNA fetale libero da cellule per valutare il rischio di condizioni cromosomiche nel bambino.

• Cosa significa un risultato ad alto rischio?

  Un risultato ad alto rischio indica che il bambino ha una probabilità maggiore di avere una specifica condizione cromosomica. Non significa una diagnosi; sono necessari ulteriori test diagnostici per confermare i risultati.

• Cosa succede dopo aver ricevuto i risultati del test NIPT?

  Se i risultati mostrano un rischio elevato, il medico potrebbe consigliare un'amniocentesi o un prelievo dei villi coriali (CVS) per la conferma. Se i risultati sono normali, non sono necessari ulteriori test, a meno che non sorgano altre preoccupazioni.

• Il test NIPT è sicuro per il mio bambino?

  Sì, il test NIPT è non invasivo, il che significa che non vi è alcun rischio di aborto spontaneo o di danni al bambino, il che lo rende un'opzione sicura per lo screening prenatale.

• Il test NIPT può rilevare tutte le condizioni genetiche?

  No, il test NIPT esamina solo specifiche anomalie cromosomiche e condizioni dei cromosomi sessuali. Non rileva tutte le condizioni genetiche, come disturbi monogeni o difetti del tubo neurale.

• Cosa succede se il risultato del test NIPT è positivo?

  Un risultato positivo indica un rischio aumentato di una patologia cromosomica, ma per la conferma sono necessari ulteriori test diagnostici, come l'amniocentesi o la villocentesi.

• Quanto tempo ci vorrà prima che io riceva i risultati del test NIPT?

  I risultati sono solitamente disponibili entro 1 o 2 settimane dal test. Il tuo medico discuterà i risultati con te e ti spiegherà i passaggi successivi.

Conclusione

Il test NIPT è uno strumento rivoluzionario che fornisce ai futuri genitori informazioni importanti sulla salute del loro bambino senza i rischi associati ai test invasivi. Analizzando il DNA fetale nel sangue della madre, il test offre uno screening altamente accurato per condizioni come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13.

Comprendere il test NIPT, i suoi usi e i suoi risultati ti consentirà di prendere decisioni consapevoli sulla tua gravidanza. Consulta sempre il tuo medico per comprendere appieno il test e per determinare se è l'opzione giusta per te e il tuo bambino. Una diagnosi precoce può portare a una migliore preparazione e risultati, garantendo la migliore assistenza possibile sia per la madre che per il bambino.