Çfarë është testimi gjenetik dhe pse bëhet?

Përmbledhje

Testimi gjenetik është duke ekzaminuar ADN-në e një personi për ndryshime, variante ose mutacione që mund të çojnë në kushte ose sëmundje të rënda mjekësore. ADN-ja përkufizohet si një bazë të dhënash kimike vetë-përsëritëse që mbart informacionin gjenetik dhe gjithashtu konsiderohet se përmban të gjithë informacionin që është i nevojshëm për zhvillimin dhe mirëmbajtjen e një organizmi.

Procesi i analizimit të ADN-së nga një mostër gjaku njihet si sekuenca e gjenomit dhe ky proces zakonisht ofrohet nga objekte të specializuara sa herë që testimi gjenetik nuk çon në një diagnozë të qartë.

Pse u bëhet pacientëve?

Është një mjet diagnostikues mjekësor i përdorur gjerësisht për zbulimin e çdo rreziku gjenetik ndaj kushteve të caktuara mjekësore. Ai gjithashtu ndihmon mjekët në përcaktimin e kursit më të mirë të trajtimit dhe mjekimit. Mjekët në mbarë globin përdorin gjerësisht testimin gjenetik dhe përdorimi i tij në rritje ka çuar në zbulimin e hershëm të disa kushteve mjekësore si fibroza cistike. anemia e qelizave drapër talasemia.

Cilat janë llojet e ndryshme të testimit gjenetik?

Në varësi të llojit të sëmundjes ose gjendjes që duhet të diagnostikohet, ekzistojnë lloje të ndryshme të testeve gjenetike të përdorura nga mjekët dhe mjekët:

• Testimi diagnostik – Ky lloj testimi bëhet për të zbuluar gjendjet mjekësore të shkaktuara nga ndryshime gjenetike, ose mutacione. Shembuj të testimit diagnostik përfshijnë zbulimin e sëmundjes së Huntington dhe fibrozës cistike.
• Testimi parashikues (presimptomatik) – Ky lloj testimi gjenetik përdoret për të zbuluar çdo rrezik në zhvillimin e kushteve mjekësore për shkak të historisë familjare të një gjendjeje gjenetike. Shembuj të testimit parashikues përfshijnë zbulimin e llojeve të caktuara të kancerit.
• farmakogjenetistat– Ky lloj testimi u mundëson mjekëve të përshkruajnë sasinë e duhur të dozës së ilaçeve që është veçanërisht efektive për atë pacient të veçantë.
• Testimi i transportuesit – përdoret kryesisht për të zbuluar nëse ndonjë individ mund të jetë gjenetikisht bartës i një gjendjeje të caktuar mjekësore, si fibroza cistike. Ky lloj testimi gjenetik rekomandohet për çiftet ose partnerët që planifikojnë për fëmijë dhe duhet të testojnë nëse ka ndonjë shans për të transmetuar gjenetikisht disa kushte.
• Testimi para lindjes – Ky lloj kryhet për të kontrolluar çdo lloj anomalie ose dëmtimi në gjenet e foshnjës. Një procedurë e tillë që është invazive në natyrë quhet amniocenteza. Kjo procedurë përfshin testimin e lëngut amniotik për anomali ose infeksione në kromozomet.
• Testi para implantimit – Ky test administrohet për pacientët që tentojnë të krijojnë një fëmijë përmes in vitro fekondim. Kjo metodë e testimit është shumë efektive për parandalimin e defekteve të lindjes tek të porsalindurit, pasi embrionet vlerësohen për çdo lloj defekti ose anomalie.
• Shfaqja e të porsalindurve – Ky lloj testi administrohet tek foshnjat e porsalindura për të kontrolluar për disa çrregullime gjenetike, si p.sh. fenilketonuria, hypothyroidism dhe sëmundja drapërocitare.  

Libër një emërim

A kërkohet ndonjë përgatitje për analizën e ADN-së/gjenetike?

Përgatitja për testin gjenetik ose të ADN-së kërkon kryesisht një diskutim të hapur me familjen e pacientit rreth mundësive që rezultatet e testit të ndikojnë tek ata. Është gjithashtu e rëndësishme të dini se disa lloje të testeve të ADN-së mund të mos jenë të pranueshëm për politikat e sigurimit shëndetësor, kështu që është e rëndësishme të diskutoni planet tuaja për marrjen e një testi gjenetik me një mjek.

Cilat janë rreziqet e përfshira në depistimin gjenetik?

Shumica e llojeve të ADN-së ose testeve gjenetike mbartin rreziqe minimale, pasi mostrat e ADN-së mblidhen përmes tamponëve të gojës. Por disa lloje, si amniocenteza, mund të mbajnë një rrezik të lehtë të abortit.

Më shumë se rreziqet fizike, ndikimi emocional i një testi gjenetik te një individ nuk mund të nënvlerësohet. Prandaj, rekomandohet gjithmonë të diskutoni teste të tilla me një mjek përpara se të kaloni me ta.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet e testit të ADN-së?

Koha për marrjen e rezultateve nga një test i ADN-së ndryshon në varësi të llojit të testit të administruar dhe objektit nga i cili është kryer. Ne mund t'i klasifikojmë këto rezultate në dy kategori - pozitive dhe negative.

• Pozitive - Një test gjenetik pozitiv i referohet zbulimit pozitiv të një ndryshimi në gjenet kur testohet për një gjendje specifike. Pasi të zbulohet anomalia gjenetike, mjekët mund të përcaktojnë planin e duhur të trajtimit për të trajtuar gjendjen. Gjetjet pozitive të testit mund të ndihmojnë gjithashtu në përcaktimin nëse një pacient është i ndjeshëm ndaj kushteve të caktuara mjekësore.
• Negativ – Një rezultat negativ i testit gjenetik i referohet moszbulimit të ndonjë ndryshimi në gjenet e një personi. Për disa raste, testimi i ADN-së mund të kthehet si një "negativ i vërtetë", që do të thotë se pacienti ka një predispozitë gjenetike për një gjendje të caktuar mjekësore përmes historisë familjare, por rezultatet e testit dolën si negative.
• E pasigurt/jo përfundimtare – Ky lloj i rezultateve të testit ndodh kur ka një ndryshim në gjenet, por nuk është e qartë nëse gjendja është beninje ose që shkakton sëmundje. Të njohura edhe si variante shqetësuese, mjekët do të rekomandonin teste përcjellëse për të konfirmuar praninë ose mungesën e gjendjes.

Çfarë është këshillimi gjenetik?

Nëse keni një histori familjare të kushteve gjenetike, ose dyshoni për praninë e një gjendjeje gjenetike, ose madje keni një interes për të kuptuar gjenet tuaja ose nëse jeni të predispozuar ndaj kushteve të caktuara mjekësore, testimi gjenetik është një opsion për ta provuar. Për të kuptuar më në detaje këtë program testimi, mund të konsultoheni me mjekun tuaj në spitalet më të afërt Apollo.