एनआईपीटी टेस्ट

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (NIPT) एक अत्याधुनिक जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट है जिसका उपयोग गर्भवती महिला के बच्चे में कुछ क्रोमोसोमल स्थितियों के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है। यह आज उपलब्ध सबसे सटीक और विश्वसनीय प्रीनेटल स्क्रीनिंग परीक्षणों में से एक है, जो डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21), ट्राइसोमी 18, ट्राइसोमी 13 और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं जैसी आनुवंशिक स्थितियों की जांच करने का एक गैर-आक्रामक, सुरक्षित और प्रारंभिक तरीका प्रदान करता है।

एनआईपीटी टेस्ट क्या है?

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (NIPT) एक रक्त परीक्षण है जो माँ के रक्त में पाए जाने वाले भ्रूण के डीएनए के छोटे टुकड़ों का विश्लेषण करके भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की जांच करता है। यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद किया जाता है और इसका उपयोग कुछ आनुवंशिक स्थितियों के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21), ट्राइसोमी 18 और ट्राइसोमी 13।

एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसे पारंपरिक आक्रामक परीक्षणों के विपरीत, एनआईपीटी परीक्षण में गर्भपात या संक्रमण का जोखिम नहीं होता है, जिससे यह उन भावी माता-पिता के लिए एक लोकप्रिय विकल्प बन जाता है जो आक्रामक परीक्षण के जोखिम के बिना प्रारंभिक और सटीक जोखिम मूल्यांकन चाहते हैं।

एनआईपीटी टेस्ट कैसे काम करता है?

एनआईपीटी परीक्षण माँ के रक्त में परिचालित कोशिका-मुक्त भ्रूण डीएनए (सीएफडीएनए) का विश्लेषण करके काम करता है। यह सीएफडीएनए गर्भावस्था के दौरान प्लेसेंटा से माँ के रक्तप्रवाह में छोड़ा जाता है। परीक्षण विशेष रूप से किसी भी संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करने के लिए भ्रूण के डीएनए को देखता है। चूंकि भ्रूण का डीएनए मातृ रक्त में बहुत कम मात्रा में पाया जाता है, इसलिए संभावित आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने के लिए डीएनए टुकड़ों को अलग करने और उनका विश्लेषण करने के लिए उन्नत तकनीक का उपयोग किया जाता है।

एनआईपीटी गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है, और इसके लिए केवल माँ के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है। इसके परिणाम अत्यधिक सटीक होते हैं, आमतौर पर डाउन सिंड्रोम और अन्य सामान्य गुणसूत्र स्थितियों का पता लगाने के लिए 99% सटीकता प्रदान करते हैं, हालांकि यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह एक स्क्रीनिंग परीक्षण है, न कि एक नैदानिक ​​परीक्षण।

एनआईपीटी परीक्षण क्या पता लगाता है?

एनआईपीटी परीक्षण मुख्यतः निम्नलिखित स्थितियों की जांच के लिए प्रयोग किया जाता है:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21): ऐसी स्थिति जिसमें बच्चे में गुणसूत्र 21 की दो की बजाय तीन प्रतियाँ होती हैं। यह NIPT परीक्षण द्वारा पता लगाई जाने वाली सबसे आम गुणसूत्र स्थिति है।
• ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): एक ऐसी स्थिति जिसमें बच्चे में गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां होती हैं, जिसके कारण गंभीर विकासात्मक विलंब और जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली स्वास्थ्य जटिलताएं हो सकती हैं।
• ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम): एक ऐसी स्थिति जिसमें बच्चे में गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर गंभीर शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता उत्पन्न होती है।
• लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं: इस परीक्षण से लिंग गुणसूत्रों में असामान्यताओं का भी पता लगाया जा सकता है, जैसे टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स गुणसूत्र गायब), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र) और ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (महिलाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र)।
• अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं: कुछ एनआईपीटी परीक्षण माइक्रोडिलीशन का भी पता लगा सकते हैं, जो छोटे आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं जो विभिन्न स्थितियों का कारण बन सकते हैं।

एनआईपीटी परीक्षण क्या पता नहीं लगा पाता

जबकि एनआईपीटी परीक्षण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए अत्यधिक सटीक है, यह इन स्थितियों का निदान नहीं करता है। इसके बजाय, यह एक जोखिम मूल्यांकन प्रदान करता है, जो यह दर्शाता है कि बच्चे में किसी विशेष आनुवंशिक स्थिति होने की संभावना अधिक है या कम। यदि परीक्षण उच्च जोखिम को इंगित करता है, तो निश्चित निदान के लिए आगे के नैदानिक ​​परीक्षण, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस की सिफारिश की जा सकती है।

एनआईपीटी परीक्षण उन स्थितियों का भी पता नहीं लगा सकता है जिनमें एकल-जीन विकार (जैसे, सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल एनीमिया), न्यूरल ट्यूब दोष (जैसे स्पाइना बिफिडा), या अन्य प्रकार की आनुवंशिक असामान्यताएं शामिल हैं जो गुणसूत्र स्थितियों से संबंधित नहीं हैं।

एनआईपीटी टेस्ट के सामान्य और असामान्य परिणाम

सामान्य परिणाम

सामान्य परिणामों में, एनआईपीटी परीक्षण जांची गई विशिष्ट गुणसूत्र स्थितियों के लिए कम जोखिम की रिपोर्ट करेगा, जो यह दर्शाता है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, या ट्राइसोमी 13 जैसी स्थितियां होने की संभावना कम है।

असामान्य परिणाम

यदि परीक्षण के परिणाम किसी विशिष्ट स्थिति के लिए उच्च जोखिम का संकेत देते हैं, तो इसका मतलब है कि बच्चे में उस स्थिति के होने की संभावना अधिक है। हालाँकि, उच्च जोखिम वाले परिणामों का मतलब निदान नहीं है; वे एक स्क्रीनिंग संकेत हैं कि आगे की जाँच की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए:

• डाउन सिंड्रोम के लिए सकारात्मक परिणाम: परीक्षण से शिशु में डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) होने का उच्च जोखिम का संकेत मिल सकता है, जिसका अर्थ है कि भ्रूण में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होने की अधिक संभावना है। निदान की पुष्टि के लिए अनुवर्ती नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता होती है।
• ट्राइसोमी 18 या 13 के लिए सकारात्मक परिणाम: इसी प्रकार, यदि एनआईपीटी परीक्षण में ट्राइसोमी 18 या 13 का उच्च जोखिम दिखता है, तो बच्चे में इनमें से कोई एक स्थिति होने की अधिक संभावना होती है, लेकिन पुष्टि के लिए नैदानिक ​​परीक्षण आवश्यक है।

झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणाम

हालांकि एनआईपीटी अत्यधिक सटीक है, लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि कोई भी परीक्षण 100% सटीक नहीं है। झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणाम संभव हैं, हालांकि दुर्लभ। झूठे सकारात्मक का मतलब है कि परीक्षण असामान्य परिणाम दिखाता है जब बच्चा वास्तव में स्वस्थ होता है, और झूठे नकारात्मक का मतलब है कि परीक्षण कम जोखिम को इंगित करता है जब बच्चे में स्थिति होती है।

यदि आपको उच्च जोखिम वाला परिणाम प्राप्त होता है, तो आपके डॉक्टर निष्कर्षों की पुष्टि के लिए अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षणों की सिफारिश करेंगे।

एनआईपीटी टेस्ट की तैयारी कैसे करें

एनआईपीटी परीक्षण एक गैर-आक्रामक, सरल रक्त परीक्षण है, और इसके लिए बहुत कम तैयारी की आवश्यकता होती है। प्रक्रिया की तैयारी के लिए आपको यह जानना आवश्यक है:

• समय: एनआईपीटी परीक्षण गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है, जो संभावित समस्याओं का जल्द पता लगाने के लिए एक फ़ायदा है। अपने परीक्षण के लिए सही समय निर्धारित करने के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।
• उपवास की आवश्यकता नहीं: परीक्षण से पहले उपवास या कुछ खाद्य पदार्थों या पेय पदार्थों से परहेज जैसी कोई विशेष आवश्यकता नहीं है। आप हमेशा की तरह अपनी नियुक्ति पर जा सकते हैं और उसके बाद अपने दिनचर्या को जारी रख सकते हैं।
• दवाओं पर चर्चा करें: अपनी ली जा रही किसी भी दवा के बारे में अपने डॉक्टर को बताएं, क्योंकि कुछ दवाएं परीक्षण के परिणाम या सिफारिश को प्रभावित कर सकती हैं।
• आनुवांशिक परामर्श: यदि आप एनआईपीटी परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो परीक्षण से पहले आपको संभावित परिणामों पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्श दिया जा सकता है, जिसमें यह भी शामिल होगा कि उच्च जोखिम वाले परिणाम का आपकी गर्भावस्था पर क्या प्रभाव पड़ सकता है।
• परीक्षण की सीमाओं को समझें: जबकि एनआईपीटी जोखिम आकलन के लिए एक बढ़िया उपकरण है, यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह एक नैदानिक ​​परीक्षण नहीं है। यदि परिणाम सकारात्मक हैं तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता संभावित अगले चरणों के बारे में बताएगा।

एनआईपीटी टेस्ट के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले 10 प्रश्न

• एनआईपीटी परीक्षण का उपयोग किसलिए किया जाता है?

  एनआईपीटी परीक्षण का उपयोग गर्भावस्था में कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है, जिसमें मां के रक्त में पाए जाने वाले भ्रूण के डीएनए के विश्लेषण के माध्यम से डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 और ट्राइसोमी 13 शामिल हैं।

• मुझे एनआईपीटी परीक्षा कब देनी चाहिए?

  एनआईपीटी परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 10 सप्ताह के भीतर किया जा सकता है, जिससे यह आनुवंशिक स्थितियों की जांच करने के सबसे प्रारंभिक तरीकों में से एक बन जाता है।

• एनआईपीटी परीक्षण कितना सटीक है?

  एनआईपीटी परीक्षण अत्यधिक सटीक है, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 99) और अन्य गुणसूत्र स्थितियों का पता लगाने के लिए लगभग 21% सटीकता के साथ। हालाँकि, यह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है, न कि एक डायग्नोस्टिक टेस्ट, इसलिए पुष्टि के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता है।

• एनआईपीटी परीक्षण कैसे किया जाता है?

  एनआईपीटी परीक्षण एक रक्त परीक्षण है जिसके लिए माँ के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है। बच्चे में गुणसूत्र संबंधी स्थितियों के जोखिम का आकलन करने के लिए रक्त का कोशिका-मुक्त भ्रूण डीएनए के लिए विश्लेषण किया जाता है।

• उच्च जोखिम वाले परिणाम का क्या अर्थ है?

  उच्च जोखिम वाले परिणाम से पता चलता है कि बच्चे में एक विशिष्ट गुणसूत्र संबंधी स्थिति होने की संभावना अधिक है। इसका मतलब निदान नहीं है; निष्कर्षों की पुष्टि के लिए आगे के नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता है।

• एनआईपीटी परीक्षण के परिणाम मिलने के बाद क्या होगा?

  यदि आपके परिणाम उच्च जोखिम दिखाते हैं, तो आपका डॉक्टर पुष्टि के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) की सलाह दे सकता है। यदि आपके परिणाम सामान्य हैं, तो किसी अन्य परीक्षण की आवश्यकता नहीं है, जब तक कि अन्य चिंताएँ उत्पन्न न हों।

• क्या एनआईपीटी परीक्षण मेरे बच्चे के लिए सुरक्षित है?

  हां, एनआईपीटी परीक्षण गैर-आक्रामक है, जिसका अर्थ है कि इसमें गर्भपात या बच्चे को कोई नुकसान होने का खतरा नहीं है, जिससे यह प्रसवपूर्व जांच के लिए एक सुरक्षित विकल्प बन जाता है।

• क्या एनआईपीटी परीक्षण सभी आनुवंशिक स्थितियों का पता लगा सकता है?

  नहीं, एनआईपीटी परीक्षण केवल विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताओं और सेक्स गुणसूत्र स्थितियों की जांच करता है। यह सभी आनुवंशिक स्थितियों, जैसे एकल-जीन विकार या न्यूरल ट्यूब दोष का पता नहीं लगाता है।

• यदि मेरा एनआईपीटी परीक्षण परिणाम सकारात्मक आए तो क्या होगा?

  सकारात्मक परिणाम गुणसूत्रीय स्थिति के लिए बढ़े हुए जोखिम को इंगित करता है, लेकिन पुष्टि के लिए एमनियोसेंटेसिस या सी.वी.एस. जैसे आगे के नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता होती है।

• मुझे एनआईपीटी परीक्षण के परिणाम कितनी जल्दी मिलेंगे?

  आमतौर पर टेस्ट के 1 से 2 सप्ताह के भीतर नतीजे मिल जाते हैं। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके साथ नतीजों पर चर्चा करेगा और आगे के कदमों के बारे में बताएगा।

निष्कर्ष

एनआईपीटी परीक्षण एक क्रांतिकारी उपकरण है जो गर्भवती माता-पिता को आक्रामक परीक्षण से जुड़े जोखिम के बिना अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। माँ के रक्त में भ्रूण के डीएनए का विश्लेषण करके, यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 और ट्राइसोमी 13 जैसी स्थितियों के लिए अत्यधिक सटीक जांच प्रदान करता है।

एनआईपीटी परीक्षण, इसके उपयोग और इसके परिणामों को समझना आपको अपनी गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाएगा। परीक्षण को पूरी तरह से समझने और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या यह आपके और आपके बच्चे के लिए सही विकल्प है, हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से परामर्श करें। प्रारंभिक निदान से बेहतर तैयारी और परिणाम मिल सकते हैं, जिससे माँ और बच्चे दोनों के लिए सर्वोत्तम संभव देखभाल सुनिश्चित हो सकती है।