Albinismo: Tipos, Causas, Sintomas e Tratamento

Visão geral

Pode-se dizer que uma pessoa tem albinismo se sua pele, cabelo ou olhos forem anormalmente mais claros do que os de seus familiares ou grupos étnicos. 

Este blog discute vários aspectos relacionados ao albinismo, seus tipos, causas e métodos de tratamento.

O que é Albinismo?

Albinismo é um grupo de distúrbios hereditários em que há pouca ou nenhuma produção do pigmento melanina. Isso muda a pigmentação da pele, cabelo ou olhos da pessoa afetada. Essa mudança na pigmentação acontece devido às mutações nos genes que produzem melanina, uma substância química que controla a pigmentação em seres humanos. Quanto maior a quantidade de melanina, mais escura é a pele. 

Pessoas com albinismo têm uma quantidade anormalmente baixa de melanina em seus corpos e têm pele, cabelo e olhos acinzentados. Pessoas com albinismo têm grande probabilidade de sofrer queimaduras solares e desenvolver câncer de pele. 

Há também problemas relacionados à visão que alguém com albinismo pode enfrentar.

Quais são os tipos de albinismo?

Diferentes tipos de defeitos genéticos resultam em vários tipos de albinismo, como: 

Albinismo Oculocutâneo (OCA)

OCA afeta a pele, o cabelo e os olhos. Estudos sugerem que cerca de 1 em 70 pessoas terá um gene OCA mutado. Alguns dos subtipos de OCA são:

OCA1

Albinismo OCA1 afeta a produção de melanina na pele, cabelo e olhos. Ele resulta em indivíduos com pele totalmente branca, cabelo branco e olhos claros devido à ausência completa de pigmento. 

OCA1a e OCA1b são os subtipos de OCA1. O tipo OCA1a marca a ausência completa de melanina. Indivíduos com esse subtipo têm cabelos brancos, pele clara e olhos claros. O albinismo do tipo OCA1b retém alguma produção de melanina, resultando em pele, cabelos e olhos claros. A cor pode escurecer conforme a pessoa envelhece. 

OCA2

OCA2 é comum em descendentes de africanos e nativos americanos. Indivíduos com esse tipo de albinismo podem ter uma pequena quantidade de pigmento de cor de pele e cabelo e isso é menos grave do que OCA1. Pessoas com OCA2 nascem com cabelos que podem ser amarelos, loiros ou castanhos claros.

OCA3

O tipo OCA3 geralmente afeta pessoas com pele escura, particularmente pessoas no sul da África. Pessoas com OCA3 podem ter pele marrom-avermelhada, cabelos e olhos castanhos ou avelã.

OCA4

O tipo OCA4 comumente aparece em pessoas de ascendência do leste asiático. Assim como o OCA2, a produção de melanina é baixa, e os sintomas são quase idênticos aos do OCA2. 

Albinismo ocular

Ela afeta apenas os olhos e não a pele ou o cabelo. Ela deixa a retina e a íris das pessoas afetadas pálidas. Esse albinismo resulta de uma mutação no cromossomo X do gene e ocorre quase exclusivamente em homens.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Relatórios sugerem que esse tipo é mais comum na região de Porto Rico. A síndrome de Hermansky-Pudlak é um albinismo raro causado por um defeito em um dos 10 genes e produz sintomas muito semelhantes ao OCA. Pessoas com essa síndrome desenvolvem problemas físicos, como distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

É outra forma rara de albinismo que apresenta sintomas semelhantes ao OCA. Pacientes com síndrome de Chediak-Higashi podem não ser afetados em todas as áreas da pele. A cor da pele pode ser branco-creme a cinza, enquanto a do cabelo pode ser marrom ou loiro com um brilho prateado. Pessoas com essa síndrome têm um defeito na contagem de glóbulos brancos que as coloca em risco de várias infecções.

Síndrome de Griscelli

A síndrome de Griscelli é um tipo de albinismo extremamente raro devido a um defeito em um dos três genes. Ela ocorre com albinismo e também causa problemas imunológicos e neurológicos. Pacientes com síndrome de Griscelli geralmente podem morrer na primeira década de vida, e raramente é relatada em todo o mundo.

Quais são os sintomas do albinismo?

Pessoas com albinismo podem apresentar os seguintes sintomas:

• Pele, cabelo ou olhos acinzentados
• Pele, cabelo ou olhos anormalmente mais claros
• Algumas áreas da pele têm uma pigmentação mais clara do que outras partes do corpo.
• O albinismo com problemas de visão apresenta sintomas como:
• olhos cruzados
• Fotofobia ou sensibilidade à luz
• Movimentos oculares rápidos involuntários
• Visão prejudicada ou cegueira

O que causa o albinismo?

Albinismo é um distúrbio genético. Há uma grande chance de herdar Albinismo se ambos os pais têm Albinismo ou se o gene está presente em ambos os pais.

Quando o gene que produz melanina fica defeituoso, isso causa Albinismo. Melanina é um pigmento que dá cor à pele, olhos e cabelo. O defeito genético pode resultar na parada completa da produção e distribuição de melanina ou uma redução na produção de melanina.

A maioria das pessoas com albinismo herda o gene dos pais, que são apenas portadores do gene e não apresentam nenhum sintoma da doença.

Quando consultar um médico?

Pessoas com albinismo podem levar uma vida cotidiana com menos atividades ao ar livre. Mas se algum desconforto físico perturbar a vida diária, o profissional de saúde deve ser contatado.

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Como o albinismo é diagnosticado?

O diagnóstico preciso envolve teste genético para detectar genes mutados relacionados ao albinismo.

O albinismo relacionado à visão também pode ser avaliado com um teste de eletrorretinograma. Este teste detecta a resposta das células sensíveis à luz na retina para descobrir problemas oculares associados ao albinismo.

Existe tratamento para o albinismo?

Não há cura completa para o albinismo. Os tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir danos causados ​​pelo sol na pele. Pode-se usar:

● Óculos de sol, roupas de proteção e protetor solar para proteger os olhos e a pele dos raios UV

● Use chapéus enquanto estiver no sol

● Cirurgia nos músculos dos olhos para corrigir os movimentos oculares 

● Óculos que podem corrigir problemas de visão

Qual é a perspectiva de longo prazo?

O albinismo não afeta a expectativa de vida de uma pessoa. No entanto, alguns tipos de albinismo, como a síndrome de Chediak-Higashi, a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Griscelli, o fazem. É por causa dos problemas de saúde associados às síndromes. Essas síndromes são todas raras.

Pessoas com albinismo podem ter que limitar suas atividades ao ar livre, pois seus olhos e pele são sensíveis ao sol. Os raios UV do sol podem levar a câncer de pele e perda de visão em alguns com albinismo.

Conclusão

O albinismo é uma condição genética rara que pode afetar mental, emocional e fisicamente a vida das pessoas e suas famílias. No entanto, é essencial obter a ajuda necessária de profissionais de saúde para navegar pelo transtorno. 

Perguntas frequentes

O albinismo é transmitido de uma pessoa para outra?

Não. O albinismo é uma doença genética e não é contagiosa.

É possível prevenir o albinismo?

O albinismo é herdado dos pais. Especialistas sugerem que, se alguém tem histórico familiar de albinismo, consultar um conselheiro genético pode ajudar a encontrar quaisquer sinais de alerta e soluções.

O albinismo é fatal?

Normalmente, o albinismo não é fatal. Mas síndromes como a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak-Higashi podem ser fatais devido a problemas associados.