अल्बिनिज्म: प्रकार, कारण, लक्षण र उपचार

परिचय

यदि कुनै व्यक्तिको छाला, कपाल वा आँखा परिवारका सदस्य वा जातीय समूहको तुलनामा असामान्य रूपमा हल्का भएमा व्यक्तिलाई अल्बिनिज्म भएको भन्न सकिन्छ। 

यस ब्लगले अल्बिनिज्म, यसका प्रकार, कारणहरू र उपचार विधिहरूसँग सम्बन्धित विभिन्न पक्षहरूबारे छलफल गर्दछ।

अल्बिनिज्म भनेको के हो?

अल्बिनिज्म वंशानुगत विकारहरूको समूह हो जहाँ पिग्मेन्ट मेलानिनको कम वा कुनै उत्पादन हुँदैन। यसले प्रभावित व्यक्तिको छाला, कपाल वा आँखाको पिग्मेन्टेशन परिवर्तन गर्छ। पिग्मेन्टेसनमा यो परिवर्तन मेलानिन उत्पादन गर्ने जीनमा हुने उत्परिवर्तनका कारण हुन्छ, एक रसायन जसले मानिसमा पिग्मेन्टेसनलाई नियन्त्रण गर्छ। मेलानिनको मात्रा जति बढी हुन्छ, छाला त्यति नै कालो हुन्छ। 

अल्बिनिज्म भएका मानिसहरूको शरीरमा मेलानिनको मात्रा असामान्य रूपमा कम हुन्छ र तिनीहरूको छाला, कपाल र आँखा खरानी हुन्छ। अल्बिनिज्म भएका मानिसहरूलाई घाम लाग्ने र छालाको क्यान्सर हुने सम्भावना धेरै हुन्छ। 

त्यहाँ दृष्टि-सम्बन्धित समस्याहरू पनि छन् जुन अल्बिनिज्म भएका व्यक्तिहरूले सामना गर्न सक्छन्।

Albinism को प्रकार के हो?

विभिन्न प्रकारका जीन दोषहरूले विभिन्न प्रकारका अल्बिनिज्ममा परिणाम दिन्छ, जस्तै: 

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA ले छाला, कपाल र आँखालाई असर गर्छ। अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि लगभग 1 मध्ये 70 व्यक्तिमा उत्परिवर्तित OCA जीन हुन्छ। OCA का केही उपप्रकारहरू हुन्:

OCA1

अल्बिनिजम OCA1 ले छाला, कपाल र आँखामा मेलानिन उत्पादनलाई असर गर्छ। यसले पिग्मेन्टको पूर्ण अभावका कारण पूर्णतया सेतो छाला, सेतो कपाल र उज्यालो आँखा हुने गर्दछ। 

OCA1a र OCA1b OCA1 को उपप्रकार हुन्। OCA1a प्रकारले मेलानिनको पूर्ण अनुपस्थितिलाई चिन्ह लगाउँछ। यो उपप्रकार भएका व्यक्तिहरूसँग सेतो कपाल, फिक्का छाला र हल्का आँखा हुन्छन्। OCA1b प्रकारको अल्बिनिज्मले केही मेलानिन उत्पादनलाई कायम राख्छ, जसले गर्दा हल्का रङको छाला, कपाल र आँखाहरू हुन्छन्। व्यक्तिको उमेर बढ्दै जाँदा रङ गाढा हुन सक्छ। 

OCA2

OCA2 अफ्रिकी सन्तान र मूल अमेरिकीहरूमा सामान्य छ। यस प्रकारको अल्बिनिज्म भएका व्यक्तिहरूमा छाला र कपालको रङको सानो मात्रा हुन सक्छ र यो OCA1 भन्दा कम गम्भीर हुन्छ। OCA2 भएका मानिसहरू पहेँलो, गोरो वा हल्का खैरो रङको कपाल लिएर जन्मेका हुन्छन्।

OCA3

OCA3 प्रकारले सामान्यतया कालो छाला भएका मानिसहरूलाई असर गर्छ, विशेष गरी दक्षिणी अफ्रिकाका मानिसहरू। OCA3 भएका मानिसहरूमा रातो-खैरो छाला, कपाल, र हेजल वा खैरो आँखा हुन सक्छ।

OCA4

OCA4 प्रकार सामान्यतया पूर्वी एसियाली मूलका मानिसहरूमा देखिन्छ। OCA2 जस्तै, मेलानिन उत्पादन कम छ, र लक्षणहरू लगभग OCA2 जस्तै छन्। 

नेत्र अल्बिनिज्म

यसले आँखालाई मात्र असर गर्छ, छाला वा कपाललाई होइन। यसले प्रभावित व्यक्तिको रेटिना र आइरिस पहेंलो बनाउँछ। यो अल्बिनिज्म जीनको X क्रोमोजोममा उत्परिवर्तनको परिणाम हो र लगभग केवल पुरुषहरूमा हुन्छ।

Hermansky-Pudlak सिंड्रोम

रिपोर्टहरूले सुझाव दिन्छ कि यो प्रकार पोर्टो रिको क्षेत्रमा बढी सामान्य छ। Hermansky-Pudlak सिन्ड्रोम एक दुर्लभ अल्बिनिज्म हो जुन 10 जीन मध्ये एक मा दोष को कारण हो र OCA जस्तै धेरै समान लक्षण उत्पन्न गर्दछ। यस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा फोक्सो, आन्द्रा र रक्तस्राव विकार जस्ता शारीरिक समस्याहरू हुन्छन्।

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम

यो अल्बिनिज्मको अर्को दुर्लभ रूप हो जसले OCA जस्तै लक्षणहरू देखाउँछ। चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरूलाई छालाको सबै क्षेत्रमा असर नहुन सक्छ। छालाको रङ क्रीमी सेतो देखि खैरो हुन सक्छ, जबकि कपाल चाँदीको चमक संग खैरो वा गोरो हुन सक्छ। यस सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको सेतो रगतको संख्यामा त्रुटि हुन्छ जसले तिनीहरूलाई विभिन्न संक्रमणको जोखिममा राख्छ।

Griscelli सिन्ड्रोम

Griscelli सिन्ड्रोम एक प्रकारको अल्बिनिज्म हो जुन तीन मध्ये एक जीनमा दोषको कारण अत्यन्तै दुर्लभ हुन्छ। यो अल्बिनिज्मको साथ हुन्छ र यसले प्रतिरक्षा र न्यूरोलोजिकल समस्याहरू पनि निम्त्याउँछ। Griscelli सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरू सामान्यतया जीवनको पहिलो दशक भित्र मर्न सक्छन्, र यो विश्वभर विरलै रिपोर्ट गरिएको छ।

Albinism को लक्षण के हो?

अल्बिनिज्म भएका मानिसहरूमा निम्न लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• एशेन छाला, कपाल, वा आँखा
• असामान्य रूपमा हल्का छाला, कपाल, वा आँखा
• शरीरका अन्य अंगहरूको तुलनामा छालाको प्याचमा हल्का पिग्मेन्टेशन हुन्छ।
• दृष्टि समस्याको साथ अल्बिनिज्म जस्ता लक्षणहरू देखाउँछन्
• आँखा काटेको
• फोटोफोबिया, वा प्रकाशको लागि संवेदनशीलता
• अनैच्छिक छिटो आँखा आन्दोलन
• दृष्टिविहीनता वा अन्धोपन

के कारणले अल्बिनिज्म हुन्छ?

अल्बिनिज्म एक आनुवंशिक विकार हो। यदि आमाबाबु दुबैमा अल्बिनिज्म छ भने वा आमाबुवा दुबैमा जीन अवस्थित छ भने अल्बिनिज्म वंशानुगत हुने उच्च सम्भावना हुन्छ।

मेलानिन उत्पादन गर्ने जीनमा खराबी आएपछि यसले अल्बिनिज्म निम्त्याउँछ। मेलानिन एक पिग्मेन्ट हो जसले छाला, आँखा र कपाललाई रंग दिन्छ। जीन दोषले मेलानिन उत्पादन र वितरण पूर्ण रूपमा रोक्न वा मेलानिन उत्पादनमा कमीको परिणाम हुन सक्छ।

एल्बिनिज्म भएका धेरैजसो मानिसहरूले यो तिनीहरूका आमाबाबुबाट प्राप्त गर्छन्, जो केवल जीनको वाहक हुन् र अवस्थाको कुनै लक्षणहरू छैनन्।

डाक्टरलाई कहिले भेट्ने?

अल्बिनिज्म भएका मानिसहरूले कम बाहिरी गतिविधिहरू गरेर दैनिक जीवन बिताउन सक्छन्। तर यदि कुनै शारीरिक असुविधाले दैनिक जीवनमा बाधा पुर्‍याउँछ भने, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुपर्छ।

अपोलो अस्पतालमा अपोइन्टमेन्टको लागि अनुरोध गर्नुहोस्

अल्बिनिज्म कसरी निदान गरिन्छ?

सटीक निदान समावेश छ आनुवंशिक परीक्षण अल्बिनिज्मसँग सम्बन्धित उत्परिवर्तित जीनहरू पत्ता लगाउन।

दृष्टिसँग सम्बन्धित अल्बिनिज्म पनि इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम परीक्षणद्वारा मूल्याङ्कन गर्न सकिन्छ। यो परीक्षणले अल्बिनिज्मसँग सम्बन्धित आँखा समस्याहरू पत्ता लगाउन रेटिनामा प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाहरूको प्रतिक्रिया पत्ता लगाउँदछ।

के त्यहाँ अल्बिनिज्मको उपचार छ?

Albinism को लागि कुनै पूर्ण उपचार छैन। उपचारहरूले लक्षणहरू कम गर्न र छालालाई सूर्यको क्षति रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। एक प्रयोग गर्न सक्छ:

● आँखा र छालालाई पराबैंगनी किरणहरूबाट जोगाउन धूपको चश्मा, सुरक्षात्मक कपडा र सनस्क्रिन

● घाममा हुँदा टोपी लगाउनुहोस्

● आँखाको चाल ठीक बनाउन आँखाको मांसपेशीको शल्यक्रिया 

● दृष्टि समस्याहरू सुधार गर्न सक्ने चश्मा

दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?

अल्बिनिज्मले व्यक्तिको जीवन प्रत्याशालाई असर गर्दैन। यद्यपि, चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम, हर्मान्स्की-पुडलक सिन्ड्रोम र ग्रिसेली सिन्ड्रोम जस्ता अल्बिनिजमका केही प्रकारहरूले त्यसो गर्छन्। यो सिन्ड्रोम संग सम्बन्धित स्वास्थ्य समस्या को कारण हो। यी सिन्ड्रोमहरू सबै दुर्लभ छन्।

अल्बिनिज्म भएकाहरूले उनीहरूको आँखा र छाला सूर्यप्रति संवेदनशील हुने भएकाले बाहिरी गतिविधिहरू सीमित गर्नुपर्ने हुन सक्छ। सूर्यबाट पराबैंगनी किरणहरू निम्त्याउन सक्छ छाला क्यान्सर र अल्बिनिज्म संग केहि मा दृष्टि हानि।

निष्कर्ष

अल्बिनिज्म एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले मानसिक, भावनात्मक र शारीरिक रूपमा मानिसहरू र उनीहरूको परिवारको जीवनलाई असर गर्न सक्छ। यद्यपि, यो विकार नेभिगेट गर्न स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूबाट आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्न आवश्यक छ। 

प्राय : सोधिने प्रश्नहरू

के अल्बिनिज्म एक व्यक्तिबाट अर्कोमा फैलिन्छ?

होइन। अल्बिनिज्म एउटा आनुवंशिक विकार हो र यो संक्रामक होइन।

के यो अल्बिनिज्म रोक्न सम्भव छ?

अल्बिनिज्म आमाबाबुबाट वंशानुगत छ। विज्ञहरूले सुझाव दिन्छन् कि यदि कसैसँग अल्बिनिज्मको पारिवारिक इतिहास छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग परामर्श गर्दा रातो झण्डा र समाधानहरू फेला पार्न मद्दत गर्न सक्छ।

के अल्बिनिज्म घातक छ?

सामान्यतया, अल्बिनिज्म घातक छैन। तर हर्मान्स्की-पुडलक सिन्ड्रोम र चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम जस्ता सिन्ड्रोमहरू सम्बन्धित समस्याहरूको कारणले जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छ।