Saringan Trimester Pertama (Imbasan NT dan Ujian Penanda Berganda): Apa yang Diberitahu dan Apa yang Tidak Boleh Diberitahu

Pengambilan kunci

• Saringan, bukan diagnosis: Saringan trimester pertama menghasilkan angka risiko seperti 1 dalam 1,200, bukan jawapan ya atau tidak.
• Masa penting: Pengukuran NT hanya sah dalam tempoh panjang mahkota-punggung yang ditetapkan pada akhir trimester pertama; di luarnya, ujian tidak boleh dilakukan.
• Ia adalah pilihan: Menolak saringan trimester pertama adalah pilihan yang munasabah, dan ia harus mengikuti perbincangan kaunseling.
• Ia terlepas banyak perkara: kecacatan tiub saraf, kebanyakan gangguan gen tunggal dan banyak anomali struktur tidak dinilai melalui saringan trimester pertama.
• Undang-undang India terpakai: Di bawah Akta PC-PNDT 1994, jantina janin tidak pernah didedahkan semasa sebarang ultrasound pranatal di India.

Sekilas pandang

Juga dikenali sebagai

• Imbasan NT / Imbasan NT-NB (lutsinar nukal, tulang hidung)
• Ujian penanda berganda (komponen darah)
• Saringan trimester pertama gabungan
• Ujian penanda berganda, sonografi trimester pertama, imbasan 11-13 minggu
• Lazimnya disebut di klinik sebagai "USG 11 hingga 13 minggu" atau "sonografi trimester pertama"

Apakah saringan trimester pertama

Saringan trimester pertama mempunyai dua bahagian yang ditafsirkan bersama, bersama-sama dengan umur ibu, berat badan, usia kehamilan dan faktor lain yang dimasukkan ke dalam perisian pengiraan risiko yang disahkan.

• Ultrabunyi lut sinar nukal: pengukuran ruang berisi bendalir di bahagian belakang leher janin. Pengukuran ini digabungkan dengan panjang mahkota-punggung. Banyak unit juga merekodkan tulang hidung, aliran duktus venosus dan aliran trikuspid di mana ahli sonologi dilatih dan diperakui untuk berbuat demikian.
• Penanda serum ibu: Protein plasma-A berkaitan kehamilan (PAPP-A) dan gonadotropin korionik manusia beta bebas (beta-hCG bebas), dilaporkan sebagai gandaan median (MoM) yang diselaraskan untuk usia kehamilan dan ciri-ciri ibu.

Kedua-dua bahagian ini bukan sahaja dapat mengesahkan saringan yang lengkap. Ujian darah tanpa NT yang diukur dan bertarikh dengan tepat, atau NT tanpa penanda serum, memberikan anggaran risiko yang lebih lemah.

Mengapa saringan trimester pertama dilakukan

Tujuan saringan trimester pertama adalah untuk mengenal pasti kehamilan dengan kemungkinan trisomi kromosom biasa yang lebih tinggi lebih awal agar wanita dan keluarganya dapat mempertimbangkan ujian lanjut dan merancang. Maklumat awal juga memberi masa untuk kaunseling, mengatur ujian diagnostik jika dikehendaki, dan mengatur penjagaan sekitar kelahiran jika sesuatu keadaan disahkan. Imbasan juga boleh mengesan beberapa anomali struktur utama dan mengesahkan usia kehamilan, daya hidup dan bilangan janin.

Siapakah yang patut mempertimbangkan ujian ini

• Mana-mana wanita hamil: Saringan gabungan trimester pertama ditawarkan tanpa mengira umur atau kategori risiko; ia tidak terhad kepada ibu yang lebih tua.
• Wanita yang mahukan maklumat awal dan bersedia untuk mempertimbangkan ujian susulan jika risiko kembali meningkat.
• Wanita berumur 35 tahun ke atas, yang mempunyai latar belakang peluang trisomi yang lebih tinggi, walaupun saringan juga ditawarkan di bawah umur ini.
• Kehamilan terdahulu yang terjejas oleh keadaan kromosom, di mana kaunselor genetik mungkin menasihati untuk terus menjalani ujian diagnostik dan bukannya saringan.
• Kehamilan kembar: Saringan berasaskan NT boleh digunakan, tetapi tafsiran berbeza dan penanda serum menunjukkan prestasi yang kurang baik; bincangkan perkara ini secara khusus.

Saringan mungkin kurang berguna jika anda tidak bertindak berdasarkan keputusan tersebut, atau jika anda telah memutuskan untuk menjalani ujian diagnostik atau NIPT. Wanita yang hadir selepas 14 minggu tidak boleh menjalani saringan trimester pertama dan ditawarkan alternatif seperti ujian penanda empat kali ganda atau NIPT.

Apa yang tidak dapat dikesan atau dikecualikan oleh saringan trimester pertama

Ini adalah bahagian yang paling kerap disalahertikan. Saringan trimester pertama ialah anggaran kebarangkalian untuk satu set keadaan yang sempit.

• Ia tidak mendiagnosis apa-apa. Keputusan skrin positif tidak bermakna bayi itu mempunyai trisomi; keputusan skrin negatif tidak bermakna bayi itu tidak.
• Ia tidak menyaring kecacatan tiub saraf seperti spina bifida atau anencephaly. Ini dinilai pada imbasan anomali pertengahan trimester, kadangkala dengan serum AFP ibu.
• Ia tidak mengesan kebanyakan gangguan gen tunggal: talasemia, penyakit sel sabit, fibrosis sistik, atrofi otot tulang belakang, distrofi otot Duchenne dan keadaan yang serupa memerlukan pembawa berasingan atau ujian yang disasarkan.
• Ia tidak mengesan kebanyakan sindrom mikrodelesi atau mikroduplikasi, mozekisme, atau penyusunan semula yang seimbang.
• Ia bukan imbasan anomali yang lengkap. Banyak masalah struktur jantung, otak, buah pinggang, anggota badan, muka dan dinding abdomen hanya akan kelihatan kemudian. Imbasan NT biasa tidak menggantikan imbasan anomali 18-22 minggu.
• Ia tidak meramalkan autisme, kecacatan intelektual yang bukan disebabkan oleh kromosom, cerebral palsy atau hasil perkembangan secara umum.
• Ia tidak menilai fungsi plasenta atau meramalkan kelahiran pramatang, walaupun PAPP-A yang rendah mungkin mendorong pemantauan pertumbuhan tambahan dalam beberapa unit.
• Keputusan normal bukanlah "semuanya jelas". Jika masalah ditemui pada lewat kehamilan, itu tidak bermakna saringan awal telah dilakukan dengan salah.

Peperiksaan berkaitan tetapi berbeza

Tiada ujian tunggal yang lebih baik secara keseluruhan. NIPT berfungsi lebih baik daripada saringan gabungan untuk pengesanan trisomi 21, tetapi saringan gabungan termasuk ultrasound yang boleh mengesan masalah struktur awal dan komplikasi kehamilan yang tidak dapat dilihat oleh NIPT. Kedua-duanya tidak bersifat diagnostik. Yang mana untuk dipilih bergantung pada usia kehamilan, apa yang akan anda lakukan dengan keputusan, status kembar dan kos.

Bagaimana untuk menyediakan

Arahan persediaan ditetapkan oleh unit yang melakukan imbasan dan berbeza antara hospital. Arahan bertulis unit anda diutamakan berbanding apa-apa sahaja di sini.

• berpuasa: biasanya tidak diperlukan untuk PAPP-A dan beta-hCG percuma. Sesetengah makmal menggabungkan ujian lain yang memerlukan puasa, sahkan semasa membuat tempahan.
• Pundi kencing: Sesetengah unit memerlukan pundi kencing yang agak penuh untuk imbasan NT transabdominal; yang lain tidak. Ikut arahan unit anda.
• Maklumat temu janji: Sila bawa tarikh haid terakhir anda, sebarang laporan imbasan terdahulu dan butiran sebarang rawatan kesuburan, kerana pengiraan risiko bergantung pada pentarikhan yang tepat.
• pakaian: Pakaian dua helai yang longgar memudahkan akses ke perut.
• Ubat-ubatan: Jangan berhenti atau menukar sebarang ubat yang ditetapkan untuk ujian ini. Beritahu pakar sonologi dan makmal tentang apa yang anda ambil, termasuk ubat tiroid, insulin, heparin dan sokongan progesteron.
• Maklumat untuk diisytiharkan: berat badan, etnik, status merokok, diabetes, IVF atau konsepsi telur penderma dan kehamilan kembar semuanya mengubah pengiraan risiko dan mesti direkodkan dengan tepat.

Jika anda menghidap diabetes yang sedang menjalani rawatan penurun glukosa

Jika unit anda meminta pesakit berpuasa untuk sebarang ujian berikatan, bincangkan masa dengan doktor yang merawat anda terlebih dahulu supaya dos insulin atau tablet dan makanan tidak terganggu. Jangan melangkau waktu makan atau dos tanpa nasihat tersebut.

Jika anda mengalami sekatan cecair, kegagalan jantung atau penyakit buah pinggang peringkat lanjut

Jangan isi air dengan banyak untuk arahan "pundi kencing penuh". Beritahu jabatan sebelum temujanji supaya imbasan dapat dirancang dengan selamat, termasuk menggunakan pendekatan transvaginal jika sesuai.

Kehamilan kembar dan peringkat tinggi

Setiap janin memerlukan pengukuran NTnya sendiri, dan korionisiti mesti didokumenkan. Tafsiran penanda serum kurang dipercayai pada anak kembar, dan pada anak kembar tiga, saringan serum biasanya tidak digunakan. Berikan masa temujanji tambahan.

Selepas IVF atau konsepsi telur penderma

Umur kehamilan dikira dari tarikh pemindahan embrio, dan umur ibu yang digunakan dalam pengiraan ialah umur penderma telur jika berkaitan. Beritahu unit, ralat di sini mengubah risiko yang dilaporkan.

Apa yang berlaku semasa saringan trimester pertama

• Sampel darah: sampel vena dari lengan, mengambil masa beberapa minit. Sesetengah unit mengambil darah sebelum imbasan, yang lain selepasnya; beberapa menawarkan pelaporan lawatan yang sama di tempat penganalisis berada di lokasi.
• Ultrasound: Anda berbaring terlentang, gel disapu pada bahagian bawah abdomen, dan pakar sonologi mendapatkan pandangan pertengahan sagital khusus janin dengan leher dalam kedudukan neutral. Pengukuran hanya boleh diambil apabila janin berada dalam kedudukan yang betul, jadi pakar sonologi mungkin menunggu, meminta anda berjalan-jalan, batuk, atau kembali kemudian.
• Imbasan transvaginal: kadangkala diperlukan untuk pandangan yang lebih jelas, terutamanya dengan uterus yang terbalik atau berat badan yang lebih tinggi. Pakar sonologi akan menerangkan dan mendapatkan persetujuan.
• Apa yang diukur: panjang mahkota-punggung, lut sinar nukal, kadar denyutan jantung janin, bilangan janin, dan dalam banyak unit tulang hidung dan tinjauan struktur awal.
• Jantina janin tidak dicari dan tidak diberitahu kepada anda, dan jabatan akan memaparkan notis yang dikehendaki oleh undang-undang untuk tujuan tersebut.

Berapa lama proses itu mengambil masa

Pengambilan darah itu sendiri hanya mengambil masa beberapa minit. Ultrabunyi NT biasanya mengambil masa 20 hingga 40 minit, dan lebih lama jika janin tidak berbaring dengan baik atau jika terdapat lebih daripada satu janin. Luangkan masa satu hingga dua jam di jabatan secara keseluruhan, termasuk pendaftaran, dokumentasi Borang F PC-PNDT dan menunggu. Masa pelaporan bergantung kepada sama ada ujian serum dijalankan di dalam atau dihantar ke makmal rujukan; tanya unit anda semasa membuat tempahan.

Memahami laporan anda

Laporan saringan trimester pertama gabungan biasanya mengandungi:

• Umur kehamilan dan panjang mahkota-punggung digunakan untuk pengiraan.
• Pengukuran lut sinar nukal dalam milimeter, selalunya dengan nilai MoM.
• PAPP-A dan beta-hCG bebas, dalam unit kepekatan dan sebagai MoM.
• Risiko latar belakang (berkaitan dengan usia) dan risiko yang diselaraskan untuk trisomi 21, dan biasanya risiko gabungan untuk trisomi 18 dan 13.
• Klasifikasi skrin-positif atau skrin-negatif terhadap had masa yang digunakan oleh perisian makmal tersebut.

Keputusan seperti "1 dalam 900" bermakna daripada 900 kehamilan dengan profil yang sama, kira-kira satu dijangka akan terjejas. Batasan berbeza antara makmal dan versi perisian, jadi nombor yang sama boleh dilabelkan secara berbeza di dua pusat. Sesetengah unit melaporkan jalur risiko pertengahan dan menawarkan NIPT sebagai langkah kedua.

NT yang tinggi dengan pengiraan trisomi berisiko rendah masih penting, peningkatan translusensi nukal dikaitkan secara bebas dengan penyakit jantung kongenital dan beberapa sindrom genetik, dan biasanya memerlukan ekokardiogram janin dan imbasan anomali terperinci. Keputusan berbeza-beza bergantung pada keadaan klinikal individu, dan laporan mesti ditafsirkan oleh pakar obstetrik atau perubatan janin yang memesannya, bersama-sama dengan sejarah anda.

Apabila keputusan boleh mengelirukan

Faktor-faktor yang boleh meningkatkan risiko yang dikira secara palsu

• Umur kehamilan yang salah dimasukkan ke dalam perisian, punca paling biasa bagi hasil yang mengelirukan.
• Teknik NT atau kedudukan janin yang salah: hiperekstensi leher, amnion disalah anggap sebagai kulit, atau pengukuran oleh pengendali yang tidak diperakui.
• Kehamilan kembar atau kembar yang hilang, yang mengganggu tahap penanda serum.
• Berat badan ibu, merokok, diabetes dan etnik tidak dimasukkan dengan betul.
• Konsepsi IVF, yang mengubah tahap PAPP-A.
• Kira-kira 5 dalam 100 kehamilan yang tidak terjejas disahkan positif dengan saringan gabungan pada batas waktu konvensional, jadi kebanyakan keputusan positif saringan sebenarnya adalah kehamilan yang tidak terjejas.

Faktor-faktor yang boleh mengurangkan risiko yang dikira secara palsu

• NT normal tidak mengecualikan trisomi: sebahagian daripada kehamilan yang terjejas mempunyai ukuran normal. Saringan gabungan tidak mengesan setiap kes trisomi 21.
• Penanda serum bertindih dengan julat normal dalam kehamilan yang terjejas.
• Usia kehamilan yang dianggarkan terlalu tinggi, menolak pengiraan ke arah nombor yang meyakinkan.
• Trisomi 18 dan 13, triploidi dan keabnormalan kromosom seks dikesan kurang konsisten berbanding trisomi 21.

Keputusan negatif menerangkan apa yang ditemui dalam saringan, bukan apa yang wujud. Jika timbul kebimbangan kemudian, pertumbuhan yang tidak normal, penemuan abnormal pada imbasan anomali, atau gejala baharu, kembalilah berjumpa pakar obstetrik anda tanpa mengira saringan yang meyakinkan lebih awal.

Risiko dan keselamatan

Komponen ultrasound

Ultrabunyi obstetrik diagnostik pada tetapan output yang disyorkan telah digunakan selama beberapa dekad dan tiada bahaya kepada janin telah ditunjukkan. Amalan standard adalah untuk memastikan pendedahan serendah yang boleh dicapai secara munasabah dan melakukan imbasan hanya untuk petunjuk perubatan. Pengimejan "kenangan" bukan perubatan tidak sesuai. Imbasan transvaginal mungkin tidak selesa untuk seketika; tompokan cahaya selepas itu jarang berlaku tetapi mungkin berlaku.

Komponen ujian darah

Tusukan vena boleh menyebabkan sakit seketika, lebam, hematoma kecil atau, jarang sekali, pengsan atau jangkitan setempat.

Risiko psikologi dan berkaitan keputusan

Risiko utama saringan adalah kebimbangan daripada keputusan positif saringan dalam kehamilan yang ternyata tidak terjejas, dan kemungkinan terlibat dalam ujian diagnostik invasif yang membawa risiko keguguran kecilnya sendiri. Inilah sebabnya mengapa kaunseling sebelum saringan penting, dan mengapa keputusan untuk saringan adalah di tangan anda.

Prosedur diagnostik susulan

CVS dan amniosentesis adalah invasif dan membawa risiko keguguran yang kecil berkaitan prosedur, bersama-sama dengan risiko jangkitan yang jarang berlaku, kebocoran cecair amniotik dan keputusan yang tidak dapat disimpulkan. Risiko ini tergolong dalam prosedur tersebut, bukan pada ujian saringan itu sendiri.

Keadaan khas

Umur ibu yang lebih maju

Kemungkinan latar belakang trisomi meningkat dengan usia ibu, jadi profil NT dan penanda yang sama menghasilkan risiko akhir yang lebih tinggi pada usia 40 tahun berbanding usia 25 tahun. Ramai wanita berumur 35 tahun ke atas memilih NIPT atau menjalani ujian diagnostik secara langsung selepas kaunseling.

Obesiti atau berat badan yang lebih tinggi

Kualiti imej mungkin berkurangan dan pendekatan transvaginal atau lawatan ulangan mungkin diperlukan. Berat ibu juga dibetulkan dalam pengiraan penanda serum.

Diabetes atau penyakit tiroid yang sedia ada

Keadaan ini direkodkan dalam perisian risiko jika program membenarkannya. Teruskan rawatan yang ditetapkan dan teruskan susulan endokrin anda bersama-sama dengan penjagaan antenatal.

Hemoglobinopati atau sifat talasemia yang diketahui

Saringan trimester pertama tidak menguji talasemia. Saringan pasangan untuk sifat talasemia adalah ujian yang berasingan dan penting di India, idealnya dilakukan pada trimester pertama, dengan ujian pasangan jika wanita itu pembawa.

Kehamilan terjejas sebelum ini atau keadaan genetik keluarga yang diketahui

Kaunseling genetik sebelum saringan dinasihatkan. Ujian diagnostik yang disasarkan mungkin lebih sesuai daripada saringan populasi.

Keguguran atau pendarahan berulang dalam kehamilan ini

Saringan biasanya masih boleh dilakukan, tetapi daya maju dan pentarikhan mesti disahkan terlebih dahulu, dan kembar yang hilang akan menjejaskan penanda serum.

Saringan trimester pertama dalam konteks India

• Akta PC-PNDT 1994: Setiap ultrasound diagnostik semasa kehamilan mesti dilakukan di fasiliti berdaftar oleh orang berdaftar yang berkelayakan, dengan Borang F yang telah dilengkapkan. Menyampaikan jantina janin, secara langsung atau tidak langsung, adalah satu kesalahan jenayah. Jangan tanya pakar sonologi, dan jangan mentafsirkan kebisuan mereka sebagai petunjuk.
• Akta Penamatan Kehamilan Secara Perubatan (Pindaan) 2021 mengawal apa yang mungkin berlaku selepas diagnosis yang disahkan; keputusan dibuat dengan pakar obstetrik anda dan, jika perlu, dengan lembaga perubatan.
• Pensijilan pengendali adalah penting. Pengukuran NT bergantung kepada teknik. Tanyakan sama ada ahli sonologi dan perisian pengiraan risiko diperakui untuk audit NT; pengukuran yang tidak diperakui menghasilkan risiko yang tidak boleh dipercayai.
• Tempahan lewat adalah perkara biasa. Ramai wanita hadir selepas 14 minggu, dan pada ketika itu saringan gabungan tidak lagi mungkin dan ujian penanda empat kali ganda atau NIPT menjadi pilihan.
• Keutamaan saringan berbeza di sini. Saringan pembawa talasemia, pembetulan anemia, status rubella dan saringan diabetes gestasi adalah selaras dengan saringan kromosom dalam penjagaan antenatal India.
• Ketersediaan NIPT sedang melebar di bandar-bandar di India tetapi sebahagian besarnya masih dibiayai sendiri, dan logistik sampel boleh menjejaskan pemulihan.
• Jurang kaunseling: Laporan kadangkala diserahkan tanpa penjelasan. Anda berhak untuk mendapatkan penjelasan tentang nombor-nombor tersebut, dan untuk rujukan kaunseling genetik jika risiko tersebut timbul.

Kos dan insurans di India

Kos berbeza-beza antara bandar, antara kemudahan kerajaan dan swasta, dan antara makmal kendiri dan unit perubatan janin berasaskan hospital. Daripada memetik angka yang mungkin tidak terpakai kepada anda, adalah lebih berguna untuk mengetahui apa yang mendorong harga.

• Sama ada imbasan NT dan ujian penanda berganda dibilkan bersama atau secara berasingan.
• Siapa yang melakukan imbasanPakar perubatan janin dengan pensijilan NT biasanya lebih mahal daripada klinik sonografi umum.
• Sama ada perisian pengiraan risiko dimasukkan, dan sama ada tulang hidung, duktus venosus dan penilaian trikuspid ditambah.
• Sama ada ujian serum dijalankan secara dalaman atau disumber luar, dan platform yang digunakan.
• Peringkat bandar dan kemudahan, dan sama ada lawatan itu merupakan sebahagian daripada pakej antenatal.
• Ujian susulanNIPT, ekokardiografi janin, CVS atau amniosentesis dibilkan secara berasingan dan kosnya jauh lebih tinggi.

Insurans: saringan pesakit luar antenatal rutin sering dikecualikan daripada insurans kesihatan indemniti standard di India, walaupun beberapa pelan faedah bersalin dan polisi korporat meliputi sebahagian daripada penyiasatan antenatal selepas tempoh menunggu. Skim kerajaan dan hospital awam menyediakan ultrasound antenatal di bawah program kesihatan ibu kebangsaan. Sahkan perlindungan dengan penanggung insurans anda sebelum temu janji. Semua kos yang dinyatakan di mana-mana sahaja adalah indikatif sahaja dan harus disahkan dengan kemudahan semasa membuat tempahan.

Mitos dan fakta

Soalan lazim

Bolehkah saringan trimester pertama memberitahu saya jantina bayi?

Tidak. Jantina janin bukan sebahagian daripada saringan trimester pertama, dan di bawah Akta PC-PNDT 1994, tiada sesiapa pun di India yang boleh memberitahu jantina janin dengan apa jua cara. Ahli radiologi, ahli sonologi dan makmal terikat secara sah dengan perkara ini, dan bertanya mendedahkan doktor kepada risiko undang-undang.

Apa yang berlaku jika keputusan saya positif skrin?

Keputusan positif skrin bermakna peluang anda yang dikira adalah melebihi had makmal, bukannya bayi yang terjejas. Pakar obstetrik anda biasanya akan merujuk anda untuk kaunseling genetik dan menawarkan NIPT atau ujian diagnostik seperti CVS atau amniosentesis. Anda juga boleh memilih untuk tidak menjalani ujian lanjut.

Saya sudah melebihi 13 minggu. Apakah pilihan saya?

Saringan gabungan trimester pertama tidak boleh dilakukan sebaik sahaja panjang mahkota-punggung melebihi tempoh yang sah. Alternatif lain termasuk ujian penanda empat kali ganda pada sekitar 15 hingga 20 minggu, NIPT dan imbasan anomali terperinci pada 18 hingga 22 minggu. Bincangkan kombinasi yang sesuai dengan situasi anda dengan pakar obstetrik anda.

Adakah imbasan NT menyakitkan atau berisiko untuk bayi?

Imbasan abdomen tidak menyakitkan; gel mungkin terasa sejuk. Imbasan transvaginal boleh terasa sedikit tidak selesa. Ultrabunyi diagnostik yang dilakukan atas sebab perubatan pada tetapan output yang disyorkan tidak terbukti membahayakan janin. Ujian darah boleh menyebabkan sakit seketika atau lebam di tapak jarum.

Bolehkah saringan trimester pertama mengesan bayi kembar?

Ya. Ultrasound mengenal pasti bilangan janin pada akhir trimester pertama dengan andal dan, yang penting, menentukan korionisiti, sama ada kembar berkongsi plasenta. Ini adalah salah satu maklumat paling berharga daripada imbasan, kerana korionisiti menentukan sejauh mana kehamilan kembar dipantau dengan teliti.

Patutkah saya memilih NIPT dan bukannya saringan gabungan?

NIPT mengesan lebih banyak kes trisomi 21 dengan lebih sedikit positif palsu, tetapi ia masih menjalani pemeriksaan saringan, kosnya jauh lebih tinggi, boleh gagal memberikan keputusan, dan tidak termasuk ultrasound. Pemeriksaan gabungan termasuk imbasan NT yang menilai struktur, pentarikhan dan status kembar. Banyak unit menggunakan kedua-duanya secara berurutan.

Adakah lut sinar nukal yang normal bermakna jantung bayi berada dalam keadaan baik?

Tidak. NT yang normal mengurangkan tetapi tidak menghapuskan kemungkinan penyakit jantung kongenital. Struktur jantung dinilai semasa imbasan anomali dan, jika ditunjukkan, melalui ekokardiografi janin sekitar 18 hingga 24 minggu. Peningkatan NT adalah salah satu pencetus untuk rujukan itu, tetapi bukan satu-satunya.

Bagaimana jika saya memutuskan untuk tidak menjalani saringan trimester pertama?

Itu adalah pilihan yang sah, dan ia tidak sepatutnya menjejaskan kualiti penjagaan antenatal anda. Anda masih akan ditawarkan ujian antenatal rutin dan imbasan anomali pertengahan trimester. Anda boleh berubah fikiran, walaupun tempoh trimester pertama adalah terhad, jadi beritahu pakar obstetrik anda lebih awal.

Adakah tahap PAPP-A yang rendah dengan sendirinya bermaksud ada sesuatu yang tidak kena?

Tidak semestinya. PAPP-A yang rendah selalunya merupakan penemuan terpencil dalam kehamilan dengan hasil yang normal. Sesetengah unit menggunakannya sebagai sebab untuk imbasan pertumbuhan tambahan di kemudian hari kehamilan, kerana ia telah dikaitkan dengan sekatan pertumbuhan dan pra-eklampsia. Tafsiran adalah hak pakar obstetrik anda.

Sumber

• Akta Pra-konsepsi dan Teknik Diagnostik Pra-natal (Larangan Pemilihan Jantina), 1994, Kerajaan India.
• Akta Penamatan Kehamilan Secara Perubatan (Pindaan), 2021, Kerajaan India.
• Garis panduan amalan Persatuan Ultrasound Antarabangsa dalam Obstetrik dan Ginekologi (ISUOG) mengenai ultrasound janin trimester pertama.
• Piawaian Yayasan Perubatan Fetal untuk pengukuran lut sinar nukal dan pensijilan pengendali.
• Panduan Kolej Obstetrik dan Ginekologi Amerika mengenai saringan untuk keabnormalan kromosom janin.
• Cadangan amalan klinikal yang baik daripada Persekutuan Persatuan Obstetrik dan Ginekologi India (FOGSI) mengenai saringan antenatal.