Даунов синдром

РЕЗЕРВИРАЈ ПОСТУПАК ЛЕКАРАКОНСУЛТУЈТЕ СЕ СА ДОКТОРОМ ОНЛИНЕ

Дефиниција Дауновог синдрома

Даунов синдром је генетски поремећај који настаје услед абнормалне деобе ћелија и резултира додатном генетском супстанцом из хромозома 21. Овај генетски поремећај доводи до трајног церебралног инвалидитета и кашњења у расту, а код неких изазива и физичку болест. То је најчешћи генетски проблем код деце; али уз јасно разумевање стања и рану дијагнозу, квалитет живота деце и одраслих може се побољшати у већој мери.

Симптоми Дауновог синдрома

Свака особа са Дауновим синдромом разликује се у погледу степена развојних проблема у распону од благих до тешких здравствених проблема. Деца са овим стањем имају карактеристичан изглед и неке од најчешћих карактеристика су

• Компримовани изглед лица
• Мала глава
• Патуљасти врат
• Наметнути језик
• Неуобичајено формиране уши
• Низак тонус мишића (хипотонија)
• Свеукупно успорен раст
• Претерана флексибилност
• Ситне беле тачке на обојеном делу (ирис) ока

Фактори ризика за Даунов синдром

Родитељи који имају већи ризик да имају децу са Дауновим синдромом укључују

• Повећање старости мајке: Шансе да мајка роди дете са Дауновим синдромом се повећава са годинама, јер што су јајне ћелије старије, то је већи ризик од неправилна подела хромозома
• Рођење једног детета са Дауновим синдромом: Жена која има једно дете са овим стањем има 1 од 100 шанси да роди још једну бебу са истим стањем
• Носиоци генетске транслокације: И мушкарци и жене могу пренети шансе за Дауновим синдромом на своју децу

Дијагноза Дауновог синдрома

Тестови током трудноће: скрининг и дијагностика

• Тестови скрининга: Скрининг тестови се раде током трудноће што указује на вероватноћу ношења бебе са Дауновим синдромом
• Дијагностички тестови: Ови тестови идентификују да ли беба има стање са Дауновим синдромом

Одлука да се уради тест је лични избор задржавајући ваше године, породичну историју и последице.

Дијагноза након рођења

Рана идентификација стања заснива се на изгледу лица бебе. Лекар ће такође наручити тест крви за анализу хромозома који се зове тест кариотипа. Присуство хромозома 21 потврђује дијагнозу Дауновог синдрома.

Лечење Дауновог синдрома

Рана интервенција и дијагноза Дауновог синдрома могу направити огромну промену у животу деце и остваривању њиховог основног потенцијала. Програми ране интервенције су прилагођене иницијативе присутне у свакој држави које нуде стимулацију у раној фази са сензорним, моторичким и когнитивним активностима прилагођеним узрасту. Ослањајући се на а тим стручњака који ће идентификовати, управљати и пратити све здравствене проблеме омогућиће холистички развој детета у било ком тренутку. Запамтите да је ваша стална подршка веома потребна како бисте помогли детету да развије и научи важне вештине.