アルビニズム：種類、原因、症状、治療

概要

肌、髪、目が家族や民族グループに比べて異常に明るい場合、その人はアルビノであると言えます。 

このブログでは、アルビニズム、その種類、原因、治療法などに関するさまざまな側面について説明します。

アルビニズムとは？

白皮症は、メラニン色素の生成がほとんどないか全くない遺伝性疾患のグループです。これにより、罹患した人の皮膚、髪、または目の色素が変化します。この色素の変化は、人間の色素を制御する化学物質であるメラニンを生成する遺伝子の変異により発生します。メラニンの量が多いほど、皮膚は黒くなります。 

アルビノの人は体内のメラニンの量が異常に少なく、肌、髪、目が灰色です。アルビノの人は日焼けをしたり皮膚がんを発症したりする可能性が非常に高いです。 

アルビニズムの人は視力に関連した問題に直面する可能性もあります。

アルビニズムにはどのような種類がありますか?

さまざまな種類の遺伝子欠陥により、次のようなさまざまなタイプのアルビニズムが発生します。 

眼皮膚白皮症（OCA）

OCA は皮膚、髪、目に影響を与えます。研究によると、約 1 人に 70 人が変異した OCA 遺伝子を持っていることが示唆されています。OCA のサブタイプには次のものがあります。

OCA1

アルビニズム OCA1 は、皮膚、髪、目のメラニン生成に影響を及ぼします。色素がまったくないため、完全に白い肌、白い髪、明るい目の人になります。 

OCA1a と OCA1b は OCA1 のサブタイプです。OCA1a タイプはメラニンがまったく存在しないことを示します。このサブタイプの人は、白い髪、青白い肌、明るい目の色をしています。OCA1b タイプ白皮症は、メラニン生成がいくらか保持されるため、肌、髪、目の色が薄くなります。年齢を重ねるにつれて、色が濃くなることがあります。 

OCA2

OCA2 は、アフリカ系アメリカ人やネイティブアメリカンによく見られます。このタイプの白皮症の人は、皮膚や髪に少量の色素がある場合がありますが、OCA1 ほど重症ではありません。OCA2 の人は、黄色、金髪、または薄茶色の髪で生まれます。

OCA3

OCA3 型は、通常、肌の色が濃い人、特に南アフリカの人に影響を及ぼします。OCA3 の人は、赤褐色の肌、髪、ヘーゼル色または茶色の目をしている場合があります。

OCA4

OCA4 型は東アジア系の人々によく見られます。OCA2 と同様にメラニン生成は少なく、症状は OCA2 とほぼ同じです。 

眼白皮症

この病気は目だけに発症し、皮膚や髪には影響しません。発症者の網膜と虹彩は青白くなります。この白皮症は遺伝子のX染色体の変異によって起こり、ほぼ男性にのみ発症します。

ヘルマンスキー・プドラック症候群

報告によると、このタイプはプエルトリコ地方でより一般的です。ヘルマンスキー・パドラック症候群は、10 個の遺伝子のうちの XNUMX つに欠陥があることで起こるまれな白皮症で、OCA と非常によく似た症状を引き起こします。この症候群の患者は、肺、腸、出血障害などの身体的な問題を抱えることになります。

チェディアック東症候群

これは、OCA に似た症状を示す、もう 1 つのまれなアルビノの一種です。チェディアック ヒガシ症候群の患者は、皮膚のすべての部分が影響を受けるわけではありません。皮膚の色は乳白色から灰色になることがあります。一方、髪の色は銀色の光沢のある茶色または金髪になることがあります。この症候群の患者は白血球数に欠陥があり、さまざまな感染症のリスクがあります。

グリシェリ症候群

グリセリ症候群は、3 つの遺伝子の 1 つに欠陥があるために生じる、極めてまれなアルビノの一種です。アルビノと同時に発生し、免疫および神経系の問題も引き起こします。グリセリ症候群の患者は、通常、生後 10 年以内に死亡する可能性があり、世界中で報告されることはほとんどありません。

アルビニズムの症状は何ですか?

アルビノの人は次のような症状が現れることがあります。

• 灰色の肌、髪、または目
• 肌、髪、目の色が異常に明るい
• 皮膚の一部は体の他の部分よりも色素が薄いです。
• 視覚障害を伴うアルビノでは、次のような症状が現れる。
• 寄り目
• 光恐怖症、または光に対する過敏症
• 不随意な急速眼球運動
• 視力障害または失明

アルビニズムの原因は何ですか?

アルビニズムは遺伝性疾患です。両親がアルビニズムの場合、または両親に遺伝子が存在する場合、アルビニズムを受け継ぐ可能性が高くなります。

メラニンを生成する遺伝子に欠陥が生じると、白皮症を引き起こします。メラニンは、皮膚、目、髪に色を与える色素です。遺伝子の欠陥により、メラニンの生成と分布が完全に停止したり、メラニンの生成が減少したりすることがあります。

アルビノの患者のほとんどは、遺伝子の保因者であるだけで、アルビノの症状は出ない両親から遺伝します。

いつ医者に診てもらえますか？

アルビニズムの人は、屋外活動を控えて日常生活を送ることができます。しかし、身体的な不快感が日常生活に支障をきたす場合は、医療提供者に連絡する必要があります。

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アルビニズムはどのように診断されますか?

正確な診断には、白皮症に関連する変異遺伝子を検出するための遺伝子検査が必要です。

視覚に関連する白皮症は、網膜電図検査でも評価できます。この検査では、網膜の光感受性細胞の反応を検出し、白皮症に関連する目の問題を見つけます。

アルビニズムの治療法はありますか？

白皮症には完全な治療法はありません。治療は症状の緩和と皮膚への日焼けの防止に役立ちます。次のような治療法があります。

● 紫外線から目と皮膚を守るためのサングラス、保護服、日焼け止め

● 日光を浴びる時は帽子をかぶる

● 眼球運動を正常化するための眼球筋の手術 

● 視力の問題を矯正できる眼鏡

長期的な見通しはどうですか?

白皮症は人の平均寿命に影響を与えません。しかし、チェディアック・東症候群、ヘルマンスキー・パドラック症候群、グリセリ症候群など、いくつかの種類の白皮症は寿命に影響を与えます。これは、症候群に関連する健康上の問題によるものです。これらの症候群はすべてまれです。

アルビニズム（先天性色素欠乏症）の人は、目や皮膚が日光に敏感なため、屋外活動を制限する必要がある場合があります。太陽からの紫外線は、アルビニズムの人の中には皮膚がんや視力低下を引き起こす人もいます。

結論

アルビニズムは、本人やその家族の生活に精神的、感情的、身体的に影響を及ぼす可能性のある、まれな遺伝性疾患です。しかし、この疾患に対処するには、医療専門家から必要な支援を受けることが不可欠です。 

よくある質問

アルビニズムは人から人へと伝染するのでしょうか?

いいえ。アルビニズムは遺伝性疾患であり、伝染性はありません。

アルビニズムを予防することは可能ですか？

アルビニズムは親から受け継がれます。専門家は、家族にアルビニズムの病歴がある場合、遺伝カウンセラーに相談すると、危険信号や解決策を見つけるのに役立つかもしれないと示唆しています。

アルビノは致命的ですか?

通常、アルビニズムは致命的ではありません。しかし、ヘルマンスキー・パドラック症候群やチェディアック・東症候群などの症候群は、関連する問題により生命を脅かす可能性があります。