Patologia Molecolare

La patologia molecolare è un campo della patologia che utilizza i principi, le tecniche e gli strumenti della biologia molecolare, uno strumento essenziale per la pratica della medicina di precisione.

Neoplasie mieloidi

• Leucemia mieloide acuta.
• Neoplasie mieloproliferative.
• Sindromi mielodisplastiche.
• Neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferative.
• Neoplasie mieloidi/linfoidi con eosinofilia e riarrangiamento genico.
• Mastocitosi.

Neoplasie linfoidi

• Leucemia/linfoma linfoblastico B
• Leucemia linfatica cronica
• Neoplasie delle plasmacellule
• Linfoma a cellule B di alto grado

L'utilizzo di diverse tecnologie, come la PCR in tempo reale, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH), l'analisi dei frammenti e il sequenziamento di nuova generazione (NGS), aiuta a caratterizzare con precisione l'anomalia genetica che causa la malattia.

• La PCR consente l'amplificazione di frammenti di DNA per facilitarne il rilevamento. La PCR può essere utilizzata per cercare determinati cambiamenti in un gene o cromosoma, che possono aiutare a trovare e diagnosticare una condizione genetica o una malattia, come il cancro.
• La PCR in tempo reale inizia con uno stampo di DNA/RNA (estratto dal campione del paziente) e i target di interesse (ad esempio la mutazione JAK2 nelle neoplasie mieloproliferative o i trascritti di fusione BCR-ABL nella LMC) vengono amplificati milioni di volte, il che può essere rilevato in tempo reale e riportato qualitativamente (rilevato/non rilevato) o quantitativamente (ad esempio copie/ml).
• FISH – metodo di citogenetica molecolare/tecnica di laboratorio per rilevare e localizzare una sequenza specifica di DNA su un cromosoma, in cui i campioni vengono elaborati per facilitare il legame del DNA bersaglio con il DNA sonda marcato con fluorocromo, che consente la successiva visualizzazione mediante microscopio a fluorescenza.
• Analisi dei frammenti: dopo l'amplificazione del bersaglio (PCR convenzionale), separazione e visualizzazione dei frammenti marcati con fluorescenza (DNA) in base alle dimensioni (ad esempio instabilità dei microsatelliti).
• NGS (Next generation sequencing) – Consente il rilevamento simultaneo di alterazioni genetiche rilevanti dal punto di vista diagnostico e prognostico in più geni per i quali è disponibile una terapia mirata. Il test inizia con la preparazione della libreria e il modello risultante viene amplificato e arricchito clonalmente, per poi essere ulteriormente sequenziato. Le alterazioni genetiche vengono annotate utilizzando software disponibili in commercio che le collegano alla terapia pertinente disponibile, alle sperimentazioni cliniche e al rischio.

• Tumori solidi:

  10 ng di acido nucleico di input rilevano target attuabili in 52 geni. Se viene identificato un target attuabile, viene somministrata una terapia mirata, che prende di mira specifici geni e proteine ​​che sono coinvolti nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule tumorali senza influenzare le cellule normali. Agisce bloccando i segnali di crescita essenziali per la proliferazione delle cellule tumorali, accelera la sua distruzione e riduce anche la produzione di nuovi vasi sanguigni necessari per la sua sopravvivenza. Questa terapia prolungherà la sopravvivenza del paziente e migliorerà il risultato complessivo del paziente. Aiuta nella diagnosi di sarcomi dei tessuti molli e di piccoli tumori a cellule rotonde rilevando la caratteristica anomalia citogenetica.

• Neoplasie mieloidi:

  Da Rileva simultaneamente tutte le anomalie genetiche rilevanti su 79 geni in un singolo test anziché in sequenza. Questo test è molto utile per la diagnosi di neoplasie mieloidi e la sua classificazione secondo le raccomandazioni delle linee guida. Fornisce informazioni prognostiche sul fatto che il paziente necessiterà di un trattamento standard o di chemioterapia ad alto dosaggio o trapianto di midollo osseo per una cura permanente. Aiuta anche nella selezione dei pazienti per la terapia mirata.

• Neoplasie linfoidi:

  Aiuta nella stratificazione del rischio e guida il trattamento.