Albinisme : types, causes, symptômes et traitement

Aperçu

On peut dire qu’une personne est atteinte d’albinisme si sa peau, ses cheveux ou ses yeux sont inhabituellement plus clairs que ceux des membres de sa famille ou de son groupe ethnique. 

Ce blog traite de divers aspects liés à l'albinisme, ses types, ses causes et ses méthodes de traitement.

Qu'est-ce que l'albinisme ?

L'albinisme est un groupe de troubles héréditaires caractérisés par une production faible ou inexistante de mélanine. Cela modifie la pigmentation de la peau, des cheveux ou des yeux de la personne concernée. Ce changement de pigmentation est dû à des mutations dans les gènes qui produisent la mélanine, une substance chimique qui contrôle la pigmentation chez les êtres humains. Plus la quantité de mélanine est importante, plus la peau est foncée. 

Les personnes atteintes d'albinisme présentent une quantité inhabituellement faible de mélanine dans leur corps et ont la peau, les cheveux et les yeux de couleur cendrée. Les personnes atteintes d'albinisme sont très susceptibles d'attraper des coups de soleil et de développer des cancers de la peau. 

Les personnes atteintes d’albinisme peuvent également être confrontées à des problèmes de vision.

Quels sont les types d’albinisme ?

Différents types de défauts génétiques entraînent différents types d'albinisme, tels que : 

Albinisme oculocutané (OCA)

L'OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Des études suggèrent qu'environ 1 personne sur 70 sera porteuse d'un gène OCA muté. Certains des sous-types d'OCA sont les suivants :

OCA1

L'albinisme OCA1 affecte la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il en résulte que les individus ont une peau entièrement blanche, des cheveux blancs et des yeux clairs en raison d'une absence totale de pigment. 

OCA1a et OCA1b sont les sous-types de l'OCA1. Le type OCA1a marque l'absence totale de mélanine. Les personnes atteintes de ce sous-type ont les cheveux blancs, la peau pâle et les yeux clairs. L'albinisme de type OCA1b conserve une certaine production de mélanine, ce qui se traduit par une peau, des cheveux et des yeux clairs. La couleur peut s'assombrir avec l'âge. 

OCA2

L'OCA2 est fréquent chez les descendants d'Africains et les Amérindiens. Les personnes atteintes de ce type d'albinisme peuvent avoir une petite quantité de pigments de couleur de peau et de cheveux, ce qui est moins grave que l'OCA1. Les personnes atteintes d'OCA2 naissent avec des cheveux qui peuvent être jaunes, blonds ou châtain clair.

OCA3

Le type OCA3 touche généralement les personnes à la peau foncée, en particulier celles vivant en Afrique australe. Les personnes atteintes d'OCA3 peuvent avoir la peau et les cheveux bruns rougeâtres et les yeux noisette ou marron.

OCA4

Le type OCA4 apparaît généralement chez les personnes d'origine est-asiatique. Comme pour l'OCA2, la production de mélanine est faible et les symptômes sont presque identiques. 

Albinisme oculaire

Il ne touche que les yeux et non la peau ou les cheveux. Il provoque une pâleur de la rétine et de l'iris des personnes atteintes. Cet albinisme résulte d'une mutation sur le chromosome X du gène et se manifeste presque exclusivement chez les hommes.

Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Les rapports suggèrent que ce type est plus courant dans la région de Porto Rico. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est un albinisme rare causé par un défaut dans l'un des 10 gènes et produit des symptômes très similaires à ceux de l'OCA. Les personnes atteintes de ce syndrome développent des problèmes physiques tels que des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

Syndrome de Chediak-Higashi

Il s'agit d'une autre forme rare d'albinisme qui présente des symptômes similaires à ceux de l'OCA. Les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi peuvent ne pas être affectés dans toutes les zones de la peau. La couleur de la peau peut être blanc crème à gris, tandis que celle des cheveux peut être brune ou blonde avec un reflet argenté. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un défaut dans leur numération leucocytaire qui les expose à diverses infections.

Syndrome de Griscelli

Le syndrome de Griscelli est un type d'albinisme extrêmement rare en raison d'un défaut dans l'un des trois gènes. Il survient avec l'albinisme et provoque également des problèmes immunitaires et neurologiques. Les patients atteints du syndrome de Griscelli peuvent généralement mourir au cours de la première décennie de vie, et il est rarement signalé à travers le monde.

Quels sont les symptômes de l’albinisme ?

Les personnes atteintes d’albinisme peuvent présenter les symptômes suivants :

• Peau, cheveux ou yeux cendrés
• Peau, cheveux ou yeux inhabituellement plus clairs
• Certaines zones de la peau ont une pigmentation plus claire que d’autres parties du corps.
• L’albinisme avec problèmes de vision présente des symptômes tels que
• Yeux croisés
• Photophobie, ou sensibilité à la lumière
• Mouvements oculaires rapides et involontaires
• Troubles de la vision ou cécité

Quelles sont les causes de l’albinisme ?

L'albinisme est une maladie génétique. Le risque d'hériter de l'albinisme est élevé si les deux parents sont atteints d'albinisme ou si le gène est présent chez les deux parents.

Lorsque le gène qui produit la mélanine est défectueux, cela provoque l'albinisme. La mélanine est un pigment qui donne la couleur à la peau, aux yeux et aux cheveux. Le défaut génétique peut entraîner l'arrêt complet de la production et de la distribution de mélanine ou une réduction de la production de mélanine.

La plupart des personnes atteintes d’albinisme héritent de leurs parents, qui sont uniquement porteurs du gène et ne présentent aucun symptôme de la maladie.

Quand consulter un médecin?

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent mener une vie quotidienne avec moins d'activités en extérieur. Mais si des désagréments physiques perturbent la vie quotidienne, il faut contacter un professionnel de la santé.

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Comment l’albinisme est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic précis implique test génétique pour détecter les gènes mutés liés à l'albinisme.

L'albinisme lié à la vision peut également être évalué à l'aide d'un test d'électrorétinogramme. Ce test détecte la réponse des cellules photosensibles de la rétine pour détecter les problèmes oculaires associés à l'albinisme.

Existe-t-il un traitement pour l’albinisme ?

Il n'existe pas de traitement curatif complet contre l'albinisme. Les traitements peuvent aider à soulager les symptômes et à prévenir les dommages cutanés causés par le soleil. On peut utiliser :

● Lunettes de soleil, vêtements de protection et crème solaire pour protéger les yeux et la peau des rayons UV

● Portez des chapeaux lorsque vous êtes au soleil

● Chirurgie des muscles des yeux pour rendre les mouvements oculaires corrects 

● Des lunettes qui peuvent corriger les problèmes de vision

Quelles sont les perspectives à long terme ?

L'albinisme n'a pas d'impact sur l'espérance de vie d'une personne. Cependant, certains types d'albinisme, comme le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Griscelli, peuvent en avoir. Cela est dû aux problèmes de santé associés à ces syndromes. Ces syndromes sont tous rares.

Les personnes atteintes d'albinisme doivent limiter leurs activités en extérieur car leurs yeux et leur peau sont sensibles au soleil. Les rayons UV du soleil peuvent provoquer cancer de la peau et une perte de vision chez quelques personnes atteintes d’albinisme.

Conclusion

L’albinisme est une maladie génétique rare qui peut affecter mentalement, émotionnellement et physiquement la vie des personnes atteintes et de leurs familles. Cependant, il est essentiel d’obtenir l’aide nécessaire de professionnels de la santé pour faire face à ce trouble. 

Questions fréquemment posées

L’albinisme se transmet-il d’une personne à une autre ?

Non. L’albinisme est une maladie génétique et n’est pas contagieuse.

Est-il possible de prévenir l’albinisme ?

L'albinisme est une maladie héréditaire. Si une personne a des antécédents familiaux d'albinisme, les experts suggèrent de consulter un conseiller en génétique pour identifier les signaux d'alarme et trouver des solutions.

L’albinisme est-il mortel ?

En règle générale, l'albinisme n'est pas mortel. Cependant, des syndromes tels que le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Chediak-Higashi peuvent mettre la vie en danger en raison de problèmes associés.