NIPT ტესტი

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT) არის უახლესი გენეტიკური სკრინინგის ტესტი, რომელიც გამოიყენება ორსული ქალის ნაყოფში გარკვეული ქრომოსომული დაავადებების რისკის შესაფასებლად. ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე ზუსტი და საიმედო პრენატალური სკრინინგის ტესტი, რომელიც დღესდღეობით ხელმისაწვდომია და გთავაზობთ არაინვაზიურ, უსაფრთხო და ადრეულ გზას ისეთი გენეტიკური დაავადებების სკრინინგის ჩასატარებლად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21), ტრისომია 18, ტრისომია 13 და სხვა ქრომოსომული ანომალიები.

რა არის NIPT ტესტი?

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT) არის სისხლის ანალიზი, რომელიც ნაყოფის გენეტიკურ ანომალიებს იკვლევს დედის სისხლში აღმოჩენილი ნაყოფის დნმ-ის მცირე ფრაგმენტების ანალიზით. ეს ტესტი, როგორც წესი, ორსულობის 10 კვირის შემდეგ ტარდება და გამოიყენება გარკვეული გენეტიკური დაავადებების, განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის (ტრისომია 21), ტრისომია 18 და ტრისომია 13, რისკის შესაფასებლად.

ტრადიციული ინვაზიური ტესტებისგან განსხვავებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოს აღება (CVS), NIPT ტესტი არ შეიცავს მუცლის მოშლის ან ინფექციის რისკს, რაც მას პოპულარულ არჩევნად აქცევს მომავალი მშობლებისთვის, რომელთაც სურთ ადრეული და ზუსტი რისკის შეფასება ინვაზიური ტესტირებასთან დაკავშირებული რისკების გარეშე.

როგორ მუშაობს NIPT ტესტი?

NIPT ტესტი მოქმედებს დედის სისხლში ცირკულირებადი უჯრედული ფეტალური დნმ-ის (cfDNA) ანალიზით. ეს cfDNA ორსულობის დროს პლაცენტიდან დედის სისხლში გამოიყოფა. ტესტი კონკრეტულად იკვლევს ნაყოფის დნმ-ს, რათა გამოავლინოს ნებისმიერი პოტენციური ქრომოსომული დარღვევა. ვინაიდან ნაყოფის დნმ დედის სისხლში ძალიან მცირე რაოდენობით გვხვდება, დნმ-ის ფრაგმენტების იზოლირებისა და ანალიზისთვის გამოიყენება მოწინავე ტექნოლოგიები, რათა გამოვლინდეს შესაძლო გენეტიკური დაავადებები.

NIPT-ის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირაზე ადრე და საჭიროა მხოლოდ დედის სისხლის ნიმუში. შედეგები მაღალი სიზუსტით გამოირჩევა, როგორც წესი, დაუნის სინდრომის და სხვა გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენის 99%-იან სიზუსტეს უზრუნველყოფს, თუმცა მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ეს არის სკრინინგული ტესტი და არა დიაგნოსტიკური.

რას აფიქსირებს NIPT ტესტი?

NIPT ტესტი ძირითადად გამოიყენება შემდეგი მდგომარეობების სკრინინგისთვის:

• დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21): მდგომარეობა, როდესაც ბავშვს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი აქვს ორის ნაცვლად. ეს არის NIPT ტესტით გამოვლენილი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული მდგომარეობა.
• ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი): მდგომარეობა, როდესაც ბავშვს მე-18 ქრომოსომის სამი ასლი აქვს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების სერიოზული შეფერხებები და სიცოცხლისთვის საშიში ჯანმრთელობის გართულებები.
• ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი): მდგომარეობა, როდესაც ბავშვს მე-13 ქრომოსომის სამი ასლი აქვს, რაც ხშირად მძიმე ფიზიკურ და ინტელექტუალურ შეზღუდვას იწვევს.
• სქესობრივი ქრომოსომის ანომალიები: ტესტი ასევე საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ სასქესო ქრომოსომებში არსებული ანომალიები, როგორიცაა ტერნერის სინდრომი (ერთი X ქრომოსომის ნაკლებობა), კლაინფელტერის სინდრომი (მამაკაცებში დამატებითი X ქრომოსომა) და სამმაგი X სინდრომი (ქალებში დამატებითი X ქრომოსომა).
• სხვა ქრომოსომული დარღვევები: ზოგიერთ NIPT ტესტს ასევე შეუძლია აღმოაჩინოს მიკროდელეციები, რომლებიც მცირე გენეტიკური ცვლილებებია, რომლებმაც შეიძლება სხვადასხვა მდგომარეობა გამოიწვიოს.

რას ვერ აფიქსირებს NIPT ტესტი

მიუხედავად იმისა, რომ NIPT ტესტი ქრომოსომული ანომალიების გამოვლენის მაღალი სიზუსტით ხასიათდება, ის ამ მდგომარეობების დიაგნოზს არ ახდენს. სამაგიეროდ, ის რისკის შეფასებას იძლევა, რაც მიუთითებს, მაღალია თუ დაბალია თუ არა ბავშვის კონკრეტული გენეტიკური მდგომარეობის ქონის ალბათობა. თუ ტესტი უფრო მაღალ რისკზე მიუთითებს, საბოლოო დიაგნოზის დასასმელად შეიძლება რეკომენდებული იყოს დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტირება, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან გულ-სისხლძარღვთა სკანირება.

NIPT ტესტს ასევე არ შეუძლია ისეთი მდგომარეობების აღმოჩენა, რომლებიც მოიცავს ერთგენურ დარღვევებს (მაგ., კისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია), ნერვული მილის დეფექტებს (მაგალითად, ზურგის ტვინის დისფუნქცია) ან სხვა ტიპის გენეტიკურ ანომალიებს, რომლებიც არ არის დაკავშირებული ქრომოსომულ მდგომარეობებთან.

NIPT ტესტის ნორმალური და არანორმალური შედეგები

ნორმალური შედეგები

ნორმალური შედეგების შემთხვევაში, NIPT ტესტი აჩვენებს დაბალ რისკს კონკრეტული ქრომოსომული მდგომარეობების მიმართ, რაც მიუთითებს, რომ ბავშვის ისეთი მდგომარეობების განვითარების ალბათობა, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18 ან ტრისომია 13, დაბალია.

არანორმალური შედეგები

თუ ტესტის შედეგები კონკრეტული მდგომარეობის მაღალ რისკზე მიუთითებს, ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის ამ მდგომარეობის ქონის ალბათობა მომატებულია. თუმცა, მაღალი რისკის შედეგები დიაგნოზს არ ნიშნავს; ისინი სკრინინგის მანიშნებელია იმისა, რომ საჭიროა დამატებითი ტესტირება. მაგალითად:

• დაუნის სინდრომის დადებითი შედეგი: ტესტმა შესაძლოა მიუთითოს ბავშვის დაუნის სინდრომის (ტრისომია 21) მაღალი რისკის არსებობაზე, რაც იმას ნიშნავს, რომ უფრო მეტია შანსი, რომ ნაყოფს ქრომოსომ 21-ის სამი ასლი ჰქონდეს. დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა შემდგომი დიაგნოსტიკური ტესტი.
• ტრისომია 18-ის ან 13-ის დადებითი შედეგი: ანალოგიურად, თუ NIPT ტესტი აჩვენებს ტრისომია 18-ის ან 13-ის მაღალ რისკს, ბავშვს უფრო მეტი ალბათობით ექნება ამ მდგომარეობებიდან ერთ-ერთი, მაგრამ დადასტურებისთვის აუცილებელია დიაგნოსტიკური ტესტირება.

ცრუ დადებითი და ცრუ უარყოფითი შედეგები

მიუხედავად იმისა, რომ NIPT ტესტი ძალიან ზუსტია, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ არცერთი ტესტი არ არის 100%-ით ზუსტი. ცრუ დადებითი და ცრუ უარყოფითი შედეგები შესაძლებელია, თუმცა იშვიათად. ცრუ დადებითი ნიშნავს, რომ ტესტი აჩვენებს პათოლოგიურ შედეგს, როდესაც ბავშვი რეალურად ჯანმრთელია, ხოლო ცრუ უარყოფითი ნიშნავს, რომ ტესტი დაბალ რისკზე მიუთითებს, როდესაც ბავშვს ეს მდგომარეობა აქვს.

თუ მაღალი რისკის შედეგს მიიღებთ, ექიმი, სავარაუდოდ, დამატებით დიაგნოსტიკურ ტესტებს გირჩევთ შედეგების დასადასტურებლად.

როგორ მოვემზადოთ NIPT ტესტისთვის

NIPT ტესტი არაინვაზიური, მარტივი სისხლის ანალიზია და მინიმალურ მომზადებას საჭიროებს. პროცედურისთვის მოსამზადებლად საჭიროა იცოდეთ შემდეგი:

• დრო: NIPT ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდანაც კი, რაც პოტენციური პრობლემების ადრეული გამოვლენის უპირატესობაა. ტესტის ჩატარების სწორი დროის დასადგენად მიმართეთ თქვენს ჯანდაცვის პროვაიდერს.
• მარხვა არ არის საჭირო: ტესტის ჩატარებამდე არ არსებობს რაიმე განსაკუთრებული მოთხოვნა, როგორიცაა შიმშილი ან გარკვეული საკვებისა და სასმელების მიღებისგან თავის შეკავება. შეგიძლიათ ჩვეულებრივად მიხვიდეთ ვიზიტზე და შემდეგ განაგრძოთ თქვენი სამუშაო დღე.
• განიხილეთ მედიკამენტები: აცნობეთ ექიმს თქვენს მიერ მიღებული ნებისმიერი მედიკამენტის შესახებ, რადგან ზოგიერთმა მედიკამენტმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ტესტის შედეგებზე ან რეკომენდაციაზე.
• გენეტიკური კონსულტაცია: თუ NIPT ტესტს განიხილავთ, შესაძლოა ტესტის ჩატარებამდე შემოგთავაზონ გენეტიკური კონსულტაცია, რათა განიხილონ პოტენციური შედეგები, მათ შორის, თუ რას შეიძლება ნიშნავდეს მაღალი რისკის შედეგი თქვენი ორსულობისთვის.
• ტესტის შეზღუდვების გაცნობა: მიუხედავად იმისა, რომ NIPT რისკის შეფასების შესანიშნავი ინსტრუმენტია, მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ის არ არის დიაგნოსტიკური ტესტი. თქვენი ჯანდაცვის პროვაიდერი აგიხსნით პოტენციურ შემდგომ ნაბიჯებს, თუ შედეგები დადებითი იქნება.

NIPT ტესტის შესახებ ხშირად დასმული 10 კითხვა

• რისთვის გამოიყენება NIPT ტესტი?

  NIPT ტესტი გამოიყენება ორსულობის დროს გარკვეული ქრომოსომული ანომალიების, მათ შორის დაუნის სინდრომის, ტრისომია 18-ის და ტრისომია 13-ის რისკის შესაფასებლად, დედის სისხლში აღმოჩენილი ნაყოფის დნმ-ის ანალიზის გზით.

• როდის უნდა ჩავაბარო NIPT ტესტი?

  NIPT ტესტი, როგორც წესი, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე-10 კვირიდან, რაც მას გენეტიკური დაავადებების სკრინინგის ერთ-ერთ ყველაზე ადრეულ მეთოდად აქცევს.

• რამდენად ზუსტია NIPT ტესტი?

  NIPT ტესტი მაღალი სიზუსტით ხასიათდება, დაუნის სინდრომის (ტრისომია 99) და სხვა ქრომოსომული მდგომარეობების გამოვლენის დაახლოებით 21%-იანი სიზუსტით. თუმცა, ეს არის სკრინინგული ტესტი და არა დიაგნოსტიკური, ამიტომ დასადასტურებლად საჭიროა დამატებითი ტესტირება.

• როგორ ტარდება NIPT ტესტი?

  NIPT ტესტი არის სისხლის ანალიზი, რომელიც მოითხოვს დედის სისხლის ნიმუშს. სისხლი ანალიზდება უჯრედული ფეტალური დნმ-ზე, რათა შეფასდეს ბავშვში ქრომოსომული დარღვევების რისკი.

• რას ნიშნავს მაღალი რისკის შედეგი?

  მაღალი რისკის შედეგი მიუთითებს, რომ ბავშვს აქვს კონკრეტული ქრომოსომული დაავადების ქონის უფრო მაღალი შანსი. ეს არ ნიშნავს დიაგნოზს; დასკვნების დასადასტურებლად საჭიროა დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტირება.

• რა მოხდება NIPT ტესტის შედეგების მიღების შემდეგ?

  თუ თქვენი შედეგები მაღალ რისკს აჩვენებს, ექიმმა შეიძლება დაადასტუროს ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოს ნიმუშის აღება (CVS). თუ თქვენი შედეგები ნორმალურია, დამატებითი ტესტირება საჭირო არ არის, თუ სხვა შეშფოთება არ წარმოიშობა.

• უსაფრთხოა თუ არა NIPT ტესტი ჩემი ბავშვისთვის?

  დიახ, NIPT ტესტი არაინვაზიურია, რაც იმას ნიშნავს, რომ არ არსებობს მუცლის მოშლის ან ბავშვისთვის ზიანის მიყენების რისკი, რაც მას პრენატალური სკრინინგის უსაფრთხო ვარიანტად აქცევს.

• შეუძლია თუ არა NIPT ტესტს ყველა გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა?

  არა, NIPT ტესტი მხოლოდ სპეციფიკურ ქრომოსომულ ანომალიებსა და სასქესო ქრომოსომების მდგომარეობას იკვლევს. ის არ ავლენს ყველა გენეტიკურ მდგომარეობას, როგორიცაა ერთგენური დარღვევები ან ნერვული მილის დეფექტები.

• რა მოხდება, თუ NIPT ტესტის დადებითი შედეგი მექნება?

  დადებითი შედეგი მიუთითებს ქრომოსომული დაავადების გაზრდილ რისკზე, თუმცა დასადასტურებლად საჭიროა დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტირება, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან CVS.

• რამდენად მალე მივიღებ NIPT ტესტის შედეგებს?

  შედეგები, როგორც წესი, ტესტიდან 1-2 კვირის განმავლობაში გახდება ცნობილი. თქვენი ჯანდაცვის პროვაიდერი განიხილავს შედეგებს თქვენთან და აგიხსნით შემდგომ ნაბიჯებს.

დასკვნა

NIPT ტესტი რევოლუციური ინსტრუმენტია, რომელიც მომავალ მშობლებს ინვაზიური ტესტირების რისკების გარეშე, ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ მნიშვნელოვან ინფორმაციას აძლევს. დედის სისხლში ნაყოფის დნმ-ის ანალიზით, ტესტი უზრუნველყოფს უაღრესად ზუსტ სკრინინგს ისეთი მდგომარეობების გამოსავლენად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18 და ტრისომია 13.

NIPT ტესტის, მისი გამოყენებისა და შედეგების გააზრება საშუალებას მოგცემთ, მიიღოთ ინფორმირებული გადაწყვეტილებები თქვენი ორსულობის შესახებ. ტესტის სრულად გასაგებად და იმის დასადგენად, არის თუ არა ის თქვენთვის და თქვენი ბავშვისთვის სწორი ვარიანტი, ყოველთვის გაიარეთ კონსულტაცია თქვენს ჯანდაცვის პროვაიდერთან. ადრეული დიაგნოზი ხელს შეუწყობს უკეთეს მომზადებას და შედეგებს, რაც უზრუნველყოფს როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის საუკეთესო შესაძლო ზრუნვას.