అల్బినిజం: రకాలు, కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స

అవలోకనం

వారి చర్మం, జుట్టు లేదా కళ్ళు వారి కుటుంబ సభ్యులు లేదా జాతి సమూహాల కంటే అసాధారణంగా తేలికగా ఉంటే, ఒక వ్యక్తికి అల్బినిజం ఉందని చెప్పవచ్చు. 

ఈ బ్లాగ్ అల్బినిజం, దాని రకాలు, కారణాలు మరియు చికిత్సా పద్ధతులకు సంబంధించిన వివిధ అంశాలను చర్చిస్తుంది.

అల్బినిజం అంటే ఏమిటి?

అల్బినిజం అనేది మెలనిన్ వర్ణద్రవ్యం యొక్క తక్కువ లేదా ఉత్పత్తి లేని వారసత్వ రుగ్మతల సమూహం. ఇది ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క చర్మం, జుట్టు లేదా కళ్ళు యొక్క పిగ్మెంటేషన్‌ను మారుస్తుంది. మానవులలో పిగ్మెంటేషన్‌ను నియంత్రించే మెలనిన్ అనే రసాయనాన్ని ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా పిగ్మెంటేషన్‌లో ఈ మార్పు జరుగుతుంది. మెలనిన్ ఎంత ఎక్కువగా ఉంటే చర్మం అంత నల్లగా మారుతుంది. 

అల్బినిజంతో బాధపడుతున్న వారి శరీరంలో అసాధారణంగా తక్కువ మొత్తంలో మెలనిన్ ఉంటుంది మరియు చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళు బూడిద రంగులో ఉంటాయి. అల్బినిజం ఉన్నవారు సన్ బర్న్స్ మరియు చర్మ క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. 

అల్బినిజంతో ఎవరైనా ఎదుర్కొనే దృష్టి సంబంధిత సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి.

అల్బినిజం రకాలు ఏమిటి?

వివిధ రకాలైన జన్యు లోపాలు వివిధ రకాల అల్బినిజంలో కారణమవుతాయి, అవి: 

ఓక్యులోక్యుటేనియస్ అల్బినిజం (OCA)

OCA చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది. 1 మందిలో 70 మందికి పరివర్తన చెందిన OCA జన్యువు ఉంటుందని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. OCA యొక్క కొన్ని ఉప రకాలు:

OCA1

అల్బినిజం OCA1 చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళలో మెలనిన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది. వర్ణద్రవ్యం పూర్తిగా లేకపోవటం వలన వ్యక్తులు పూర్తిగా తెల్లటి చర్మం, తెల్ల జుట్టు మరియు తేలికపాటి కళ్ళు కలిగి ఉంటారు. 

OCA1a మరియు OCA1b OCA1 యొక్క ఉప రకాలు. OCA1a రకం మెలనిన్ పూర్తిగా లేకపోవడాన్ని సూచిస్తుంది. ఈ ఉపరకం ఉన్న వ్యక్తులు తెల్ల జుట్టు, లేత చర్మం మరియు తేలికపాటి కళ్ళు కలిగి ఉంటారు. OCA1b రకం అల్బినిజం కొంత మెలనిన్ ఉత్పత్తిని నిలుపుకుంటుంది, ఫలితంగా చర్మం, జుట్టు మరియు కళ్ళు లేత రంగులో ఉంటాయి. వ్యక్తి వయస్సు పెరిగే కొద్దీ రంగు ముదురు కావచ్చు. 

OCA2

OCA2 ఆఫ్రికన్ వారసులు మరియు స్థానిక అమెరికన్లలో సాధారణం. ఈ రకమైన అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తులు చర్మం మరియు జుట్టు రంగు వర్ణద్రవ్యం యొక్క చిన్న మొత్తాన్ని కలిగి ఉంటారు మరియు ఇది OCA1 కంటే తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటుంది. OCA2 ఉన్న వ్యక్తులు పసుపు, అందగత్తె లేదా లేత గోధుమ రంగులో ఉండే జుట్టుతో జన్మిస్తారు.

OCA3

OCA3 రకం సాధారణంగా ముదురు రంగు చర్మం కలిగిన వ్యక్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది, ముఖ్యంగా దక్షిణ ఆఫ్రికాలోని వ్యక్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది. OCA3 ఉన్న వ్యక్తులు ఎరుపు-గోధుమ చర్మం, జుట్టు మరియు లేత గోధుమరంగు లేదా గోధుమ కళ్ళు కలిగి ఉండవచ్చు.

OCA4

OCA4 రకం సాధారణంగా తూర్పు ఆసియా సంతతికి చెందిన వ్యక్తులలో కనిపిస్తుంది. OCA2 వలె, మెలనిన్ ఉత్పత్తి తక్కువగా ఉంటుంది మరియు లక్షణాలు OCA2కి దాదాపు సమానంగా ఉంటాయి. 

కంటి అల్బినిజం

ఇది కళ్లను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు చర్మం లేదా జుట్టును ప్రభావితం చేయదు. ఇది బాధిత వ్యక్తుల రెటీనా మరియు కనుపాపను పాలిపోయేలా చేస్తుంది. ఈ ఆల్బినిజం జన్యువు యొక్క X క్రోమోజోమ్‌పై ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా వస్తుంది మరియు దాదాపుగా మగవారిలో సంభవిస్తుంది.

హెర్మాన్స్కీ-పుడ్లక్ సిండ్రోమ్

ప్యూర్టో రికో ప్రాంతంలో ఈ రకం ఎక్కువగా కనిపిస్తుందని నివేదికలు సూచిస్తున్నాయి. హెర్మాన్‌స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్ అనేది 10 జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం వల్ల కలిగే అరుదైన అల్బినిజం మరియు OCAకి సమానమైన లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఊపిరితిత్తులు, ప్రేగులు మరియు రక్తస్రావం రుగ్మతలు వంటి శారీరక సమస్యలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్

ఇది అల్బినిజం యొక్క మరొక అరుదైన రూపం, ఇది OCA వంటి లక్షణాలను చూపుతుంది. చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు చర్మం యొక్క అన్ని ప్రాంతాలలో ప్రభావితం కాకపోవచ్చు. చర్మం యొక్క రంగు క్రీము తెలుపు నుండి బూడిద వరకు ఉంటుంది, అయితే జుట్టు గోధుమ రంగు లేదా వెండి షీన్‌తో రాగి రంగులో ఉండవచ్చు. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు వారి తెల్ల రక్త గణనలో లోపాన్ని కలిగి ఉంటారు, ఇది వివిధ ఇన్ఫెక్షన్ల ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది.

గ్రిసెల్లి సిండ్రోమ్

గ్రిసెల్లి సిండ్రోమ్ అనేది ఒక రకమైన అల్బినిజం, ఇది మూడు జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం కారణంగా చాలా అరుదు. ఇది అల్బినిజంతో సంభవిస్తుంది మరియు రోగనిరోధక మరియు నరాల సంబంధిత సమస్యలను కూడా కలిగిస్తుంది. గ్రిసెల్లి సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి దశాబ్దంలో చనిపోవచ్చు మరియు ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా చాలా అరుదుగా నివేదించబడుతుంది.

అల్బినిజం యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

అల్బినిజంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు:

• యాషెన్ చర్మం, జుట్టు లేదా కళ్ళు
• అసాధారణంగా తేలికైన చర్మం, జుట్టు లేదా కళ్ళు
• చర్మం యొక్క పాచెస్ ఇతర శరీర భాగాల కంటే తేలికపాటి వర్ణద్రవ్యం కలిగి ఉంటాయి.
• దృష్టి సమస్యలతో అల్బినిజం వంటి లక్షణాలను చూపుతుంది
• అడ్డమైన కళ్ళు
• ఫోటోఫోబియా, లేదా కాంతికి సున్నితత్వం
• అసంకల్పిత వేగవంతమైన కంటి కదలికలు
• బలహీనమైన దృష్టి లేదా అంధత్వం

అల్బినిజానికి కారణమేమిటి?

అల్బినిజం అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఆల్బినిజం ఉన్నట్లయితే లేదా తల్లిదండ్రులిద్దరిలో జన్యువు ఉన్నట్లయితే, అల్బినిజం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మెలనిన్ ఉత్పత్తి చేసే జన్యువు లోపభూయిష్టంగా ఉన్నప్పుడు, అది అల్బినిజానికి కారణమవుతుంది. మెలనిన్ అనేది చర్మం, కళ్ళు మరియు జుట్టుకు రంగును ఇచ్చే వర్ణద్రవ్యం. జన్యు లోపం మెలనిన్ ఉత్పత్తి మరియు పంపిణీని పూర్తిగా ఆపివేయడానికి లేదా మెలనిన్ ఉత్పత్తిలో తగ్గుదలకు దారితీయవచ్చు.

అల్బినిజంతో బాధపడుతున్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు, వారు జన్యువు యొక్క వాహకాలు మాత్రమే మరియు పరిస్థితి యొక్క ఏ లక్షణాలు కలిగి ఉండరు.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తులు తక్కువ బహిరంగ కార్యకలాపాలతో రోజువారీ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. కానీ ఏదైనా శారీరక అసౌకర్యాలు రోజువారీ జీవితానికి భంగం కలిగిస్తే, తప్పనిసరిగా ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతని సంప్రదించాలి.

అపోలో హాస్పిటల్స్‌లో అపాయింట్‌మెంట్ కోసం అభ్యర్థించండి

అల్బినిజం ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ ఉంటుంది జన్యు పరీక్ష అల్బినిజానికి సంబంధించిన పరివర్తన చెందిన జన్యువులను గుర్తించడానికి.

ఎలక్ట్రోరెటినోగ్రామ్ పరీక్షతో దృష్టికి సంబంధించిన అల్బినిజం కూడా అంచనా వేయబడుతుంది. ఈ పరీక్ష అల్బినిజంతో సంబంధం ఉన్న కంటి సమస్యలను తెలుసుకోవడానికి రెటీనాలోని కాంతి-సెన్సిటివ్ కణాల ప్రతిస్పందనను గుర్తిస్తుంది.

అల్బినిజంకు చికిత్స ఉందా?

అల్బినిజంకు పూర్తి నివారణ లేదు. చికిత్సలు లక్షణాల నుండి ఉపశమనానికి మరియు చర్మానికి సూర్యరశ్మి దెబ్బతినకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడతాయి. ఒకరు ఉపయోగించవచ్చు:

● UV కిరణాల నుండి కళ్ళు మరియు చర్మాన్ని రక్షించడానికి సన్ గ్లాసెస్, రక్షణ దుస్తులు మరియు సన్‌స్క్రీన్

● ఎండలో ఉన్నప్పుడు టోపీలు ధరించండి

● కంటి కదలికలను సరిగ్గా చేయడానికి కళ్ల కండరాలపై శస్త్రచికిత్స 

● దృష్టి సమస్యలను సరిచేయగల కళ్లద్దాలు

దీర్ఘకాలిక దృక్పథం ఏమిటి?

అల్బినిజం ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవన కాలపు అంచనాను ప్రభావితం చేయదు. అయినప్పటికీ, చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్, హెర్మాన్స్కీ-పుడ్లక్ సిండ్రోమ్ మరియు గ్రిస్సెల్లి సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని రకాల అల్బినిజం అలా చేస్తుంది. సిండ్రోమ్స్‌తో సంబంధం ఉన్న ఆరోగ్య సమస్యలే దీనికి కారణం. ఈ సిండ్రోమ్స్ అన్నీ చాలా అరుదు.

అల్బినిజం ఉన్నవారు వారి కళ్ళు మరియు చర్మం సూర్యరశ్మికి సున్నితంగా ఉండటం వలన వారి బహిరంగ కార్యకలాపాలను పరిమితం చేయవలసి ఉంటుంది. సూర్యుడి నుండి వచ్చే UV కిరణాలు దారితీయవచ్చు చర్మ క్యాన్సర్ మరియు అల్బినిజంతో కొందరిలో దృష్టి నష్టం.

ముగింపు

అల్బినిజం అనేది మనుషుల మరియు వారి కుటుంబాల జీవితాలను మానసికంగా, మానసికంగా మరియు శారీరకంగా ప్రభావితం చేసే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, రుగ్మతను నావిగేట్ చేయడానికి ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల నుండి అవసరమైన సహాయం పొందడం చాలా అవసరం. 

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

అల్బినిజం ఒకరి నుండి మరొకరికి వ్యాపిస్తుందా?

కాదు. అల్బినిజం అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత మరియు అంటువ్యాధి కాదు.

అల్బినిజంను నివారించడం సాధ్యమేనా?

అల్బినిజం తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఎవరైనా అల్బినిజం యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే, జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం వలన ఎర్రటి జెండాలు మరియు పరిష్కారాలను కనుగొనడంలో సహాయపడవచ్చని నిపుణులు సూచిస్తున్నారు.

అల్బినిజం ప్రాణాంతకమా?

సాధారణంగా, అల్బినిజం ప్రాణాంతకం కాదు. కానీ హెర్మాన్‌స్కీ-పుడ్లక్ సిండ్రోమ్ మరియు చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ వంటి సిండ్రోమ్‌లు సంబంధిత సమస్యల కారణంగా ప్రాణాపాయం కలిగిస్తాయి.