NIPT పరీక్ష

నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్ట్ (NIPT) అనేది గర్భిణీ స్త్రీ శిశువులో కొన్ని క్రోమోజోమ్ పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించే ఒక అత్యాధునిక జన్యు పరీక్ష పరీక్ష. డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 21), ట్రిసోమి 18, ట్రిసోమీ 13 మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వంటి జన్యుపరమైన పరిస్థితుల కోసం పరీక్షించడానికి నాన్-ఇన్వాసివ్, సురక్షితమైన మరియు ప్రారంభ మార్గాన్ని అందజేసే అత్యంత ఖచ్చితమైన మరియు నమ్మదగిన ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షల్లో ఇది ఒకటి. .

NIPT టెస్ట్ అంటే ఏమిటి?

నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్ట్ (NIPT) అనేది తల్లి రక్తంలో కనిపించే పిండం DNA యొక్క చిన్న శకలాలను విశ్లేషించడం ద్వారా పిండంలో జన్యుపరమైన అసాధారణతలను పరీక్షించే రక్త పరీక్ష. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా 10 వారాల గర్భధారణ తర్వాత నిర్వహించబడుతుంది మరియు కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించబడుతుంది, ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21), ట్రిసోమి 18 మరియు ట్రిసోమి 13.

అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) వంటి సాంప్రదాయ ఇన్వాసివ్ పరీక్షల మాదిరిగా కాకుండా, NIPT పరీక్ష గర్భస్రావం లేదా ఇన్‌ఫెక్షన్ ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉండదు, ఇది ఇన్వాసివ్ టెస్టింగ్‌తో సంబంధం లేకుండా ముందస్తు మరియు ఖచ్చితమైన ప్రమాద అంచనాను కోరుకునే తల్లిదండ్రులకు ఇది ఒక ప్రముఖ ఎంపిక. .

NIPT పరీక్ష ఎలా పని చేస్తుంది?

NIPT పరీక్ష తల్లి రక్తంలో ప్రసరించే సెల్-ఫ్రీ ఫీటల్ DNA (cfDNA)ని విశ్లేషించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. ఈ cfDNA గర్భధారణ సమయంలో మావి నుండి తల్లి రక్తప్రవాహంలోకి విడుదల అవుతుంది. ఏదైనా సంభావ్య క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి పరీక్ష ప్రత్యేకంగా పిండం DNA వైపు చూస్తుంది. పిండం DNA తల్లి రక్తంలో చాలా తక్కువ పరిమాణంలో కనుగొనబడినందున, సాధ్యమయ్యే జన్యు పరిస్థితులను గుర్తించడానికి DNA శకలాలు వేరుచేయడానికి మరియు విశ్లేషించడానికి అధునాతన సాంకేతికత ఉపయోగించబడుతుంది.

NIPT గర్భం దాల్చిన 10 వారాల ముందుగానే నిర్వహించబడుతుంది మరియు తల్లి నుండి రక్త నమూనా మాత్రమే అవసరమవుతుంది. ఫలితాలు చాలా ఖచ్చితమైనవి, సాధారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర సాధారణ క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులను గుర్తించడానికి 99% ఖచ్చితత్వాన్ని అందిస్తాయి, అయితే ఇది స్క్రీనింగ్ పరీక్ష, రోగనిర్ధారణ పరీక్ష కాదు.

NIPT పరీక్ష ఏమి గుర్తిస్తుంది?

NIPT పరీక్ష ప్రాథమికంగా కింది పరిస్థితుల కోసం పరీక్షించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది:

• డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21): శిశువుకు రెండు క్రోమోజోమ్ 21కి బదులుగా మూడు కాపీలు ఉండే పరిస్థితి. ఇది NIPT పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడిన అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి.
• ట్రిసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్): శిశువుకు క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్న పరిస్థితి, ఇది తీవ్రమైన అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు ప్రాణాంతక ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
• ట్రిసోమి 13 (పటౌ సిండ్రోమ్): శిశువుకు క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్న పరిస్థితి, ఇది తరచుగా తీవ్రమైన శారీరక మరియు మేధో వైకల్యాలకు దారితీస్తుంది.
• సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు: టర్నర్ సిండ్రోమ్ (ఒకటి లేని X క్రోమోజోమ్), క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (పురుషులలో ఒక అదనపు X క్రోమోజోమ్) మరియు ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్ (ఆడవారిలో ఒక అదనపు X క్రోమోజోమ్) వంటి సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణతలను కూడా పరీక్ష అంచనా వేయవచ్చు.
• ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు: కొన్ని NIPT పరీక్షలు మైక్రోడెలిషన్‌లను కూడా గుర్తించవచ్చు, ఇవి వివిధ పరిస్థితులకు కారణమయ్యే చిన్న జన్యు మార్పులు.

NIPT పరీక్ష ఏమి గుర్తించదు

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి NIPT పరీక్ష చాలా ఖచ్చితమైనది అయితే, ఇది ఈ పరిస్థితులను నిర్ధారించదు. బదులుగా, ఇది ప్రమాద అంచనాను అందిస్తుంది, ఇది శిశువుకు నిర్దిష్ట జన్యు స్థితిని కలిగి ఉండే సంభావ్యత ఎక్కువగా ఉందా లేదా తక్కువగా ఉందా అని సూచిస్తుంది. పరీక్ష అధిక ప్రమాదాన్ని సూచిస్తే, ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ కోసం అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా CVS వంటి తదుపరి రోగనిర్ధారణ పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

NIPT పరీక్ష ఒకే-జన్యు రుగ్మతలు (ఉదా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా సికిల్ సెల్ అనీమియా), న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు (స్పినా బిఫిడా వంటివి) లేదా క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులకు సంబంధం లేని ఇతర రకాల జన్యుపరమైన అసాధారణతలను కూడా గుర్తించలేదు.

NIPT పరీక్ష కోసం సాధారణ మరియు అసాధారణ ఫలితాలు

సాధారణ ఫలితాలు

సాధారణ ఫలితాలలో, NIPT పరీక్ష పరీక్షించిన నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులకు తక్కువ ప్రమాదాన్ని నివేదిస్తుంది, డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రిసోమీ 18, లేదా ట్రిసోమీ 13 వంటి పరిస్థితులు శిశువుకు ఉండే అవకాశం తక్కువగా ఉందని సూచిస్తుంది.

అసాధారణ ఫలితాలు

పరీక్ష ఫలితాలు నిర్దిష్ట పరిస్థితికి అధిక ప్రమాదాన్ని సూచిస్తే, శిశువుకు ఆ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. అయినప్పటికీ, అధిక-ప్రమాద ఫలితాలు రోగనిర్ధారణ అని అర్థం కాదు; అవి తదుపరి పరీక్ష అవసరమని స్క్రీనింగ్ సూచన. ఉదాహరణకు:

• డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సానుకూల ఫలితాలు: శిశువుకు డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21) వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని పరీక్ష సూచించవచ్చు, అంటే పిండం క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలను కలిగి ఉండే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి తదుపరి డయాగ్నస్టిక్ పరీక్ష అవసరం.
• ట్రిసోమి 18 లేదా 13కి అనుకూల ఫలితం: అదే విధంగా, NIPT పరీక్ష ట్రిసోమీ 18 లేదా 13కి అధిక ప్రమాదాన్ని చూపితే, శిశువుకు ఈ పరిస్థితులలో ఒకటి ఉండే అవకాశం ఉంది, అయితే నిర్ధారణ కోసం రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అవసరం.

తప్పుడు సానుకూల మరియు తప్పుడు ప్రతికూల ఫలితాలు

NIPT చాలా ఖచ్చితమైనది అయినప్పటికీ, ఏ పరీక్ష కూడా 100% ఖచ్చితమైనది కాదని గుర్తుంచుకోవాలి. తప్పుడు సానుకూల మరియు తప్పుడు ప్రతికూల ఫలితాలు అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ సాధ్యమే. తప్పుడు పాజిటివ్ అంటే శిశువు ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు పరీక్ష అసాధారణ ఫలితాన్ని చూపుతుంది మరియు తప్పుడు ప్రతికూలత అంటే శిశువు పరిస్థితిని కలిగి ఉన్నప్పుడు పరీక్ష తక్కువ ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.

మీరు అధిక-ప్రమాదకర ఫలితాన్ని పొందినట్లయితే, మీ వైద్యుడు కనుగొన్న వాటిని నిర్ధారించడానికి అదనపు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను సిఫారసు చేయవచ్చు.

NIPT పరీక్ష కోసం ఎలా సిద్ధం కావాలి

NIPT పరీక్ష అనేది నాన్-ఇన్వాసివ్, సాధారణ రక్త పరీక్ష, దీనికి తక్కువ తయారీ అవసరం. ప్రక్రియ కోసం సిద్ధం కావడానికి మీరు తెలుసుకోవలసినది ఇక్కడ ఉంది:

• టైమింగ్: NIPT పరీక్షను గర్భం దాల్చిన 10 వారాల ముందుగానే నిర్వహించవచ్చు, ఇది సంభావ్య సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించడానికి ఒక ప్రయోజనం. మీ పరీక్షకు సరైన సమయాన్ని నిర్ణయించడానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడండి.
• ఉపవాసం అవసరం లేదు: పరీక్షకు ముందు ఉపవాసం లేదా కొన్ని ఆహారాలు లేదా పానీయాలను నివారించడం వంటి ప్రత్యేక అవసరాలు లేవు. మీరు ఎప్పటిలాగే మీ అపాయింట్‌మెంట్‌కి వెళ్లి, ఆ తర్వాత మీ రోజును కొనసాగించవచ్చు.
• మందుల గురించి చర్చించండి: మీరు తీసుకుంటున్న ఏవైనా మందుల గురించి మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి, ఎందుకంటే కొన్ని మందులు ఫలితాలు లేదా పరీక్ష కోసం సిఫార్సులను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
• జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్: మీరు NIPT పరీక్షను పరిశీలిస్తున్నట్లయితే, సంభావ్య ఫలితాలను చర్చించడానికి పరీక్షకు ముందు మీకు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ అందించబడవచ్చు, అలాగే మీ గర్భధారణకు అధిక-ప్రమాదకరమైన ఫలితం ఎలా ఉంటుంది.
• పరీక్ష పరిమితులను అర్థం చేసుకోండి: NIPT రిస్క్ అసెస్‌మెంట్ కోసం ఒక గొప్ప సాధనం అయితే, ఇది డయాగ్నస్టిక్ టెస్ట్ కాదని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. ఫలితాలు సానుకూలంగా ఉంటే మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత సంభావ్య తదుపరి దశలను వివరిస్తారు.

NIPT పరీక్ష గురించి 10 తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

• NIPT పరీక్ష దేనికి ఉపయోగించబడుతుంది?

  తల్లి రక్తంలో కనిపించే పిండం DNA విశ్లేషణ ద్వారా డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రిసోమీ 18 మరియు ట్రిసోమీ 13తో సహా గర్భధారణలో కొన్ని క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి NIPT పరీక్ష ఉపయోగించబడుతుంది.

• నేను NIPT పరీక్షను ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

  NIPT పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 10 వారాల ముందుగానే నిర్వహించబడుతుంది, ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితులను పరీక్షించడానికి ప్రారంభ మార్గాలలో ఒకటిగా చేస్తుంది.

• NIPT పరీక్ష ఎంత ఖచ్చితమైనది?

  డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 99) మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులను గుర్తించడానికి దాదాపు 21% ఖచ్చితత్వంతో NIPT పరీక్ష చాలా ఖచ్చితమైనది. అయితే, ఇది స్క్రీనింగ్ పరీక్ష, రోగనిర్ధారణ కాదు, కాబట్టి నిర్ధారణ కోసం తదుపరి పరీక్ష అవసరం.

• NIPT పరీక్ష ఎలా నిర్వహించబడుతుంది?

  NIPT పరీక్ష అనేది రక్త పరీక్ష, దీనికి తల్లి రక్తం యొక్క నమూనా అవసరం. శిశువులో క్రోమోజోమ్ పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి కణ రహిత పిండం DNA కోసం రక్తం విశ్లేషించబడుతుంది.

• అధిక-రిస్క్ ఫలితం అంటే ఏమిటి?

  అధిక-ప్రమాదకరమైన ఫలితం శిశువుకు నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిని కలిగి ఉండటానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉందని సూచిస్తుంది. ఇది నిర్ధారణ కాదు; కనుగొన్న వాటిని నిర్ధారించడానికి మరింత రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అవసరం.

• నేను నా NIPT పరీక్ష ఫలితాలను పొందిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?

  మీ ఫలితాలు అధిక ప్రమాదాన్ని చూపిస్తే, మీ డాక్టర్ నిర్ధారణ కోసం అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS)ని సిఫారసు చేయవచ్చు. మీ ఫలితాలు సాధారణమైనట్లయితే, ఇతర ఆందోళనలు తలెత్తితే తప్ప తదుపరి పరీక్ష అవసరం లేదు.

• NIPT పరీక్ష నా బిడ్డకు సురక్షితమేనా?

  అవును, NIPT పరీక్ష నాన్-ఇన్వాసివ్, అంటే గర్భస్రావం లేదా శిశువుకు హాని కలిగించే ప్రమాదం లేదు, ఇది ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్‌కు సురక్షితమైన ఎంపిక.

• NIPT పరీక్ష అన్ని జన్యు పరిస్థితులను గుర్తించగలదా?

  లేదు, NIPT పరీక్ష నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు సెక్స్ క్రోమోజోమ్ పరిస్థితుల కోసం మాత్రమే స్క్రీన్ చేస్తుంది. ఇది ఒకే-జన్యు రుగ్మతలు లేదా న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు వంటి అన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులను గుర్తించదు.

• నేను సానుకూల NIPT పరీక్ష ఫలితాన్ని కలిగి ఉంటే ఏమి చేయాలి?

  సానుకూల ఫలితం క్రోమోజోమ్ పరిస్థితికి ఎక్కువ ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది, అయితే నిర్ధారణ కోసం అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా CVS వంటి తదుపరి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అవసరం.

• నేను ఎంత త్వరగా నా NIPT పరీక్ష ఫలితాలను పొందగలను?

  ఫలితాలు సాధారణంగా పరీక్ష తర్వాత 1 నుండి 2 వారాలలోపు అందుబాటులో ఉంటాయి. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత మీతో ఫలితాలను చర్చిస్తారు మరియు ఏవైనా తదుపరి దశలను వివరిస్తారు.

ముగింపు

NIPT పరీక్ష అనేది ఒక విప్లవాత్మక సాధనం, ఇది ఇన్వాసివ్ టెస్టింగ్‌తో సంబంధం ఉన్న ప్రమాదాలు లేకుండా వారి శిశువు ఆరోగ్యంపై ముఖ్యమైన అంతర్దృష్టులను ఆశించే తల్లిదండ్రులకు అందిస్తుంది. తల్లి రక్తంలో పిండం DNAని విశ్లేషించడం ద్వారా, డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రిసోమీ 18 మరియు ట్రిసోమీ 13 వంటి పరిస్థితులకు పరీక్ష అత్యంత ఖచ్చితమైన స్క్రీనింగ్‌ను అందిస్తుంది.

NIPT పరీక్ష, దాని ఉపయోగాలు మరియు దాని ఫలితాలు అర్థం చేసుకోవడం వలన మీ గర్భం గురించిన సమాచారంతో నిర్ణయాలు తీసుకునేలా మీకు అధికారం లభిస్తుంది. పరీక్షను పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ బిడ్డకు ఇది సరైన ఎంపిక కాదా అని నిర్ధారించడానికి ఎల్లప్పుడూ మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతని సంప్రదించండి. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మెరుగైన తయారీ మరియు ఫలితాలకు దారి తీస్తుంది, తల్లి మరియు బిడ్డ ఇద్దరికీ సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందిస్తుంది.