Albinismi: tyypit, syyt, oireet ja hoito

Yleiskatsaus

Voidaan sanoa, että henkilöllä on albinismi, jos hänen ihonsa, hiuksensa tai silmänsä ovat epätavallisen vaaleampia kuin hänen perheenjäsenensä tai etniset ryhmänsä. 

Tämä blogi käsittelee eri näkökohtia, jotka liittyvät albinismiin, sen tyyppeihin, syihin ja hoitomenetelmiin.

Mikä on albinismi?

Albinismi on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa pigmentin melaniinin tuotanto on vähäistä tai ei ollenkaan. Tämä muuttaa sairastuneen henkilön ihon, hiusten tai silmien pigmentaatiota. Tämä pigmentaation muutos johtuu geenien mutaatioista, jotka tuottavat melaniinia, kemikaalia, joka säätelee ihmisten pigmentaatiota. Mitä enemmän melaniinia on, sitä tummempi iho. 

Albinismia sairastavilla ihmisillä on epätavallisen vähän melaniinia kehossaan, ja heillä on tuhkanvärinen iho, hiukset ja silmät. Albinismia sairastavat ihmiset saavat suurella todennäköisyydellä auringonpolttamia ja kehittyvät ihosyöpiin. 

On myös näköongelmia, joita albinismista kärsivä voi kohdata.

Mitkä ovat albinismin tyypit?

Erilaiset geenivirheet johtavat erilaisiin albinismiin, kuten: 

Okulocutaaninen albinismi (OCA)

OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. Tutkimukset viittaavat siihen, että noin yhdellä ihmisellä 1:stä on mutatoitunut OCA-geeni. Jotkut OCA:n alatyypeistä ovat:

OCA1

Albinismi OCA1 vaikuttaa melaniinin tuotantoon ihossa, hiuksissa ja silmissä. Se johtaa siihen, että henkilöillä on täysin valkoinen iho, valkoiset hiukset ja vaaleat silmät pigmentin täydellisen puuttumisen vuoksi. 

OCA1a ja OCA1b ovat OCA1:n alatyyppejä. OCA1a-tyyppi merkitsee melaniinin täydellistä puuttumista. Tämän alatyypin yksilöillä on valkoiset hiukset, vaalea iho ja vaaleat silmät. OCA1b-tyypin albinismi säilyttää jonkin verran melaniinin tuotantoa, mikä johtaa vaaleaan ihoon, hiuksiin ja silmiin. Väri saattaa tummua henkilön ikääntyessä. 

OCA2

OCA2 on yleinen afrikkalaisilla jälkeläisillä ja alkuperäiskansoilla. Tämän tyyppistä albinismia sairastavilla henkilöillä voi olla pieni määrä ihon ja hiusten väripigmenttiä, ja tämä on vähemmän vakavaa kuin OCA1. Ihmiset, joilla on OCA2, syntyvät hiuksilla, jotka voivat olla keltaisia, vaaleita tai vaaleanruskeita.

OCA3

OCA3-tyyppi vaikuttaa yleensä ihmisiin, joilla on tumma iho, erityisesti Etelä-Afrikassa. OCA3-potilailla voi olla punertavanruskea iho, hiukset ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.

OCA4

OCA4-tyyppiä esiintyy yleisesti Itä-Aasiasta peräisin olevilla ihmisillä. Kuten OCA2, melaniinin tuotanto on vähäistä ja oireet ovat lähes identtiset OCA2:n kanssa. 

Silmän albinismi

Se vaikuttaa vain silmiin, ei ihoon tai hiuksiin. Se tekee sairastuneiden ihmisten verkkokalvon ja iiriksen kalpeaksi. Tämä albinismi johtuu mutaatiosta geenin X-kromosomissa, ja sitä esiintyy lähes yksinomaan miehillä.

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

Raportit viittaavat siihen, että tämä tyyppi on yleisempi Puerto Ricon alueella. Hermansky-Pudlakin oireyhtymä on harvinainen albinismi, joka johtuu viasta yhdessä kymmenestä geenistä ja joka tuottaa hyvin samanlaisia ​​oireita kuin OCA. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kehittävät fyysisiä ongelmia, kuten keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöitä.

Chediak-Higashin oireyhtymä

Se on toinen harvinainen albinismin muoto, jolla on OCA:n kaltaisia ​​oireita. Chediak-Higashin oireyhtymää sairastavilla potilailla ei välttämättä ole vaikutusta kaikilla ihoalueilla. Ihon väri voi olla kermanvalkoisesta harmaaseen, kun taas hiusten väri voi olla ruskea tai vaalea hopeanhohtoinen. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on virhe valkoveren määrässä, mikä altistaa heidät erilaisille infektioille.

Griscellin oireyhtymä

Griscelli-oireyhtymä on eräänlainen albinismi, joka on erittäin harvinainen, koska jokin kolmesta geenistä on viallinen. Sitä esiintyy albinismissa ja aiheuttaa myös immuuni- ja neurologisia ongelmia. Griscellin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat tyypillisesti kuolla ensimmäisen elämänsä vuosikymmenen aikana, ja sitä raportoidaan harvoin kaikkialla maailmassa.

Mitkä ovat albinismin oireet?

Albinismista kärsivillä voi olla seuraavia oireita:

• Tuhkainen iho, hiukset tai silmät
• Epätavallisen vaaleampi iho, hiukset tai silmät
• Ihopisteissä on vaaleampi pigmentti kuin muissa kehon osissa.
• Albinismi, jolla on näköhäiriöitä, osoittaa oireita, kuten
• Silmät ristissä
• Valonarkuus tai valoherkkyys
• Tahtomat nopeat silmien liikkeet
• Näön heikkeneminen tai sokeus

Mikä aiheuttaa albinismia?

Albinismi on geneettinen sairaus. On suuri mahdollisuus periytyä albinismi, jos molemmilla vanhemmilla on albinismi tai jos geeni on molemmissa vanhemmissa.

Kun melaniinia tuottava geeni vioittuu, se aiheuttaa albinismia. Melaniini on pigmentti, joka antaa väriä iholle, silmille ja hiuksille. Geenivika voi johtaa melaniinin tuotannon ja jakautumisen täydelliseen pysähtymiseen tai melaniinin tuotannon vähenemiseen.

Useimmat albinismia sairastavat ihmiset perivät sen vanhemmiltaan, jotka ovat vain geenin kantajia ja joilla ei ole taudin oireita.

Milloin lääkäriin?

Albinismia sairastavat ihmiset voivat viettää arkea vähemmällä ulkoilulla. Mutta jos jokin fyysinen epämukavuus häiritsee jokapäiväistä elämää, on otettava yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan.

Pyydä aika Apollo Hospitalsista

Miten albinismi diagnosoidaan?

Tarkka diagnoosi sisältää geenitestaus Albinismiin liittyvien mutatoituneiden geenien havaitsemiseksi.

Näköon liittyvää albinismia voidaan arvioida myös elektroretinogrammitestillä. Tämä testi havaitsee verkkokalvon valoherkkien solujen vasteen albinismiin liittyvien silmäongelmien selvittämiseksi.

Onko albinismiin hoitoa?

Albinismiin ei ole täydellistä parannuskeinoa. Hoidot voivat auttaa lievittämään oireita ja ehkäisemään auringon aiheuttamia ihovaurioita. Yksi voi käyttää:

● Aurinkolasit, suojavaatteet ja aurinkovoide suojaamaan silmiä ja ihoa UV-säteiltä

● Käytä hattuja auringossa ollessasi

● Leikkaus silmien lihaksille, jotta silmän liikkeet saadaan oikein 

● Silmälasit, jotka voivat korjata näköongelmia

Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät?

Albinismi ei vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen. Jotkut albinismin tyypit, kuten Chediak-Higashin oireyhtymä, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä ja Griscellin oireyhtymä, tekevät niin. Se johtuu oireyhtymiin liittyvistä terveysongelmista. Nämä oireyhtymät ovat kaikki harvinaisia.

Albinismia sairastavien on ehkä rajoitettava ulkoiluaan, koska heidän silmänsä ja ihonsa ovat herkkiä auringolle. Auringon UV-säteet voivat johtaa ihosyöpä ja näönmenetys muutamalla albinismista.

Yhteenveto

Albinismi on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi henkisesti, emotionaalisesti ja fyysisesti vaikuttaa ihmisten ja heidän perheidensä elämään. On kuitenkin välttämätöntä saada tarvittavaa apua terveydenhuollon ammattilaisilta häiriön selvittämiseksi. 

Usein Kysytyt Kysymykset

Leviääkö albinismi ihmisestä toiseen?

Ei. Albinismi on geneettinen sairaus, eikä se ole tarttuvaa.

Onko mahdollista estää albinismi?

Albinismi on peritty vanhemmilta. Asiantuntijat ehdottavat, että jos suvussa on esiintynyt albinismia, geneettisen neuvonantajan kuuleminen voi auttaa löytämään punaiset liput ja ratkaisut.

Onko albinismi kohtalokasta?

Tyypillisesti albinismi ei ole kohtalokas. Mutta oireyhtymät, kuten Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ja Chediak-Higashin oireyhtymä, voivat olla hengenvaarallisia niihin liittyvien ongelmien vuoksi.