Patología molecular

La patología molecular es un campo de la patología que utiliza los principios, técnicas y herramientas de la biología molecular, que es una herramienta muy esencial para la práctica de la medicina de precisión.

Neoplasias mieloides

• Leucemia mieloide aguda.
• Neoplasias mieloproliferativas.
• Síndromes mielodisplásicos.
• Neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas.
• Neoplasias mieloides/linfoides con eosinofilia y reordenamiento genético.
• Mastocitosis.

Neoplasias linfoides

• Leucemia/linfoma linfoblástico de células B
• Leucemia linfocítica crónica
• Neoplasias de células plasmáticas
• Linfoma de células B de alto grado

El uso de diferentes tecnologías como PCR en tiempo real, hibridación in situ con fluorescencia (FISH), análisis de fragmentos y secuenciación de próxima generación (NGS) ayuda a caracterizar con precisión la anomalía genética que causa la enfermedad.

• La PCR permite la amplificación de fragmentos de ADN para facilitar la detección. La PCR puede utilizarse para buscar determinados cambios en un gen o cromosoma, lo que puede ayudar a encontrar y diagnosticar una afección genética o una enfermedad, como el cáncer.
• La PCR en tiempo real comienza con una plantilla de ADN/ARN (extraída de la muestra del paciente) y los objetivos de interés (por ejemplo, la mutación JAK2 en neoplasias mieloproliferativas o las transcripciones de la fusión BCR-ABL en LMC) se amplifican muchos millones de veces, lo que puede detectarse en tiempo real y reportarse cualitativamente (detectado/no detectado) o cuantitativamente (por ejemplo, copias/ml).
• FISH – método/técnica de laboratorio de citogenética molecular para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma, en donde las muestras son procesadas para facilitar la unión del ADN diana con el ADN sonda marcado con fluorocromo, lo que permite su posterior visualización mediante microscopio de fluorescencia.
• Análisis de fragmentos: después de la amplificación del objetivo (PCR convencional), separación y visualización de fragmentos marcados con fluorescencia (ADN) en función del tamaño (por ejemplo, inestabilidad de microsatélites).
• NGS (secuenciación de nueva generación): permite la detección simultánea de alteraciones genéticas relevantes para el diagnóstico y el pronóstico en múltiples genes para los que existe una terapia dirigida. El ensayo comienza con la preparación de la biblioteca y la plantilla resultante se amplifica y enriquece clonalmente para luego secuenciarse. Las alteraciones genéticas se anotan utilizando un software disponible comercialmente que las vincula con la terapia relevante disponible, los ensayos clínicos y el riesgo.

• Tumores sólidos:

  10 ng de ácido nucleico de entrada detectan objetivos procesables en 52 genes. Si se identifica un objetivo procesable, se administra una terapia dirigida, que se dirige a genes y proteínas específicos que participan en el crecimiento y la supervivencia de las células cancerosas sin afectar a las células normales. Funciona bloqueando las señales de crecimiento esenciales para la proliferación de células cancerosas, acelera su destrucción y también disminuye la producción de nuevos vasos sanguíneos necesarios para su supervivencia. Esta terapia prolongará la supervivencia del paciente y mejorará el resultado general del paciente. Ayuda en el diagnóstico de sarcomas de tejidos blandos, así como tumores de células redondas pequeñas al detectar la anomalía citogenética característica.

• Neoplasias mieloides:

  Detecta simultáneamente todas las anomalías genéticas relevantes en 79 genes en un único ensayo en lugar de hacerlo de forma secuencial. Esta prueba es muy útil para el diagnóstico de neoplasias mieloides y su clasificación según las recomendaciones de las directrices. Proporciona información pronóstica sobre si el paciente necesitará un tratamiento estándar o quimioterapia de dosis alta o un trasplante de médula ósea para una cura permanente. También ayuda a seleccionar a los pacientes para una terapia dirigida.

• Neoplasias linfoides:

  Ayuda en la estratificación del riesgo y orienta el tratamiento.