Molekulyar Patologiya

Molekulyar Patologiya molekulyar biologiyanın prinsiplərini, üsullarını və alətlərini istifadə edən və dəqiq tibb təcrübəsi üçün çox vacib bir vasitə olan patoloji sahəsidir.

Miyeloid neoplazmalar

• Kəskin miyeloid lösemi.
• Miyeloproliferativ neoplazmalar.
• Miyelodisplastik sindromlar.
• Miyelodisplastik/miyeloproliferativ neoplazmalar.
• Eozinofiliya və genlərin yenidən qurulması ilə miyeloid/limfoid neoplazmalar.
• Mastositoz.

Limfoid neoplazmalar

• B-limfoblastik leykemiya/limfoma
• Xroniki lenfositik lösemi
• Plazma hüceyrəli neoplazmalar
• Yüksək dərəcəli B hüceyrəli lenfoma

Real vaxt rejimində PCR, Flüoresan in situ hibridləşdirmə (FISH), Fraqment analizi və Next Generation Sequencing (NGS) kimi müxtəlif texnologiyalardan istifadə xəstəliyə səbəb olan genetik anormallığı dəqiq xarakterizə etməyə kömək edir.

• PCR aşkarlamağı asanlaşdırmaq üçün DNT fraqmentlərinin gücləndirilməsinə imkan verir. PCR bir gen və ya xromosomda müəyyən dəyişiklikləri axtarmaq üçün istifadə edilə bilər ki, bu da bir genetik vəziyyəti və ya xərçəng kimi bir xəstəliyi tapmağa və diaqnoz qoymağa kömək edə bilər.
• Real vaxtda PZR DNT/RNT şablonu (xəstə nümunəsindən çıxarılır) ilə başlayır və maraq obyektləri (məsələn, miyeloproliferativ neoplazmalarda JAK2 mutasiyası və ya CML-də BCR-ABL birləşmə transkriptləri) milyonlarla dəfə gücləndirilir, bu da real vaxtda aşkar edilə və keyfiyyətcə bildirilə bilər (aşkarlanmış/aşkarlanmış deyil) və ya ortaq.
• FISH – bir xromosomda xüsusi DNT ardıcıllığının aşkarlanması və yerləşdirilməsi üçün molekulyar sitogenetik metod/laboratoriya texnikası. Burada nümunələr hədəf DNT-nin flüoroxrom ilə etiketlənmiş zond DNT-si ilə bağlanmasını asanlaşdırmaq üçün işlənir və bu, flüoresan mikroskopla sonrakı vizualizasiyaya imkan verir.
• Fraqment təhlili: Hədəf gücləndirilməsindən sonra (ənənəvi PCR), flüoresan etiketli fraqmentlərin (DNT) ölçüsü əsasında ayrılması və vizuallaşdırılması (məsələn, Mikrosatellit qeyri-sabitliyi).
• NGS (Next Generation Sequencing) – Məqsədli terapiyanın mövcud olduğu çoxsaylı genlərdə diaqnostik və proqnostik cəhətdən müvafiq genetik dəyişikliklərin eyni vaxtda aşkar edilməsinə imkan verir. Təhlil kitabxananın hazırlanması ilə başlayır və nəticədə alınan şablon klonal olaraq gücləndirilir və zənginləşdirilir və daha sonra ardıcıllaşdırılır. Genetik dəyişikliklər, onu mövcud müvafiq terapiya, klinik sınaqlar və risklə əlaqələndirən kommersiya proqramlarından istifadə etməklə şərh edilir.

• Bərk şişlər:

  10 ng daxil olan nuklein turşusu 52 gen üzrə təsirli hədəfləri aşkar edir. Fəaliyyət göstərə bilən bir hədəf müəyyən edilərsə, normal hüceyrələrə təsir etmədən xərçəng hüceyrələrinin böyüməsində və sağ qalmasında iştirak edən xüsusi genləri və zülalları hədəf alan hədəflənmiş terapiya verilir. Xərçəng hüceyrələrinin çoxalması üçün vacib olan böyümə siqnallarını bloklayaraq işləyir, məhvini sürətləndirir və həmçinin yaşaması üçün lazım olan yeni qan damarlarının istehsalını azaldır. Bu terapiya xəstənin sağ qalmasını uzadacaq və xəstənin ümumi nəticəsini yaxşılaşdıracaq. Xarakterik sitogenetik anormallığı aşkar edərək yumşaq toxuma sarkomalarının, eləcə də kiçik yuvarlaq hüceyrəli şişlərin diaqnostikasına kömək edir.

• Miyeloid neoplazmalar:

  From eyni vaxtda 79 gen üzrə bütün müvafiq genetik anormallıqları ardıcıl yox, tək bir analizdə aşkar edir. Bu test miyeloid neoplazmaların diaqnostikası və təlimat tövsiyələrinə uyğun olaraq təsnifatı üçün çox faydalıdır. Bu, daimi müalicə üçün xəstənin standart müalicəyə, yoxsa yüksək dozalı kimyaterapiyaya və ya sümük iliyi transplantasiyasına ehtiyac olub-olmayacağına dair proqnostik məlumat verir. Bu, həm də hədəflənmiş terapiya üçün xəstələrin seçilməsinə kömək edir.

• Limfoid neoplazmalar:

  Riskin təbəqələşməsinə kömək edir və müalicəni istiqamətləndirir.