孕早期筛查（NT扫描和双标记物检测）：它能告诉你什么，又不能告诉你什么

关键外卖

• 筛查，而非诊断： 孕早期筛查会得出风险数值，例如 1/1,200，而不是“是”或“否”的答案。
• 时机很重要： NT测量仅在妊娠早期晚期的特定头臀长范围内有效；超出此范围，则无法进行该测试。
• 这是可选的： 拒绝孕早期筛查是一个合理的选择，但应该在咨询讨论之后做出决定。
• 它遗漏了很多东西： 神经管缺陷、大多数单基因疾病和许多结构异常无法通过孕早期筛查进行评估。
• 适用印度法律： 根据 1994 年《产前诊断技术（性别选择）法》，印度在任何产前超声检查中都不会透露胎儿性别。

一目了然

也被称为

• NT扫描/NT-NB扫描（颈项透明层厚度、鼻骨）
• 双标记物检测（血液成分）
• 孕早期联合筛查
• 双标志物检测、孕早期超声检查、孕11-13周扫描
• 诊所里通常说的是“11至13周超声检查”或“妊娠早期超声检查”。

什么是孕早期筛查？

孕早期筛查分为两部分，需要结合孕妇年龄、体重、孕周和其他因素，输入经过验证的风险计算软件进行综合解读。

• 颈项透明层超声检查： 测量胎儿颈后部充满液体的腔隙。该测量结果通常与头臀长结合使用。许多超声检查机构还会记录鼻骨、静脉导管血流和三尖瓣血流，前提是超声医师接受过相关培训并获得认证。
• 母体血清标志物： 妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 和游离β-人绒毛膜促性腺激素 (游离β-hCG) 以中位数倍数 (MoM) 表示，并根据妊娠年龄和母亲特征进行调整。

单独进行这两项检查都不能提供完整的筛查结果。如果仅进行血液检查而没有准确测量和确定日期的NT检查结果，或者仅进行NT检查而没有检测血清标志物，则风险评估结果会比较弱。

为什么要进行孕早期筛查

孕早期筛查的目的是尽早识别出患有常见染色体三体综合征风险较高的妊娠，以便孕妇及其家人考虑是否需要进一步检查并做好计划。早期信息还能为咨询、安排必要的诊断性检查以及在确诊后安排分娩护理留出时间。此外，扫描还可以发现一些主要的结构异常，并确认孕周、胎儿存活情况和胎儿数量。

哪些人应该考虑进行这项测试

• 任何孕妇： 无论年龄或风险类别如何，均可提供孕早期联合筛查；它并不局限于高龄孕妇。
• 希望尽早了解信息的女性 如果风险再次升高，他们愿意考虑进行后续检测。
• 35岁及以上的女性 虽然筛查同样适用于年龄小于此年龄段的人群，但他们本身患三体综合征的风险较高。
• 曾有染色体异常导致的妊娠史 遗传咨询师可能会建议直接进行诊断性检测，而不是筛查。
• 双胞胎妊娠： 可以使用基于 NT 的筛查，但结果解读有所不同，血清标志物的表现也较差；请具体讨论这一点。

如果您不打算根据筛查结果采取行动，或者您已经决定进行诊断性检查或无创产前检测（NIPT），那么筛查的意义可能不大。妊娠14周后就诊的女性无法进行孕早期筛查，医生会提供其他选择，例如四联筛查或无创产前检测（NIPT）。

孕早期筛查无法检测或排除的疾病

这是最容易被误解的部分。孕早期筛查是对特定几种疾病的概率估计。

• 它无法诊断任何问题。 筛查结果呈阳性并不意味着婴儿患有三体综合征；筛查结果呈阴性并不意味着婴儿没有患有三体综合征。
• 它不筛查神经管缺陷 例如脊柱裂或无脑畸形。这些畸形会在孕中期胎儿畸形筛查中进行评估，有时会结合母体血清甲胎蛋白（AFP）进行检测。
• 它无法检测出大多数单基因疾病地中海贫血、镰状细胞病、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症及类似疾病需要单独进行携带者检测或针对性检测。
• 它无法检测出大多数微缺失或微重复综合征。 镶嵌现象，或平衡重组。
• 这不是一次完整的异常扫描。 许多心脏、大脑、肾脏、四肢、面部和腹壁的结构性问题只有在后期才能显现出来。正常的NT检查结果并不能取代18-22周的畸形筛查。
• 它不能预测自闭症、非染色体原因引起的智力障碍、脑瘫或一般的发育结果。
• 它不能评估胎盘功能，也不能预测早产。 虽然在某些单位，PAPP-A 值偏低可能会引发额外的生长监测。
• 正常结果并不代表“一切正常”。 如果在怀孕后期发现问题，并不意味着之前的筛查有误。

相关但不同的考试

没有哪一项检测在所有方面都优于其他检测。NIPT 在检测 21 三体综合征方面优于联合筛查，但联合筛查包括超声检查，可以发现 NIPT 无法检测到的早期结构性问题和妊娠并发症。两者都不具有诊断意义。选择哪种检测取决于孕周、您希望如何使用检测结果、是否怀有双胞胎以及费用。

如何准备

扫描前的准备工作由执行扫描的科室制定，各医院的规定可能有所不同。您所在科室的书面说明优先于此处的任何内容。

• 禁食： 通常情况下，PAPP-A 和游离β-hCG 检测不需要空腹。有些实验室会将其他需要空腹的检测项目打包出售，请在预约时确认。
• 膀胱： 有些医疗机构要求进行经腹NT检查时膀胱适度充盈；有些则没有此要求。请遵照您所在医疗机构的指示。
• 约会信息： 请携带您末次月经日期、任何之前的扫描报告以及任何生育治疗的详细信息，因为风险计算取决于准确的日期。
• 服装： 宽松的两件式衣服使腹部更容易进行操作。
• 药物： 请勿为此项检查停止或更改任何处方药物。请告知超声医师和实验室您正在服用的所有药物，包括甲状腺药物、胰岛素、肝素和孕激素补充剂。
• 需申报的信息： 体重、种族、吸烟状况、糖尿病、试管婴儿或捐卵受孕以及双胞胎妊娠都会改变风险计算，必须准确记录。

如果您患有糖尿病并正在接受降血糖治疗

如果您的医疗机构要求进行任何组合检查时需要空腹，请先与您的主治医生讨论检查时间，以免影响胰岛素或药片的服用以及用餐。未经医生建议，切勿擅自漏服或漏餐。

如果您有液体摄入限制、心力衰竭或晚期肾病，请咨询您的医生。

请勿因膀胱充盈而大量饮水。请在预约前告知科室，以便安全安排扫描方案，包括在适当情况下采用经阴道途径。

双胎及以上妊娠

每个胎儿都需要单独测量颈项透明层厚度（NT），并且必须记录绒毛膜性。血清标志物解读在双胞胎中可靠性较低，三胞胎通常不进行血清筛查。请预留额外的就诊时间。

试管婴儿或捐卵受孕后

妊娠周数根据胚胎移植日期计算，计算中使用的母亲年龄在相关情况下为卵子捐赠者的年龄。请告知单位，此处任何错误都会改变报告的风险。

孕早期筛查期间会发生什么

• 血液样本： 从手臂抽取静脉血样，只需几分钟。有些医疗机构在扫描前抽血，有些则在扫描后抽血；少数医疗机构提供当日出具报告的服务，分析仪就位于现场。
• 超声： 您仰卧，医生会在您的下腹部涂抹凝胶，然后超声医师会在胎儿颈部处于中立位时，获取胎儿的特定正中矢状切面图像。只有在胎儿处于正确位置时才能进行测量，因此超声医师可能会稍作等待，或者请您走动一下、咳嗽几声，或者稍后再来。
• 经阴道扫描： 有时需要进行超声检查以获得更清晰的图像，尤其是在子宫后位或体重较重的情况下。超声医师会解释相关情况并征得患者的同意。
• 衡量的内容： 头臀长、颈项透明层厚度、胎儿心率、胎儿数量，以及在许多单位进行的鼻骨和早期结构检查。
• 医生不会检查胎儿性别，也不会告诉你。 该部门将张贴法律要求的相应告示。

这个过程需要多长时间

抽血本身只需几分钟。NT超声检查通常需要20到40分钟，如果胎位不正或有多胎，则需要更长时间。整个检查过程（包括登记、填写PC-PNDT表格F和等待）大约需要一到两个小时。报告时间取决于血清检测是在院内进行还是送往参考实验室；预约时请咨询您的科室。

了解您的报告

一份完整的孕早期筛查报告通常包含以下内容：

• 妊娠期和头臀长 用于计算。
• 颈项透明层厚度测量值（单位：毫米） 通常具有 MoM 值。
• PAPP-A 和游离β-hCG， 以浓度单位和 MoM 表示。
• 背景（年龄相关）风险 和 调整后风险 对于 21 三体综合征，通常还有 18 三体综合征和 13 三体综合征的合并风险。
• 筛查结果为阳性或阴性 与该实验室软件使用的截止值相比。

“1/900”这样的结果意味着，在900例具有相同特征的妊娠中，预计大约会有1例受到影响。由于不同实验室和软件版本的阈值可能不同，因此相同的数字在两个中心可能会有不同的标注。一些机构会报告一个中等风险区间，并将NIPT作为第二步检测。

即使颈项透明层增厚且三体综合征风险较低，仍然值得关注。颈项透明层增厚本身就与先天性心脏病和某些遗传综合征相关，通常需要进行胎儿心脏超声检查和详细的畸形筛查。检查结果会因个体临床情况而异，必须由开具检查单的产科医生或胎儿医学专家结合您的病史进行解读。

当结果可能具有误导性时

可能导致计算风险错误增加的因素

• 错误的孕龄 输入到软件中的错误是导致结果误导的最常见原因。
• 颈项透明层厚度测量方法或胎位不正确：颈部过度伸展、将羊膜误认为皮肤，或由未经认证的操作人员进行测量。
• 双胎妊娠或双胎消失， 这会影响血清标志物水平。
• 母亲体重、吸烟、糖尿病和种族 输入错误。
• 试管婴儿受孕， 这会改变 PAPP-A 水平。
• 大约每 100 例未受影响的妊娠中，有 5 例在常规阈值下进行联合筛查时呈阳性，因此大多数筛查阳性结果实际上是未受影响的妊娠。

可能导致计算风险错误降低的因素

• NT正常并不排除三体综合征。一部分受影响的妊娠病例测量结果正常。联合筛查并不能检测出所有21三体综合征病例。
• 血清标志物与正常范围重叠 在受影响的妊娠中。
• 高估孕周， 使计算结果趋向于一个令人安心的数字。
• 18号和13号染色体三体综合征、三倍体和性染色体异常 与 21 三体综合征相比，其检出率较低。

阴性结果仅表示筛查发现的情况，并不代表胎儿已经存在。如果之后出现任何疑虑，例如胎儿生长异常、畸形筛查发现异常或出现新的症状，无论之前的筛查结果如何，都应及时就医，咨询您的妇产科医生。

风险与安全

超声波组件

数十年来，在推荐的输出功率设置下进行诊断性产科超声检查已广泛应用，尚未证实会对胎儿造成伤害。标准做法是尽可能降低辐射暴露量，并且仅在有医疗指征时才进行扫描。非医疗用途的“纪念性”影像检查并不合适。经阴道超声检查可能会有短暂的不适感；术后出现少量出血的情况并不常见，但也有可能发生。

血液检测部分

静脉穿刺可能会引起短暂疼痛、瘀伤、小血肿，极少数情况下还会导致昏厥或局部感染。

心理和决策相关风险

筛查的主要风险在于，如果最终证实怀孕正常，筛查结果呈阳性可能会引发焦虑；此外，还可能被诱导进行侵入性诊断检查，而这些检查本身也存在一定的流产风险。因此，筛查前的咨询非常重要，是否进行筛查的决定权也完全在于您自己。

后续诊断程序

绒毛膜取样和羊膜穿刺术均为侵入性操作，存在较小的与操作相关的流产风险，以及罕见的感染、羊水渗漏和结果不确定等风险。这些风险属于操作本身，而非筛查测试本身。

特殊情况

高龄产妇

三体综合征的背景风险会随着母亲年龄的增长而增加，因此，即使NT值和标记物谱相同，40岁的女性最终患三体综合征的风险也会高于25岁的女性。许多35岁及以上的女性选择无创产前检测（NIPT）或在咨询后直接进行诊断性检测。

肥胖或体重过重

图像质量可能会下降，可能需要经阴道检查或再次就诊。血清标志物计算中也会校正孕妇体重。

既往患有糖尿病或甲状腺疾病

如果程序允许，这些情况都会记录在风险评估软件中。请继续接受处方治疗，并定期进行内分泌随访以及产前检查。

已知血红蛋白病或地中海贫血基因携带者

孕早期筛查不检测地中海贫血。在印度，夫妻双方进行地中海贫血基因携带者筛查是一项独立且重要的检查，理想情况下应在孕早期进行，如果女性是携带者，则伴侣也需要接受检测。

既往妊娠史或已知家族遗传病

建议在筛查前进行遗传咨询。有针对性的诊断检测可能比人群筛查更合适。

本次妊娠期间出现反复流产或出血

筛查通常仍然可以进行，但必须先确认胎儿的存活能力和出生日期，而且消失的双胞胎会影响血清标志物。

印度背景下的孕早期筛查

• 1994年产前诊断技术法案： 孕期所有诊断性超声检查都必须由合格的注册人员在注册机构进行，并填写F表格。直接或间接透露胎儿性别属于刑事犯罪。请勿询问超声医师，也不要将他们的沉默解读为暗示。
• 2021年医疗终止妊娠（修正）法案 决定确诊后可以采取的措施；决定由您的产科医生做出，必要时还需由医疗委员会做出。
• 操作员资质认证很重要。 NT测量结果取决于操作技术。请询问超声医师和风险计算软件是否持有NT审核认证；未经认证的测量结果会产生不可靠的风险评估。
• 延迟预订很常见。 许多女性在怀孕 14 周后才就诊，此时联合筛查已不再可行，四重标记检测或 NIPT 成为选择。
• 这里的筛查优先级有所不同。 在印度的产前保健中，地中海贫血携带者筛查、贫血纠正、风疹状况和妊娠糖尿病筛查与染色体筛查并列。
• NIPT可用性 虽然在印度城市中正在扩大，但仍然主要依靠自筹资金，而且样品物流可能会影响周转时间。
• 咨询服务缺口： 有时报告会不加解释地交给您。您有权要求解释这些数字，如果风险升高，您还有权获得遗传咨询转介。

印度的成本和保险

不同城市、公立和私立机构、独立实验室和医院附属胎儿医学中心之间的费用差异很大。与其报一个可能并不适用于你的具体数字，不如了解影响价格的因素更有用。

• NT扫描和双标记物检测是合并计费还是分开计费。
• 谁来执行扫描：拥有 NT 认证的胎儿医学专家的收费通常比普通超声诊所更高。
• 风险计算软件 是否包括鼻骨、静脉导管和三尖瓣评估。
• 无论血清检测是在内部进行还是外包， 以及所使用的平台。
• 城市和设施等级， 以及此次就诊是否包含在产前套餐中。
• 后续测试：NIPT、胎儿超声心动图、绒毛膜取样或羊膜穿刺术均单独收费，费用要高得多。

保险：在印度，常规产前门诊筛查通常不包含在标准赔偿型医疗保险中，但一些孕产福利计划和企业保险会在等待期后涵盖部分产前检查费用。政府计划和公立医院在国家孕产妇保健计划下提供产前超声检查。请在预约前与您的保险公司确认承保范围。所有报价仅供参考，请在预约时与医疗机构确认最终费用。

神话与事实

常见问题

孕早期筛查能告诉我胎儿的性别吗？

不。胎儿性别并非孕早期筛查项目，根据1994年《产前诊断技术（性别选择）法案》（PC-PNDT Act 1994），印度任何人不得以任何方式透露胎儿性别。放射科医生、超声科医生和实验室均受此法律约束，询问胎儿性别会使临床医生面临法律风险。

如果我的筛查结果呈阳性会怎么样？

筛查结果呈阳性意味着您计算出的患病风险高于实验室设定的阈值，并不代表胎儿已经患病。您的产科医生通常会建议您进行遗传咨询，并提供无创产前检测 (NIPT) 或绒毛膜取样 (CVS) 或羊膜穿刺等诊断性检查。您也可以选择不再进行其他检查。

我已经怀孕超过13周了。我有哪些选择？

一旦胎儿头臀长超过有效测量窗口期，就无法进行孕早期联合筛查。替代方案包括孕15至20周左右的四联筛查、无创产前检测（NIPT）以及孕18至22周的详细畸形筛查。请与您的产科医生讨论哪种方案组合最适合您的情况。

NT检查对胎儿有疼痛或风险吗？

腹部超声检查无痛；凝胶可能会感觉冰凉。经阴道超声检查可能会有轻微不适感。出于医疗需要，在推荐的输出设置下进行的诊断性超声检查，尚未显示会对胎儿造成伤害。抽血检查可能会导致针头部位出现短暂疼痛或瘀青。

孕早期筛查能检测出双胞胎吗？

是的。超声波检查能够可靠地确定妊娠早期晚期胎儿的数量，更重要的是，它还能确定绒毛膜性，也就是双胞胎是否共用一个胎盘。这是超声波检查中最有价值的信息之一，因为绒毛膜性决定了对双胎妊娠的监测强度。

我应该选择NIPT而不是联合筛查吗？

NIPT检测出更多21三体综合征病例，假阳性率更低，但它仍然属于筛查，费用更高，可能出现检测失败的情况，而且不包含超声检查。联合筛查包括NT扫描，用于评估胎儿结构、孕周和双胞胎情况。许多医疗机构会按顺序使用这两种方法。

颈项透明层厚度正常是否意味着胎儿心脏发育良好？

不。正常的颈项透明层厚度（NT）可以降低先天性心脏病的风险，但并不能完全消除这种风险。心脏结构会在畸形筛查中评估，必要时会在孕18至24周左右进行胎儿超声心动图检查。颈项透明层增厚是转诊的指征之一，但并非唯一指征。

如果我决定不做孕早期筛查呢？

这是一个合理的选择，不会影响您的产前护理质量。您仍然会接受常规产前检查和孕中期畸形筛查。您可以改变主意，但孕早期的时间窗口有限，所以请尽早告知您的产科医生。

PAPP-A 水平低本身就意味着身体出了问题吗？

不一定。PAPP-A水平低通常是妊娠结局正常的孤立性发现。有些医疗机构会将其作为孕晚期进行额外生长扫描的指征，因为它与胎儿生长受限和先兆子痫有关。最终结果的解读应由您的产科医生负责。

来源

• 1994 年印度政府《孕前和产前诊断技术（禁止性别选择）法》。
• 2021年印度政府《医疗终止妊娠（修正）法案》。
• 国际妇产科超声学会 (ISUOG) 关于妊娠早期胎儿超声检查的实践指南。
• 胎儿医学基金会关于颈项透明层厚度测量和操作人员认证的标准。
• 美国妇产科医师学会关于胎儿染色体异常筛查的指南。
• 印度妇产科协会联合会 (FOGSI) 关于产前筛查的良好临床实践建议。