البينزم: قسم، سبب، علامتون ۽ علاج

خلاصو

هڪ ماڻهو اهو چئي سگهي ٿو ته البينزم آهي جيڪڏهن انهن جي چمڙي، وار، يا اکيون غير معمولي طور تي انهن جي خاندان جي ميمبرن يا نسلي گروهن کان وڌيڪ روشن آهن. 

هي بلاگ Albinism سان لاڳاپيل مختلف پهلوئن، ان جي قسمن، سببن ۽ علاج جي طريقن تي بحث ڪري ٿو.

Albinism ڇا آهي؟

البينزم وراثت ۾ مليل خرابين جو هڪ گروپ آهي جتي ميلانين جي پيداوار گهٽ يا گهٽ نه هوندي آهي. اهو متاثر شخص جي چمڙي، وار، يا اکين جي رنگن کي تبديل ڪري ٿو. پگمينٽيشن ۾ اها تبديلي جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿي جيڪا ميلانين پيدا ڪري ٿي، هڪ ڪيميائي آهي جيڪو انسانن ۾ رنگن کي ڪنٽرول ڪري ٿو. ميلانين جو مقدار جيترو وڌيڪ هوندو، اوترو اونڌو چمڙي. 

البينزم سان تعلق رکندڙ ماڻهن جي جسم ۾ ميلانين جي غير معمولي مقدار گهٽ هوندي آهي ۽ انهن جي چمڙي، وار ۽ اکين تي خارش هوندي آهي. Albinism سان تعلق رکندڙ ماڻهن کي سنبرن حاصل ڪرڻ ۽ چمڙي جي ڪينسر کي وڌائڻ جو تمام گهڻو امڪان آهي. 

اتي پڻ نظر سان لاڳاپيل مسئلا آھن جيڪي البينزم سان ڪو ماڻھو منهن ڏئي سگھي ٿو.

Albinism جا ڪهڙا قسم آهن؟

مختلف قسم جي جين جي خرابين جي نتيجي ۾ مختلف قسم جي البينزم، جهڙوڪ: 

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA چمڙي، وار، ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو. مطالعي جو مشورو ڏنو ويو آهي ته تقريبا 1 مان 70 ماڻهن ۾ هڪ ميوٽيٽ ٿيل OCA جين هوندو. OCA جا ڪجھ ذيلي قسم آھن:

OCA1

Albinism OCA1 چمڙي، وار ۽ اکين ۾ ميلانين جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿو. ان جي نتيجي ۾ ماڻهن کي مڪمل طور تي اڇي چمڙي، اڇا وار ۽ روشنيون اکيون آهن، ڇاڪاڻ ته رنگ جي مڪمل غير موجودگي جي ڪري. 

OCA1a ۽ OCA1b OCA1 جا ذيلي قسم آهن. OCA1a قسم ميلانين جي مڪمل غير موجودگي کي نشانو بڻائي ٿو. هن ذيلي قسم جا فرد اڇا وار، پيلي جلد ۽ هلڪي اکيون آهن. OCA1b قسم جي البينزم ڪجهه ميلانين جي پيداوار کي برقرار رکي ٿي، جنهن جي نتيجي ۾ هلڪو رنگ جي چمڙي، وار ۽ اکيون. رنگ ڪارو ٿي سگهي ٿو جيئن ماڻهو جي عمر. 

OCA2

OCA2 عام آهي افريقي اولاد ۽ اصلي آمريڪن ۾. هن قسم جي البينزم سان تعلق رکندڙ فردن ۾ چمڙي ۽ وارن جي رنگن جي ٿوري مقدار ٿي سگهي ٿي ۽ اهو OCA1 کان گهٽ شديد هوندو آهي. ماڻهو OCA2 وارن وارن سان پيدا ٿين ٿا جيڪي پيلا، سونهري، يا هلڪو ناسي ٿي سگهن ٿا.

OCA3

OCA3 قسم عام طور تي ماڻهن کي ڳاڙهي چمڙي سان متاثر ڪري ٿو، خاص طور تي ڏکڻ آفريڪا ۾ ماڻهو. OCA3 وارن ماڻهن کي شايد ڳاڙهي رنگ جي چمڙي، وار، هيزل يا ناسي اکيون هجن.

OCA4

OCA4 قسم عام طور تي اوڀر ايشيائي نسل جي ماڻهن ۾ ظاهر ٿئي ٿو. OCA2 وانگر، ميلانين جي پيداوار گهٽ آهي، ۽ علامتون لڳ ڀڳ هڪجهڙائي آهن OCA2 سان. 

Ocular Albinism

اهو صرف اکين کي متاثر ڪري ٿو ۽ چمڙي يا وار نه. اهو متاثر ماڻهن جي ريٽينا ۽ آئرس کي پيلو ڪري ٿو. هي البنيزم جين جي X ڪروموزوم تي ميوٽيشن جو نتيجو آهي ۽ تقريبن خاص طور تي مردن ۾ ٿئي ٿو.

Hermansky-Pudlak syndrome

رپورٽون پيش ڪن ٿيون ته هي قسم پورٽو ريڪو علائقي ۾ وڌيڪ عام آهي. Hermansky-Pudlak syndrome هڪ نادر البنيزم آهي جيڪو 10 جينن مان هڪ ۾ خرابي جي ڪري پيدا ٿئي ٿو ۽ او سي اي سان ملندڙ علامتون پيدا ڪري ٿو. هن سنڊروم سان ماڻهو جسماني مسئلا پيدا ڪن ٿا جهڙوڪ ڦڦڙن، آنت، ۽ خونريزي جي خرابي.

Chediak-Higashi syndrome

اهو Albinism جو هڪ ٻيو نادر روپ آهي جيڪو OCA سان ملندڙ علامتون ڏيکاري ٿو. Chediak-Higashi syndrome سان مريض جلد جي سڀني علائقن ۾ متاثر نه ٿي سگھي. چمڙي جو رنگ ڪريمي اڇو کان سرمائي ٿي سگهي ٿو، جڏهن ته وارن جو رنگ ناسي يا سونهري ٿي سگهي ٿو چاندي جي چمڪ سان. هن سنڊروم سان تعلق رکندڙ ماڻهن جي رت جي سفيد ڳڻپ ۾ هڪ خرابي آهي جيڪا انهن کي مختلف انفيڪشن جي خطري ۾ وجهي ٿي.

Griscelli syndrome

Griscelli syndrome Albinism جو هڪ قسم آهي جيڪو انتهائي ناياب آهي ڇاڪاڻ ته ٽن مان هڪ جين ۾ خرابي جي ڪري. اهو البينزم سان ٿئي ٿو ۽ مدافعتي ۽ اعصابي مسئلن جو سبب پڻ آهي. Griscelli syndrome سان مريض عام طور تي زندگي جي پهرين ڏهاڪي اندر مري سگهن ٿا، ۽ اهو گهٽ ۾ گهٽ سڄي دنيا ۾ ٻڌايو ويو آهي.

Albinism جون علامتون ڇا آهن؟

Albinism سان ماڻهن ۾ هيٺيان علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• جلد، وار، يا اکيون
• غير معمولي طور تي هلڪي چمڙي، وار، يا اکيون
• جسم جي ٻين حصن جي ڀيٽ ۾ چمڙي جي رنگن ۾ هلڪو رنگ آهي.
• بصري مسئلن سان Albinism علامتون ڏيکاري ٿو جهڙوڪ
• ڪراس ٿيل اکيون
• ڦوٽو فوبيا، يا روشني جي حساسيت
• غير ارادي تيز اکين جي تحريڪن
• ضعيف بصارت يا انڌا پن

Albinism جو سبب ڇا آهي؟

Albinism هڪ جينياتي خرابي آهي. البنيزم وراثت ۾ اچڻ جو تمام گهڻو امڪان آهي جيڪڏهن ٻنهي والدين کي البينزم هجي يا جين ٻنهي والدين ۾ موجود هجي.

جڏهن ميلانين پيدا ڪرڻ وارو جين خراب ٿي وڃي ٿو ته اهو البينزم جو سبب بڻجي ٿو. ميلانين هڪ رنگ آهي جيڪو چمڙي، اکين ۽ وارن کي رنگ ڏئي ٿو. جين جي خرابي جي نتيجي ۾ ميلانين جي پيداوار ۽ تقسيم جي مڪمل بند ٿيڻ يا ميلانين جي پيداوار ۾ گهٽتائي ٿي سگھي ٿي.

البينزم سان تعلق رکندڙ اڪثر ماڻهو ان کي پنهنجي والدين کان ورثي ۾ رکن ٿا، جيڪي صرف جين جا ڪيريئر آهن ۽ انهن ۾ حالت جي ڪا به علامت نه آهي.

ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

البينزم وارا ماڻهو روزمره جي زندگي گذاري سگهن ٿا گهٽ ٻاهرين سرگرمين سان. پر جيڪڏهن ڪنهن به جسماني تڪليف روزاني زندگي کي پريشان ڪري ٿي، صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ سان رابطو ڪيو وڃي.

اپالو اسپتالن ۾ ملاقات لاءِ درخواست ڪريو

Albinism جي تشخيص ڪيئن آهي؟

صحيح تشخيص شامل آهي جينياتي چڪاس Albinism سان لاڳاپيل جين کي ڳولڻ لاء.

وژن سان لاڳاپيل Albinism پڻ هڪ اليڪٽرروٽينوگرام ٽيسٽ سان جائزو وٺي سگهجي ٿو. اهو امتحان ريٽنا ۾ روشني جي حساس سيلز جي رد عمل کي ڳولي ٿو ته البينزم سان لاڳاپيل اکين جي مسئلن کي ڳولڻ لاء.

ڇا البينزم جو ڪو علاج آھي؟

البينزم جو ڪو به مڪمل علاج ناهي. علاج علامات کي رليف ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا ۽ چمڙي کي سورج جي نقصان کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا. ھڪڙو استعمال ڪري سگھي ٿو:

● اکين ۽ چمڙي کي UV شعاعن کان بچائڻ لاءِ چشما، حفاظتي ڪپڙا ۽ سن اسڪرين

● سج ۾ ٽوپي پائڻ

● اکين جي عضون تي جراحي اکين جي حرڪت کي درست ڪرڻ لاءِ 

● چشما جيڪي بصارت جي مسئلن کي درست ڪري سگهن ٿيون

ڊگھي مدت جو نظريو ڇا آھي؟

البينزم هڪ شخص جي زندگي جي اميد تي اثر انداز نٿو ڪري. البت، البينزم جا ڪجھ قسم، جھڙوڪ Chediak-Higashi syndrome، Hermansky-Pudlak syndrome ۽ Griscelli syndrome، ائين ڪندا آھن. اهو سنڊوم سان لاڳاپيل صحت جي مسئلن جي ڪري آهي. اهي syndromes تمام نادر آهن.

جن کي البينزم آهي انهن کي شايد پنهنجي ٻاهرين سرگرمين کي محدود ڪرڻو پوندو ڇاڪاڻ ته انهن جون اکيون ۽ چمڙي سج ڏانهن حساس آهن. سج مان UV شعاعن جو سبب ٿي سگھي ٿو چمڙي جي سرطان ۽ البينزم سان ٿورڙن ۾ بصارت جو نقصان.

ٿڪل

Albinism هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ذهني، جذباتي، ۽ جسماني طور تي ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن جي زندگي کي متاثر ڪري سگهي ٿي. بهرحال، اهو ضروري آهي ته صحت جي سار سنڀار جي ماهرن کان گهربل مدد حاصل ڪرڻ لاء خرابي کي نيوڻ لاء. 

وچان وچان سوال ڪرڻ

ڇا Albinism هڪ شخص کان ٻئي تائين پکڙيل آهي؟

نه. البينزم هڪ جينياتي خرابي آهي ۽ متعدي نه آهي.

ڇا اهو ممڪن آهي ته Albinism کي روڪڻ لاء؟

البينزم والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو. ماهرن جو مشورو آهي ته جيڪڏهن ڪنهن کي البينزم جي خانداني تاريخ آهي، جينياتي صلاحڪار سان صلاح ڪري سگھي ٿو ڪنهن به لال پرچم ۽ حل ڳولڻ ۾ مدد ڪري.

ڇا Albinism موتمار آهي؟

عام طور تي، Albinism موتمار نه آهي. پر سنڊرومس جهڙوڪ Hermansky-Pudlak syndrome ۽ Chediak-Higashi syndrome لاڳاپيل مسئلن جي ڪري زندگي لاء خطرو ٿي سگهي ٿو.