Autismo

Panoramica

L'autismo è un disturbo neuroevolutivo. Appartiene a un gruppo di malattie chiamate disturbi pervasivi dello sviluppo (PDD). È caratterizzato da uno sviluppo compromesso nella comunicazione, nell'interazione sociale e nel comportamento. I pazienti spesso mostrano modelli/interessi comportamentali ripetitivi, ristretti e stereotipati. Si manifesta comunemente nell'infanzia. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), i ragazzi sono più colpiti delle ragazze con autismo e si osserva un rapporto maschi/femmine di 5:1. La causa dell'autismo è sconosciuta.

I disturbi dello spettro autistico includono l'autismo e disturbi correlati. Il grado di autismo può variare da lieve a grave. Una profonda disabilità intellettiva è spesso riscontrata in persone gravemente affette. Il tasso di mortalità è più alto negli individui con autismo rispetto agli individui normali, soprattutto quando hanno malattie come sequestri e infezioni coesistenti.

In passato l'autismo è stato confuso con la psicosi infantile e in alcuni adulti potrebbe essere stato erroneamente interpretato come un disturbo della personalità.

Sia negli adulti che nei bambini, i programmi professionali o educativi sono progettati per un trattamento ottimale dell'autismo rispettivamente. Le esigenze uniche di salute mentale e mediche delle persone con autismo devono essere affrontate in modo che possano avere una buona qualità di vita.

L'autismo può causare stress ai genitori e ai familiari, e sfide finanziarie, emotive e sociali in una famiglia. Educare i fratelli e i familiari sull'autismo aiuterà il bambino a cavarsela meglio a casa o a scuola.

I disturbi dello spettro autistico includono

• PDD-NOS (disturbo pervasivo dello sviluppo – non altrimenti specificato): è una classificazione per coloro che presentano segni di autismo ma non rientrano nelle categorie dell'autismo classico o della sindrome di Asperger.
• Disturbo autistico
• sindrome di Asperger

Talvolta nello spettro sono inclusi anche il disturbo integrativo dell'infanzia e il disturbo di Rett.

I disturbi dello spettro autistico colpiscono solitamente bambini piccoli e adulti e sono un insieme di disabilità neuro-evolutive e non sono "curabili". Si manifestano in modi diversi e possono variare in modo significativo. In poche persone, si è scoperto che anche il ritardo mentale e alcune altre condizioni mediche sono associate all'autismo. Può variare da una condizione lieve a una grave.

Le persone moderatamente colpite possono apparire sane, ma di solito si osservano anomalie nell'interazione sociale. Nella sindrome di Asperger, gli individui (individui ad alto funzionamento) presentano anomalie nell'interazione sociale, ma hanno un'intelligenza normale.

Gli individui con autismo sono vulnerabili a problemi respiratori, problemi nutrizionali (dovuti al rifiuto di molti alimenti, allergie alimentari) e lotte emotive (come Depressione e ansia). Massimizzare sia la funzione indipendente che la qualità della vita e minimizzare i sintomi sono gli obiettivi principali della gestione dell'autismo. Una buona assistenza medica e un supporto appropriato da parte di professionisti sanitari sono essenziali negli individui con autismo.

Cause

La causa dell'autismo è sconosciuta. Alcune cause che si ritiene causino l'autismo sono:

• Uso di farmaci prenatali in gravidanza
• gestazionale diabete
• emorragia
• Al momento della nascita del bambino se l'età materna è elevata
• Fattori ambientali come tossine, nutrizione, infezioni o altri
• L'autismo familiare si verifica a causa della mutazione di un gene sul cromosoma 13 (studi recenti)
• Sintomi simili all'autismo si riscontrano anche in altri disturbi come la disgenesia cerebrale (sviluppo anormale del cervello), Sindrome di Rett (mutazione di un singolo gene), sclerosi tuberosa, sindrome dell'X fragile (malattia ereditaria) e alcuni errori congeniti del metabolismo (difetti biochimici).
• Esiste una forte associazione tra crisi epilettiche e autismo. Molti pazienti autistici sviluppano crisi epilettiche. Molti pazienti che soffrono di crisi epilettiche possono sviluppare autismo – afasia (incapacità di comprendere e ripetere) dopo un episodio convulsivo.

Sintomi

Il periodo di sviluppo normale in un bambino, di solito non si estende oltre i sei anni di età. I ​​sintomi dell'autismo in genere diventano evidenti tra i 24 mesi e i sei anni di età secondo l'Autism Society. I sintomi dell'autismo possono variare da lievi a gravi. Alcuni pazienti affetti da autismo riescono ad avere una vita sana e funzionale senza battute d'arresto. Mentre in altri individui gravemente colpiti, si può osservare un grande impatto nelle loro vite.

I sintomi principali includono:

• Sviluppo anomalo o compromesso della comunicazione,
• Ritardo marcato nello sviluppo linguistico e cognitivo,
• Interazione sociale compromessa,
• La ripetizione di attività, comportamenti e interessi limitati,
• Si possono osservare anche segni di comportamento ossessivo o antisociale.
• Se si osserva uno qualsiasi dei seguenti segni in un bambino, è necessario contattare immediatamente il medico per una valutazione:
• Quando non si vedono più espressioni gioiose o sorrisi, entro sei mesi o più
• Quando le espressioni facciali, i sorrisi e i suoni non vengono percepiti entro i nove mesi di età,
• Quando non vengono eseguiti gesti come indicare, mostrare, raggiungere o salutare entro i 12 mesi di età,
• Il bambino non risponde quando viene chiamato o urlato il suo nome,
• Il bambino non risponde a un battito o a un suono improvviso,
• Quando il bambino non pronuncia più parole entro i 16 mesi di età,
• Quando il bambino non ripete o imita entro i 24 mesi di età,
• Perdita della parola e delle abilità sociali a qualsiasi età del bambino.
• Malattie dello spettro autistico: gli individui con ASD possono presentare almeno due delle seguenti difficoltà comportamentali:
• Insistenza sulla monotonia nella routine o nell'ambiente
• Interessi che sono inflessibili
• Aumento o diminuzione delle reazioni agli stimoli sensoriali
• Comportamenti sensoriali e motori ripetitivi
• Sindrome di Asperger: questa può essere definita "autismo ad alto funzionamento". In questa sindrome, il paziente solitamente non presenta i problemi cognitivi e di comunicazione primaria che caratterizzano l'autismo classico.

Fattori di rischio

I fattori di rischio che si ritiene causino l'autismo sono:

• Fattori genetici: Se un fratello o una sorella in famiglia soffre di autismo e altre malattie come la sindrome dell'X fragile e sclerosi tuberosa
• Fattori ambientali: L'esposizione a metalli pesanti e altre tossine presenti nell'ambiente,
• Sanguinamento durante la gravidanza
• Prendere droghe come la talidomide e l'acido valproico durante la gravidanza
• Diabete gestazionale (diabete in gravidanza)
• Farmaci prenatali materni uso (uso di alcuni farmaci prima della gravidanza)
• Età materna elevata al momento della nascita del bambino
• infezioni, nutrizione o altre cause
• farmaci come la talidomide e l'acido valproico usati durante la gravidanza
• Autismo familiare si verifica a causa della mutazione di un gene sul cromosoma 13 (studi recenti).

Diagnosi

I disturbi nello sviluppo normale di un bambino con autismo solitamente si sviluppano prima dei tre anni di età. La diagnosi di autismo ha due stadi.

1) Uno screening dello sviluppo viene effettuato durante i controlli del “bambino sano” (prima fase),

2) Valutazione da parte di un team multidisciplinare (seconda fase).

Il medico effettua la diagnosi tramite esame fisico, anamnesi, test dell'udito e un esame neurologico approfondito. Viene inoltre eseguita osservando i fattori essenziali nei pazienti autistici, come:

• Sviluppo anomalo o compromesso della comunicazione,
• Interazione sociale,
• Comportamenti anormalmente limitati,
• Interessi e attività anormali.
• L'autismo e i disturbi dello spettro autistico possono essere diagnosticati già a partire dai 18 mesi di età o anche prima.

Screening dello sviluppo

Si tratta di un breve test eseguito per verificare se i bambini hanno uno sviluppo normale o se c'è un ritardo nelle loro capacità di sviluppo (apprendimento di capacità di base quando dovrebbero essere in età appropriata, o se potrebbero avere ritardi). Durante l'esame, il medico può parlare o giocare con il bambino e osservare come il bambino impara, parla, si muove e si comporta. Il segno di un problema è presente se c'è un ritardo in una qualsiasi di queste aree.

Tutti i bambini devono essere valutati per ritardi nello sviluppo quando vanno dal medico per controlli sanitari di routine a 9, 12 e 18 o 24 mesi di età. Se il bambino ha una storia di parto pretermine, trauma durante il parto e basso peso alla nascita, devono essere impiegati ulteriori test di screening per identificare la causa in una fase precoce.

Valutazione diagnostica completa

Viene eseguito se nei bambini si riscontrano segni di un problema di sviluppo. Può includere test di screening della vista e dell'udito, test neurologici, test genetici e altri test. Questa valutazione include:

Esaminare lo sviluppo e il comportamento di un bambino

Intervistare i genitori (riguardo al comportamento e alle tappe evolutive del bambino)

È molto importante identificare l'autismo in età precoce, e una diagnosi precoce ha maggiori possibilità di trattamento efficace. I medici utilizzano una varietà di strumenti di screening per esaminare i bambini piccoli e i neonati, come test, checklist e questionari.

Strumenti di screening

Esempi di tali strumenti di screening includono:

Test di screening per i disturbi pervasivi dello sviluppo - Seconda edizione,

Checklist modificata per l'autismo nei bambini piccoli (M-CHAT),

Strumento di screening per l'autismo nei bambini di due anni

Lista di controllo per l'autismo nei bambini piccoli

L'autismo deve essere identificato nelle fasi iniziali e la persona non deve avere problemi di udito. L'individuo potrebbe comunque avere un difetto di udito che potrebbe inibire lo sviluppo del linguaggio anche se gira la testa per gridare o battere le mani. Deve essere in grado di sentire a bassi volumi nella gamma delle alte frequenze.

Test dell'udito

Esistono due tipi di test dell'udito. Sono,

1) Audiometria comportamentale: Il paziente viene messo in una stanza e vengono osservate le sue risposte a diversi toni. Di solito viene eseguito da un medico esperto o da un audiologo clinico. Questo metodo è solitamente preferito in quanto non è richiesta la sedazione.

2) Risposte evocate uditive del tronco encefalico (BAER): In questo test, vengono monitorate le risposte elettriche del cervello. L'individuo viene messo in una stanza tranquilla e sedato; gli auricolari vengono posizionati sulle orecchie e vengono osservate le risposte del cervello.

Test di laboratorio

Si ottengono campioni di sangue e di urina e vengono utilizzati per valutare le malattie sottostanti, come alcuni errori congeniti del metabolismo. Gli studi del DNA possono essere utilizzati per i test dell'X fragile e per gli studi cromosomici.

Neuroimaging come MRI La scansione può essere eseguita se l'esame neurologico suggerisce un'anomalia nel cervello (dovuta a lesioni strutturali nel cervello). In alcuni casi viene utilizzata anche la scansione TC.

Anche le scansioni PET o SPECT possono essere utilizzate come strumenti di ricerca per identificare la causa (se presente) dell'autismo in un individuo.

Valutazione Finale

Una corretta valutazione e identificazione del problema causale dell'autismo consente al medico di valutare l'individuo e di iniziare un trattamento o una terapia specifici. Negli adulti, la valutazione occupazionale è più utile in quanto i punti di forza e le vulnerabilità dell'individuo che causa l'autismo possono essere valutati facilmente. Esempi includono le relazioni con i colleghi in ufficio, la consistenza del cibo e la sensibilità agli abiti.

Circa il 10% dei bambini autistici può avere una capacità straordinaria in un'area, come la memoria, la matematica, la musica o l'arte. Questi bambini sono noti come "savant autistici".

Trattamento

Il trattamento dell'autismo solitamente coinvolge un team multidisciplinare che comprende un pediatra, logopedisti, terapisti occupazionali, educatori e psichiatri.

1) Programma educativo e professionale: L'approccio terapeutico più comune ed efficace è un programma educativo (scolastico o professionale). In questo, si osserva il livello di prestazione dello studente. Nella difesa dei bambini con autismo, devono essere segregati in gruppi piccoli e controllati. La formazione prevede programmi di allenamento del vocabolario che sono privi di stimoli (sia visivi che uditivi). Al bambino vengono presentate piccole informazioni e si cerca immediatamente la sua risposta. Il bambino deve padroneggiare ogni informazione prima che gli venga insegnata un'altra unità di informazione. Ad esempio, mettere le mani sul tavolo deve essere padroneggiato prima che imparino a mangiare a tavola.

2) Educare i membri della famiglia: I membri della famiglia devono essere istruiti e incoraggiati ad apprendere e comprendere i potenziali motivatori e i comportamenti negativi dell'individuo con autismo. I genitori e i membri della famiglia devono essere aperti ad apprendere tutte le nuove terapie e devono essere pazienti. La comunicazione e l'interazione con gli altri devono essere incoraggiate e insegnate a bambini, adolescenti e adulti. L'accettazione di un membro della famiglia con autismo è molto importante e critica.

3) Psicoterapia: in alcune persone affette da autismo la psicoterapia aiuta a migliorare il funzionamento e comprende la terapia comportamentale per affrontare comportamenti problematici e gravi.

4) Alcuni farmaci sono consigliati per trattare determinati sintomi: Per i comportamenti aggressivi il trattamento consigliato è aloperidolo e aripiprazolo. L'iperattività e il disturbo da deficit di attenzione nei bambini possono essere controllati con metilfenidato. Negli individui con comportamenti ripetitivi, capricci e lesioni a se stessi e agli altri possono essere trattati con risperidone.

5) Diversi farmaci sono in fase di ricerca e non hanno ancora dimostrato di essere una cura significativa per l'autismo.

6) Integratori alimentari che contengono omega-3 acidi grassi sono consigliati. Non ci sono sufficienti ricerche per determinare il ruolo degli integratori alimentari nell'autismo.

7) Vari altri trattamenti come l'ossigeno iperbarico, le vitamine ad alto dosaggio e la terapia chelante. Ma nessuno di questi trattamenti si è dimostrato efficace.

Prevenzione

L'autismo è un disturbo psicologico che non ha un trattamento definitivo. Le misure preventive adottate per l'autismo durante la gravidanza possono essere utili per prevenire i disturbi dello spettro autistico.

1)Assunzione di acido folico durante la gravidanza: L'acido folico assunto durante la gravidanza può agire da barriera contro i disturbi dello spettro autistico e la predisposizione genetica all'autismo.

2) Evitare alcol, fumo e droghe:Il consumo di alcol durante la gravidanza, il fumo e l'assunzione di droghe durante la gravidanza possono aumentare il rischio di sviluppare disturbi mentali come i disturbi dello spettro autistico e il ritardo mentale.

3) Allattamento al seno può prevenire lo sviluppo dell'autismo nei neonati e nei bambini.

4) Evitare glutine e caseina:Secondo uno studio, si è osservato un miglioramento in vari parametri quando ad alcuni bambini autistici viene somministrata una dieta priva di glutine e caseina per cinque mesi.

5) Evitare i vaccini con mercurio:Alcuni vaccini somministrati contro alcune malattie virali possono contenere basse dosi di mercurio e risultare dannosi per il feto e i neonati.

FAQ

1) Quali sono i primi segnali dell'autismo?

L'autismo è una disabilità evolutiva (che dura tutta la vita). L'autismo non può essere diagnosticato da un singolo indicatore. Le caratteristiche dell'autismo sono:

Difficoltà nell'interazione sociale,

Comunicazione compromessa,

Comportamenti, interessi e sensibilità sensoriali ripetitivi e limitati.

2) Come posso ottenere una diagnosi confermata di autismo nel mio bambino?

Il medico può eseguire vari test per confermare l'autismo nel bambino, ad esempio:

Valutazione delle competenze del bambino (competenze funzionali),

Osservare il bambino e il suo comportamento sociale a casa o a scuola,

Intervista diagnostica completa sull'autismo

Fornire una sessione di feedback ai genitori (un'opportunità per domande e chiarimenti),

Raccomandazioni per l'intervento e il follow-up.

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