Sindrome di Turner: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Turner è un'anomalia cromosomica che colpisce solo le donne. I piedi gonfi possono essere un segno della sindrome di Turner.

I piedi gonfi nei neonati possono essere un segno della sindrome di Turner

Cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è un'anomalia genetica riscontrata nelle donne, descritta per la prima volta da Henry Turner. Presenta alcune caratteristiche che rendono una donna sterile (incapace di concepire) e soggetta a diversi disturbi come l'ipotiroidismo e l'osteoporosiQuesta condizione si riscontra solo nelle donne.

I cromosomi contengono il nostro corredo genetico, vale a dire il nostro DNA e i geni. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali. Mentre un maschio ha cromosomi sessuali X e Y, una femmina ha cromosomi X e X. Il secondo cromosoma X in una femmina è chiamato corpo di Barr e le anomalie in questo portano alla sindrome di Turner. Molto spesso questi casi hanno solo un cromosoma X o se ne hanno due, un cromosoma X potrebbe essere carente di alcune cellule. Il cromosoma X aberrante può essere di origine materna o paterna.

Sintomi e segni della sindrome di Turner

Una persona affetta dalla sindrome di Turner può presentare i seguenti sintomi:

• Da neonata può avere il collo largo e palmato e mani e piedi gonfi (linfedema).
• Durante l'infanzia, le femmine con la sindrome di Turner hanno ricorrenti infezioni dell'orecchio che può portare alla perdita dell'udito.
• Dopo i tre anni di età potrebbe crescere lentamente a causa di problemi ormonali, in particolare a causa della mancanza dell'ormone della crescita.
• Tali pazienti hanno buone capacità di lettura e scrittura. La maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner non ha un handicap mentale, ma una piccola percentuale può avere disabilità intellettive. Comunemente osservati sono Disturbo da deficit di attenzione e iperattivitàr o ADHD e disturbi dell'apprendimento non verbale correlati alla matematica, alle abilità spaziali e sociali.
• Possono essere presenti malformazioni renali come il rene a ferro di cavallo.
• C'è la tendenza a sviluppare la pressione alta, diabete e ipotiroidismo.
• Altre deformità sono: collo largo e palmato, attaccatura bassa dei capelli, unghie corte, torace piatto (chiamato torace a scudo) con capezzoli molto distanziati e piccoli problemi agli occhi.
• Problemi circolatori possono sorgere a causa di difetti cardiaci congeniti. La maggior parte dei feti con problemi cardiaci abortisce sotto forma di nati morti e aborti spontanei. Quelli che sopravvivono potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico al cuore subito dopo la nascita.
• Durante la pubertà non si verifica l'inizio delle mestruazioni e le ovaie possono essere assenti o deformi (ovaie striate).
• A causa delle ovaie anomale, gli estrogeni, normalmente secreti dalle ovaie, diminuiscono, portando alla mancanza di caratteristiche sessuali secondarie come la comparsa di peli pubici e lo sviluppo del seno.

Cause e fattori di rischio correlati alla sindrome di Turner

• La sindrome di Turner si verifica nella popolazione generale in un rapporto di 1:2500.
• Causa genetica: l'assenza o un cromosoma X incompleto è la causa principale della sindrome di Turner. Questa è anche chiamata disgenesia gonadica.
• Le ricerche dimostrano che nel 75% dei casi il cromosoma X inattivo è di origine paterna.

Diagnosi della sindrome di Turner

La diagnosi può essere fatta nell'utero con il metodo dell'amniocentesi. In un neonato, la malattia congenita malattia cardiaca e problemi circolatori possono rivelare la diagnosi. In un bambino, la mancanza di crescita in altezza di una ragazza può spingere i genitori a cercare assistenza medica.

Trattamento della sindrome di Turner

La terapia ormonale diventa la forma primaria di trattamento per tutte le ragazze e le donne che soffrono della sindrome di Turner. Ciò include la terapia con ormone della crescita per aumentare l'altezza e la terapia con estrogeni per iniziare la pubertà.

Le ragazze con la sindrome di Turner necessitano di un'attenzione speciale durante l'adolescenza e l'età adulta. Controlli medici regolari e uno stile di vita sano aiutano immensamente a migliorare la durata e la qualità della vita.

Per una donna con la sindrome di Turner che vuole rimanere incinta, la salute dell'utero deve essere mantenuta con una terapia ormonale sostitutiva a partire dalla pubertà. Gli estrogeni causeranno sanguinamento da sospensione simile al ciclo mestruale. Va notato che l'utero e la vagina sono normali anche se la donna è sterile. Se desidera un figlio, può usare la fecondazione in vitro fecondazione (FIV) con ovuli donati per ottenere una gravidanza.