NIPT test

Neinvazivní prenatální test (NIPT) je špičkový genetický screeningový test používaný k posouzení rizika určitých chromozomálních stavů u dítěte těhotné ženy. Je to jeden z nejpřesnějších a nejspolehlivějších prenatálních screeningových testů, které jsou dnes k dispozici, a nabízí neinvazivní, bezpečný a časný způsob screeningu genetických stavů, jako je Downův syndrom (trizomie 21), trizomie 18, trizomie 13 a další chromozomální abnormality.

Co je test NIPT?

Neinvazivní prenatální test (NIPT) je krevní test, který zkoumá genetické abnormality plodu analýzou malých fragmentů fetální DNA nalezených v krvi matky. Tento test se obvykle provádí po 10 týdnech těhotenství a používá se k posouzení rizika určitých genetických stavů, zejména Downova syndromu (trizomie 21), trizomie 18 a trizomie 13.

Na rozdíl od tradičních invazivních testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), test NIPT nenese riziko potratu nebo infekce, takže je oblíbenou volbou pro nastávající rodiče, kteří chtějí včasné a přesné posouzení rizik bez souvisejících rizik invazivního testování.

Jak funguje NIPT test?

Test NIPT funguje tak, že analyzuje bezbuněčnou fetální DNA (cfDNA) cirkulující v krvi matky. Tato cfDNA se během těhotenství uvolňuje z placenty do krevního oběhu matky. Test specificky zkoumá fetální DNA, aby identifikoval jakékoli potenciální chromozomální abnormality. Vzhledem k tomu, že fetální DNA se nachází ve velmi malých množstvích v mateřské krvi, používá se pokročilá technologie k izolaci a analýze fragmentů DNA k detekci možných genetických stavů.

NIPT lze provést již v 10. týdnu těhotenství a je potřeba pouze odběr krve od matky. Výsledky jsou vysoce přesné, obvykle poskytují 99% přesnost pro detekci Downova syndromu a dalších běžných chromozomálních stavů, i když je důležité poznamenat, že se jedná o screeningový test, nikoli diagnostický test.

Co test NIPT detekuje?

Test NIPT se primárně používá ke screeningu následujících stavů:

• Downův syndrom (Trisomie 21): Stav, kdy dítě má tři kopie chromozomu 21 namísto dvou. Toto je nejčastější chromozomální stav detekovaný testem NIPT.
• Trizomie 18 (Edwardsův syndrom): Stav, kdy má dítě tři kopie chromozomu 18, což může vést k závažným vývojovým zpožděním a život ohrožujícím zdravotním komplikacím.
• Trizomie 13 (Patauův syndrom): Stav, kdy dítě má tři kopie chromozomu 13, což často vede k těžkým fyzickým a intelektuálním poruchám.
• Abnormality pohlavních chromozomů: Test může také posoudit abnormality v pohlavních chromozomech, jako je Turnerův syndrom (jeden chromozom X chybí), Klinefelterův syndrom (chromozom X navíc u mužů) a syndrom Triple X (chromozom X navíc u žen).
• Jiné chromozomální abnormality: Některé testy NIPT mohou také detekovat mikrodelece, což jsou menší genetické změny, které mohou způsobit různé stavy.

Co test NIPT nezjistí

I když je test NIPT vysoce přesný pro detekci chromozomálních abnormalit, nediagnostikuje tyto stavy. Místo toho poskytuje hodnocení rizika, které ukazuje, zda je pravděpodobnost, že dítě bude mít konkrétní genetický stav, vysoká nebo nízká. Pokud test indikuje vyšší riziko, může být pro definitivní diagnózu doporučeno další diagnostické vyšetření, jako je amniocentéza nebo CVS.

Test NIPT také nedokáže detekovat stavy, které zahrnují poruchy jednoho genu (např. cystická fibróza nebo srpkovitá anémie), defekty neurální trubice (jako je rozštěp páteře) nebo jiné typy genetických abnormalit, které nesouvisejí s chromozomálními stavy.

Normální a abnormální výsledky testu NIPT

Normální výsledky

Při normálních výsledcích bude test NIPT hlásit nízké riziko pro specifické testované chromozomální stavy, což naznačuje, že pravděpodobnost, že dítě bude mít onemocnění jako Downův syndrom, trizomie 18 nebo trizomie 13, je nízká.

Abnormální výsledky

Pokud výsledky testu naznačují vysoké riziko pro určitý stav, znamená to, že šance, že dítě bude mít tento stav, je zvýšená. Vysoce rizikové výsledky však neznamenají diagnózu; jsou screeningovou indikací, že je potřeba další testování. Například:

• Pozitivní výsledek pro Downův syndrom: Test může naznačovat vysoké riziko, že dítě bude mít Downův syndrom (trizomie 21), což znamená, že je větší šance, že plod bude mít tři kopie chromozomu 21. K potvrzení diagnózy je zapotřebí následný diagnostický test.
• Pozitivní výsledek pro trizomii 18 nebo 13: Podobně, pokud test NIPT ukazuje vysoké riziko trizomie 18 nebo 13, je pravděpodobnější, že dítě bude mít jeden z těchto stavů, ale pro potvrzení je nezbytné diagnostické testování.

Falešně pozitivní a falešně negativní výsledky

Přestože je NIPT vysoce přesný, je důležité si uvědomit, že žádný test není 100% přesný. Falešně pozitivní a falešně negativní výsledky jsou možné, i když vzácné. Falešně pozitivní znamená, že test ukazuje abnormální výsledek, když je dítě skutečně zdravé, a falešně negativní znamená, že test ukazuje nízké riziko, když má dítě tento stav.

Pokud obdržíte vysoce rizikový výsledek, váš lékař pravděpodobně doporučí další diagnostické testy k potvrzení nálezů.

Jak se připravit na test NIPT

Test NIPT je neinvazivní, jednoduchý krevní test a vyžaduje malou přípravu. Zde je to, co potřebujete vědět, abyste se připravili na postup:

• načasování: Test NIPT lze provést již v 10. týdnu těhotenství, což je výhoda pro včasné odhalení potenciálních problémů. Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče, abyste určili správné načasování vašeho testu.
• Není vyžadován žádný půst: Neexistují žádné zvláštní požadavky, jako je půst nebo vyhýbání se určitým potravinám nebo nápojům před testem. Můžete jít na schůzku jako obvykle a pokračovat ve svém dni poté.
• Diskutujte o lécích: Informujte svého lékaře o všech lécích, které užíváte, protože některé léky by mohly ovlivnit výsledky nebo doporučení testu.
• Genetické poradenství: Pokud zvažujete test NIPT, může vám být před testem nabídnuto genetické poradenství, abyste prodiskutovali možné výsledky, včetně toho, co by mohl znamenat vysoce rizikový výsledek pro vaše těhotenství.
• Pochopte omezení testu: I když je NIPT skvělým nástrojem pro hodnocení rizik, je důležité pochopit, že se nejedná o diagnostický test. Pokud budou výsledky pozitivní, váš poskytovatel zdravotní péče vám vysvětlí možné další kroky.

10 často kladených otázek o testu NIPT

• K čemu se test NIPT používá?

  Test NIPT se používá k posouzení rizika určitých chromozomálních abnormalit v těhotenství, včetně Downova syndromu, trizomie 18 a trizomie 13, prostřednictvím analýzy fetální DNA nalezené v krvi matky.

• Kdy bych měl podstoupit test NIPT?

  Test NIPT lze obvykle provést již po 10 týdnech těhotenství, což z něj činí jeden z prvních způsobů screeningu genetických stavů.

• Jak přesný je test NIPT?

  Test NIPT je vysoce přesný, s přesností asi 99 % pro detekci Downova syndromu (trizomie 21) a dalších chromozomálních stavů. Jedná se však o screeningový test, nikoli o diagnostický, takže pro potvrzení je potřeba další testování.

• Jak se test NIPT provádí?

  Test NIPT je krevní test, který vyžaduje vzorek krve matky. Krev se analyzuje na bezbuněčnou fetální DNA, aby se posoudilo riziko chromozomálních stavů u dítěte.

• Co znamená vysoce rizikový výsledek?

  Vysoce rizikový výsledek naznačuje, že dítě má vyšší šanci, že bude mít specifické chromozomální onemocnění. Neznamená to diagnózu; k potvrzení nálezů jsou zapotřebí další diagnostické testy.

• Co se stane poté, co dostanu výsledky testu NIPT?

  Pokud vaše výsledky ukazují vysoké riziko, může vám lékař doporučit amniocentézu nebo odběr choriových klků (CVS) pro potvrzení. Pokud jsou vaše výsledky normální, není potřeba žádné další testování, pokud nevzniknou jiné obavy.

• Je test NIPT bezpečný pro mé dítě?

  Ano, test NIPT je neinvazivní, což znamená, že nehrozí riziko potratu nebo poškození dítěte, což z něj činí bezpečnou možnost prenatálního screeningu.

• Dokáže NIPT test odhalit všechny genetické podmínky?

  Ne, test NIPT pouze prověřuje specifické chromozomální abnormality a stavy pohlavních chromozomů. Nedetekuje všechny genetické stavy, jako jsou poruchy jednoho genu nebo defekty neurální trubice.

• Co když mám pozitivní výsledek testu NIPT?

  Pozitivní výsledek ukazuje na zvýšené riziko chromozomálního stavu, ale pro potvrzení jsou zapotřebí další diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo CVS.

• Jak brzy dostanu výsledky testu NIPT?

  Výsledky jsou obvykle k dispozici během 1 až 2 týdnů po testu. Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi prodiskutuje výsledky a vysvětlí vám další kroky.

Závěr

Test NIPT je revoluční nástroj, který poskytuje nastávajícím rodičům důležité poznatky o zdraví jejich miminka bez rizik spojených s invazivním testováním. Analýzou fetální DNA v krvi matky nabízí test vysoce přesný screening stavů, jako je Downův syndrom, trizomie 18 a trizomie 13.

Pochopení testu NIPT, jeho použití a jeho výsledků vám umožní činit informovaná rozhodnutí o vašem těhotenství. Vždy se poraďte se svým poskytovatelem zdravotní péče, abyste testu plně porozuměli a určili, zda je to správná volba pro vás a vaše dítě. Včasná diagnostika může vést k lepší přípravě a výsledkům a zajistit tak nejlepší možnou péči o matku i dítě.