Down-Syndrom

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Definition des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine abnormale Zellteilung entsteht und zu zusätzlichem genetischen Material auf dem Chromosom 21 führt. Diese genetische Störung führt zu einer dauerhaften geistigen Behinderung und Wachstumsverzögerungen und verursacht bei manchen Menschen auch körperliche Erkrankungen. Es ist das häufigste genetische Problem bei Kindern; aber mit einem klaren Verständnis der Erkrankung und einer frühen Diagnose kann die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen erheblich verbessert werden.

Symptome des Down-Syndroms

Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist anders, was den Grad der Entwicklungsprobleme betrifft, die von leichten bis zu schweren Gesundheitsproblemen reichen. Kinder mit dieser Erkrankung haben ein unverwechselbares Aussehen und einige der häufigsten Merkmale sind

• Komprimiertes Gesichtsbild
• Untergroßer Kopf
• Zwerghals
• Aufdringliche Zunge
• Ungewöhnlich geformte Ohren
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
• Insgesamt verkümmertes Wachstum
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Punkte auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges

Risikofaktoren für das Down-Syndrom

Zu den Eltern, die ein höheres Risiko haben, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen, gehören

• Zunehmendes Alter der Mutter: Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutter ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringt, steigt mit dem Alter, denn je älter die Eizellen sind, desto größer ist das Risiko falsche Chromosomenteilung
• Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom: Eine Frau, die ein Kind mit dieser Krankheit hat, hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 100, ein weiteres Baby mit der gleichen Krankheit zu bekommen.
• Träger der genetischen Translokation: Sowohl Männer als auch Frauen können das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben

Diagnose des Down-Syndroms

Untersuchungen während der Schwangerschaft: Screening und Diagnostik

• Screening-Tests: Während der Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt, die die Wahrscheinlichkeit anzeigen, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen
• Diagnosetest: Diese Tests stellen fest, ob das Baby an einem Down-Syndrom leidet

Die Entscheidung, den Test zu machen, ist eine persönliche Entscheidung unter Berücksichtigung Ihres Alters, Ihrer Familiengeschichte und der Konsequenzen.

Diagnose nach der Geburt

Eine frühe Erkennung der Erkrankung erfolgt anhand des Gesichtsausdrucks des Babys. Der Arzt wird außerdem einen Bluttest zur Chromosomenanalyse anordnen, den sogenannten Karyotyptest. Das Vorhandensein des Chromosoms 21 bestätigt die Diagnose des Down-Syndroms.

Behandlung des Down-Syndroms

Eine frühzeitige Intervention und Diagnose des Down-Syndroms kann das Leben von Kindern enorm verändern und ihnen dabei helfen, ihr Potenzial zu entfalten. Frühinterventionsprogramme sind maßgeschneiderte Initiativen in jedem Staat, die schon in einem frühen Stadium mit altersgerechten sensorischen, motorischen und kognitiven Aktivitäten stimuliert werden. Basierend auf einem Team von Spezialisten Wer gesundheitliche Probleme erkennt, behandelt und überwacht, ermöglicht zu jedem Zeitpunkt eine ganzheitliche Entwicklung des Kindes. Denken Sie daran, dass Ihre ständige Unterstützung dringend erforderlich ist, um dem Kind bei der Entwicklung und dem Erlernen wichtiger Fähigkeiten zu helfen.