Albinismus: Arten, Ursachen, Symptome und Behandlung

Übersicht

Von Albinismus spricht man, wenn eine Person eine ungewöhnlich hellere Haut, Haare oder Augen hat als ihre Familienmitglieder oder ethnischen Gruppen. 

In diesem Blog werden verschiedene Aspekte im Zusammenhang mit Albinismus sowie seine Arten, Ursachen und Behandlungsmethoden diskutiert.

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen das Pigment Melanin nur wenig oder gar nicht produziert wird. Dadurch verändert sich die Pigmentierung der Haut, der Haare oder der Augen der betroffenen Person. Diese Veränderung der Pigmentierung geschieht aufgrund von Mutationen in den Genen, die Melanin produzieren, eine Chemikalie, die die Pigmentierung beim Menschen steuert. Je höher die Melaninmenge, desto dunkler die Haut. 

Menschen mit Albinismus haben ungewöhnlich wenig Melanin im Körper und sind aschfahl in Haut, Haaren und Augen. Menschen mit Albinismus haben ein hohes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs. 

Bei Menschen mit Albinismus können auch Sehprobleme auftreten.

Welche Formen von Albinismus gibt es?

Verschiedene Arten von Gendefekten führen zu unterschiedlichen Formen des Albinismus, wie zum Beispiel: 

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA betrifft Haut, Haare und Augen. Studien deuten darauf hin, dass etwa 1 von 70 Menschen ein mutiertes OCA-Gen hat. Einige der Subtypen von OCA sind:

OCA1

Albinismus OCA1 beeinflusst die Melaninproduktion in Haut, Haaren und Augen. Dies führt dazu, dass die Betroffenen aufgrund des völligen Fehlens von Pigmenten völlig weiße Haut, weiße Haare und helle Augen haben. 

OCA1a und OCA1b sind die Untertypen von OCA1. Typ OCA1a kennzeichnet das völlige Fehlen von Melanin. Personen mit diesem Untertyp haben weißes Haar, blasse Haut und helle Augen. Beim Albinismus vom Typ OCA1b bleibt etwas Melaninproduktion erhalten, was zu heller Haut, hellem Haar und hellen Augen führt. Die Farbe kann mit zunehmendem Alter dunkler werden. 

OCA2

OCA2 kommt häufig bei afrikanischer Abstammung und amerikanischen Ureinwohnern vor. Personen mit dieser Art von Albinismus können eine geringe Menge an Haut- und Haarfarbpigmenten aufweisen und dies ist weniger schwerwiegend als bei OCA1. Menschen mit OCA2 werden mit Haaren geboren, die gelb, blond oder hellbraun sein können.

OCA3

Typ OCA3 betrifft normalerweise Menschen mit dunkler Haut, insbesondere Menschen im südlichen Afrika. Menschen mit OCA3 können rötlich-braune Haut, Haare und haselnussbraune oder braune Augen haben.

OCA4

Der Typ OCA4 tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Herkunft auf. Wie bei OCA2 ist die Melaninproduktion gering und die Symptome sind fast identisch mit denen von OCA2. 

Okulärer Albinismus

Es betrifft nur die Augen und nicht Haut oder Haare. Es führt dazu, dass die Netzhaut und Iris der betroffenen Menschen blass werden. Dieser Albinismus resultiert aus einer Mutation auf dem X-Chromosom des Gens und tritt fast ausschließlich bei Männern auf.

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Berichten zufolge ist dieser Typ in der Region Puerto Rico häufiger. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die durch einen Defekt in einem von 10 Genen verursacht wird und Symptome hervorruft, die denen von OCA sehr ähnlich sind. Menschen mit diesem Syndrom entwickeln körperliche Probleme wie Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen.

Chediak-Higashi-Syndrom

Es handelt sich um eine weitere seltene Form des Albinismus, die ähnliche Symptome wie OCA zeigt. Bei Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom sind möglicherweise nicht alle Hautpartien betroffen. Die Hautfarbe kann cremeweiß bis grau sein, während die Haare braun oder blond mit silbrigem Schimmer sein können. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in der Anzahl der weißen Blutkörperchen, der sie anfällig für verschiedene Infektionen macht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine Form des Albinismus, die aufgrund eines Defekts in einem von drei Genen äußerst selten ist. Es tritt bei Albinismus auf und verursacht auch immunologische und neurologische Probleme. Patienten mit Griscelli-Syndrom sterben normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts und es wird weltweit selten berichtet.

Was sind die Symptome von Albinismus?

Menschen mit Albinismus können die folgenden Symptome aufweisen:

• Aschfahler Haut, Haar oder Augen
• Ungewöhnlich hellere Haut, Haare oder Augen
• Manche Hautpartien sind heller pigmentiert als andere Körperteile.
• Albinismus mit Sehproblemen zeigt Symptome wie
• Gekreuzte Augen
• Photophobie oder Lichtempfindlichkeit
• Unwillkürliche schnelle Augenbewegungen
• Sehbehinderung oder Blindheit

Was sind die Ursachen von Albinismus?

Albinismus ist eine genetische Störung. Die Wahrscheinlichkeit, Albinismus zu erben, ist hoch, wenn beide Eltern Albinismus haben oder das Gen bei beiden Eltern vorhanden ist.

Wenn das Gen, das Melanin produziert, defekt ist, verursacht dies Albinismus. Melanin ist ein Pigment, das Haut, Augen und Haaren Farbe verleiht. Der Gendefekt kann zu einem vollständigen Stopp der Melaninproduktion und -verteilung oder zu einer Verringerung der Melaninproduktion führen.

Die meisten Menschen mit Albinismus erben die Krankheit von ihren Eltern, die lediglich Träger des Gens sind und keinerlei Symptome der Erkrankung aufweisen.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Menschen mit Albinismus können einen Alltag mit weniger Aktivitäten im Freien führen. Wenn jedoch körperliche Beschwerden den Alltag beeinträchtigen, muss der Arzt kontaktiert werden.

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Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Die genaue Diagnose beinhaltet Gentest um mutierte Gene zu erkennen, die mit Albinismus in Zusammenhang stehen.

Albinismus im Zusammenhang mit dem Sehvermögen kann auch mit einem Elektroretinogramm-Test beurteilt werden. Dieser Test erkennt die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut, um mit Albinismus verbundene Augenprobleme festzustellen.

Gibt es eine Behandlung für Albinismus?

Es gibt keine vollständige Heilung für Albinismus. Die Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und Sonnenschäden der Haut vorzubeugen. Man kann Folgendes verwenden:

● Sonnenbrille, Schutzkleidung und Sonnenschutzmittel zum Schutz der Augen und der Haut vor UV-Strahlen

● Tragen Sie in der Sonne einen Hut

● Operation an den Augenmuskeln, um die Augenbewegungen zu korrigieren 

● Brillen, die Sehprobleme korrigieren können

Wie sind die langfristigen Aussichten?

Albinismus hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person. Bei einigen Formen von Albinismus, wie dem Chediak-Higashi-Syndrom, dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Griscelli-Syndrom, ist dies jedoch der Fall. Der Grund hierfür sind die mit diesen Syndromen verbundenen Gesundheitsprobleme. Diese Syndrome sind alle selten.

Menschen mit Albinismus müssen ihre Aktivitäten im Freien möglicherweise einschränken, da ihre Augen und Haut sonnenempfindlich sind. Die UV-Strahlen der Sonne können zu Hautkrebs und bei einigen Menschen mit Albinismus Verlust des Sehvermögens.

Fazit

Albinismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien geistig, emotional und körperlich beeinträchtigen kann. Es ist jedoch wichtig, die erforderliche Hilfe von medizinischem Fachpersonal zu erhalten, um mit der Störung umzugehen. 

Häufig gestellte Fragen

Ist Albinismus von Mensch zu Mensch übertragbar?

Nein. Albinismus ist eine genetische Störung und nicht ansteckend.

Ist es möglich, Albinismus vorzubeugen?

Albinismus wird von den Eltern vererbt. Experten empfehlen, bei einer familiären Vorgeschichte von Albinismus einen genetischen Berater aufzusuchen, um Warnsignale zu erkennen und Lösungen zu finden.

Ist Albinismus tödlich?

Normalerweise ist Albinismus nicht tödlich. Aber Syndrome wie das Hermansky-Pudlak-Syndrom und das Chediak-Higashi-Syndrom können aufgrund damit verbundener Probleme lebensbedrohlich sein.