NIPT-Test

Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein hochmoderner genetischer Screeningtest, mit dem das Risiko bestimmter Chromosomenstörungen beim Baby einer schwangeren Frau beurteilt werden kann. Es handelt sich um einen der genauesten und zuverlässigsten pränatalen Screeningtests, die heute verfügbar sind. Er bietet eine nichtinvasive, sichere und frühzeitige Möglichkeit, auf genetische Störungen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18, Trisomie 13 und andere Chromosomenanomalien zu prüfen.

Was ist der NIPT-Test?

Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein Bluttest, der auf genetische Anomalien beim Fötus prüft, indem kleine Fragmente der fetalen DNA im Blut der Mutter analysiert werden. Dieser Test wird normalerweise nach 10 Schwangerschaftswochen durchgeführt und dient zur Beurteilung des Risikos bestimmter genetischer Erkrankungen, insbesondere des Down-Syndroms (Trisomie 21), der Trisomie 18 und der Trisomie 13.

Anders als bei herkömmlichen invasiven Untersuchungen wie einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie besteht beim NIPT-Test kein Risiko einer Fehlgeburt oder Infektion. Deshalb wird er häufig von werdenden Eltern gewählt, die sich eine frühe und genaue Risikobewertung ohne die mit invasiven Untersuchungen verbundenen Risiken wünschen.

Wie funktioniert der NIPT-Test?

Der NIPT-Test analysiert zellfreie fetale DNA (cfDNA), die im Blut der Mutter zirkuliert. Diese cfDNA wird während der Schwangerschaft von der Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Der Test untersucht speziell die fetale DNA, um mögliche Chromosomenanomalien zu identifizieren. Da fetale DNA in sehr geringen Mengen im mütterlichen Blut vorkommt, wird moderne Technologie eingesetzt, um die DNA-Fragmente zu isolieren und zu analysieren und so mögliche genetische Erkrankungen festzustellen.

Der NIPT kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und erfordert lediglich eine Blutprobe der Mutter. Die Ergebnisse sind sehr genau und bieten in der Regel eine Genauigkeit von 99 % bei der Erkennung des Down-Syndroms und anderer häufiger Chromosomenstörungen. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass es sich um einen Screening-Test und nicht um einen Diagnosetest handelt.

Was erkennt der NIPT-Test?

Der NIPT-Test wird hauptsächlich zum Screening auf folgende Erkrankungen verwendet:

• Down-Syndrom (Trisomie 21): Eine Erkrankung, bei der das Baby drei Kopien des Chromosoms 21 statt zwei hat. Dies ist die häufigste Chromosomenstörung, die durch den NIPT-Test festgestellt wird.
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Ein Zustand, bei dem das Baby drei Kopien des Chromosoms 18 hat, was zu schweren Entwicklungsverzögerungen und lebensbedrohlichen gesundheitlichen Komplikationen führen kann.
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Eine Erkrankung, bei der das Baby drei Kopien des Chromosoms 13 besitzt, was häufig zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führt.
• Anomalien der Geschlechtschromosomen: Mit dem Test können auch Anomalien der Geschlechtschromosomen festgestellt werden, wie etwa das Turner-Syndrom (ein fehlendes X-Chromosom), das Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern) und das Triple-X-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom bei Frauen).
• Andere Chromosomenanomalien: Einige NIPT-Tests können auch Mikrodeletionen erkennen. Dabei handelt es sich um kleinere genetische Veränderungen, die verschiedene Erkrankungen verursachen können.

Was der NIPT-Test nicht erkennt

Obwohl der NIPT-Test Chromosomenanomalien sehr genau erkennt, kann er diese Erkrankungen nicht diagnostizieren. Stattdessen liefert er eine Risikobewertung und gibt an, ob die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby eine bestimmte genetische Erkrankung hat, hoch oder niedrig ist. Wenn der Test ein höheres Risiko anzeigt, können weitere diagnostische Tests wie Amniozentese oder CVS für eine definitive Diagnose empfohlen werden.

Der NIPT-Test kann außerdem keine Erkrankungen erkennen, bei denen es sich um Einzelgenstörungen (z. B. Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie), Neuralrohrdefekte (wie Spina bifida) oder andere Arten genetischer Anomalien handelt, die nicht mit Chromosomenstörungen in Zusammenhang stehen.

Normale und abnormale Ergebnisse beim NIPT-Test

Normale Ergebnisse

Bei normalen Ergebnissen zeigt der NIPT-Test ein geringes Risiko für die getesteten spezifischen Chromosomenerkrankungen an, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby an Erkrankungen wie dem Down-Syndrom, Trisomie 18 oder Trisomie 13 leidet, gering ist.

Abnormale Ergebnisse

Wenn die Testergebnisse ein hohes Risiko für eine bestimmte Krankheit anzeigen, bedeutet dies, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby diese Krankheit hat, erhöht ist. Hochrisikoergebnisse bedeuten jedoch keine Diagnose; sie sind ein Screening-Hinweis darauf, dass weitere Tests erforderlich sind. Zum Beispiel:

• Positives Ergebnis für Down-Syndrom: Der Test kann auf ein hohes Risiko hinweisen, dass das Baby das Down-Syndrom (Trisomie 21) hat. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit größer ist, dass der Fötus drei Kopien des Chromosoms 21 hat. Zur Bestätigung der Diagnose ist ein weiterer diagnostischer Test erforderlich.
• Positives Ergebnis für Trisomie 18 oder 13: Wenn der NIPT-Test ein hohes Risiko für Trisomie 18 oder 13 anzeigt, ist es wahrscheinlicher, dass das Baby an einer dieser Erkrankungen leidet. Zur Bestätigung sind jedoch diagnostische Tests erforderlich.

Falsch positive und falsch negative Ergebnisse

Obwohl NIPT sehr genau ist, ist es wichtig zu bedenken, dass kein Test 100 % genau ist. Falsch positive und falsch negative Ergebnisse sind möglich, wenn auch selten. Ein falsch positives Ergebnis bedeutet, dass der Test ein abnormales Ergebnis anzeigt, obwohl das Baby eigentlich gesund ist, und ein falsch negatives Ergebnis bedeutet, dass der Test ein geringes Risiko anzeigt, obwohl das Baby an der Krankheit leidet.

Wenn Ihr Testergebnis ein hohes Risiko darstellt, wird Ihr Arzt wahrscheinlich weitere Diagnosetests empfehlen, um die Ergebnisse zu bestätigen.

So bereiten Sie sich auf den NIPT-Test vor

Der NIPT-Test ist ein nicht-invasiver, einfacher Bluttest und erfordert nur wenig Vorbereitung. Folgendes müssen Sie wissen, um sich auf das Verfahren vorzubereiten:

• Timing: Der NIPT-Test kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, was für die Früherkennung möglicher Probleme von Vorteil ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um den richtigen Zeitpunkt für Ihren Test zu bestimmen.
• Kein Fasten erforderlich: Es sind keine besonderen Anforderungen wie Fasten oder der Verzicht auf bestimmte Nahrungsmittel oder Getränke vor dem Test erforderlich. Sie können wie gewohnt zu Ihrem Termin gehen und anschließend Ihren Alltag fortsetzen.
• Besprechen Sie Medikamente: Informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, da einige Medikamente die Ergebnisse oder die Testempfehlung beeinflussen könnten.
• Genetische Beratung: Wenn Sie den NIPT-Test in Erwägung ziehen, wird Ihnen unter Umständen vor dem Test eine genetische Beratung angeboten, um die möglichen Ergebnisse zu besprechen, einschließlich der Frage, was ein Hochrisikoergebnis für Ihre Schwangerschaft bedeuten könnte.
• Verstehen Sie die Testbeschränkungen: Obwohl NIPT ein hervorragendes Instrument zur Risikobewertung ist, ist es wichtig zu verstehen, dass es sich nicht um einen diagnostischen Test handelt. Ihr Arzt wird Ihnen die möglichen nächsten Schritte erklären, wenn die Ergebnisse positiv sind.

10 häufig gestellte Fragen zum NIPT-Test

• Wofür wird der NIPT-Test verwendet?

  Der NIPT-Test dient zur Beurteilung des Risikos bestimmter Chromosomenanomalien während einer Schwangerschaft, darunter Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13, durch die Analyse der im Blut der Mutter gefundenen fetalen DNA.

• Wann sollte ich den NIPT-Test machen?

  Der NIPT-Test kann normalerweise bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und ist somit eine der frühesten Methoden zur Erkennung genetischer Erkrankungen.

• Wie genau ist der NIPT-Test?

  Der NIPT-Test ist sehr genau und kann das Down-Syndrom (Trisomie 99) und andere Chromosomenstörungen mit einer Genauigkeit von etwa 21 % erkennen. Es handelt sich jedoch um einen Screening-Test und nicht um einen Diagnosetest, sodass zur Bestätigung weitere Tests erforderlich sind.

• Wie wird der NIPT-Test durchgeführt?

  Der NIPT-Test ist ein Bluttest, für den eine Blutprobe der Mutter benötigt wird. Das Blut wird auf zellfreie fetale DNA untersucht, um das Risiko von Chromosomenstörungen beim Baby einzuschätzen.

• Was bedeutet ein Hochrisiko-Ergebnis?

  Ein Hochrisikoergebnis bedeutet, dass das Baby ein höheres Risiko für eine bestimmte Chromosomenstörung hat. Es stellt keine Diagnose dar; zur Bestätigung der Ergebnisse sind weitere diagnostische Tests erforderlich.

• Was passiert, nachdem ich meine NIPT-Testergebnisse erhalten habe?

  Wenn Ihre Ergebnisse ein hohes Risiko anzeigen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise zur Bestätigung eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS). Wenn Ihre Ergebnisse normal sind, sind keine weiteren Tests erforderlich, sofern keine anderen Bedenken auftreten.

• Ist der NIPT-Test für mein Baby sicher?

  Ja, der NIPT-Test ist nicht-invasiv. Das heißt, es besteht kein Risiko einer Fehlgeburt oder einer Schädigung des Babys. Damit stellt er eine sichere Option für die vorgeburtliche Untersuchung dar.

• Kann der NIPT-Test alle genetischen Erkrankungen erkennen?

  Nein, der NIPT-Test dient nur zur Erkennung bestimmter Chromosomenanomalien und Erkrankungen der Geschlechtschromosomen. Er erkennt nicht alle genetischen Erkrankungen, wie z. B. monogene Störungen oder Neuralrohrdefekte.

• Was passiert, wenn mein NIPT-Testergebnis positiv ist?

  Ein positives Ergebnis weist auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hin, zur Bestätigung sind jedoch weitere Diagnosetests wie eine Amniozentese oder eine CVS erforderlich.

• Wie schnell erhalte ich meine NIPT-Testergebnisse?

  Die Ergebnisse liegen normalerweise 1 bis 2 Wochen nach dem Test vor. Ihr Arzt bespricht die Ergebnisse mit Ihnen und erklärt Ihnen die nächsten Schritte.

Fazit

Der NIPT-Test ist ein revolutionäres Instrument, das werdenden Eltern wichtige Einblicke in die Gesundheit ihres Babys bietet, ohne die mit invasiven Tests verbundenen Risiken. Durch die Analyse der fetalen DNA im Blut der Mutter bietet der Test ein hochpräzises Screening auf Erkrankungen wie Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13.

Wenn Sie den NIPT-Test, seine Anwendung und seine Ergebnisse verstehen, können Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft treffen. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt, um den Test vollständig zu verstehen und festzustellen, ob er die richtige Option für Sie und Ihr Baby ist. Eine frühzeitige Diagnose kann zu einer besseren Vorbereitung und besseren Ergebnissen führen und so die bestmögliche Versorgung für Mutter und Kind gewährleisten.