Albinismo: tipi, cause, sintomi e trattamento

Panoramica

Si può dire che una persona è affetta da albinismo se la sua pelle, i suoi capelli o i suoi occhi sono insolitamente più chiari rispetto a quelli dei suoi familiari o gruppi etnici. 

Questo blog affronta vari aspetti legati all'albinismo, ai suoi tipi, alle sue cause e ai metodi di trattamento.

Cos'è l'albinismo?

L'albinismo è un gruppo di malattie ereditarie in cui la produzione del pigmento melanina è scarsa o nulla. Ciò modifica la pigmentazione della pelle, dei capelli o degli occhi della persona interessata. Questo cambiamento nella pigmentazione avviene a causa delle mutazioni nei geni che producono melanina, una sostanza chimica che controlla la pigmentazione negli esseri umani. Maggiore è la quantità di melanina, più scura è la pelle. 

Le persone affette da albinismo hanno una quantità insolitamente bassa di melanina nel corpo e hanno pelle, capelli e occhi color cenere. Le persone affette da albinismo hanno un'alta probabilità di scottarsi e sviluppare tumori della pelle. 

Esistono anche problemi di vista che una persona affetta da albinismo può dover affrontare.

Quali sono i tipi di albinismo?

Diversi tipi di difetti genetici determinano vari tipi di albinismo, come: 

Albinismo oculocutaneo (OCA)

L'OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Gli studi suggeriscono che circa 1 persona su 70 avrà un gene OCA mutato. Alcuni dei sottotipi di OCA sono:

OCA1

Albinismo OCA1 colpisce la produzione di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi. Ne consegue che gli individui hanno pelle completamente bianca, capelli bianchi e occhi chiari a causa di una completa assenza di pigmento. 

OCA1a e OCA1b sono i sottotipi di OCA1. Il tipo OCA1a segna la completa assenza di melanina. Gli individui con questo sottotipo hanno capelli bianchi, pelle pallida e occhi chiari. L'albinismo di tipo OCA1b mantiene una certa produzione di melanina, con conseguente pelle, capelli e occhi chiari. Il colore può scurirsi con l'avanzare dell'età. 

OCA2

L'OCA2 è comune nei discendenti africani e nei nativi americani. Gli individui con questo tipo di albinismo possono avere una piccola quantità di pigmento di colore della pelle e dei capelli e questo è meno grave dell'OCA1. Le persone con l'OCA2 nascono con capelli che possono essere gialli, biondi o castano chiaro.

OCA3

Il tipo OCA3 di solito colpisce le persone con pelle scura, in particolare le persone dell'Africa meridionale. Le persone con OCA3 possono avere pelle e capelli bruno-rossastri e occhi nocciola o marroni.

OCA4

Il tipo OCA4 si manifesta comunemente nelle persone di origine est-asiatica. Come l'OCA2, la produzione di melanina è bassa e i sintomi sono quasi identici all'OCA2. 

Albinismo oculare

Colpisce solo gli occhi e non la pelle o i capelli. Rende pallida la retina e l'iride delle persone colpite. Questo albinismo deriva da una mutazione sul cromosoma X del gene e si verifica quasi esclusivamente nei maschi.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

I resoconti suggeriscono che questo tipo è più comune nella regione di Porto Rico. La sindrome di Hermansky-Pudlak è un raro albinismo causato da un difetto in uno dei 10 geni e produce sintomi molto simili all'OCA. Le persone con questa sindrome sviluppano problemi fisici come disturbi polmonari, intestinali e emorragici.

Sindrome di Chediak-Higashi

È un'altra rara forma di albinismo che mostra sintomi simili all'OCA. I pazienti con la sindrome di Chediak-Higashi potrebbero non essere colpiti in tutte le aree della pelle. Il colore della pelle può essere bianco crema o grigio, mentre quello dei capelli può essere marrone o biondo con una lucentezza argentata. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nella conta dei globuli bianchi che le mette a rischio di varie infezioni.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è un tipo di albinismo estremamente raro a causa di un difetto in uno dei tre geni. Si verifica con l'albinismo e causa anche problemi immunitari e neurologici. I pazienti con la sindrome di Griscelli possono in genere morire entro il primo decennio di vita, ed è raramente segnalata in tutto il mondo.

Quali sono i sintomi dell'albinismo?

Le persone affette da albinismo possono presentare i seguenti sintomi:

• Pelle, capelli o occhi color cenere
• Pelle, capelli o occhi insolitamente più chiari
• Alcune zone della pelle hanno una pigmentazione più chiara rispetto ad altre parti del corpo.
• L'albinismo con problemi di vista presenta sintomi come
• Occhi incrociati
• Fotofobia, o sensibilità alla luce
• Movimenti oculari rapidi involontari
• Visione compromessa o cecità

Quali sono le cause dell'albinismo?

L'albinismo è una malattia genetica. C'è un'alta probabilità di ereditare l'albinismo se entrambi i genitori sono affetti da albinismo o se il gene è presente in entrambi i genitori.

Quando il gene che produce melanina diventa difettoso, causa l'albinismo. La melanina è un pigmento che dà colore alla pelle, agli occhi e ai capelli. Il difetto genetico può causare l'arresto completo della produzione e distribuzione di melanina o una riduzione della produzione di melanina.

La maggior parte delle persone affette da albinismo lo eredita dai genitori, che sono solo portatori del gene e non presentano alcun sintomo della condizione.

Quando vedere un dottore?

Le persone affette da albinismo possono condurre una vita quotidiana con meno attività all'aperto. Tuttavia, se qualche disagio fisico disturba la vita quotidiana, è necessario contattare il medico.

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Come viene diagnosticato l'albinismo?

La diagnosi precisa comporta test genetici per rilevare geni mutati correlati all'albinismo.

L'albinismo correlato alla vista può anche essere valutato con un test elettroretinografico. Questo test rileva la risposta delle cellule fotosensibili nella retina per scoprire problemi agli occhi associati all'albinismo.

Esiste una cura per l'albinismo?

Non esiste una cura completa per l'albinismo. I trattamenti possono aiutare ad alleviare i sintomi e prevenire i danni del sole sulla pelle. Si può usare:

● Occhiali da sole, indumenti protettivi e crema solare per proteggere gli occhi e la pelle dai raggi UV

● Indossare cappelli quando si è al sole

● Intervento chirurgico sui muscoli degli occhi per correggere i movimenti oculari 

● Occhiali che possono correggere i problemi di vista

Quali sono le prospettive a lungo termine?

L'albinismo non influisce sull'aspettativa di vita di una persona. Tuttavia, alcuni tipi di albinismo, come la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Griscelli, lo fanno. Ciò è dovuto ai problemi di salute associati alle sindromi. Queste sindromi sono tutte rare.

Le persone affette da albinismo potrebbero dover limitare le loro attività all'aperto, poiché i loro occhi e la loro pelle sono sensibili al sole. I raggi UV del sole possono causare cancro della pelle e perdita della vista in alcuni soggetti affetti da albinismo.

Conclusione

L'albinismo è una rara condizione genetica che può influenzare mentalmente, emotivamente e fisicamente la vita delle persone e delle loro famiglie. Tuttavia, è essenziale ottenere l'aiuto necessario dai professionisti sanitari per gestire il disturbo. 

Domande frequenti

L'albinismo si trasmette da una persona all'altra?

No. L'albinismo è una malattia genetica e non è contagiosa.

È possibile prevenire l'albinismo?

L'albinismo è ereditato dai genitori. Gli esperti suggeriscono che se si ha una storia familiare di albinismo, consultare un consulente genetico può aiutare a trovare eventuali segnali d'allarme e soluzioni.

L'albinismo è mortale?

In genere, l'albinismo non è fatale. Ma sindromi come la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Chediak-Higashi possono essere pericolose per la vita a causa di problemi associati.