مالیکیولر پیتھالوجی

مالیکیولر پیتھالوجی پیتھالوجی کا ایک شعبہ ہے جو مالیکیولر بائیولوجی کے اصولوں، تکنیکوں اور آلات کو استعمال کرتا ہے جو کہ صحت سے متعلق دوائیوں کی مشق کے لیے ایک انتہائی ضروری ٹول ہے۔

Myeloid neoplasms

• ایکیوٹ مائیلائڈ لیوکیمیا۔
• Myeloproliferative neoplasms.
• Myelodysplastic syndromes.
• Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms.
• eosinophilia اور جین کی دوبارہ ترتیب کے ساتھ myeloid/lymphoid neoplasms.
• ماسٹوسائٹوسس۔

لیمفائیڈ نیوپلازم

• B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma
• دائمی لمفوسیٹک لیوکیمیا
• پلازما سیل نیوپلاسم
• اعلی درجے کا بی سیل لیمفوما

مختلف ٹیکنالوجیز جیسے کہ ریئل ٹائم پی سی آر، فلوروسینس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH)، ٹکڑوں کا تجزیہ اور نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ (NGS) کا استعمال اس بیماری کا سبب بننے والی جینیاتی اسامانیتا کو درست طریقے سے پہچاننے میں مدد کرتا ہے۔

• پی سی آر ڈی این اے کے ٹکڑوں کو بڑھانے کی اجازت دیتا ہے تاکہ پتہ لگانے میں آسانی ہو۔ PCR کا استعمال کسی جین یا کروموسوم میں کچھ تبدیلیوں کو تلاش کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے، جس سے جینیاتی حالت یا بیماری، جیسے کینسر کی تلاش اور تشخیص میں مدد مل سکتی ہے۔
• ریئل ٹائم پی سی آر DNA/RNA ٹیمپلیٹ سے شروع ہوتا ہے (مریض کے نمونے سے نکالا گیا) اور دلچسپی کے اہداف (مثال کے طور پر myeloproliferative neoplasms میں JAK2 اتپریورتن یا CML میں BCR-ABL فیوژن ٹرانسکرپٹس) کو کئی ملین بار بڑھایا جاتا ہے، جس کا حقیقی وقت میں پتہ لگایا جا سکتا ہے اور گتاتمک طور پر رپورٹ کیا گیا (پتہ نہیں لگایا گیا) یا مقداری طور پر (مثلاً کاپیاں/ایم ایل)۔
• FISH - کروموسوم پر ایک مخصوص DNA ترتیب کا پتہ لگانے اور اس کا پتہ لگانے کے لیے مالیکیولر سائٹوجنیٹکس طریقہ/لیبارٹری تکنیک، جس میں فلورو کروم کے لیبل والے پروب DNA کے ساتھ ٹارگٹ ڈی این اے کے پابند ہونے کے لیے نمونوں پر کارروائی کی جاتی ہے، جو فلوروسینس مائکروسکوپ کے ذریعے بعد میں دیکھنے کی اجازت دیتا ہے۔
• ٹکڑے کا تجزیہ: ٹارگٹ ایمپلیفیکیشن (روایتی پی سی آر) کے بعد، سائز کی بنیاد پر فلوروسینٹلی لیبل والے ٹکڑوں (ڈی این اے) کی علیحدگی اور تصور (مثلاً مائیکرو سیٹلائٹ عدم استحکام)۔
• NGS (اگلی نسل کی ترتیب) - متعدد جینوں میں تشخیصی اور پیش گوئی کے لحاظ سے متعلقہ جینیاتی تبدیلیوں کا بیک وقت پتہ لگانے کے قابل بناتا ہے جس کے لیے ٹارگٹڈ تھراپی دستیاب ہے۔ پرکھ لائبریری کی تیاری کے ساتھ شروع ہوتی ہے اور اس کے نتیجے میں ٹیمپلیٹ کو کلونلی طور پر بڑھایا جاتا ہے اور افزودہ کیا جاتا ہے جسے مزید ترتیب دیا جاتا ہے۔ تجارتی طور پر دستیاب سافٹ ویئر کا استعمال کرتے ہوئے جینیاتی تبدیلیوں کی تشریح کی جاتی ہے جو اسے دستیاب متعلقہ تھراپی، کلینیکل ٹرائلز اور خطرے سے جوڑتے ہیں۔

• ٹھوس ٹیومر:

  10 این جی ان پٹ نیوکلک ایسڈ 52 جینوں میں قابل عمل اہداف کا پتہ لگاتا ہے۔ اگر ایک قابل عمل ہدف کی نشاندہی کی جاتی ہے تو، ٹارگٹڈ تھراپی دی جاتی ہے، جس میں مخصوص جینز اور پروٹین کو نشانہ بنایا جاتا ہے جو عام خلیات کو متاثر کیے بغیر کینسر کے خلیوں کی نشوونما اور بقا میں شامل ہیں۔ یہ کینسر کے خلیات کے پھیلاؤ کے لیے ضروری نمو کے سگنلز کو روک کر کام کرتا ہے، اس کی تباہی کو تیز کرتا ہے اور اس کی بقا کے لیے ضروری خون کی نالیوں کی پیداوار کو بھی کم کرتا ہے۔ یہ تھراپی مریض کی بقا کو طول دے گی اور مریض کے مجموعی نتائج کو بہتر بنائے گی۔ خصوصیت والی سائٹوجنیٹک اسامانیتا کا پتہ لگا کر نرم بافتوں کے سارکوما کے ساتھ ساتھ چھوٹے گول سیل ٹیومر کی تشخیص میں مدد کرتا ہے۔

• مائیلوڈ نوپلاسم:

  سے بیک وقت 79 جینوں میں تمام متعلقہ جینیاتی اسامانیتاوں کا پتہ لگاتا ہے نہ کہ ایک ہی پرکھ میں۔ یہ ٹیسٹ myeloid neoplasms کی تشخیص اور گائیڈ لائن کی سفارش کے مطابق اس کی درجہ بندی کے لیے بہت مفید ہے۔ یہ تشخیصی معلومات فراہم کرتا ہے کہ آیا مریض کو مستقل علاج کے لیے معیاری علاج یا زیادہ خوراک کیموتھراپی یا بون میرو ٹرانسپلانٹ کی ضرورت ہوگی۔ یہ ٹارگٹ تھراپی کے لیے مریضوں کو منتخب کرنے میں بھی مدد کرتا ہے۔

• لیمفائیڈ نیوپلاسم:

  خطرے کی سطح بندی میں مدد کرتا ہے اور علاج کی رہنمائی کرتا ہے۔