Молекулын эмгэг

Молекулын эмгэг судлал нь молекул биологийн зарчим, арга техник, хэрэгслийг ашигладаг эмгэг судлалын салбар бөгөөд нарийн анагаах ухааны практикт маш чухал хэрэгсэл юм.

Миелоид неоплазмууд

• Цочмог миелоид лейкеми.
• Миелопролифератив неоплазмууд.
• Миелодиспластик синдромууд.
• Миелодиспластик/миелопролифератив неоплазмууд.
• Эозинофили, генийн өөрчлөлт бүхий миелоид/лимфоид неоплазмууд.
• Мастоцитоз.

Лимфоид неоплазмууд

• В-лимфобластик лейкеми/лимфома
• Архаг лимфоцитын лейкеми
• Плазмын эсийн неоплазмууд
• Өндөр зэрэглэлийн В эсийн лимфома

Бодит цагийн ПГУ, Флуоресценцийг in situ эрлийзжүүлэх (FISH), Фрагментийн шинжилгээ, Дараагийн үеийн дараалал (NGS) зэрэг өөр өөр технологийг ашиглах нь өвчнийг үүсгэгч генетикийн эмгэгийг үнэн зөв тодорхойлоход тусалдаг.

• ПГУ нь илрүүлэлтийг хөнгөвчлөхийн тулд ДНХ-ийн хэсгүүдийг олшруулах боломжийг олгодог. ПГУ-ыг ген эсвэл хромосомын тодорхой өөрчлөлтийг хайхад ашиглаж болох бөгөөд энэ нь удамшлын нөхцөл эсвэл хорт хавдар гэх мэт өвчнийг илрүүлэх, оношлоход тусалдаг.
• Бодит цагийн ПГУ нь ДНХ/РНХ загвараас (өвчтөний дээжээс гаргаж авсан) эхэлдэг бөгөөд сонирхсон зорилтууд (жишээ нь, миелопролифератив неоплазмын JAK2 мутаци эсвэл CML дахь BCR-ABL хайлуулах транскрипт) олон сая удаа олширч, бодит цаг хугацаанд илрүүлж, чанарын хувьд (илрүүлсэн/илрээгүй) эсвэл тоон үзүүлэлтээр (жишээ нь хуулбар/мл) мэдээлнэ.
• FISH – хромосом дээрх тодорхой ДНХ-ийн дарааллыг илрүүлэх, илрүүлэх молекулын цитогенетикийн арга/лабораторийн арга бөгөөд дээжийг флюрохромоор тэмдэглэсэн ДНХ-тэй зорилтот ДНХ-тэй холбоход хөнгөвчлөх зорилгоор боловсруулдаг бөгөөд энэ нь флюресцентийн микроскопоор дараа нь дүрслэх боломжийг олгодог.
• Фрагментийн шинжилгээ: Зорилтот олшруулалтын (ердийн ПГУ) дараа флюресцентээр тэмдэглэсэн фрагментуудыг (ДНХ) хэмжээнээс нь (жишээ нь: Бичил хиймэл дагуулын тогтворгүй байдал) ялгаж, дүрслэн харуулсны дараа.
• NGS (Дараагийн үеийн дараалал) – Зорилтот эмчилгээ хийх боломжтой олон генийн оношлогоо, прогнозын хувьд хамааралтай генетикийн өөрчлөлтийг нэгэн зэрэг илрүүлэх боломжийг олгодог. Шинжилгээ нь номын санг бэлтгэхээс эхэлдэг бөгөөд үүссэн загварыг клоноор олшруулж, баяжуулж, дарааллаар нь ангилдаг. Генетикийн өөрчлөлтийг холбогдох эмчилгээ, эмнэлзүйн туршилт, эрсдэлтэй холбосон арилжааны программ хангамжийг ашиглан тэмдэглэдэг.

• Хатуу хавдар:

  Оролтын 10 нг нуклейн хүчил нь 52 генийн үйл ажиллагааны зорилтуудыг илрүүлдэг. Хэрэв үйл ажиллагаа явуулах боломжтой зорилт нь тодорхойлогдвол ердийн эсэд нөлөөлөхгүйгээр хорт хавдрын эсийн өсөлт, амьд үлдэхэд оролцдог тодорхой ген, уураг руу чиглэсэн эмчилгээ хийдэг. Энэ нь хорт хавдрын эсийг үржүүлэхэд шаардлагатай өсөлтийн дохиог хааж, устгалыг хурдасгаж, амьд үлдэхэд шаардлагатай шинэ цусны судасны үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. Энэ эмчилгээ нь өвчтөний эсэн мэнд амьдрах хугацааг уртасгаж, өвчтөний ерөнхий үр дүнг сайжруулах болно. Цитогенетикийн өвөрмөц эмгэгийг илрүүлэх замаар зөөлөн эдийн саркома, жижиг дугуй эсийн хавдрын оношлогоонд тусалдаг.

• Миелоид неоплазмууд:

  From 79 генийн бүх холбогдох удамшлын гажигуудыг дараалсан бус нэг шинжилгээгээр нэгэн зэрэг илрүүлдэг. Энэхүү шинжилгээ нь миелоид неоплазмыг оношлох, зааврын дагуу ангилахад маш хэрэгтэй. Энэ нь өвчтөнд байнгын эдгэрэхийн тулд стандарт эмчилгээ эсвэл өндөр тунгийн хими эмчилгээ эсвэл ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай эсэх талаар прогнозын мэдээллийг өгдөг. Энэ нь зорилтот эмчилгээнд өвчтөнийг сонгоход тусалдаг.

• Лимфоид неоплазмууд:

  Эрсдэлийг ангилахад тусалж, эмчилгээг удирдан чиглүүлдэг.