分子病理学

分子病理学は、精密医療の実践に非常に不可欠なツールである分子生物学の原理、技術、ツールを活用する病理学の分野です。

骨髄腫瘍

• 急性骨髄性白血病。
• 骨髄増殖性腫瘍。
• 骨髄異形成症候群。
• 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍。
• 好酸球増多および遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍。
• 肥満細胞症。

リンパ系腫瘍

• Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫
• 慢性リンパ性白血病
• 形質細胞腫瘍
• 高悪性度B細胞リンパ腫

リアルタイム PCR、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH)、フラグメント分析、次世代シーケンシング (NGS) などのさまざまなテクノロジーを使用することで、疾患の原因となる遺伝子異常を正確に特徴付けることができます。

• PCR は DNA の断片を増幅して検出を容易にします。PCR は遺伝子や染色体の特定の変化を調べるために使用でき、がんなどの遺伝的疾患や病気の発見や診断に役立ちます。
• リアルタイム PCR は DNA/RNA テンプレート (患者のサンプルから抽出) から始まり、目的のターゲット (骨髄増殖性腫瘍の JAK2 変異や CML の BCR-ABL 融合転写産物など) が数百万倍に増幅され、リアルタイムで検出され、定性的 (検出/未検出) または定量的 (コピー数/ml など) に報告されます。
• FISH – 染色体上の特定の DNA 配列を検出し、位置を特定するための分子細胞遺伝学的方法/実験技術。サンプルは、蛍光色素で標識されたプローブ DNA とターゲット DNA の結合を促進するように処理され、その後蛍光顕微鏡で視覚化できるようになります。
• フラグメント分析: ターゲット増幅 (従来の PCR) 後、サイズ (例: マイクロサテライト不安定性) に基づいて蛍光標識フラグメント (DNA) を分​​離して可視化します。
• NGS (次世代シーケンシング) – 標的療法が利用可能な複数の遺伝子における診断および予後に関連する遺伝子変化の同時検出を可能にします。このアッセイはライブラリの準備から始まり、結果として得られるテンプレートはクローン増幅および濃縮され、さらに配列決定されます。遺伝子変化は市販のソフトウェアを使用して注釈付けされ、利用可能な関連療法、臨床試験、およびリスクにリンクされます。

• 固形腫瘍:

  10 ng の核酸を投入すると、52 個の遺伝子にわたる有効なターゲットを検出します。有効なターゲットが特定されると、正常細胞に影響を与えずに、がん細胞の成長と生存に関与する特定の遺伝子とタンパク質をターゲットとする標的療法が行われます。この療法は、がん細胞の増殖に不可欠な成長シグナルをブロックすることで機能し、がん細胞の破壊を促進し、がん細胞の生存に必要な新しい血管の生成も減少させます。この療法は、患者の生存期間を延長し、患者の全体的な転帰を改善します。特徴的な細胞遺伝学的異常を検出することで、軟部肉腫や小円形細胞腫瘍の診断に役立ちます。

• 骨髄腫瘍:

  79 個の遺伝子にわたるすべての関連遺伝子異常を、順番にではなく、単一のアッセイで同時に検出します。このテストは、骨髄腫瘍の診断とガイドラインの推奨に従ったその分類に非常に役立ちます。患者が永久治癒のために標準治療、高用量化学療法、または骨髄移植を必要とするかどうかに関する予後情報を提供します。また、標的療法の患者を選択するのにも役立ちます。

• リンパ系腫瘍:

  リスクの層別化に役立ち、治療を導きます。