आण्विक विकृति

आणविक पैथोलॉजी पैथोलॉजी का एक क्षेत्र है जो आणविक जीव विज्ञान के सिद्धांतों, तकनीकों और उपकरणों का उपयोग करता है जो सटीक चिकित्सा के अभ्यास के लिए एक अत्यंत आवश्यक उपकरण है।

माइलॉयड नियोप्लाज्म

• तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया.
• माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म.
• माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम।
• माइलोडाइस्प्लास्टिक/माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म।
• इयोसिनोफिलिया और जीन पुनर्व्यवस्था के साथ माइलॉयड/लिम्फोइड नियोप्लाज्म।
• मास्टोसाइटोसिस.

लिम्फोइड नियोप्लाज्म

• बी-लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया/लिम्फोमा
• क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया
• प्लाज्मा कोशिका नियोप्लाज्म
• उच्च-ग्रेड बी-सेल लिंफोमा

विभिन्न प्रौद्योगिकियों जैसे रियल-टाइम पीसीआर, फ्लूरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच), फ्रैगमेंट विश्लेषण और नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) का उपयोग रोग का कारण बनने वाली आनुवंशिक असामान्यता को सटीक रूप से चिह्नित करने में मदद करता है।

• पीसीआर डीएनए के टुकड़ों को प्रवर्धित करके पता लगाने में मदद करता है। पीसीआर का उपयोग जीन या गुणसूत्र में कुछ बदलावों को देखने के लिए किया जा सकता है, जो कैंसर जैसी आनुवंशिक स्थिति या बीमारी का पता लगाने और उसका निदान करने में मदद कर सकता है।
• वास्तविक समय पीसीआर डीएनए/आरएनए टेम्पलेट (रोगी के नमूने से निकाला गया) से शुरू होता है और रुचि के लक्ष्यों (उदाहरण के लिए मायेलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म में जेएके2 उत्परिवर्तन या सीएमएल में बीसीआर-एबीएल संलयन प्रतिलेख) को कई मिलियन बार प्रवर्धित किया जाता है, जिसका वास्तविक समय में पता लगाया जा सकता है और गुणात्मक रूप से (पता चला/नहीं पता चला) या मात्रात्मक रूप से (उदाहरण के लिए प्रतियां/एमएल) रिपोर्ट किया जा सकता है।
• एफआईएसएच - गुणसूत्र पर एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम का पता लगाने और स्थान निर्धारण के लिए आणविक साइटोजेनेटिक्स विधि/प्रयोगशाला तकनीक, जिसमें नमूनों को फ्लोरोक्रोम के साथ लेबल किए गए जांच डीएनए के साथ लक्ष्य डीएनए के बंधन को सुविधाजनक बनाने के लिए संसाधित किया जाता है, जो प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप द्वारा बाद के दृश्य को संभव बनाता है।
• खंड विश्लेषण: लक्ष्य प्रवर्धन (पारंपरिक पीसीआर) के बाद, आकार के आधार पर फ्लोरोसेंटली लेबल वाले खंडों (डीएनए) का पृथक्करण और दृश्यीकरण (जैसे माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता)।
• एनजीएस (नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग) - कई जीनों में नैदानिक ​​और रोगनिदान संबंधी प्रासंगिक आनुवंशिक परिवर्तनों का एक साथ पता लगाने में सक्षम बनाता है जिसके लिए लक्षित चिकित्सा उपलब्ध है। परख लाइब्रेरी की तैयारी से शुरू होती है और परिणामी टेम्पलेट को क्लोन रूप से प्रवर्धित और समृद्ध किया जाता है जिसे आगे अनुक्रमित किया जाता है। व्यावसायिक रूप से उपलब्ध सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके आनुवंशिक परिवर्तनों को एनोटेट किया जाता है जो इसे उपलब्ध प्रासंगिक चिकित्सा, नैदानिक ​​परीक्षणों और जोखिम से जोड़ता है।

• ठोस ट्यूमर:

  10 एनजी इनपुट न्यूक्लिक एसिड 52 जीनों में क्रियाशील लक्ष्यों का पता लगाता है। यदि क्रियाशील लक्ष्य की पहचान की जाती है, तो लक्षित चिकित्सा दी जाती है, जो सामान्य कोशिकाओं को प्रभावित किए बिना कैंसर कोशिकाओं के विकास और अस्तित्व में शामिल विशिष्ट जीन और प्रोटीन को लक्षित करती है। यह कैंसर कोशिकाओं के प्रसार के लिए आवश्यक विकास संकेतों को अवरुद्ध करके काम करता है, इसके विनाश को तेज करता है और इसके अस्तित्व के लिए आवश्यक नई रक्त वाहिकाओं के उत्पादन को भी कम करता है। यह थेरेपी रोगी के जीवित रहने की अवधि को बढ़ाएगी और रोगी के समग्र परिणाम में सुधार करेगी। विशेषता साइटोजेनेटिक असामान्यता का पता लगाकर नरम ऊतक सार्कोमा के साथ-साथ छोटे गोल कोशिका ट्यूमर के निदान में मदद करता है।

• माइलॉयड नियोप्लाज्म:

  यह परीक्षण क्रमिक रूप से नहीं बल्कि एक ही परख में 79 जीनों में सभी प्रासंगिक आनुवंशिक असामान्यताओं का एक साथ पता लगाता है। यह परीक्षण माइलॉयड नियोप्लाज्म के निदान और दिशानिर्देश अनुशंसा के अनुसार इसके वर्गीकरण के लिए बहुत उपयोगी है। यह रोगसूचक जानकारी प्रदान करता है कि क्या रोगी को स्थायी इलाज के लिए मानक उपचार या उच्च खुराक कीमोथेरेपी या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी। यह लक्षित चिकित्सा के लिए रोगियों का चयन करने में भी मदद करता है।

• लिम्फोइड नियोप्लाज्म:

  जोखिम स्तरीकरण में सहायता करता है और उपचार का मार्गदर्शन करता है।