آسیب شناسی مولکولی

آسیب شناسی مولکولی رشته ای از آسیب شناسی است که از اصول، تکنیک ها و ابزارهای زیست شناسی مولکولی استفاده می کند که ابزاری بسیار ضروری برای عمل پزشکی دقیق است.

نئوپلاسم های میلوئیدی

• لوسمی میلوئید حاد.
• نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو
• سندرم های میلودیسپلاستیک
• نئوپلاسم های میلودیسپلاستیک/میلوپرولیفراتیو.
• نئوپلاسم های میلوئید/لنفوئید با ائوزینوفیلی و بازآرایی ژن.
• ماستوسیتوز

نئوپلاسم های لنفوئیدی

• لوسمی/لنفوم B-لنفوبلاستیک
• لوسمی لنفوسیتی مزمن
• نئوپلاسم سلول های پلاسما
• لنفوم سلول B درجه بالا

استفاده از فناوری‌های مختلف مانند PCR بلادرنگ، هیبریداسیون فلورسانس در محل (FISH)، تجزیه و تحلیل قطعات و توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) به شناسایی دقیق ناهنجاری ژنتیکی ایجادکننده بیماری کمک می‌کند.

• PCR امکان تکثیر قطعات DNA را برای تسهیل تشخیص فراهم می کند. PCR ممکن است برای جستجوی تغییرات خاصی در یک ژن یا کروموزوم استفاده شود که ممکن است به یافتن و تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا بیماری مانند سرطان کمک کند.
• زمان واقعی PCR با الگوی DNA/RNA (استخراج از نمونه بیمار) شروع می‌شود و اهداف مورد نظر (مثلاً جهش JAK2 در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو یا رونوشت‌های همجوشی BCR-ABL در CML) میلیون‌ها بار تقویت می‌شوند که می‌توانند در زمان واقعی شناسایی شوند. گزارش شده به صورت کیفی (تشخیص داده یا کشف نشده) یا کمی (به عنوان مثال کپی در میلی لیتر).
• FISH - روش سیتوژنتیک مولکولی/تکنیک آزمایشگاهی برای تشخیص و مکان یابی یک توالی DNA خاص روی کروموزوم، که در آن نمونه ها برای تسهیل اتصال DNA هدف با DNA پروب نشاندار شده با فلوروکروم پردازش می شوند، که امکان تجسم بعدی توسط میکروسکوپ فلورسانس را فراهم می کند.
• تجزیه و تحلیل قطعه: پس از تقویت هدف (PCR معمولی)، جداسازی و تجسم قطعات نشاندار شده با فلورسنت (DNA) بر اساس اندازه (به عنوان مثال ناپایداری ریزماهواره).
• NGS (توالی‌یابی نسل بعدی) – تشخیص همزمان تغییرات ژنتیکی مرتبط تشخیصی و پیش‌آگهی در ژن‌های متعددی را که درمان هدفمند برای آنها در دسترس است، امکان‌پذیر می‌سازد. سنجش با آماده‌سازی کتابخانه شروع می‌شود و الگوی به‌دست‌آمده به صورت کلونی تقویت و غنی‌سازی می‌شود که بیشتر توالی‌یابی می‌شوند. تغییرات ژنتیکی با استفاده از نرم‌افزارهای تجاری موجود که آن را به درمان‌های مرتبط، آزمایش‌های بالینی و خطر مرتبط می‌سازد، حاشیه‌نویسی می‌شوند.

• تومورهای جامد:

  10 نانوگرم اسید نوکلئیک ورودی، اهداف قابل عمل را در 52 ژن شناسایی می کند. اگر یک هدف قابل عمل شناسایی شود، درمان هدفمند انجام می‌شود که ژن‌ها و پروتئین‌های خاصی را هدف قرار می‌دهد که در رشد و بقای سلول‌های سرطانی بدون تأثیر بر سلول‌های طبیعی نقش دارند. این دارو با مسدود کردن سیگنال‌های رشد ضروری برای تکثیر سلول‌های سرطانی عمل می‌کند، تخریب آن را تسریع می‌کند و همچنین تولید رگ‌های خونی جدید مورد نیاز برای بقا را کاهش می‌دهد. این درمان بقای بیمار را طولانی تر می کند و نتیجه کلی بیمار را بهبود می بخشد. با تشخیص ناهنجاری سیتوژنتیک مشخصه، به تشخیص سارکوم بافت نرم و همچنین تومورهای سلول گرد کوچک کمک می کند.

• نئوپلاسم های میلوئیدی:

  از به طور همزمان تمام ناهنجاری های ژنتیکی مربوطه را در 79 ژن در یک سنجش واحد تشخیص می دهد و نه به صورت متوالی. این آزمایش برای تشخیص نئوپلاسم های میلوئید و طبقه بندی آن طبق توصیه راهنما بسیار مفید است. اطلاعات پیش آگهی در مورد اینکه آیا بیمار برای درمان دائمی به درمان استاندارد یا شیمی درمانی با دوز بالا یا پیوند مغز استخوان نیاز دارد یا خیر، ارائه می دهد. همچنین به انتخاب بیماران برای درمان هدفمند کمک می کند.

• نئوپلاسم های لنفاوی:

  به طبقه بندی ریسک کمک می کند و درمان را راهنمایی می کند.