Downs syndrom

BESTIL LÆGE TIDKONSULTER LÆGE ONLINE

Down Syndrom Definition

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der opstår som følge af unormal celledeling og resulterer i yderligere genetisk substans fra kromosom 21. Denne genetiske lidelse resulterer i permanent cerebral handicap og vækstforsinkelser, og hos nogle forårsager den fysisk sygdom. Det er det mest almindelige genetiske problem hos børn; men med en klar forståelse af tilstanden og tidlig diagnose kan levekvaliteten for børn og voksne forbedres i højere grad.

Downs syndrom Symptomer

Hver person med downs syndrom er forskellig med hensyn til graden af ​​udviklingsproblemer, der spænder fra milde til svære helbredsproblemer. Børn med tilstanden har et karakteristisk udseende, og nogle af de mest almindelige træk er

• Komprimeret ansigtsudseende
• Underdimensioneret hoved
• Dværghals
• Udstikkende tunge
• Usædvanligt dannede ører
• Lav muskeltonus (hypotoni)
• Samlet hæmmet vækst
• Overdreven fleksibilitet
• Små hvide pletter på den farvede del (iris) af øjet

Downs syndrom risikofaktorer

Forældre, der har større risiko for at få børn med Downs Syndrom, er bl.a

• Stigende moderens alder: Chancerne for, at en mor føder et barn med Downs syndrom stiger med alderen, jo ældre æggene er, jo større risiko for forkert kromosomdeling
• Fødte et barn med Downs syndrom: En kvinde, der har et barn med tilstanden, har 1 ud af 100 chancer for at få endnu et barn med samme tilstand
• Bærere af genetisk translokation: Både mænd og kvinder kan overføre chancerne for Downs syndrom til deres børn

Diagnose af Downs syndrom

Test under graviditet: Screening og diagnostisk

• Screeningstest: Screeningstests udføres under graviditeten, som indikerer sandsynligheden for at bære en baby med downs syndrom
• Diagnostiske test: Disse tests identificerer, om barnet har en down syndrom tilstand

Beslutningen om at få testen er et personligt valg, der holder din alder, familiehistorie og konsekvenserne.

Diagnose efter fødslen

Tidlig identifikation af tilstanden er baseret på babyens ansigtsudseende. Den praktiserende læge vil også bestille en blodprøve til kromosomanalyse kaldet karyotypetest. Tilstedeværelsen af ​​kromosom 21 bekræfter diagnosen Downs syndrom.

Down Syndrom Behandling

Tidlig indgriben og diagnosticering af Downs syndrom kan gøre en stor ændring i børns liv og i at realisere deres underliggende potentiale. Tidlige indsatsprogrammer er skræddersyede initiativer til stede i alle stater, som tilbyder stimulering på et tidligt tidspunkt med aldersegnede sensoriske, motoriske og kognitive aktiviteter. Stoler på en team af specialister som vil identificere, administrere og overvåge eventuelle sundhedsproblemer, vil muliggøre holistisk udvikling af barnet på ethvert givet tidspunkt. Husk, at din konstante støtte er meget nødvendig for at hjælpe barnet med at udvikle og lære vigtige færdigheder.