Albinisme: typer, årsager, symptomer og behandling

Oversigt

Man kan sige, at en person har albinisme, hvis deres hud, hår eller øjne er usædvanligt lysere end deres familiemedlemmer eller etniske grupper. 

Denne blog diskuterer forskellige aspekter relateret til albinisme, dens typer, årsager og behandlingsmetoder.

Hvad er albinisme?

Albinisme er en gruppe af arvelige lidelser, hvor der er ringe eller ingen produktion af pigmentet melanin. Dette ændrer pigmenteringen af ​​den berørte persons hud, hår eller øjne. Denne ændring i pigmentering sker på grund af mutationerne i de gener, der producerer melanin, et kemikalie, der kontrollerer pigmentering hos mennesker. Jo mere mængden af ​​melanin, jo mørkere er huden. 

Mennesker med albinisme har en usædvanlig lav mængde melanin i deres kroppe og har askegrå hud, hår og øjne. Mennesker med albinisme er meget tilbøjelige til at blive solskoldede og udvikle hudkræft. 

Der er også synsrelaterede problemer, som en person med albinisme kan stå over for.

Hvilke typer albinisme er der?

Forskellige former for genfejl resulterer i forskellige typer albinisme, såsom: 

Oculocutaneous Albinisme (OCA)

OCA påvirker huden, håret og øjnene. Undersøgelser tyder på, at omkring 1 ud af 70 mennesker vil have et muteret OCA-gen. Nogle af undertyperne af OCA er:

OCA1

Albinisme OCA1 påvirker melaninproduktionen i hud, hår og øjne. Det resulterer i, at individer har helt hvid hud, hvidt hår og lyse øjne på grund af et fuldstændigt fravær af pigment. 

OCA1a og OCA1b er undertyperne af OCA1. OCA1a-typen markerer det fuldstændige fravær af melanin. Personer med denne undertype har hvidt hår, bleg hud og lyse øjne. Albinisme af OCA1b-typen bevarer en vis melaninproduktion, hvilket resulterer i lysfarvet hud, hår og øjne. Farven kan blive mørkere, når personen bliver ældre. 

OCA2

OCA2 er almindelig hos afrikanske efterkommere og indfødte amerikanere. Personer med denne type albinisme kan have en lille mængde hud- og hårfarvepigment, og dette er mindre alvorligt end OCA1. Mennesker med OCA2 er født med hår, der kan være gult, blondt eller lysebrunt.

OCA3

OCA3-typen påvirker normalt mennesker med mørk hud, især mennesker i det sydlige Afrika. Mennesker med OCA3 kan have rødbrun hud, hår og nøddebrune eller brune øjne.

OCA4

OCA4-typen forekommer almindeligvis hos mennesker af østasiatisk afstamning. Ligesom OCA2 er melaninproduktionen lav, og symptomerne er næsten identiske med OCA2. 

Okulær albinisme

Det påvirker kun øjnene og ikke hud eller hår. Det gør de ramte menneskers nethinde og iris blegne. Denne albinisme skyldes en mutation på genets X-kromosom og forekommer næsten udelukkende hos mænd.

Hermansky-Pudlak syndrom

Rapporter tyder på, at denne type er mere almindelig i Puerto Rico-regionen. Hermansky-Pudlak syndrom er en sjælden albinisme forårsaget af en defekt i et af 10 gener og frembringer symptomer meget lig OCA. Mennesker med dette syndrom udvikler fysiske problemer såsom lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Det er en anden sjælden form for albinisme, der viser symptomer, der ligner OCA. Patienter med Chediak-Higashi syndrom er muligvis ikke påvirket i alle områder af huden. Hudens farve kan være cremehvid til grå, hvorimod hårfarven kan være brun eller blond med en sølvskinnende glans. Mennesker med dette syndrom har en defekt i deres hvide blodtal, der sætter dem i fare for forskellige infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en form for albinisme, der er ekstremt sjælden på grund af en defekt i et af tre gener. Det forekommer med albinisme og forårsager også immun- og neurologiske problemer. Patienter med Griscelli syndrom kan typisk dø inden for det første årti af livet, og det er sjældent rapporteret over hele kloden.

Hvad er symptomerne på albinisme?

Personer med albinisme kan have følgende symptomer:

• Hvid hud, hår eller øjne
• Usædvanlig lysere hud, hår eller øjne
• Hudpletter har en lettere pigmentering end andre kropsdele.
• Albinisme med synsproblemer viser symptomer som f.eks
• Krydsede øjne
• Fotofobi eller lysfølsomhed
• Ufrivillige hurtige øjenbevægelser
• Nedsat syn eller blindhed

Hvad forårsager albinisme?

Albinisme er en genetisk lidelse. Der er stor chance for at arve albinisme, hvis begge forældre har albinisme, eller hvis genet er til stede i begge forældre.

Når genet, der producerer melanin, bliver defekt, forårsager det albinisme. Melanin er et pigment, der giver farve til hud, øjne og hår. Gendefekten kan resultere i fuldstændigt stop af melaninproduktion og -distribution eller en reduktion i melaninproduktion.

De fleste mennesker med albinisme arver det fra deres forældre, som kun er bærere af genet og ikke har nogen symptomer på tilstanden.

Hvornår skal jeg se en læge?

Mennesker med albinisme kan føre en hverdag med færre udendørsaktiviteter. Men hvis fysiske gener forstyrrer dagligdagen, skal lægen kontaktes.

Anmod om en tid på Apollo Hospitaler

Hvordan diagnosticeres albinisme?

Den præcise diagnose involverer genetisk testning at påvise muterede gener relateret til albinisme.

Albinisme relateret til syn kan også evalueres med en elektroretinogramtest. Denne test detekterer responsen fra de lysfølsomme celler i nethinden for at finde ud af øjenproblemer forbundet med albinisme.

Er der en behandling for albinisme?

Der er ingen fuldstændig kur mod albinisme. Behandlingerne kan hjælpe med at lindre symptomer og forhindre solskader på huden. Man kan bruge:

● Solbriller, beskyttelsestøj og solcreme til at beskytte øjne og hud mod UV-stråler

● Bær hatte, mens du er i solen

● Kirurgi på øjnenes muskler for at gøre øjenbevægelserne rigtige 

● Briller, der kan korrigere synsproblemer

Hvad er de langsigtede udsigter?

Albinisme påvirker ikke en persons forventede levetid. Men nogle få typer albinisme, såsom Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Griscelli syndrom, gør det. Det er på grund af sundhedsproblemerne forbundet med syndromerne. Disse syndromer er alle sjældne.

Dem med albinisme skal muligvis begrænse deres udendørsaktiviteter, da deres øjne og hud er følsomme over for solen. UV-strålerne fra solen kan føre til hudkræft og synstab hos nogle få med albinisme.

Konklusion

Albinisme er en sjælden genetisk tilstand, der mentalt, følelsesmæssigt og fysisk kan påvirke menneskers og deres familiers liv. Det er dog vigtigt at få den nødvendige hjælp fra sundhedspersonale til at navigere i lidelsen. 

Ofte stillede spørgsmål

Spreder albinisme sig fra en person til en anden?

Nej. Albinisme er en genetisk lidelse og er ikke smitsom.

Er det muligt at forhindre albinisme?

Albinisme er arvet fra forældre. Eksperter foreslår, at hvis man har en familiehistorie med albinisme, kan konsultation af en genetisk rådgiver hjælpe med at finde røde flag og løsninger.

Er albinisme dødelig?

Typisk er albinisme ikke dødelig. Men syndromer som Hermansky-Pudlak syndrom og Chediak-Higashi syndrom kan være livstruende på grund af tilknyttede problemer.