Молекулярна патологія

Молекулярна патологія - це область патології, яка використовує принципи, методи та інструменти молекулярної біології, яка є надзвичайно важливим інструментом для практики точної медицини.

Мієлоїдні новоутворення

• Гострий мієлоїдний лейкоз.
• Мієлопроліферативні новоутворення.
• Мієлодиспластичні синдроми.
• Мієлодиспластичні/мієлопроліферативні новоутворення.
• Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення з еозинофілією та перебудовою генів.
• Мастоцитоз.

Лімфоїдні новоутворення

• В-лімфобластний лейкоз/лімфома
• Хронічний лімфолейкоз
• Плазматичні новоутворення
• В-клітинна лімфома високого ступеня злоякісності

Використання різних технологій, таких як ПЛР у реальному часі, флуоресцентна гібридизація in situ (FISH), аналіз фрагментів і секвенування наступного покоління (NGS), допомагає точно охарактеризувати генетичну аномалію, що спричиняє захворювання.

• ПЛР дозволяє ампліфікувати фрагменти ДНК для полегшення виявлення. ПЛР може використовуватися для пошуку певних змін у гені або хромосомі, що може допомогти знайти та діагностувати генетичний стан або захворювання, наприклад рак.
• ПЛР у режимі реального часу починається з шаблону ДНК/РНК (вилученого із зразка пацієнта), а мішені, що цікавлять (наприклад, мутація JAK2 у мієлопроліферативних новоутвореннях або транскрипти злиття BCR-ABL у ХМЛ), ампліфікуються у багато мільйонів разів, що можна виявити в режимі реального часу та повідомлено якісно (виявлено/не виявлено) або кількісно (наприклад, копій/мл).
• FISH – метод молекулярної цитогенетики/лабораторна техніка для виявлення та локалізації певної послідовності ДНК у хромосомі, де зразки обробляються для полегшення зв’язування цільової ДНК із зондовою ДНК, поміченою флуорохромом, що дозволяє подальшу візуалізацію за допомогою флуоресцентного мікроскопа.
• Аналіз фрагментів: після цільової ампліфікації (звичайна ПЛР), розділення та візуалізація флуоресцентно мічених фрагментів (ДНК) на основі розміру (наприклад, мікросателітна нестабільність).
• NGS (Секвенування наступного покоління) – забезпечує одночасне виявлення діагностично та прогностично значущих генетичних змін у кількох генах, для яких доступна цільова терапія. Аналіз починається з підготовки бібліотеки, а отримана матриця клонально ампліфікується та збагачується, а потім секвенується. Генетичні зміни анотуються за допомогою комерційно доступного програмного забезпечення, яке пов’язує їх із доступною відповідною терапією, клінічними випробуваннями та ризиком.

• Солідні пухлини:

  10 нг введеної нуклеїнової кислоти виявляє дієві мішені в 52 генах. Якщо дієва мішень виявлена, призначається таргетна терапія, спрямована на конкретні гени та білки, які беруть участь у зростанні та виживанні ракових клітин, не впливаючи на нормальні клітини. Він блокує сигнали росту, необхідні для проліферації ракових клітин, прискорює їх руйнування, а також зменшує утворення нових кровоносних судин, необхідних для їх виживання. Ця терапія продовжить виживання пацієнта та покращить загальний результат пацієнта. Допомагає в діагностиці сарком м’яких тканин, а також дрібноклітинних пухлин шляхом виявлення характерних цитогенетичних аномалій.

• Мієлоїдні новоутворення:

  From Одночасно виявляє всі відповідні генетичні аномалії в 79 генах в одному аналізі, а не послідовно. Цей тест дуже корисний для діагностики мієлоїдних новоутворень та їх класифікації згідно з рекомендаціями керівництва. Він надає прогностичну інформацію щодо того, чи буде пацієнту потрібне стандартне лікування, високодозова хіміотерапія чи трансплантація кісткового мозку для остаточного одужання. Це також допомагає у виборі пацієнтів для цільової терапії.

• Лімфоїдні новоутворення:

  Допомагає у розподілі ризиків і скеровує лікування.