moleküler patoloji

Moleküler Patoloji, hassas tıp uygulamaları için son derece önemli bir araç olan moleküler biyolojinin prensiplerini, tekniklerini ve araçlarını kullanan bir patoloji alanıdır.

Miyeloid neoplazmalar

• Akut Miyeloid Lösemi.
• Miyeloproliferatif neoplazmalar.
• Miyelodisplastik sendromlar.
• Miyelodisplastik/miyeloproliferatif neoplazmalar.
• Eozinofili ve gen düzenlenmesi olan miyeloid/lenfoid neoplazmalar.
• Mastositoz.

Lenfoid neoplazmalar

• B-lenfoblastik lösemi/lenfoma
• Kronik lenfositik lösemi
• Plazma hücreli neoplazmalar
• Yüksek dereceli B hücreli lenfoma

Gerçek zamanlı PCR, Floresan in situ hibridizasyon (FISH), Fragman analizi ve Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi farklı teknolojilerin kullanılması, hastalığa neden olan genetik anormalliğin doğru bir şekilde karakterize edilmesine yardımcı olur.

• PCR, tespiti kolaylaştırmak için DNA parçalarının çoğaltılmasına olanak tanır. PCR, bir gen veya kromozomdaki belirli değişiklikleri aramak için kullanılabilir ve bu da kanser gibi bir genetik durumu veya hastalığı bulmaya ve teşhis etmeye yardımcı olabilir.
• Gerçek zamanlı PCR, DNA/RNA şablonuyla (hasta örneğinden çıkarılır) başlar ve ilgi duyulan hedefler (örneğin miyeloproliferatif neoplazmalarda JAK2 mutasyonu veya KML'de BCR-ABL füzyon transkriptleri) milyonlarca kez çoğaltılır; bu, gerçek zamanlı olarak tespit edilebilir ve nitel (tespit edildi/tespit edilmedi) veya nicel (örneğin kopya/ml) olarak raporlanabilir.
• FISH – Kromozom üzerinde belirli bir DNA dizisini tespit edip yerini saptamak için kullanılan moleküler sitogenetik yöntem/laboratuvar tekniği. Burada, hedef DNA'nın florokromla işaretlenmiş prob DNA'ya bağlanmasını kolaylaştırmak için örnekler işlenir ve bu sayede daha sonra floresan mikroskobuyla görüntülenmesi sağlanır.
• Parça analizi: Hedef amplifikasyonundan (konvansiyonel PCR) sonra, floresanla işaretlenmiş parçaların (DNA) boyuta göre ayrılması ve görüntülenmesi (örn. Mikrosatelit Kararsızlığı).
• NGS (Yeni nesil dizileme) – Hedefli tedavinin mevcut olduğu birden fazla gendeki tanısal ve prognostik açıdan ilgili genetik değişikliklerin eş zamanlı olarak tespit edilmesini sağlar. Deneme, kütüphane hazırlama ile başlar ve elde edilen şablon klonal olarak çoğaltılır ve zenginleştirilir ve daha sonra dizilenir. Genetik değişiklikler, onu mevcut ilgili tedavi, klinik denemeler ve riske bağlayan ticari olarak mevcut yazılımlar kullanılarak açıklanır.

• Katı tümörler:

  10ng giriş nükleik asidi, 52 gende eyleme geçirilebilir hedefleri tespit eder. Eyleme geçirilebilir bir hedef belirlenirse, normal hücreleri etkilemeden kanser hücrelerinin büyümesinde ve hayatta kalmasında rol oynayan belirli genleri ve proteinleri hedef alan hedefli tedavi uygulanır. Kanser hücrelerinin çoğalması için gerekli olan büyüme sinyallerini bloke ederek, yıkımını hızlandırarak ve ayrıca hayatta kalması için gereken yeni kan damarlarının üretimini azaltarak çalışır. Bu tedavi, hastanın hayatta kalmasını uzatacak ve hastanın genel sonucunu iyileştirecektir. Karakteristik sitogenetik anormalliği tespit ederek yumuşak doku sarkomlarının ve küçük yuvarlak hücreli tümörlerin teşhisine yardımcı olur.

• Miyeloid neoplazmalar:

  Eş zamanlı olarak, tek bir testte 79 gendeki tüm ilgili genetik anormallikleri ardışık olarak değil, aynı anda tespit eder. Bu test, miyeloid neoplazmların tanısı ve kılavuz tavsiyesine göre sınıflandırılması için çok faydalıdır. Hastanın kalıcı tedavi için standart tedaviye mi yoksa yüksek doz kemoterapiye mi yoksa kemik iliği nakline mi ihtiyaç duyacağına dair prognostik bilgi sağlar. Ayrıca hedefli tedavi için hastaların seçilmesine yardımcı olur.

• Lenfoid neoplazmalar:

  Risk sınıflandırmasına yardımcı olur ve tedaviye yön verir.