Молекулярная патология

Молекулярная патология — это область патологии, использующая принципы, методы и инструменты молекулярной биологии, которая является крайне важным инструментом для практики прецизионной медицины.

Миелоидные новообразования

• Острый миелоидный лейкоз.
• Миелопролиферативные новообразования.
• Миелодиспластические синдромы.
• Миелодиспластические/миелопролиферативные новообразования.
• Миелоидные/лимфоидные новообразования с эозинофилией и перестройкой генов.
• Мастоцитоз.

Лимфоидные новообразования

• В-лимфобластный лейкоз/лимфома
• Хронический лимфолейкоз
• Плазматические новообразования
• В-клеточная лимфома высокой степени злокачественности

Использование различных технологий, таких как ПЦР в реальном времени, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), фрагментный анализ и секвенирование нового поколения (NGS), помогает точно охарактеризовать генетическую аномалию, вызывающую заболевание.

• ПЦР позволяет амплифицировать фрагменты ДНК для облегчения обнаружения. ПЦР может использоваться для поиска определенных изменений в гене или хромосоме, что может помочь найти и диагностировать генетическое состояние или заболевание, например рак.
• ПЦР в реальном времени начинается с ДНК/РНК-матрицы (извлеченной из образца пациента), а интересующие мишени (например, мутация JAK2 при миелопролиферативных новообразованиях или транскрипты слияния BCR-ABL при ХМЛ) амплифицируются во много миллионов раз, что может быть обнаружено в реальном времени и представлено качественно (обнаружено/не обнаружено) или количественно (например, копий/мл).
• FISH – метод молекулярной цитогенетики/лабораторная техника для обнаружения и локализации определенной последовательности ДНК на хромосоме, при которой образцы обрабатываются для облегчения связывания целевой ДНК с зондовой ДНК, меченой флуорохромом, что позволяет проводить последующую визуализацию с помощью флуоресцентного микроскопа.
• Анализ фрагментов: после амплификации мишени (традиционная ПЦР) разделение и визуализация флуоресцентно меченых фрагментов (ДНК) на основе размера (например, нестабильность микросателлитов).
• NGS (секвенирование нового поколения) – позволяет одновременно обнаруживать диагностически и прогностически значимые генетические изменения в нескольких генах, для которых доступна целевая терапия. Анализ начинается с подготовки библиотеки, а полученный шаблон клонально амплифицируется и обогащается, а затем секвенируется. Генетические изменения аннотируются с помощью коммерчески доступного программного обеспечения, которое связывает их с доступной соответствующей терапией, клиническими испытаниями и риском.

• Солидные опухоли:

  10 нг входной нуклеиновой кислоты обнаруживает целевые объекты в 52 генах. Если целевая объектная область идентифицирована, назначается целевая терапия, которая нацелена на определенные гены и белки, которые участвуют в росте и выживании раковых клеток, не затрагивая нормальные клетки. Она работает, блокируя сигналы роста, необходимые для пролиферации раковых клеток, ускоряет их разрушение, а также снижает выработку новых кровеносных сосудов, необходимых для их выживания. Эта терапия продлит выживаемость пациента и улучшит общий результат для пациента. Помогает в диагностике сарком мягких тканей, а также опухолей мелких круглых клеток, обнаруживая характерную цитогенетическую аномалию.

• Миелоидные новообразования:

  От Одновременно обнаруживает все соответствующие генетические аномалии в 79 генах в одном анализе, а не последовательно. Этот тест очень полезен для диагностики миелоидных новообразований и их классификации в соответствии с рекомендациями руководства. Он предоставляет прогностическую информацию о том, потребуется ли пациенту стандартное лечение или высокодозная химиотерапия или трансплантация костного мозга для постоянного излечения. Он также помогает в выборе пациентов для целевой терапии.

• Лимфоидные новообразования:

  Помогает в стратификации риска и направляет лечение.