Patologia Moleculară

Patologia moleculară este un domeniu de patologie care utilizează principiile, tehnicile și instrumentele biologiei moleculare, care este un instrument extrem de esențial pentru practicarea medicinei de precizie.

Neoplasme mieloide

• Leucemie mieloidă acută.
• Neoplasme mieloproliferative.
• Sindroame mielodisplazice.
• Neoplasme mielodisplazice/mieloproliferative.
• Neoplasme mieloide/limfoide cu eozinofilie și rearanjare a genelor.
• Mastocitoza.

Neoplasme limfoide

• leucemie/limfom B-limfoblastic
• Leucemie limfocitară cronică
• Neoplasme cu celule plasmatice
• Limfom cu celule B de grad înalt

Utilizarea diferitelor tehnologii, cum ar fi PCR în timp real, hibridizarea fluorescentă in situ (FISH), analiza fragmentelor și secvențierea de generație următoare (NGS) ajută la caracterizarea cu precizie a anomaliei genetice care cauzează boala.

• PCR permite amplificarea fragmentelor de ADN pentru a facilita detectarea. PCR poate fi utilizată pentru a căuta anumite modificări ale unei gene sau cromozom, care pot ajuta la găsirea și diagnosticarea unei afecțiuni genetice sau a unei boli, cum ar fi cancerul.
• PCR în timp real începe cu șablonul ADN/ARN (extras din proba pacientului) și țintele de interes (de exemplu mutația JAK2 în neoplasmele mieloproliferative sau transcriptele de fuziune BCR-ABL în LMC) sunt amplificate de multe milioane de ori, care pot fi detectate în timp real și raportat calitativ (detectat/nedetectat) sau cantitativ (de exemplu copii/ml).
• FISH – metodă/tehnică de laborator de citogenetică moleculară pentru detectarea și localizarea unei secvențe specifice de ADN pe un cromozom, în care probele sunt procesate pentru a facilita legarea ADN-ului țintă cu ADN-ul sondei marcat cu fluorocrom, ceea ce permite vizualizarea ulterioară cu microscopul fluorescent.
• Analiza fragmentelor: După amplificarea țintei (PCR convențională), separarea și vizualizarea fragmentelor marcate fluorescent (ADN) pe baza dimensiunii (de exemplu, instabilitatea microsatelitului).
• NGS (Next Generation Sequencing) – Permite detectarea simultană a modificărilor genetice relevante din punct de vedere diagnostic și prognostic în mai multe gene pentru care este disponibilă terapia țintită. Testul începe cu prepararea bibliotecii și matrița rezultată este amplificată clonal și îmbogățită, care sunt secvențiate în continuare. Modificările genetice sunt adnotate folosind software-ul disponibil comercial care le leagă de terapia relevantă disponibilă, studiile clinice și riscul.

• Tumori solide:

  10 ng de acid nucleic de intrare detectează ținte acționabile în 52 de gene. Dacă se identifică o țintă acționabilă, se administrează o terapie țintită, care vizează gene și proteine ​​specifice care sunt implicate în creșterea și supraviețuirea celulelor canceroase fără a afecta celulele normale. Acționează prin blocarea semnalelor de creștere esențiale pentru proliferarea celulelor canceroase, accelerează distrugerea acestora și, de asemenea, scade producția de noi vase de sânge necesare supraviețuirii sale. Această terapie va prelungi supraviețuirea pacientului și va îmbunătăți rezultatul general al pacientului. Ajută la diagnosticarea sarcoamelor de țesut moale, precum și a tumorilor cu celule rotunde mici prin detectarea anomaliei citogenetice caracteristice.

• Neoplasme mieloide:

  De la detectează simultan toate anomaliile genetice relevante din 79 de gene într-un singur test, mai degrabă decât secvenţial. Acest test este foarte util pentru diagnosticarea neoplasmelor mieloide și clasificarea acestuia conform recomandării ghidului. Acesta oferă informații de prognostic dacă pacientul va necesita tratament standard sau chimioterapie cu doze mari sau transplant de măduvă osoasă pentru vindecare permanentă. De asemenea, ajută la selectarea pacienților pentru terapie țintită.

• Neoplasme limfoide:

  Ajută la stratificarea riscului și ghidează tratamentul.