Patologia molekularna

Patologia molekularna to dziedzina patologii wykorzystująca zasady, techniki i narzędzia biologii molekularnej, co stanowi niezwykle istotne narzędzie w praktyce medycyny precyzyjnej.

Nowotwory mieloidalne

• Ostra białaczka szpikowa.
• Nowotwory mieloproliferacyjne.
• Zespoły mielodysplastyczne.
• Nowotwory mielodysplastyczne/mieloproliferacyjne.
• Nowotwory mieloidalne/limfatyczne z eozynofilią i rearanżacją genów.
• Mastocytoza.

Nowotwory limfoidalne

• Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B
• Przewlekła białaczka limfocytowa
• Nowotwory komórek plazmatycznych
• Chłoniak B-komórkowy wysokiego stopnia

Zastosowanie różnych technologii, takich jak PCR w czasie rzeczywistym, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH), analiza fragmentów i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), pomaga dokładnie scharakteryzować nieprawidłowości genetyczne będące przyczyną choroby.

• PCR umożliwia amplifikację fragmentów DNA w celu ułatwienia wykrywania. PCR może być używany do poszukiwania pewnych zmian w genie lub chromosomie, co może pomóc w znalezieniu i zdiagnozowaniu stanu genetycznego lub choroby, takiej jak rak.
• Reakcja PCR w czasie rzeczywistym rozpoczyna się od matrycy DNA/RNA (wyekstrahowanej z próbki pacjenta), a interesujące cele (np. mutacja JAK2 w nowotworach mieloproliferacyjnych lub transkrypty fuzyjne BCR-ABL w przewlekłej białaczce szpikowej) są amplifikowane wiele milionów razy, co można wykryć w czasie rzeczywistym i przedstawić w postaci jakościowej (wykryto/nie wykryto) lub ilościowej (np. kopie/ml).
• FISH – metoda cytogenetyki molekularnej/technika laboratoryjna służąca do wykrywania i lokalizowania określonej sekwencji DNA na chromosomie. W jej trakcie próbki są przetwarzane w celu ułatwienia wiązania docelowego DNA z sondą DNA znakowaną fluorochromem, co umożliwia późniejszą wizualizację za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego.
• Analiza fragmentów: Po amplifikacji docelowej (konwencjonalna PCR), separacji i wizualizacji znakowanych fluorescencyjnie fragmentów (DNA) na podstawie rozmiaru (np. niestabilność mikrosatelitarna).
• NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) – umożliwia jednoczesne wykrywanie istotnych diagnostycznie i prognostycznie zmian genetycznych w wielu genach, dla których dostępna jest terapia ukierunkowana. Badanie rozpoczyna się od przygotowania biblioteki, a powstały szablon jest klonalnie amplifikowany i wzbogacany, a następnie sekwencjonowany. Zmiany genetyczne są adnotowane przy użyciu dostępnego komercyjnie oprogramowania, które łączy je z dostępną odpowiednią terapią, badaniami klinicznymi i ryzykiem.

• Guzy lite:

  10 ng kwasu nukleinowego wykrywa cele, które można podjąć w 52 genach. Jeśli cel, który można podjąć, zostanie zidentyfikowany, podawana jest terapia ukierunkowana, która jest ukierunkowana na określone geny i białka zaangażowane we wzrost i przeżycie komórek nowotworowych bez wpływu na komórki normalne. Działa poprzez blokowanie sygnałów wzrostu niezbędnych do proliferacji komórek nowotworowych, przyspiesza ich niszczenie, a także zmniejsza produkcję nowych naczyń krwionośnych niezbędnych do ich przeżycia. Terapia ta przedłuży przeżycie pacjenta i poprawi ogólny wynik leczenia. Pomaga w diagnozie mięsaków tkanek miękkich, a także małych guzów okrągłokomórkowych, wykrywając charakterystyczne nieprawidłowości cytogenetyczne.

• Nowotwory mieloidalne:

  Jednocześnie wykrywa wszystkie istotne nieprawidłowości genetyczne w 79 genach w pojedynczym teście, a nie sekwencyjnie. Ten test jest bardzo przydatny do diagnozy nowotworów mieloidalnych i ich klasyfikacji zgodnie z zaleceniami wytycznych. Dostarcza informacji prognostycznych, czy pacjent będzie wymagał standardowego leczenia, czy też chemioterapii wysokodawkowej lub przeszczepu szpiku kostnego w celu trwałego wyleczenia. Pomaga również w wyborze pacjentów do terapii ukierunkowanej.

• Nowotwory limfoidalne:

  Pomaga w ocenie ryzyka i kieruje leczeniem.