Patologi Molekul

Patologi Molekul ialah bidang patologi yang menggunakan prinsip, teknik dan alat biologi molekul yang merupakan alat yang sangat penting untuk amalan perubatan ketepatan.

Neoplasma mieloid

• Leukemia Mieloid Akut.
• Neoplasma myeloproliferatif.
• Sindrom Myelodysplastic.
• Neoplasma myelodysplastic/myeloproliferatif.
• Neoplasma myeloid/limfoid dengan eosinofilia dan penyusunan semula gen.
• Mastositosis.

Neoplasma limfoid

• B-limfoblastik leukemia/limfoma
• Leukemia limfositik kronik
• Neoplasma sel plasma
• Limfoma sel B gred tinggi

Menggunakan teknologi berbeza seperti PCR masa nyata, Hibridisasi Pendarfluor in situ (FISH), Analisis Fragmen dan Penjujukan Generasi Seterusnya (NGS) membantu mencirikan keabnormalan genetik yang menyebabkan penyakit dengan tepat.

• PCR membenarkan penguatan serpihan DNA untuk memudahkan pengesanan. PCR boleh digunakan untuk mencari perubahan tertentu dalam gen atau kromosom, yang boleh membantu mencari dan mendiagnosis keadaan genetik atau penyakit, seperti kanser.
• PCR masa nyata bermula dengan templat DNA/RNA (diekstrak daripada sampel pesakit) dan sasaran yang diminati (contohnya mutasi JAK2 dalam neoplasma myeloproliferative atau transkrip gabungan BCR-ABL dalam CML) dikuatkan berjuta-juta kali, yang boleh dikesan dalam masa nyata dan dilaporkan secara kualitatif (dikesan/tidak dikesan) atau secara kuantitatif (cth salinan/ml).
• IKAN – kaedah sitogenetik molekul/teknik makmal untuk mengesan dan mengesan urutan DNA tertentu pada kromosom, Di mana sampel diproses untuk memudahkan pengikatan DNA sasaran dengan DNA probe yang dilabelkan dengan fluorokrom, yang membolehkan visualisasi seterusnya oleh mikroskop pendarfluor.
• Analisis serpihan: Selepas amplifikasi sasaran (PCR konvensional), pemisahan dan visualisasi serpihan berlabel pendarfluor (DNA) berdasarkan saiz (cth. Ketidakstabilan Mikrosatelit).
• NGS (Penjujukan generasi seterusnya) – Membolehkan pengesanan serentak pengubahan genetik yang berkaitan secara diagnostik dan prognostik dalam berbilang gen yang terapi disasarkan tersedia. Pengujian bermula dengan penyediaan perpustakaan dan templat yang terhasil dikuatkan dan diperkaya secara klon yang dijujukan selanjutnya. Pengubahsuaian genetik dianotasi menggunakan perisian yang tersedia secara komersial yang menghubungkannya dengan terapi yang berkaitan, ujian klinikal dan risiko yang tersedia.

• Tumor pepejal:

  10ng asid nukleik input mengesan sasaran yang boleh diambil tindakan merentas 52 gen. Jika sasaran yang boleh diambil tindakan dikenal pasti, terapi disasarkan diberikan, yang menyasarkan gen dan protein tertentu yang terlibat dalam pertumbuhan dan kemandirian sel kanser tanpa menjejaskan sel normal. Ia berfungsi dengan menyekat isyarat pertumbuhan yang penting untuk pembiakan sel-sel kanser, mempercepatkan kemusnahannya dan juga mengurangkan pengeluaran saluran darah baru yang diperlukan untuk kelangsungan hidupnya. Terapi ini akan memanjangkan kemandirian pesakit dan meningkatkan hasil keseluruhan pesakit. Membantu dalam diagnosis sarkoma tisu lembut serta tumor sel bulat kecil dengan mengesan keabnormalan sitogenetik ciri.

• Neoplasma mieloid:

  Dari Serentak mengesan semua keabnormalan genetik yang berkaitan merentas 79 gen dalam satu ujian dan bukannya secara berurutan. Ujian ini sangat berguna untuk diagnosis neoplasma myeloid dan klasifikasinya mengikut cadangan garis panduan. Ia memberikan maklumat prognostik sama ada pesakit memerlukan rawatan standard atau kemoterapi dos tinggi atau pemindahan sumsum tulang untuk penyembuhan kekal. Ia juga membantu dalam memilih pesakit untuk terapi yang disasarkan.

• Neoplasma limfoid:

  Membantu dalam stratifikasi risiko dan membimbing rawatan.