Molekulinė patologija

Molekulinė patologija yra patologijos sritis, kurioje naudojami molekulinės biologijos principai, metodai ir įrankiai, o tai yra labai svarbi tiksliosios medicinos praktikos priemonė.

Mieloidiniai navikai

• Ūminė mieloidinė leukemija.
• Mieloproliferaciniai navikai.
• Mielodisplaziniai sindromai.
• Mielodisplaziniai/mieloproliferaciniai navikai.
• Mieloidiniai / limfoidiniai navikai su eozinofilija ir genų pertvarkymu.
• Mastocitozė.

Limfoidiniai navikai

• B limfoblastinė leukemija/limfoma
• Lėtinė limfocitinė leukemija
• Plazminių ląstelių neoplazmos
• Aukšto laipsnio B ląstelių limfoma

Naudojant įvairias technologijas, tokias kaip realaus laiko PGR, fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH), fragmentų analizė ir naujos kartos sekos nustatymas (NGS), padeda tiksliai apibūdinti ligą sukeliantį genetinį sutrikimą.

• PGR leidžia amplifikuoti DNR fragmentus, kad būtų lengviau aptikti. PGR gali būti naudojamas ieškant tam tikrų geno ar chromosomos pokyčių, kurie gali padėti rasti ir diagnozuoti genetinę būklę arba ligą, pvz., vėžį.
• Realaus laiko PGR pradedama nuo DNR/RNR šablono (išskirto iš paciento mėginio), o dominantys objektai (pvz., JAK2 mutacija mieloproliferaciniuose navikuose arba BCR-ABL suliejimo nuorašai sergant LML) yra amplifikuojami daug milijonų kartų, kuriuos galima aptikti realiu laiku ir pateikti kokybiškai (aptikta/neaptikta) arba kiekybiškai.
• FISH – molekulinės citogenetikos metodas/laboratorinė technika, skirta aptikti ir nustatyti specifinę DNR seką chromosomoje, kurioje mėginiai apdorojami siekiant palengvinti tikslinės DNR surišimą su zondo DNR, pažymėta fluorochromu, o tai leidžia vėliau vizualizuoti fluorescenciniu mikroskopu.
• Fragmentų analizė: po taikinio amplifikacijos (įprasta PGR), fluorescenciniu būdu pažymėtų fragmentų (DNR) atskyrimas ir vizualizavimas pagal dydį (pvz., mikrosatelito nestabilumas).
• NGS (naujos kartos sekvenavimas) – leidžia vienu metu aptikti diagnostiškai ir prognostiškai svarbius genetinius pakitimus keliuose genuose, kuriems galima taikyti tikslinę terapiją. Tyrimas prasideda nuo bibliotekos paruošimo, o gautas šablonas kloniškai amplifikuojamas ir praturtinamas, kuris toliau sekvenuojamas. Genetiniai pakitimai anotuojami naudojant komerciškai prieinamą programinę įrangą, kuri susieja ją su turima atitinkama terapija, klinikiniais tyrimais ir rizika.

• Kietieji navikai:

  10 ng įvestos nukleino rūgšties aptinka veiksmingus taikinius 52 genuose. Jei nustatomas veiksmingas taikinys, skiriama tikslinė terapija, kuri nukreipta į specifinius genus ir baltymus, kurie dalyvauja vėžio ląstelių augime ir išgyvenime, nepažeidžiant normalių ląstelių. Jis veikia blokuodamas augimo signalus, būtinus vėžio ląstelių dauginimuisi, pagreitina jų naikinimą ir taip pat mažina naujų kraujagyslių, reikalingų jo išlikimui, gamybą. Ši terapija prailgins paciento išgyvenimą ir pagerins bendrą paciento būklę. Padeda diagnozuoti minkštųjų audinių sarkomas, taip pat mažų apvalių ląstelių navikus, nustatant būdingus citogenetinius sutrikimus.

• Mieloidiniai navikai:

  Nuo vienu metu aptinka visus atitinkamus genetinius anomalijas 79 genuose per vieną tyrimą, o ne paeiliui. Šis testas yra labai naudingas diagnozuojant mieloidinius navikus ir klasifikuojant juos pagal rekomendacijas. Ji suteikia prognostinę informaciją apie tai, ar pacientui reikės standartinio gydymo, didelės dozės chemoterapijos ar kaulų čiulpų transplantacijos visam laikui išgydyti. Tai taip pat padeda atrinkti pacientus tikslinei terapijai.

• Limfoidiniai navikai:

  Padeda stratifikuoti riziką ir vadovauja gydymui.