분자 병리학

분자병리학은 분자생물학의 원리, 기술, 도구를 활용하는 병리학 분야로, 정밀 의학을 실시하는 데 매우 필수적인 도구입니다.

골수성 신생물

• 급성 골수성 백혈병.
• 골수증식성 신생물.
• 골수이형성 증후군.
• 골수이형성/골수증식성 신생물.
• 호산구 증가 및 유전자 재배열을 동반한 골수성/림프성 신생물.
• 비만세포증.

림프종양

• B-림프모구백혈병/림프종
• 만성림프구성백혈병
• 형질세포 신생물
• 고등급 B세포 림프종

실시간 PCR, 형광 현장 교잡법(FISH), 단편 분석, 차세대 시퀀싱(NGS)과 같은 다양한 기술을 사용하면 질병을 일으키는 유전적 이상을 정확하게 특성화하는 데 도움이 됩니다.

• PCR은 DNA 단편을 증폭시켜 검출을 용이하게 합니다. PCR은 유전자나 염색체의 특정 변화를 찾는 데 사용될 수 있으며, 이는 암과 같은 유전적 상태나 질병을 찾고 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 실시간 PCR은 DNA/RNA 템플릿(환자 샘플에서 추출)으로 시작하여 관심 대상(예: 골수증식성 신생물의 JAK2 돌연변이 또는 CML의 BCR-ABL 융합 전사본)을 수백만 배로 증폭시킵니다. 이를 실시간으로 검출하여 정성적(검출/미검출) 또는 정량적(예: 사본/ml)으로 보고할 수 있습니다.
• FISH – 염색체의 특정 DNA 서열을 검출하고 위치를 알아내기 위한 분자 세포유전학 방법/실험실 기술. 샘플을 처리하여 형광염색체로 표지된 프로브 DNA와 표적 DNA의 결합을 용이하게 하고, 이후 형광 현미경으로 시각화할 수 있습니다.
• 단편 분석: 타겟 증폭(전통적 PCR) 후, 크기(예: 마이크로위성 불안정성)를 기준으로 형광 표지된 단편(DNA)을 분리하고 시각화합니다.
• NGS(차세대 시퀀싱) – 표적 치료가 가능한 여러 유전자에서 진단 및 예후와 관련된 유전적 변화를 동시에 감지할 수 있습니다. 이 분석은 라이브러리 준비로 시작하며, 생성된 템플릿은 클론 증폭 및 농축되어 추가로 시퀀싱됩니다. 유전적 변화는 시중에서 판매되는 소프트웨어를 사용하여 주석이 달려 있으며, 이를 사용 가능한 관련 치료, 임상 시험 및 위험과 연결합니다.

• 고형 종양:

  10ng의 입력 핵산은 52개 유전자에 걸쳐 실행 가능한 타겟을 감지합니다. 실행 가능한 타겟이 확인되면 표적 치료가 제공되며, 이는 정상 세포에 영향을 미치지 않고 암 세포의 성장과 생존에 관여하는 특정 유전자와 단백질을 표적으로 합니다. 이는 암 세포의 증식에 필수적인 성장 신호를 차단하고 파괴를 가속화하며 생존에 필요한 새로운 혈관 생성을 감소시킵니다. 이 치료는 환자의 생존을 연장하고 환자의 전반적인 결과를 개선합니다. 특징적인 세포 유전학적 이상을 감지하여 연조직 육종과 소세포 종양의 진단에 도움이 됩니다.

• 골수성 신생물:

  동시에 79개 유전자에 걸쳐 모든 관련 유전적 이상을 순차적으로가 아닌 단일 검사로 검출합니다. 이 검사는 골수성 신생물의 진단과 가이드라인 권장 사항에 따른 분류에 매우 유용합니다. 환자가 표준 치료 또는 고용량 화학 요법 또는 영구적 치료를 위한 골수 이식이 필요한지에 대한 예후 정보를 제공합니다. 또한 표적 치료를 위한 환자를 선택하는 데 도움이 됩니다.

• 림프종 신생물:

  위험 계층화에 도움이 되고 치료 방향을 제시합니다.